Из-за большого количества взрослых пациентов с болезнью Фабри в РФ (70% от общего числа) и вхождения болезни в «Перечень-24» госфонд не утвердит это заболевание, но планируется проводить неонатальный скрининг. Ожидается, что это позволит оптимизировать расходы на лекобеспечение пациентов.
#фабри #перечень #неонатальныйскрининг
#фабри #перечень #неонатальныйскрининг
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).
Первыми регионами, начавшими тестирование новорожденных на эти заболевания, стали Владимирская и Рязанская области.
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило в общей сложности более 4,5 тысячи образцов для исследований.
В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.
В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления СМА, а также определяют количество копий гена SMN2.
Подтверждающая диагностика ПИД будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи будут направлять в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
Проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД рассчитан на 200 тысяч новорожденных. Он охватит 6 регионов РФ.
#неонатальныйскрининг #сма #пид #регионы
Первыми регионами, начавшими тестирование новорожденных на эти заболевания, стали Владимирская и Рязанская области.
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило в общей сложности более 4,5 тысячи образцов для исследований.
В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.
В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления СМА, а также определяют количество копий гена SMN2.
Подтверждающая диагностика ПИД будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи будут направлять в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
Проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД рассчитан на 200 тысяч новорожденных. Он охватит 6 регионов РФ.
#неонатальныйскрининг #сма #пид #регионы
👍7❤2
Орфанное радио
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД). Первыми регионами, начавшими тестирование новорожденных на эти заболевания, стали Владимирская и Рязанская области. В Медико…
В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и ПИД.
Проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико- генетической консультации при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
#сма #пид #неонатальныйскрининг
Проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико- генетической консультации при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
#сма #пид #неонатальныйскрининг
👍2
Орфанное радио
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД). Первыми регионами, начавшими тестирование новорожденных на эти заболевания, стали Владимирская и Рязанская области. В Медико…
За первый месяц работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спиральную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты, удалось выявить шесть пациентов со СМА.
«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз СМА, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края», - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», - отметил он.
В настоящее время пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, запущенный в России 25 апреля, реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.
#неонатальныйскрининг #сма #пид
«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз СМА, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края», - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», - отметил он.
В настоящее время пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, запущенный в России 25 апреля, реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.
#неонатальныйскрининг #сма #пид
👍10