Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).

Первыми регионами, начавшими тестирование новорожденных на эти заболевания, стали Владимирская и Рязанская области.

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило в общей сложности более 4,5 тысячи образцов для исследований.

В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.

В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления СМА, а также определяют количество копий гена SMN2.

Подтверждающая диагностика ПИД будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи будут направлять в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД рассчитан на 200 тысяч новорожденных. Он охватит 6 регионов РФ.

#неонатальныйскрининг #сма #пид #регионы

В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и ПИД.

Проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико- генетической консультации при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

#сма #пид #неонатальныйскрининг

Как сообщил Vademecum источник, знакомый с деятельностью «Круга добра», поставки иммуноглобулина человека нормального (ИЧН) для подопечных госфонда с первичным иммунодефицитом (ПИД) и повязок для пациентов с буллезным эпидермолизом «выбиваются из графика».

Источник отметил, что задержка поставок не связана с усложнением логистики, как можно было предположить. Что же помешало ещё в апреле заказать ИЧН и повязки?

По сведениям Vademecum, фонд направлял в регионы письма с просьбой закончить подачу заявок на всех пациентов с ПИД и буллёзным эпидермолизом до 24 апреля, однако заявки до сих пор прислали не все субъекты.

В сложившихся на границах условиях поставку нужно провести одной партией, иначе ради нескольких доз препарата придётся заказывать отдельный контейнер, отметил источник. По его словам, цена контракта уже выросла примерно в 5 раз до более чем $20 тысяч.

В фонде оказались в ситуации, когда «семеро одного ждут». Или уже не ждут, и на детей из некоторых регионов препарат и повязки не привезут? Возникает вопрос, о каких регионах идёт речь.

ПИД вошёл в перечень заболеваний, препараты для лечения которых закупаются за счёт «Круга добра» 1 июля 2021 года. В ноябре прошлого года попечительский совет фонда «Круг добра» утвердил включение препарата с МНН иммуноглобулин человека для лекобеспечения пациентов с ПИД.

Буллезный эпидермолиз входит в перечень заболеваний, медизделия для профилактики которых закупаются за счёт госфонда, с 22 июля 2021 года.

#иммуноглобулин #пид #буллезныйэпидермолиз #фонд

Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко оперативно прояснил ситуацию.

Он заявил: «Действительно, мы вынуждены ориентироваться на возможные сложности и задержки с поставками препаратов и медицинских изделий из-за ситуации на границе, а также на значительно выросшую стоимость транспортировки. Поэтому было важно не разделять заказы на несколько частей, а привезти одной партией».

Ткаченко подтвердил наличие регионов, до сих пор не подавших заявки.

По его словам, по состоянию на 12 мая, фонд не получили ни одной заявки на иммуноглобулин для подкожного введения от Брянской, Владимирской, Вологодской областей, Забайкальского края, Ивановской, Кировской, Курганской, Мурманской областей, Ненецкого автономного округа, Орловской, Псковской, Самарской области, Республики Саха (Якутия), Сахалинской области, Республики Северная Осетия – Алания, Ульяновской области, Республики Хакасия.

Заявки на повязки не подали Республики Саха (Якутия) и Дагестан, Томская, Псковская, Липецкая, Курганская области. Ткаченко также отметил, что 62 заявки от Москвы не содержат достоверной информации о потребности.

«Кроме того, некоторые регионы – и таких, к сожалению, ещё больше – не указали в заявках лечебные учреждения, которые должны выступить в качестве единого грузополучателя. То есть поставщику некуда везти лекарство», - подчеркнул он.

Фонд заканчивает обзвон регионов с последней просьбой не задерживать оформление заявок и, как следствие, формирование заказа на иммуноглобулины и повязки.

«Ждать дальше нет никакой возможности, нам нужно везти лекарства и материалы, которых очень ждут дети», - резюмировал Ткаченко.

#фонд #пид #регионы #повязки

За первый месяц работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спиральную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты, удалось выявить шесть пациентов со СМА.

«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз СМА, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края», - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», - отметил он.

В настоящее время пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, запущенный в России 25 апреля, реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.

#неонатальныйскрининг #сма #пид