НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева перевел пациентов, получавших CAR-T-терапию после трансплантации костного мозга, на другие виды лечения, так как запасы материалов для оборудования немецкой Miltenyi Biotec исчерпались.

Экспертный совет фонда «Круг добра» одобрил предоставление препарата от спинальной мышечной атрофии с МНН рисдиплам (Эврисди от Roche) первому ребенку из Луганской народной республики.

Учреждения Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) готовы заняться разработкой аналогов Золгенсмы. По словам руководителя ведомства Вероники Скворцовой, они будут стоить в десятки раз дешевле оригинального препарата.

«Поставлена задача: сделать аналог препарата Золгенсма, <...> один курс (терапии которым) стоит 180 млн рублей. Нет проблем, мы сделаем ее. Она будет стоить у нас не только в разы, а в десятки раз дешевле», - сказала она на заседании комитета Совета Федерации по социальной политике.

Скворцова отметила, что структуры ФМБА также готовы разработать другие аналоги зарубежных препаратов для лечения редких заболеваний и уже получили перечень соответствующих молекул. По ее словам, по шести препаратам аналоги могут быть готовы уже через полгода, еще по двум - в течение восьми месяцев.

Появились первые исследования RESPOND: применение Спинразы после Золгенсма безопасно.
Такие результаты были представлены на конгрессе Американской Академии неврологии в апреле 2022 года.

Согласно опыту реальной клинической практики, некоторые дети, получавшие Золгенсма, впоследствии получали Спинраза, но ни одно исследование на сегодняшний день не проводило систематического анализа безопасности и клинических результатов такой комбинации - это исследование проводится с целью получить доказательства безопасности\эффективности такого подхода. В это исследование планируется включить до 60 детей со СМА в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, ответ которых на применение Золгенсма был субоптимальным (набор продолжается).

Представленные в апреле 2022 года данные касались первых девяти набранных в исследование детей (пяти мальчиков и четырех девочек), за которыми наблюдали в среднем в течение 64 дней (около двух месяцев) с максимальным периодом наблюдения до шести месяцев по состоянию на 16 августа 2021 года (время среза данных).

Все эти дети, кроме одного, имели две копии гена SMN2. Получили Золгенсма в среднем возрасте 2,7 месяца (диапазон 1,2–17,2 месяца) и начали лечение Спинраза в среднем возрасте 16,4 месяца (диапазон 5,1–30,4 месяца).
При включении в исследование у всех детей наблюдался субоптимальный клинический ответ (т.е. проблемы) как минимум в двух областях. Двигательная функция была наиболее распространенной (восемь детей), за ней следовала функция легких (шесть детей) и навыки глотания/кормления (пять детей). Один ребенок покинул исследование по желанию законного представителя.

Данные о безопасности показали нежелательные явления у шести детей (67%), причем все они были легкой и средней степени тяжести. Чаще всего сообщалось об инфекциях (44,4%) и рвоте (22,2%). У двух детей наблюдались серьезные нежелательные явления (все инфекции), которые были успешно вылечены и не помешали дальнейшему приему нусинерсен. Ни одно нежелательное явление или серьезное нежелательное явление не было связано с применением нусинерсен.

Продолжается регистрация на VII Ежегодную пациентскую конференцию по БАС

Она пройдёт 26 и 27 мая в столице - в Технопарке Московского центра инновационных технологий в здравоохранении.

Конференция объединит пациентов, их родственников, международных медицинских экспертов, представителей СМИ и всех, кому интересна тема бокового амиотрофического склероза.


Программа

Регистрация

Полезное видео онколога Александра Аболмасова о том, как хранить медицинские документы.

https://youtu.be/VaUIqZYQAc8

Родители ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА), желающие провести ему терапию Спинразой (нусинерсен) после введения Золгенсмы (онасемноген абепарвовек), 22 марта 2022 года смогли через суд заставить Департамент здравоохранения Москвы (ДЗМ) обеспечить ребенка нусинерсеном, но препарат ему еще не предоставлен.

В ДЗМ родители обратились после того, как им в удовлетворении аналогичной просьбы отказал госфонд «Круг добра».

Фонд обеспечивает своих подопечных со СМА патогенетическими препаратами Спинраза и Эврисди (рисдиплам), а также в отдельности - Золгенсмой, зарегистрированной в России в декабре 2021 года, но проведение тандемной терапии этими препаратами не одобряет, ссылаясь на отсутствие информации о безопасности и эффективности применения комбинаций.

#сма #тандем #кругдобра #дзм #суд

В 2022 году резко упал объем пожертвований на помощь людям с редкими заболеваниями. Об этом рассказала директор благотворительного фонда (БФ) «Живи сейчас» Наталья Луговая на VII Ежегодной пациентской конференции по боковому амиотрофическому склерозу (БАС).

По ее словам, фонд, специализирующийся на помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями, стал терять около 1 млн рублей в месяц, так как большая часть пожертвований поступала в БФ из-за рубежа, уточнила Луговая.

Наталья Луговая также представила информацию о структуре поступлений средств в 2021 году. Пожертвования от физических лиц составили 26% от общего количества поступлений, от юридических – 35%. Другие источники финансирования, такие как гранты и субсидии, приносили фонду порядка 30% денежных средств. Всего в фонд в прошлом году поступило 35,6 млн рублей.

Однако потратил фонд в 2021 году 65 млн рублей. Основную часть денежных средств фонд направлял «Службе помощи людям с БАС» (45%), которая включает медицинские консультации, работу координаторов, поддерживающих пациентов по всей стране, физических терапевтов. На образовательные проекты и повышение осведомленности людей о редких заболеваниях было направлено 20% привлеченных средств, на налоги – 10%.

Боковой амиотрофический склероз – прогрессирующая патология нервной системы. Заболеванием страдают около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тысяч новых случаев. БАС характерен для людей от 40 до 70 лет.

#фонд #бас #пожертвования

По достижении совершеннолетия подопечная «Круга добра» со СМА осталась без лечения

В середине мая девушке со спинальной мышечной атрофией (СМА), проживающей в Тверской области, исполнилось 18 лет, до этого момента препаратом рисдиплам (Эврисди от Roche) ее обеспечивал госфонд «Круг добра».

В аптеке региона, где девушка получает лекарство, ей сказали, что рисдиплам «не закупали, денег нет».

Лечение девушки прервалось.

Предоставлять терапию совершеннолетним подопечным «Круга добра» должны регионы, в которых они проживают.

#фонд #лекобеспечение #регионы #совершеннолетие

За первый месяц работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спиральную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты, удалось выявить шесть пациентов со СМА.

«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз СМА, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края», - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», - отметил он.

В настоящее время пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, запущенный в России 25 апреля, реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.

#неонатальныйскрининг #сма #пид

FDA 25 мая одобрило препарат Vtama для лечения бляшечного псориаза у взрослых от Dermavant Sciences. Лекарственное средство стало первым и единственным препаратом для местного применения в своем классе, который не содержит стероидов.

В клиническом испытании третьей фазы Vtama достиг всех первичных и вторичных контрольных точек и продемонстрировал статистически значимое улучшение состояния пациентов.

#сша #псориаз #взрослые #лекарства

Май - месяц осведомленности о нейрофиброматозе во всем мире

Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять три типа:
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
• Шванноматоз

Это три независимых генетических заболевания аутосомно-доминантного типа, которые никак не связаны между собой и не могут перетекать из одного типа в другой.

Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы. Спонтанную мутацию имеют 50% людей с нейрофиброматозом, что значит, что ребенок с НФ может родиться в каждой семье.

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, периферический НФ) – одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире, которое встречается примерно у 1 из 2,5 – 3 тысяч новорожденных детей.

При НФ1 возникают, как правило, доброкачественные опухоли (нейрофибромы), которые затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Первыми признаками НФ1 у детей часто являются пятна цвета «кофе с молоком», которые указывают на возможность наличия заболевания у ребенка. Другие проявления синдрома могут возникать с возрастом.

Нейрофиброматоз 2 типа встречается гораздо реже, примерно у 1 из 25 тысяч новорожденных. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.

При НФ2 происходит развитие опухолей на восьмом черепно-мозговом нерве и вестибулярных нервах, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха.

Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которая была выявлена только в 2007 году. С заболеванием рождается 1 на 40 тысяч человек. Обычно симптомы шванноматоза обычно возникают в возрасте от 30 до 60 лет. Наиболее распространенным признаком является хроническая боль.

На сегодняшний день нейрофиброматоз любого типа невозможно полностью вылечить, однако все симптомы поддаются терапии при их раннем обнаружении.

В России в 2021 году зарегистрировали первый в мире препарат, предназначенный для лечения неоперабельный плексиформных нейрофибром у детей, одного из самых тяжелых симптомов нейрофиброматоза 1 типа – Коселуго (селуметиниб) от AstraZeneca.

Лекарственное обеспечение детей препаратом осуществляется бесплатно в случае обращения их родителей в госфонда «Круг добра».

Общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» весь месяц делится различными фактами о данном заболевании. С ними можно ознакомиться тут.

#нейрофиброматоз #фонд #лекарства

МедМедиатор - цифровая платформа для семей с редкими генетическими заболеваниями, с помощью которой можно связаться с опытным врачом и генетиком, обсудить следующие шаги в лечении и реабилитации.

МедМедиатор помогает создать персонально вашу команду специалистов и наблюдать за развитием ребенка.

Все мы знаем, что чем раньше будет поставлен правильный диагноз, тем эффективнее будет лечение и меньше осложнений возникнет. Но иногда первые симптомы совсем незаметны и безобидны.

Например, при НФ1, первым признаком являются пятна цвета кофе с молоком на коже ребенка. Они не болят, редко чешутся. Врачи часто просто отмахиваются от вопросов наблюдательной мамы о том, что это за пятна и опасны ли они для здоровья.

Тем не менее, пятна «кофе с молоком» часто являются одним из первых симптомов НФ1, по которому мама или педиатр могут заподозрить заболевание и отправить на консультацию к генетику.

Как подсказать маме что это за пятна? Нужно ли тревожиться или это «неопасные» пятна? Здесь на помощь могут прийти искусственный интеллект и научные иследования.

Научная команда МедМедиатор изучила крупные исследования клинической практики международных центров, работающих с НФ1. На основе этих исследований был сделан бот @MedMediatorBot. Он предполагает на основании введенной вами информации, какая вероятность (низкая, средняя, высокая) того, что у вашего малыша «те самые», характерные для НФ1, пятна.

#нейрофиброматоз

Препарат Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор прибыл в Россию

По сообщению поставщика Фонда «Круг добра» компании Санофи, партия препарата элексакафтор+ивакафтор+тезакафтор (Трикафта) 30 мая 2022 года прибыла в Россию и уже 31 мая выпущена таможней.

▶️Препарат разработан компанией Vertex Pharmaceuticals Inс и пока не зарегистрирован в России

▶️По информации от Санофи, поставка осуществляется в соответствии с планом поставок по ранее заключённым договорам в дозировке 100 мг+50 мг+75 мг; 150 мг

▶️Уже в ближайшее время препарат поступит в ряд регионов. Подробнее

▶️ В ближайшие дни ФКУ ФЦПиЛО Минздрава РФ объявит очередную закупку на зарегистрированный препарат ивакафтор+люмакафтор (Оркамби)

▶️Ожидается, что в течение 1-1,5 месяца препарат также поступит в регионы

В первую очередь препарат планируется доставить в Челябинскую и некоторые другие области, где ивакафтор+люмакафтор заканчивается.

Фонд продолжит искать возможности перераспределения препарата из других регионов

Кажется, госфонд нашел решение проблемы по обеспечению необходимыми препаратами, медизделиями и техническими средствами реабилитации своих подопечных, достигших 18 лет.

На встрече с президентом Владимиром Путиным председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко предположил, что фонд мог бы вести таких подопечных до конца календарного года, а за это время региональные минздравы успеют подготовить бюджет и принять пациента, таким образом обеспечив преемственность терапии. Путин идею поддержал.

#фонд #совершеннолетие #лекобеспечение

FDA 31 мая выдало разрешение на применение Эврисди от Roche для терапии СМА у новорожденных, ранее препарат можно было назначать детям в возрасте от 2 месяцев.

#сма #препараты

FDA 1 июня отозвало одобрение препарата от лимфомы umbralisib (Ukoniq), разработанного TG Therapeutics. Решение основано на результатах расследования: регулятор выяснил, что применение препарата «повышает риск летального исхода».

Препарат Ukoniq получил разрешение по этому показанию в феврале 2021 года.

#онкогематология #препарат

2 июня в пресс-центре МИА «Россия сегодня» Всероссийский союз пациентов (ВСП) провел пресс-конференцию, на которой представители исполнительной и законодательной власти, ведущих научно-исследовательских институтов обсудили эффективность реализации госпрограмм в области повышения приверженности граждан лечению при сердечно-сосудистых заболеваниях (ССЗ), механизм сотрудничества с целью повышения приверженности граждан лечению, а также анонсировали информационную кампанию «#ЧтобыЖитьДолго».

В России около 35 млн человек страдают ССЗ. Эти заболевания вносят наибольший вклад в показатель смертности. По оценкам ВОЗ, примерно 80% преждевременных инфарктов и инсультов можно было предотвратить за счет изменения качества жизни, повышения доступности лечения.

Сопредседатель ВСП Юрий Жулёв, открывая пресс- конференцию, отметил большой путь, который ВСП уже прошел по решению задачи совершенствования диагностики, лечения, лекарственного обеспечения пациентов с ССЗ.

В ходе экспертных сессий, форумов ВСП с профессиональным экспертным сообществом были разработаны практические инициативы, идет обсуждение их реализации с властью.

Национальная информационная кампания «#ЧтобыЖитьДолго» стартовала 2 июня. Цель кампании – повысить осведомленность о факторах риска ССЗ, важности диспансеризации и необходимости приверженности назначенной терапии.

В плане продвижения кампании - запуск «Горячей линии», одноименного сайта, активность в социальных сетях. На ресурсах в сети Интернет будет доступна актуальная и содержательная информация для граждан, организовано проведение викторин, обучающих программ, опросов.

Инициативы по снижению смертности от болезней системы кровообращения и повышению приверженности граждан лечению также разрабатываются на площадке Совета Федерации, в этой работе тоже участвуют представители ВСП.

Сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике Владимир Круглый рассказал о ближайших инициативах в этой сфере: « С 2020 года все пациенты, перенесшие острые сердечно-сосудистые события, обеспечиваются бесплатными лекарственными препаратами на амбулаторном этапе. Ежегодно на эти цели из федерального бюджета выделяются субсидии в размере 10,2 млрд рублей. Однако не все регионы успевают их осваивать, препараты не доходят до пациентов. В наших планах – инициировать обсуждение вопроса о ликвидации или ограничении возможности перераспределения субсидий, а также увеличения сроков льготного обеспечения до трех лет, числа заболеваний, наименований препаратов в рамках программы».

#ссз #всп #лекобеспечение

Фармкомпания Roche сообщила о намерении провести в 2022 году новое клиническое исследование (КИ), получившее название MANATEE.

Исследование направлено на выявление эффективности применения рисдиплама в комбинации с ингибитором миостатина GYM329 (RO7204239) при терапии СМА у детей в возрасте 2-10 лет.

Предполагается, что использование комбинации препаратов будет способствовать росту мышц у пациентов со СМА.

В исследование смогут участвовать пациенты, которые ранее получали лечение рисдипламом, нусинерсеном или онасемногеном абепарвовеком, а также те, кто ранее не получал никакого лечения.

#сма #препараты #ки

❗ Информируем о перерыве производства 123I-MIBG (mibg-сцинтиграфия) в Москве в период с 29.07.2022 г. по 04.09.2022 г. в связи с проведением планово – профилактических работ в НИЦ «Курчатовский институт».

Последняя поставка препарата в клиники состоится - 28.07.2022 г., а первая поставка после перерыва состоится - 05.09.2022 г.

❗Планируйте своевременно плановое обследование

EMA 3 июня присвоило препарату AT-007 (gavorestat) компании Applied Therapeutics статус орфанного средства для лечения галактоземии.

Эффективность AT-007 оценивали в регистрационном исследовании фазы I/II (ACTION-Galactosemia), проведенном у взрослых с галактоземией. Результаты показали, что препарат хорошо переносится и безопасен.

В настоящее время проводится КИ фазы III (ACTION-Galactosemia Kids) у пациентов в возрасте от 2 до 17 лет с галактоземией.

FDA уже присвоило AT-007 статус редкого детского орфанного препарата для лечения галактоземии и врожденного нарушения гликозилирования.

#орфанка