Орфанное радио
2.34K subscribers
315 photos
10 videos
18 files
881 links
Канал о редких генетических заболеваниях. Пишу для пациентов, их родителей и родственников, руководителей благотворительных фондов и тех, кому не всё равно!

По поводу рекламы и иного взаимодействия пишите @Sophieih
Download Telegram
Предъявите паспорт кожи!

Ежегодно 4 февраля отмечается Всемирный день борьбы с раком, и фонд «Дети-бабочки» решил напомнить, насколько распространены и опасны злокачественные новообразования кожи. И как важно вовремя начать с ними бороться.

Дополнительный фактор риска

Рак кожи находится в топе статистики онкозаболеваний – около 10 % россиян могут  столкнуться со злокачественным новообразованием кожи. В подавляющем большинстве случаев это произойдет в весьма зрелом возрасте и закончится стойкой ремиссией. Но бывают исключения: для людей с редкими генетическими заболеваниями кожи статистика, к сожалению, другая.

Взрослая жизнь для 23-летней Байару Янкубаевой из республики Алтай только начинается: летом 2024 девушка защитила диплом и вышла на работу преподавателем информатики в онлайн-школу для ребят с ОВЗ.

Байару и сама выпускница этой школы - у нее тяжелая форма буллезного эпидермолиза (БЭ), редкого наследственного заболевания кожи. Больше года назад на ноге у Байару открылась рана. Она долго не заживала, потом затянулась, но выглядела как-то подозрительно. К счастью, девушку уже более 10 лет поддерживает благотворительный фонд и Байару связалась с экспертами организации , отослала им фото раны. Врачи предположили злокачественное новообразование, и Байару срочно прооперировали.

Такие ситуации для подопечных «Дети-бабочки» — не редкость. Фонд помогает взрослым и детям с редкими (орфанными) заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом и ихтиозом.

При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень хрупкие – малейшее механическое воздействие чревато травмой. При ихтиозе кожа очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками. За хрупкость кожи пациентов с БЭ образно называют «бабочками», а пациентов с ихтиозом зовут «рыбками», поскольку само название болезни происходит от греческого слова «рыба».

Причина БЭ и ихтиоза – генетические мутации.

Выделяют разные формы заболеваний -  некоторые протекают сравнительно легко, а другие – с огромным количеством осложнений, в том числе онкологических.

Вопреки статистике злокачественные опухоли кожи развиваются с возрастом у большинства «бабочек» с тяжелыми формами БЭ.

По статистике уже к 35 годам с плоскоклеточной карциномой сталкивается 67% таких пациентов, к 55 годам эта цифра достигает 95%.

Причем, болезнь протекает более агрессивно – с развитием метахронных опухолей (новых очагов плоскоклеточного рака кожи), частым развитием метастазов и рецидивов заболевания
с быстрым метастазированием и частыми рецидивами.

В фонде есть взрослая подопечная, которой было проведено 8 вмешательств за последние 4 года в связи с развитием как метахронных очагов опухоли , так и рецидивов образования, и пациентка продолжает бороться с заболеванием.

«Вероятность возникновения опухоли напрямую коррелирует с формой заболевания, тяжестью поражения кожи, а также возрастом пациента: чем агрессивнее течение БЭ и чем старше больной, тем выше риск начала онкологического процесса», — объяснил хирург-онколог, эксперт фонда «Дети-бабочки» и заведующий хирургическим отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ Онкологии им. Н.Н. Петрова Григорий Зиновьев.

Непосредственной связи ихтиоза с раком кожи не прослеживается, хотя последние 15 лет мнение врачей, в том числе экспертов фонда «Дети-бабочки», меняется: есть данные, что тяжелые формы ихтиоза тоже ассоциируются с повышенным риском рака кожи, который возникает в юном возрасте (самому младшему пациенту было 6 лет) и отличаются агрессивным течением.

«Часто опухоль может иметь нетипичные проявления, а хронический воспалительный процесс и юный возраст пациентов затрудняет своевременную диагностику», — рассказала эксперт фонда, детский онколог Дарья Дроздовская.

Постоянные раны, хронический воспалительный процесс и аномальный процесс регенерации кожи являются причиной злокачественного перерождения клеток.
Повреждения приводят к необходимости клеток кожи делиться с удвоенной скоростью, чтобы раны затягивались. Это увеличивает вероятность их злокачественного перерождения, а очаг воспаления служит комфортной средой для их роста и развития, а также помогает ускользнуть от иммунной системы хозяина. Все это создает идеальные условия для возникновения злокачественной опухоли.

Дополнительным фактором риска является использование (по незнанию или из-за дефицита) неправильных перевязочных материалов, а также бесконтрольное применение антибактериальных и противовоспалительных гормональных препаратов.

Излюбленные места появления очагов карциномы — места постоянного трения, а также хронические раны и язвы, особенно инфицированные. Особенно тревожно, если они не заживают более 3 месяцев и отмечаются любые нехарактерные ощущения — зуд, жжение, покалывание, выраженная боль либо, напротив, отсутствие чувствительности. К весьма настораживающим симптомам относят также увеличение местных лимфатических узлов.

Внимание спасает жизнь

К счастью в подавляющем большинстве случаев новообразование возникает на коже (значительно реже — во рту), а значит либо сам пациент, либо ухаживающий за ним родственник могут заподозрить неладное на ранней стадии и забить тревогу. Но чем раньше диагностировать проблему, тем легче с ней справиться.

В фонде «Дети-бабочки» работает программа онконастороженности, которая предполагает постоянный личный и дистанционный мониторинг состояния пациентов.

Медицинские эксперты фонда регулярно навещают подопечных, которые находятся в группе риска по развитию онкологических осложнений, а сами пациенты (или их родители) ведут «паспорт кожи», фиксируя подозрительные участки на фото с равными промежутками времени. Это позволяет дистанционно оценить картину в динамике и осуществить при необходимости обследование и лечение гораздо меньшими усилиями и средствами, чем потребовал бы запущенный процесс.

При раннем обнаружении и лечении рак кожи излечим, особенно, когда речь идет об изначально здоровой коже.

Регулярный (раз в полгода) самоосмотр кожи и слизистых и фиксация результатов на фото на фоне масштабирующего предмета — самая простая профилактика злокачественных новообразований.

Что нужно искать?

Язвенные поражения кожного покрова/образования/пятна/родинки:

🔍 которых ранее не было,

🔍которые со временем увеличиваются в размерах, меняют форму или цвет,

🔍необычной формы, с неровными краями и участками разного цвета,

🔍с нарастающей, шелушащейся коркой,

🔍повреждения/образования/пятна/родинки, которые кровоточат и не заживают в течение нескольких недель.

Регулярно фиксируйте проблемные участки на фото, и при появлении вышеописанных признаков без промедления обращайтесь к врачу!
Благотворительный фонд «Живи сейчас», который оказывает системную помощь людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), запустил акцию «НеНовогодний адвент».

Каждое интерактивное окно на сайте акции – это конкретная помощь людям с БАС.

Что же прячется в окошках адвента?

Это консультации двенадцати специалистов мультидисциплинарной команды, среди которых, например, невролог, психолог, патронажная сестра, паллиативный врач, специалист по социальным вопросам и респираторной поддержке, координатор семей и доула конца жизни.

Каждая консультация — шаг к облегчению жизни для людей с БАС и их семей.

Как принять участие?

Переходите на лэндинг акции, выбирайте окошко и делайте пожертвование. Посде этого вы получите электронную открытку с пожеланиями на 2025 год с одной из цитат Стивена Хокинга – ученого и самого знаменитого в мире человека с БАС.

Также все участники акции получат промокод на скидку в Lamoda!

Акция продлится до 15 февраля.

Сайт акции: https://new-year.alsfund.ru
Фонд «Живи сейчас» запустил акцию ЛЮБИСЕЙЧАС ко Дню влюбленных

Благотворительный фонд «Живи сейчас» совместно с сетью интим-магазинов «Точка любви» запустил акцию «Люби сейчас», приуроченную ко Дню влюбленных.

Цель акции – разрушить стереотипы о сексе для людей с ограниченными возможностями здоровья, а также поддержать фонд в его миссии помощи людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС).

По промокоду ЛЮБИСЕЙЧАС каждый покупатель может получить скидку 25% на любые товары в приложении магазина и в офлайн точках сети. А в честь Дня влюбленных – 14% от суммы, полученной при продаже с применением промокода будут направлены на поддержку деятельности фонда «Живи сейчас».

Все вырученные средства будут использованы для помощи людям с БАС.

Акция – важный шаг на пути к созданию более инклюзивного общества, разрушению барьеров и преодолению стереотипов. Она продлится до 8 марта включительно.
Forwarded from Significo-АМГ
Национальные институты здравоохранения США запускают беспрецедентное по масштабу исследование функций наследственного материала человека. Консорциум MorPhiC впервые в истории науки создаст полный каталог, описывающий роль каждого гена в организме, включая их взаимодействие друг с другом
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08243-w
https://www.securitylab.ru/news/556537.php
Пациенты с рассеянным склерозом стали получать отечествнную инновационную терапию

Российские пациенты с рассеянным склерозом начали получать препараты дивозилимаб и сампэгинтерферон бета-1а, включенные в перечни жизненно необходимых и важнейших и «14 высокозатратных нозологий».

В 2025 году инновационные лекарственные средства, разработанные «Биокад», станут доступны для 4 тыс. пациентов.

По словам экспертов, включение препаратов в перечни может позволить обеспечить дивозилимабом на 11% больше пациентов и на 17% больше препаратом с действующим веществом сампэгинтерферон бета-1а.

Увеличения нагрузки на бюджет здравоохранения не ожидается.
Forwarded from LIFT feed
Спинальную мышечную атрофию впервые вылечили в утробе матери. У ребенка, которому сейчас почти три года, не наблюдается никаких признаков заболевания моторных нейронов. Использовать препарат рисдиплам еще до рождения ребенка, на стадии беременности — идея самих родителей (!).

Публикация вышла в New England Journal of Medicine.

#therapy | #molbiol
Благотворительный фонд «Хрупкие люди» запустил акцию «Узнай о хрупкости»

Дата ее запуска приурочена к Международному дню редких заболеваний.

Цель акции — распространение информации о том, как важно
быть внимательным к своему здоровью, здоровью детей и обращать внимание на
возможные симптомы костных заболеваний, несовершенного остеогенеза.

Легкие формы заболевания могут оставаться
недиагностированными, и практика фонда показывает, что многие люди в России
живут, не подозревая о наличии у себя этого редкого диагноза и не зная, какая
существует помощь. Это приводит к серьезным последствиям: от отсутствия
своевременного и правильного лечения до общего ухудшения качества жизни.

В среднем, несовершенный остеогенез встречается в
популяции в 1 случае на 10 - 15 тысяч человек.

Эксперты фонда составили простой, но важный тест на хрупкость.

Ссылка на тест: https://t.iss.one/hrupkie_quiz_bot
Фонд «Спина бифида» признан хедлайнером в разработке инновационных решений

Фонд получил премию «Хедлайнеры ESG-принципов» за проект «Искусственный интеллект в УЗИ-диагностике». С его помощью диагноз spina bifida может быть поставлен на самом раннем этапе. Это открывает возможности для внутриутробной коррекции и укрепления здоровья будущих малышей.
EAT MY balm и фонд «Дети-бабочки» запустили коллаборацию и выпустили лимитированную коллекцию бальзамов для губ

Разработчики коллекции вдохновлялись ностальгией по детству — беззаботному периоду, когда жизнь наполнена уютными воспоминаниями и запахами: летние каникулы, дача, свежие ягоды, домашнее варенье и компоты. А еще это — период жизни, когда о тебе заботятся, и центр этой заботы — бабушка, которая готовит самые вкусные угощения и всегда знает, что тебе нужно.

В коллекцию вошли 7 ностальгических ароматов: «Лесная земляника», «Дачные яблочки», «Айвовое повидло», «Черносмородиновый джем», «Грушевый компот», «Компот из сухофруктов» и «Брусничный морс».

20 рублей с продажи каждого бальзама будут направлены в фонд «Дети-бабочки», тираж 300 тысяч штук, а значит, можно собрать до 6 млн руб. на помощь детям.

Лимитированная коллекция уже доступна на Wildberries и скоро появится в «Подружке».

Если коллекция окажется востребованной, возможен ее дополнительный выпуск, а значит еще больше помощи детям 🌸
Регионам выделят допфинансирование на закупку лекарств для «редких» пациентов

Резервный механизм обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями появится в России. Такие поправки в закон «Об основах охраны здоровья» разработал Минздрав. Изменения 10 марта одобрила правительственная комиссия по законопроектной деятельности.

Согласно поправкам, при невозможности исполнения регионами обязательств по лекарственному обеспечению орфанных пациентов им будут предоставляться межбюджетные трансферты из федерального бюджета.
В это воскресенье, 30 марта, ледовая арена «Солнцево»станет местом, где спорт и благотворительность сольются в единое целое. На лёд выйдут хоккейные команды «Динамо-Москва Ветераны» и команда «ВРАЧИ СТОЛИЦЫ», чтобы поддержать людей с редкими заболеваниями – боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и несовершенным остеогенезом (НО).  

Матч объединит профессиональных хоккеистов, врачей, пациентов и их семьи, а у зрителей будет возможность увидеть не только динамичный хоккей, но и трогательные моменты общения игроков с людьми, ради которых они выйдут на лёд.  

Комментировать игру будет Олег Мосалёв (Матч ТВ, КХЛ ТВ).

В перерывах зрителей ждут выступления популярных артистов:

MURANA – певица, работавшая с Effective Records и мировыми звездами.

ВЕСНУШКА – финалистка «VK Музыка Трамплин», чьи хиты звучат на радиостанциях России.  

Для тех, кто не сможет присоединиться к матчу на ледовой арене, будет прямая трансляция.

Ссылка для подключения:
https://vk.com/video-212129746_456245198 
Пятница — время интерактива 🌝

Подготовила для вас каналы по медицине. 🔥

❗️Ссылка на папку:

https://t.iss.one/addlist/bsq3YBgkvS9hYTky
18 апреля пройдёт форум «Гематологическая служба в контексте приоритетов национального здравоохранения: открытый диалог»

Мероприятие проводится в преддверии 100-летнего юбилея НМИЦ гематологии Минздрава и работы гематологической службы в России.

Главные профильные эксперты обсудят ключевые проблемы и направления развития службы.

Будут дискуссии на следующие темы:

🩸ключевые достижения службы за последние годы
🩸взаимодействие с терапевтической, онкологической, ревматологической, геронтологической службами
🩸пробелы нормативно-правового регулирования
🩸лекобеспечение пациентов в контексте утвержденных клинических рекомендаций
🩸доступность и нормативно-правовые аспекты развития CAR-T терапии, эффективные практики
🩸мифы о беременности при заболеваниях системы крови
🩸барьеры в обеспечении пациентов инновационными лекарствами и многое другое

☑️ Москва, ул. Покровка, 47

Зарегистрироваться можно тут -
https://right-to-health.com/events/18_april_2025/

Ольга Макаркина:
+79168204483

Ольга Гончарова:
+79851774948
И я по-прежнему пишу 🌝 А то решите, что в ус не дую и только анонсы размещаю 😅

Если еще не видели, вот жуткая история, исход которой мне крайне любопытен:

https://iz.ru/1864971/sofiia-prokhorchuk/vrachebnye-iski-zhenshchiny-v-krymu-sudyatsya-iz-za-zapreshchennogo-akusherskogo-priema