«Герофарм» зарегистрировал биоаналог орфанного препарата
ромиплостим

Компания «Герофарм» получила регудостоверение на препарат с ромиплостимом.

Оригинатор - Amgen (ТН Энплейт).

Еще препарат с этим действующим веществом в России производит «Генериум» (ТН Стимплейт).

Ромиплостим назначают при терапии первичной иммунной тромбоцитопении. Препараты с ним входят в перечень жизненно необходимых и важнейших.

Иммунная тромбоцитопения (ИТП) – аутоиммунное заболевание, при котором в
организме человека вырабатываются антитела, приводящие к повышенному
разрушению тромбоцитов, что снижает их количество в организме пациентов. В
результате нарушается процесс свертывания крови, что может сопровождаться
спонтанными и посттравматическими кровотечениями.

Заболевание находится на втором месте по уровню летальности в этом
списке. Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями
более 5 тыс. человек с этим диагнозом, из них более 1 тыс.
- дети.

В зависимости от региона распространенность ИТП - 0,95–3,3 человека на 100 тыс.

Пациентам с рассеянным склерозом в 2025 году станет доступна инновационная терапия

Около четырех тысяч пациентов с рассеянным склерозом в 2025 году смогут бесплатно получать инновационные отечественные препараты Ивлизи и Тенексиа, сообщили в пресс-службе компании «Биокад».

Препараты, отметили там, стали широко доступны благодаря включению в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарств и в программу высокозатратных нозологий.

Сейчас, по данным компании, проходят аукционы на поставку лекарств Ивлизи (дивозилимаб) и Тенексиа (сампэгинтерферон бета-1а) по программе ВЗН.

— Включение этих препаратов в перечни ЖНВЛП и ВЗН значительно снизит зависимость от импорта и риск дефектуры или перебоев в поставках важных пациентам с РС лекарств, — подчеркнули в «Биокаде».

На разработку, доклинические и клинические исследования Ивлизи и Тенексиа «Биокаду» потребовалось 10 лет.

Онкопациенты из разных регионов России покупали пищевую добавку, которая рекламировалась как препарат для «специфической борьбы и уничтожения раковых клеток». Как рассказали больные, они думали, что участвуют в испытаниях инновационного средства, и платили за него по 10 тыс. рублей за флакон, а в итоге тратили сотни тысяч.

Однако после прохождения курса лечения препаратом их состояние ухудшилось. Пострадавшие обратились с массовой жалобой в Следственный комитет.

Подробности — тут.

В Едином реестре свидетельства о государственной регистрации продукции с наименованием «Пептид Т-1» отсутствуют, сообщили в Роспотребнадзор.

«Ведомством госрегистрация БАД с указанным наименованием не проводилась», — отметили там.

В Федеральной службе по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека напомнили, что проверить наличие свидетельства о госрегистрации продукции можно на официальном сайте ведомства или на специальном сервере.

Параллельный импорт лекарств в России официально не разрешен. Но это не останавливает аптеки и рядовых граждан от завоза иностранных препаратов через третьи страны.

Например, «Оземпик» продают без чеков и без рецепта аптеки и частники.

Все бы ничего, но такой товар у нас не проходит лабораторных исследований, так что их использование - «на свой страх и риск».

Благотворительный фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал «ALS-info»

В современном мире медиа всё труднее ориентироваться в потоке информации. Сложно найти проверенные данные, получить ответы на вопросы от признанных экспертов. 

Благотворительный фонд «Живи сейчас» с 2015 года системно помогает людям с диагнозом БАС (боковой амиотрофический склероз). Это неизлечимое на сегодня тяжёлое нейродегенеративное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны в головном и спинном мозге, и как следствие человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и даже дышать.

Для специалистов во всём мире этот диагноз — загадка. Так и не ясно, почему  люди заболевают БАС.

Болезнь трудно диагностировать, даже врачи с большим стажем могут в своей практике не сталкиваться с такими пациентами. Поэтому не редки случаи постановки ложного диагноза.

Информированность о БАС в обществе ещё ниже.

Фонд «Живи сейчас» обобщил весь накопленный массив знаний о БАС и перезапустил информационный портал «ALS-info».

Для кого это?

Проект полезен для пациентов и их родственников, для всех участников междисциплинарной команды специалистов: врачей разных направлений, медсестёр, психологов, реабилитологов, социальных работников, менеджеров здравоохранения и вообще всех, кто интересуется нейромышечными заболеваниями.

Зачем?

Фонд «Живи сейчас» — главный эксперт в стране по БАС. На портале отражен практический опыт работы организации с медицинским и пациентским сообществами.

Как теперь будет?

Помимо нового современного дизайна, портал теперь имеет продуманную обновлённую структуру. Появились новые рубрики и обновился архив. Мы разработали удобную и доступную навигацию, а также возможность прямого перехода с портала к другим нашим цифровым проектам. 

«ALS-info» - это максимально собранная информация, о том «Что такое БАС?».

Раздел «Видео»

В нем специалисты рассказывают о формах болезни, симптомах,  диагностике, о различных видах терапии и методах поддержки, о маршрутизации пациента и оказании паллиативной помощи, психологических и социальных аспектах, о патронаже и даже об интимной жизни людей с БАС. 

Здесь также собраны записи докладов экспертов-спикеров Международной конференции по БАС, которую ежегодно проводит фонд. А также много других тем и мастер-классов.

Раздел «Новости»

Тут собрана вся информация об исследованиях в России и за рубежом. В нем публикуются российские и зарубежные материалы о БАС, результаты исследований, информацию о новых препаратах и методиках терапии.

Раздел «Анонсы»

В нем всегда можно найти актуальную информацию о мероприятиях фонда, профессиональных конференциях и форумах. 
 
Раздел «Библиотека материалов о БАС»

Тут собрана экспертная информация про диагноз, терапию и другую помощь. Например, про адаптацию, мобильность, питание, гигиену, речь и общение, досуг и отношения.

Раздел «Личный опыт»

Здесь люди с БАС и их родственники делятся своим опытом  принятия диагноза, преодоления кризиса, поиска  новых смыслов, перестройки системы ценностей, а также дают практические советы и отвечают на часто задаваемые вопросы.

Также предусмотрен удобный переход на другие ресурсы фонда «Живи сейчас». 

Например, на образовательный портал, где можно познакомиться с онлайн школами фонда: эндоскопической и патронажной, а также с курсом «социальный гид».

Или на портал «Сложные решения», созданный для поддержки пациентов в момент резких изменений в жизни.

Готов ли пациент на хирургическое вмешательство, на продление жизни при помощи ИВЛ? Как справиться с тревогой и что ожидать от болезни на следующем шаге? На эти и другие вопросы отвечают сами люди с БАС в формате видео - роликов. Это важный инструмент, который позволяет семье принимать более взвешенные решения и лучше видеть роль и возможности каждого на таком сложном пути.

Именно для этой цели фонд, по ее словам, перезапустил информационный портал.

Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6) – вид врожденной мышечной дистрофии.
Распространенность в мире - 8 случаев на 1 млн.

Заболевание возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют коллаген VI (COL6A1, COL6A2 и COL6A3), а также в гене COL12A1.

Примерно в половине случаев заболевание приводит к утрате способности ходить в 7–10 лет и дыхательной недостаточности в 11–13 лет.

В 2023 году пациентским сообществом АНО «Миопатия Ульриха—Бетлема» создан первый российский регистр пациентов с COL-6. В стране зарегистрировано 162 пациента с этим заболеванием: 127 детей и 35 взрослых.

К клиническим признакам заболевания, например, относят:

- Пяточные стопы;

- Общая прогрессирующая мышечная слабость;

- Укорочение ахиллового сухожилия;

- Прогрессирующий сколиоз;

- Дыхательная недостаточность.

Просим врачей, которые наблюдают пациентов с COL-6, связаться по контактам:

☎️ +7 999 121-42-43

🖌[email protected]

Руководитель пациентской организации — Диана Абрамова.

Подписывайтесь на канал

Канал «Союз Докторов» делает простые и доступные обзоры рекомендаций и зарубежных гайдов, просто объясняет про новые вакцины и лекарства.

⭕️ Что известно про 12-ю вакцину от COVID-19?

⭕️ ПМС

⭕️ Как диагностировать и лечить эндометриоз

Переходите, подписывайтесь, отправляйте коллегам врачам!

NBIA — это редкие нейродегенеративные заболевания, при которых в головном мозге накапливается избыточное количество железа.

Эти расстройства в основном представляют собой сложные клинические синдромы, определяемые в первую очередь экстрапирамидными нарушениями движения (такими как дистония, хорея, паркинсонизм), пирамидальные симптомы, когнитивные, оптические и психиатрические нарушения.

Распространенность в мире - 3 случая на 1 млн.

Сейчас выявлено 15 генов, лежащих в основе нарушений NBIA.

Четыре наиболее распространенные формы NBIA:
PKAN ген PANK2
PLAN ген PLA2G6
MPAN ген C19orf12
BPAN ген WDR45

Сейчас в пациентском
сообществе 36 пациентов из России и Беларуси. Идет сбор данных о пациентах для международного регистра TIRCON.

Просим врачей, которые наблюдают пациентов NBIA, связаться по контактам:

☎️ +7 903 629 16 94

E-mail: [email protected]

Представитель пациентской организации — Галина Анциферова.

Компания «Генериум» получила регистрационное удостоверение на медицинское
изделие «Скринспот»

Прибор предназначен для анализа результатов тестов на
туберкулез на основе метода ELISPOT.

— Оборудование также можно использовать для
иммунологической диагностики организма на цитомегаловирус,
энцефалит и боррелиоз, — отметил гендиректор Троицкого инженерного центра Евгений Горский.

Специалисты предприятия также участвовали в разработке прибора.

«Р-Фарм» локализовала производство ритуксимаба

Индийская Dr. Reddy’s и ГК «Р-Фарм» завершили локализацию в России производства полного цикла препарата Реддитукс (ритуксимаб), начиная со стадии субстанции. Лекарство включено в программу «14 высокозатратных нозологий». Препарат назначают при таргетной терапии неходжкинской лимфомы, хронического лимфолейкоза и ревматоидного артрита.

«В 2017 году мы локализовали производство готовой лекарственной формы Реддитукса на мощностях ГК «Р-Фарм». Сейчас производство препарата полного цикла налажено на заводе «Спутник Технополис», — отметил гендиректор российской компании Василий Игнатьев.

Интерактивный разбор клинических случаев муковисцидоза

Объявлен сбор клинических случаев муковисцидоза для разбора ведущими специалистами страны.

Истории болезни детей с муковисцидозом принимаются до 20 января.

Детальное рассмотрение выбранных клинических случаев состоится 5 февраля онлайн в рамках конференции «Капрановский практикум. Интерактивный разбор клинических случаев».

Комментировать клинические случаи будут ведущие специалисты в области муковисцидоза.

Конференция названа в честь Николая Капранова – знаменитого российского ученого, основателя школы муковисцидоза в России.

Модератор: доктор медицинских наук, профессор Ольга Симонова (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России).

Со-модератор: доктор медицинских наук, профессор Наталия Каширская (ФГБНУ МГНЦ им. Н.И. Бочкова).

Прием клинических случаев:

Сбор писем с пометкой «Капрановский практикум» производится по адресу: [email protected].

Клинический случай должен быть оформлен в форме презентации не более 15 слайдов. Из полученных презентаций будут выбраны 3 клинический случая, которые будут подробно разобраны в рамках практикума.

Авторам отобранных клинических случаев нужно будет выступить с докладом 5 февраля. Продолжительность доклада – 20 минут.

Подробнее: https://zdravdeti.org/kapran-29125/

Информационный (поликлинический) день для семей с болезнью Гентингтона состоится 1 февраля

В этот день будут бесплатные консультации у лучших специалистов в области изучения и лечения этого заболевания. Среди них:

✅ ведущий научный сотрудник Научного центра неврологии Сергей Клюшников;

✅научный сотрудник Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России Тимур Иванов;

✅ психиатр ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава Дмитрий Сосин;

✅ специалист по эрготерапии благотворительного фонда помощи людям с нарушениями развития «Жизненный путь» Мария Салембо;

✅ логопед Детской областной психоневрологической больницы» Наталья Сафонова.

Запись проводится по телефону: 8 910 431 83 33

Адрес проведения мероприятия: Москва, ул. Большая почтовая, дом 16 (м. Бауманская).

Российские пациенты с редким генетическим заболеванием кожи одни из первых в мире начали получать генно-заместительную терапию

Первые пациенты Центра генных дерматозов Московской области с дистрофической формой буллезного эпидермолиза 16 января начали получать терапию инновационным препаратом Vyjuvek (beremagene geperpavec). Лекарство вошло в список закупаемых госфондом «Круг добра».

Препарат привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из- за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые.

До недавнего времени для буллезного эпидермолиза существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений.

Компания «Герофарм» получила регудостоверение на препарат на основе инсулина лизпро
 
Разработанное лекарство – биоаналог оригинального препарата Люмжев от Eli Lilly, поставки которого в Россию так и не были осуществлены, говорится в релизе компании.

Клинические исследования препарата РинЛиз Рапид, проведенные в ведущих научных центрах России, показали сопоставимый профиль безопасности и эффективности воспроизведенного и оригинального лекарств.

Модифицированный состав инсулина лизпро, по данным компании, обеспечивает самое быстрое усвоение среди существующих коротких инсулинов, за счет повышения проницаемости и расширения сосудов.
 
Одно из ключевых преимуществ российского препарата – возможность его введения непосредственно перед или в течение 20 минут после приема пищи.
 
Препарат будет выпускаться в России по принципу полного цикла – от субстанции до готовой лекарственной формы. Производство будет на заводах «Герофарма» в Санкт-Петербурге и Московской области.  
Ожидается, что РинЛиз Рапид поступит в гражданский оборот во втором квартале 2025 года.

Как избежать уголовной ответственности при ввозе в Россию лекарств из-за границы - читайте тут.

Стать ML-щиком за неделю нереально, но можно пройти бесплатный ML Bootcamp от OpenBio.

С 3 по 9 февраля на канале проекта «Машинное обучение в биологии и биомедицине» будут публиковаться фрагменты обучения.

❗️Используйте возможность изучить часть материалов платного курса, пока они в открытом доступе!

Также участников ML Bootcamp ждет:

🔥 карьерный вебинар «Прожарка вакансий» с честным разбором актуальных вакансий из сферы биотеха;

🔥возможность получить скидку до 30% на обучение.

🏃‍♂️Подписывайтесь на канал проекта «Машинное обучение в биологии и биомедицине», приглашайте друзей и включайте уведомления, чтобы не пропустить старт ML Bootcamp от OpenBio!

Курс «Машинное обучение в биологии и биомедицине» стартует 25 февраля.

А для тех, кто хочет записаться на программу уже сейчас, организаторы подготовили скидку 15% по промокоду ORADIO.

Оставьте заявку на сайте, и менеджеры проекта проконсультируют вас.

Подробнее о сроках обучения, программе и спикерах — по ссылке.

Предъявите паспорт кожи!

Ежегодно 4 февраля отмечается Всемирный день борьбы с раком, и фонд «Дети-бабочки» решил напомнить, насколько распространены и опасны злокачественные новообразования кожи. И как важно вовремя начать с ними бороться.

Дополнительный фактор риска

Рак кожи находится в топе статистики онкозаболеваний – около 10 % россиян могут  столкнуться со злокачественным новообразованием кожи. В подавляющем большинстве случаев это произойдет в весьма зрелом возрасте и закончится стойкой ремиссией. Но бывают исключения: для людей с редкими генетическими заболеваниями кожи статистика, к сожалению, другая.

Взрослая жизнь для 23-летней Байару Янкубаевой из республики Алтай только начинается: летом 2024 девушка защитила диплом и вышла на работу преподавателем информатики в онлайн-школу для ребят с ОВЗ.

Байару и сама выпускница этой школы - у нее тяжелая форма буллезного эпидермолиза (БЭ), редкого наследственного заболевания кожи. Больше года назад на ноге у Байару открылась рана. Она долго не заживала, потом затянулась, но выглядела как-то подозрительно. К счастью, девушку уже более 10 лет поддерживает благотворительный фонд и Байару связалась с экспертами организации , отослала им фото раны. Врачи предположили злокачественное новообразование, и Байару срочно прооперировали.

Такие ситуации для подопечных «Дети-бабочки» — не редкость. Фонд помогает взрослым и детям с редкими (орфанными) заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом и ихтиозом.

При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень хрупкие – малейшее механическое воздействие чревато травмой. При ихтиозе кожа очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками. За хрупкость кожи пациентов с БЭ образно называют «бабочками», а пациентов с ихтиозом зовут «рыбками», поскольку само название болезни происходит от греческого слова «рыба».

Причина БЭ и ихтиоза – генетические мутации.

Выделяют разные формы заболеваний -  некоторые протекают сравнительно легко, а другие – с огромным количеством осложнений, в том числе онкологических.

Вопреки статистике злокачественные опухоли кожи развиваются с возрастом у большинства «бабочек» с тяжелыми формами БЭ.

По статистике уже к 35 годам с плоскоклеточной карциномой сталкивается 67% таких пациентов, к 55 годам эта цифра достигает 95%.

Причем, болезнь протекает более агрессивно – с развитием метахронных опухолей (новых очагов плоскоклеточного рака кожи), частым развитием метастазов и рецидивов заболевания
с быстрым метастазированием и частыми рецидивами.

В фонде есть взрослая подопечная, которой было проведено 8 вмешательств за последние 4 года в связи с развитием как метахронных очагов опухоли , так и рецидивов образования, и пациентка продолжает бороться с заболеванием.

«Вероятность возникновения опухоли напрямую коррелирует с формой заболевания, тяжестью поражения кожи, а также возрастом пациента: чем агрессивнее течение БЭ и чем старше больной, тем выше риск начала онкологического процесса», — объяснил хирург-онколог, эксперт фонда «Дети-бабочки» и заведующий хирургическим отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ Онкологии им. Н.Н. Петрова Григорий Зиновьев.

Непосредственной связи ихтиоза с раком кожи не прослеживается, хотя последние 15 лет мнение врачей, в том числе экспертов фонда «Дети-бабочки», меняется: есть данные, что тяжелые формы ихтиоза тоже ассоциируются с повышенным риском рака кожи, который возникает в юном возрасте (самому младшему пациенту было 6 лет) и отличаются агрессивным течением.

«Часто опухоль может иметь нетипичные проявления, а хронический воспалительный процесс и юный возраст пациентов затрудняет своевременную диагностику», — рассказала эксперт фонда, детский онколог Дарья Дроздовская.

Постоянные раны, хронический воспалительный процесс и аномальный процесс регенерации кожи являются причиной злокачественного перерождения клеток.

Повреждения приводят к необходимости клеток кожи делиться с удвоенной скоростью, чтобы раны затягивались. Это увеличивает вероятность их злокачественного перерождения, а очаг воспаления служит комфортной средой для их роста и развития, а также помогает ускользнуть от иммунной системы хозяина. Все это создает идеальные условия для возникновения злокачественной опухоли.

Дополнительным фактором риска является использование (по незнанию или из-за дефицита) неправильных перевязочных материалов, а также бесконтрольное применение антибактериальных и противовоспалительных гормональных препаратов.

Излюбленные места появления очагов карциномы — места постоянного трения, а также хронические раны и язвы, особенно инфицированные. Особенно тревожно, если они не заживают более 3 месяцев и отмечаются любые нехарактерные ощущения — зуд, жжение, покалывание, выраженная боль либо, напротив, отсутствие чувствительности. К весьма настораживающим симптомам относят также увеличение местных лимфатических узлов.

Внимание спасает жизнь

К счастью в подавляющем большинстве случаев новообразование возникает на коже (значительно реже — во рту), а значит либо сам пациент, либо ухаживающий за ним родственник могут заподозрить неладное на ранней стадии и забить тревогу. Но чем раньше диагностировать проблему, тем легче с ней справиться.

В фонде «Дети-бабочки» работает программа онконастороженности, которая предполагает постоянный личный и дистанционный мониторинг состояния пациентов.

Медицинские эксперты фонда регулярно навещают подопечных, которые находятся в группе риска по развитию онкологических осложнений, а сами пациенты (или их родители) ведут «паспорт кожи», фиксируя подозрительные участки на фото с равными промежутками времени. Это позволяет дистанционно оценить картину в динамике и осуществить при необходимости обследование и лечение гораздо меньшими усилиями и средствами, чем потребовал бы запущенный процесс.

При раннем обнаружении и лечении рак кожи излечим, особенно, когда речь идет об изначально здоровой коже.

Регулярный (раз в полгода) самоосмотр кожи и слизистых и фиксация результатов на фото на фоне масштабирующего предмета — самая простая профилактика злокачественных новообразований.

Что нужно искать?

Язвенные поражения кожного покрова/образования/пятна/родинки:

🔍 которых ранее не было,

🔍которые со временем увеличиваются в размерах, меняют форму или цвет,

🔍необычной формы, с неровными краями и участками разного цвета,

🔍с нарастающей, шелушащейся коркой,

🔍повреждения/образования/пятна/родинки, которые кровоточат и не заживают в течение нескольких недель.

Регулярно фиксируйте проблемные участки на фото, и при появлении вышеописанных признаков без промедления обращайтесь к врачу!

Благотворительный фонд «Живи сейчас», который оказывает системную помощь людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), запустил акцию «НеНовогодний адвент».

Каждое интерактивное окно на сайте акции – это конкретная помощь людям с БАС.

Что же прячется в окошках адвента?

Это консультации двенадцати специалистов мультидисциплинарной команды, среди которых, например, невролог, психолог, патронажная сестра, паллиативный врач, специалист по социальным вопросам и респираторной поддержке, координатор семей и доула конца жизни.

Каждая консультация — шаг к облегчению жизни для людей с БАС и их семей.

Как принять участие?

Переходите на лэндинг акции, выбирайте окошко и делайте пожертвование. Посде этого вы получите электронную открытку с пожеланиями на 2025 год с одной из цитат Стивена Хокинга – ученого и самого знаменитого в мире человека с БАС.

Также все участники акции получат промокод на скидку в Lamoda!

Акция продлится до 15 февраля.

Сайт акции: https://new-year.alsfund.ru