Родителям ребёнка со СМА удалось выиграть суд с ДЗМ по проблеме обеспечения тандемной терапией Спинразой, выяснил Vademecum.

#сма #тандем #кругдобра #дзм #суд

За первый месяц работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спиральную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты, удалось выявить шесть пациентов со СМА.

«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз СМА, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края», - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», - отметил он.

В настоящее время пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, запущенный в России 25 апреля, реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.

#неонатальныйскрининг #сма #пид

Фармкомпания Roche сообщила о намерении провести в 2022 году новое клиническое исследование (КИ), получившее название MANATEE.

Исследование направлено на выявление эффективности применения рисдиплама в комбинации с ингибитором миостатина GYM329 (RO7204239) при терапии СМА у детей в возрасте 2-10 лет.

Предполагается, что использование комбинации препаратов будет способствовать росту мышц у пациентов со СМА.

В исследование смогут участвовать пациенты, которые ранее получали лечение рисдипламом, нусинерсеном или онасемногеном абепарвовеком, а также те, кто ранее не получал никакого лечения.

#сма #препараты #ки

Минздрав РФ 11 августа выдал фармкомпании «Биокад» разрешение на проведение I и II фаз КИ первого российского генотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), пока известного как ANB-4.

Исследования пройдут в пяти российских медицинских организациях, расположенных в Москве, Санкт-Петербурге и Екатеринбурге. В них примут участие 40 пациентов. Завершение КИ запланировано на 30 июня 2031 года.

#фарма #сма #препараты

Свердловский губернатор поручил выдать рисдиплам Мише Бахтину

Губернатор Свердловской области Евгений Куйвашев поручил Минздраву региона организовать лечение препаратом рисдиплам трехлетнего Михаила Бахтина со спинальной мышечной атрофией (СМА). Средства на это должны выделить из областного бюджета Минздрав будет назначать препарат каждые три месяца. Кроме того, раз в квартал состояние ребенка будет оценивать консилиум специалистов на базе ОДКБ с участием профессоров медуниверситета. Первый консилиум назначен на 19 декабря.

Отец Михаила сообщил, что областные власти не уведомляли его о решении профинансировать закупку лекарства для сына.

Раннее суд постановил, что Михаил Бахтин будет бесплатно получать препарат Спинраза (нусинерсен). Однако уже год Минздрав Свердловской области решение не исполняет, поэтому родители ребенка самостоятельно закупают препарат рисдиплам и выходят на пикеты в Москве и Екатеринбурге.

#сма

Свердловский Минздрав подал иск о лишении Миши Бахтина со СМА препарата Спинраза

Министерство здравоохранения Свердловской области, по данным URA.RU, направило в суд иск о прекращении закупки и обеспечения Спинразой (нусинерсен) трехлетнего Миши Бахтина со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Как отметила представитель семьи Бахтиных Юлия Липинская, в иске Минздрав опирается на решение консилиума медиков из трех федцентров, на основании которого областная ДКБ приняла решение отменить решение об обеспечении мальчика препаратом Спинраза.

В 2022 году суд обязал свердловский Минздрав обеспечивать мальчика препаратом. Представители министерства подали апелляционную и кассационную жалобы, но решение суда об обеспечении Миши Бахтина лекарством осталось в силе. Несмотря на это Минздрав решение суда не исполняет, поэтому родителям ребенка приходится самостоятельно закупать препарат рисдиплам и выходить на пикеты в Москве и Екатеринбурге.

#сма

Бастрыкин затребовал доклад о расследовании дела врачей, отказавших Мише Бахтину со СМА в лекарстве

Глава Следственного комитета (СК) России Александр Бастрыкин потребовал доклад о ходе расследования дела по ч. 1 ст. 293 УК РФ (халатность), которое возбудили против врачей, отказавших в лекарстве Мише Бахтину со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Недавно семья мальчика в очередной раз записала видеообращение к Бастрыкину с просьбой возбудить уголовное дело в отношении медиков за отказ выписывать препарат рисдиплам. Отец Миши Бахтина отметил, что в ходе консилиума 27 ноября 2023 года врачи общались с семьей по-хамски и «необоснованно отказали в препарате». А 19 декабря консилиум отказался назначать рисдиплам.

Уголовное дело о халатности в отношении Свердловской ОДКБ возбудили в 2022 году. Тогда же Ленинский райсуд обязал медиков обеспечить ребенка препаратом Спинраза. Врачи при этом отмечали, что не могут предоставить мальчику лекарство по медпоказаниям. Они сослались на отсутствие доказательно подтвержденных случаев безопасного использования препарата после Золгенсмы.

#сма

Компания «Генериум» зарегистрировала аналог Спинразы для терапии СМА

«Генериум» получил регудостоверение на препарат Лантесенс (нусинерсен) для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) 15 апреля. Лекарство является аналогом Спинразы от Biogen и Janssen.

Препарат намерены выпускать во флаконах в виде раствора для интратекального введения. Лантесенс будут применять для терапии у детей и взрослых.

#сма #фарма