Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).

Первыми регионами, начавшими тестирование новорожденных на эти заболевания, стали Владимирская и Рязанская области.

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило в общей сложности более 4,5 тысячи образцов для исследований.

В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.

В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления СМА, а также определяют количество копий гена SMN2.

Подтверждающая диагностика ПИД будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи будут направлять в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД рассчитан на 200 тысяч новорожденных. Он охватит 6 регионов РФ.

#неонатальныйскрининг #сма #пид #регионы

В России по правилам Евразийского экономического союза зарегистрирован орфанный препарат для терапии наследственной дистрофии сетчатки - Лукстурна (воретиген непарвовек) от Spark Therapeutics. С осени 2021 года он закупался как незарегистрированный для подопечных госфонда "Круг добра".

#офтальмология #лукстурна #регистрация

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев о том, что расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до 2000 новорожденных в год

— Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством России.

Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания. Яркий пример — спинальная мышечная атрофия. Буквально каждый час у пациентов с этим заболеванием происходит гибель мотонейронов. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить этот процесс, и поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов спасти пациента от тяжелой инвалидности.

Уже сейчас ряд детей с выявленными орфанными (редкими) заболеваниями обеспечиваются необходимой лекарственной терапией благодаря фонду «Круг добра», в дальнейшем ранее выявление позволит обеспечивать детей лекарствами до того, как заболевание развилось.

Сегодня, к сожалению, во всем мире большинство пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями вынуждены не один год наблюдаться у разных специалистов, не имея при этом точного диагноза, есть даже такой термин — "пациентская одиссея". Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит многим семьям избежать этого, начать лечение вовремя, когда оно окажется максимально эффективным, обеспечит полноценное развитие ребенку.

Американская Pfizer получила от FDA разрешение на возобновление III фазы клинических исследований (КИ) генотерапевтического препарата (fordadistrogene movaparvovec) от миодистрофии Дюшенна.

КИ компания уже запускала, но в декабре прошлого года ей пришлось их приостановить, так как был зарегистрирован случай летального исхода после применения препарата.

#pfizer #fda #исследование #мдд

Фонд «Круг добра» скорректировал критерии назначения и закупки препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis детям со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Организация будет принимать к рассмотрению заявки на приобретение Золгенсмы только для детей со СМА младше 2 лет и весом не выше 13,5 кг.

В фонде отметили, что уточнение критериев потребовалось в связи с потоком заявок в «Круг добра» от регионов на смену терапии на Золгенсма с других препаратов для пациентов со СМА значительно старше 2-х лет.

#сма #критерии #золгенсма #novartis #фонд

В «Круге добра» пояснили, что фонду пришлось вернуться к теме СМА и препарата Золгенсма, так как в организацию стали поступать заявки на лекарство для детей, не просто «переросших» возраст, в котором этот препарат эффективен, а «существенно выходящих за рамки инструкции по применению».

Кроме того, в фонде столкнулись с ситуацией, когда на 1 ребенка приходит одновременно 2 заявки на взаимоисключающие препараты, например, Золгенсма и Спинраза, и обе заявки подкреплены заключениями консилиумов.

У фонда нет алгоритма действий в таких ситуациях, поэтому он обратился за помощью по данному вопросу к экспертному совету.

В фонде заявили, что все дети со СМА получат положенную им терапию, но ориентироваться при принятии решения будут в первую очередь на критерии, указанные в инструкции к препарату.

«Данных о безопасности и эффективности Золгенсма для детей старше двух лет нет, об этом четко сказано в инструкции.Производитель не завершил исследования на этой возрастной группе. Исследования всегда финансирует производитель. Если в период незавершенного исследования фонд закупает препарат, он снижает издержки фармкомпании и нарушает постановление правительства, в котором прямо сказано, что мы имеем право закупать препараты только с доказанной эффективностью» - прокомментировали в «Круге добра».

#фонд #сма #критерии #золгенсма

Свежее интервью председателя правления фонда «Круг добра» Александра Ткаченко.

Из него вы узнаете о ситуации с поставками лекарств подопечным фонда и узнаете о мерах, принятых для продолжения обеспечения ими всех нуждающихся в них детей.

https://www.miloserdie.ru/article/protoierej-aleksandr-tkachenko-zhiznenno-neobhodimye-lekarstva-dlya-tyazhelobolnyh-detej-dolzhny-byt-vne-politiki/?fbclid=IwAR3z5GUozkJl3zbJaw694wR6ZFnMa6CxOeX4ykm1oxjmJVcwHyw9S20kopY

#фонд #лекарства #лекобеспечение

Пациентская организация «Помощь больным муковисцидозом» 4 мая обратилась в Минздрав РФ с просьбой увеличить время приемов у врачей-специалистов.

В 2019 году сотрудники Центрального НИИ организации и информатизации здравоохранения (ЦНИИОИЗ) Минздрава РФ изучили хронометраж посещений врачей-специалистов для пациентов с муковисцидозом и пришли к выводу, что прием у пульмонолога должен длиться 119 минут, у педиатра - 112 минут, у реабилитолога - 96 минут.

Эти нормативы пациентская организация и предлагает утвердить Минздраву.

Согласно нормативам, действующим в настоящее время, на приём у пульмонолога отводится 26 минут, педиатра- 15 минут, у реабилитолога - 35 минут.

В Минздраве сообщили, что на основании расчетов специалистов ЦНИИОИЗ, уже подготовлен проект приказа с новыми нормами времени на посещение врачей пациентами с муковисцидозом. Сейчас документ проходит внутриведомственное согласование.

#муковисцидоз #врачи #времяприема

Директор фонда "Семьи СМА" Ольга Германенко стала новым членом образовательного комитета международной нервно-мышечной организации Treat-NMD

Образовательный комитет TREAT-NMD (TEC) был создан в 2018 году и представляет собой совет экспертов (ученых и представителей пациентов), связанных с TREAT-NMD и проявляющих интерес к образовательным мероприятиям и материалам, которые производит TREAT-NMD.
Эта группа несет общую ответственность за надзор за качеством, независимостью и уместностью всех образовательных материалов и мероприятий, созданных, связанных или одобренных TREAT-NMD.

Подробнее о комитете и образовательных активностях в области нервно-мышечных заболеваний Treat-NMD

Премьер-министр РФ Михаил Мишустин заявил во время встречи с руководителем Федеральной таможенной службы (ФТС) РФ Владимиром Булавиным, что товары первой необходимости и лекарства должны беспрепятственно и быстро проходить таможню.

«Что сейчас крайне важно - это беспрепятственное, быстрое поступление товаров первой необходимости, медицинских изделий, лекарств», - сказал Мишустин, отметив, что при снижении таможенных пошлин и при непростых процедурах экспорта и импорта таможенное администрирование нужно упрощать.

По словам премьер-министра, большую роль будет играть и электронная торговля.

«Мы приняли важные решения, мы в том числе повысили пороги ввоза соответствующих товаров беспошлинной торговли через электронные площадки, что поможет также стимулировать импорт в нашу страну», - напомнил он.

#лекарства #таможня #пошлина

Минтруд России подготовил и 4 мая представил на общественное обсуждение проект приказа, актуализирующий порядок разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации (ИПРА) гражданина с инвалидностью, выдаваемой бюро медико-социальной экспертизы.

Обсуждение документа продлится до 18 мая.

Приказом предлагается уточнить порядок составления, формирования и реализации ИПРА.

В частности, новым порядком будет предусмотрена возможность корректировки или актуализации ИПРА по желанию гражданина либо по рекомендации Фонда социального страхования.

Новая ИПРА будет направлена гражданину в личный кабинет на портале Госуслуги.

#минтруд #ипра

Медизделия и лекарства не вошли в список товаров, параллельный импорт которых не влечет ответственность

Минпромторг опубликовал перечень товаров иностранного производства, которые можно ввозить и продавать в России без согласия правообладателей.
«Фармацевтическая продукция» в нем представлена ватой и пластырями, а вот медизделия всех основных категорий подчеркнуто исключены.

Ученые по всему миру ищут биомаркеры, которые могли бы быть использованы для анализа степени повреждения или возможного восстановления функций при спинальной мышечной атрофии. Наличие таких биомаркеров также могло бы помогать идентифицировать потенциальный отклик на лекарственную терапию заболевания и оценивать ее возможную эффективность.

В качестве одного из кандидатов в биомаркеры при СМА последние годы обсуждается уровень нейрофиламентов. Однако, пока, все не очень просто.

Подробнее об этом в новой статье на нашем сайте: Уровни нейрофиламентов в крови, возможно, могут предсказывать ответ на лечение при СМА

Сегодня прошёл вебинар для региональных представителей фонда «Круг добра». Встреча была посвящена отчетности по остаткам препаратов в регионах РФ.

По словам главного специалиста отдела мониторинга лекарственных средств фонда Валентины Ереминой, необходимо своевременно вносить данные об остатках лекарств.

Валентина Ерёмина подробно объяснила, как заполнять карточки неперсонифицированных остатков (общее количество отдельных препаратов на субъект Федерации) на информационном ресурсе. В дальнейшем эта отчетность поможет перейти к учету персонифицированных остатков (количество лекарственных препаратов, рассчитанных на отдельного ребенка).

«Нам важно иметь неперсонифицированные остатки, так это помогает видеть общую ситуацию с лекарственными препаратами и в дальнейшем заниматься своевременным перераспределением», - подчеркнула Еремина.

#лекарства #фонд

В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и ПИД.

Проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико- генетической консультации при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

#сма #пид #неонатальныйскрининг

Опубликованы первые предварительные результаты исследования RESPOND, согласно которым лечение нусинерсеном (Спинраза) после применения генной терапии онасемноген абепарвовек (Золгенсма) представляется безопасным для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

СМА вызывается низким уровнем белка SMN или отсутствием его из-за мутаций в гене SMN1. Двигательные нейроны, контролирующие произвольные движения, особенно чувствительны к дефициту SMN, в результате чего погибают.

Спинраза и Золгенсма — два одобренных препарата для лечения СМА, которые повышают уровень SMN за счет различных механизмов. В то время как нусинерсен увеличивает производство SMN, воздействуя на SMN2, генная терапия онасемноген абепарвовек использует модифицированный и безвредный вирус для доставки рабочей копии SMN1 в клетки.

Хотя ожидается, что Золгенсма будет способствовать устойчивому производству SMN в таких клетках, как двигательные нейроны, предыдущие доклинические исследования показывают, что терапия может покрыть только часть таких клеток. И это значит, что однократная терапия не всегда может обеспечить ожидаемый терапевтический эффект, и может потребоваться использование дополнительных подходов.

Согласно опыту реальной клинической практики, некоторые дети, получавшие онасемноген абепарвовек, впоследствии получали нусинерсен, но ни одно исследование на сегодняшний день не проводило систематического анализа безопасности и клинических результатов такой комбинации. Чтобы выяснить безопасность и эффективность нусинерсена после применения онасемноген абепарвовек, компания Biogen запустила исследование 4 фазы RESPOND (NCT04488133). В это исследование планируется включить до 60 детей со СМА в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, ответ которых на применение онасемноген абепарвовек был субоптимальным.

В апреле 22 года были опубликованы результаты исследования в отношении первых девяти набранных в исследование детей (пяти мальчиков и четырех девочек), за которыми наблюдали в среднем в течение 64 дней (около двух месяцев). Все эти дети, кроме одного, имели две копии гена SMN2. Получили лечение онасемноген абепарвовек (Золгенсма) в среднем возрасте 2,7 месяца (диапазон 1,2–17,2 месяца) и начали лечение нусинерсен (Спинраза) в среднем возрасте 16,4 месяца (диапазон 5,1–30,4 месяца).

Подробнее прочитать о ходе исследования и его результатах можно на нашем сайте: https://f-sma.ru/issledovanija/respond2022/

Всероссийский союз пациентов (ВСП) провёл цикл встреч с органами власти, ведущими российскими исследовательскими и научными институтами, экспертами, врачами, чтобы оценить ход реализации инициатив из Дорожной карты, направленных на профилактику и борьбу с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ).

В процессе работы над документом и переговоров с властью и экспертами, стало очевидно, что решение проблем по снижению смертности от ССЗ требует дополнительной мобилизации усилий на федеральном и региональных уровнях, как со стороны государства, так и граждан.

По мнению экспертов, необходимы следующие шаги:
• Совершенствовать систему льготного лекарственного обеспечения для включения в неё пациентов с хронической сердечной недостаточностью, ИБС с коморбидными состояниями и людей, не достигших целевого уровня холестерина липопротеинов низкой плотности на фоне терапии статинами в максимально переносимых дозах.
• Пересмотр перечня препаратов утверждённого Приказом Минздрава РФ от 24.09.2021г №936н. Отмечается, что основным критерием включения препаратов в этот перечень должна стать их доказанная эффективность и возможность продления жизни.
• Сейчас помощь государства нацелена на пациентов, уже перенесших серьезные острые ССЗ. Нужно, чтобы в фокус внимания также попадали пациенты с хроническими ССЗ.
• Эффективно повлиять на смертность возможно при контроле за состояниями, которые встречаются наиболее часто и вносят наибольший вклад в статистику смертности, среди них ,например, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, хроническая сердечная недостаточность, повышение уровня холестерина. Обеспечив пациентов с такими заболеваниями лекарствами, а также сформировав приверженность лечению, можно снизить риск смертности на 20%. Современное и своевременное лечение позволяет продлить жизнь пациента на 3-8 лет.
• Развитие регистров позволит оценить количество пациентов, сопоставить эти данные с клиническими рекомендациями по лечению, рассчитать необходимый бюджет на профилактику и лечение хронических ССЗ.
• Информационная работа с населением и социальная реклама стали отдельной темой обсуждения. Подчёркивается, что эффективность усилий по информированию населения и формированию приверженности здорового образа жизни напрямую связана с возможностью донести достоверную и проверенную информацию через открытые источники – ТВ, СМИ, радио.

Среди дальнейших шагов ВСП – уточнение совместно с исследовательскими институтами актуальных целей и показателей Федерального Проекта «Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями», разработка информационной кампании, целью которой будет рост приверженности граждан лечению. Кроме того, запланировано продолжение диалога и обсуждение поднятых вопросов на площадке Госдумы РФ и Совета Федерации.

#всп #дорожнаякарта #ссз

Как сообщил Vademecum источник, знакомый с деятельностью «Круга добра», поставки иммуноглобулина человека нормального (ИЧН) для подопечных госфонда с первичным иммунодефицитом (ПИД) и повязок для пациентов с буллезным эпидермолизом «выбиваются из графика».

Источник отметил, что задержка поставок не связана с усложнением логистики, как можно было предположить. Что же помешало ещё в апреле заказать ИЧН и повязки?

По сведениям Vademecum, фонд направлял в регионы письма с просьбой закончить подачу заявок на всех пациентов с ПИД и буллёзным эпидермолизом до 24 апреля, однако заявки до сих пор прислали не все субъекты.

В сложившихся на границах условиях поставку нужно провести одной партией, иначе ради нескольких доз препарата придётся заказывать отдельный контейнер, отметил источник. По его словам, цена контракта уже выросла примерно в 5 раз до более чем $20 тысяч.

В фонде оказались в ситуации, когда «семеро одного ждут». Или уже не ждут, и на детей из некоторых регионов препарат и повязки не привезут? Возникает вопрос, о каких регионах идёт речь.

ПИД вошёл в перечень заболеваний, препараты для лечения которых закупаются за счёт «Круга добра» 1 июля 2021 года. В ноябре прошлого года попечительский совет фонда «Круг добра» утвердил включение препарата с МНН иммуноглобулин человека для лекобеспечения пациентов с ПИД.

Буллезный эпидермолиз входит в перечень заболеваний, медизделия для профилактики которых закупаются за счёт госфонда, с 22 июля 2021 года.

#иммуноглобулин #пид #буллезныйэпидермолиз #фонд

Новости сегодняшнего Экспертного совета:

▶️ Одобрили 88 заявок, из которых 46 - это заявки на незарегистрированные препараты

▶️ Кроме того, одобрили 68 заявок на обеспечение медицинскими изделиями детей с буллезным эпидермолизом

▶️ Эксперты внесли изменения в Категории детей с Фенилкетонурией: теперь будет указано, что к каждому флакону лекарственного препарата Пэгвалиаза будет выдаваться препарат Эпинефрин в лекарственной форме шприц-ручки, в соответствии с инструкцией по медицинскому применению