CBC: Удивительные различия ДНК близнецов. Насколько вообще совершенен коммерческий ДНК-анализ?

Девушки-близняшки решили узнать больше о своём происхождении, а заодно проверить насколько объективен коммерческий ДНК анализ - и отправили свои данные в пять разных компаний. И если в семейной истории больших неожиданностей не нашлось, то точность результатов оказалась весьма неожиданной: все компании выдали разный (хотя и похожий) результат, притом, что сами по себе близнецы генетически идентичны. Журналисты CBC решили разобраться в ситуации и выяснили, что точность подобного анализа - штука весьма условная, зависит от многих факторов, а результаты лучше интерпретировать как "развлекательные".

Неожиданное, но важное расследование канадских журналистов - не пропустите!

"Крупнейшие компании, производящие тестирование по ДНК, обработали данные миллионов людей. MyHeritage, например, заявляет, что в этом году объем продаж превысит 100 миллионов долларов. Несмотря на популярность тестирования для установления происхождения, за отраслью не существует абсолютно никакого правительственного или профессионального надзора, который бы гарантировал достоверность результатов. Эту ситуацию Гравел считает тревожной. «Обычно в науке есть такой процесс, как рецензирование, обеспечение доступности данных и доступности алгоритмов. В этом же случае у нас нет доступа к данным, потому что компании держат их в секрете». Вот почему Гравел говорит, что потребители должны воспринимать результаты, полученные в результате тестирования, с долей скепсиса. Люди должны понимать, что эти тесты не подчиняются тем же стандартам, что и диагностическое медицинское тестирование. Они больше похожи на «научно-популярный развлекательный материал», сказал он."

https://theidealist.ru/dnatesting/

#СBC #ДНК #технологии #наука #генетика #генеалогия #медицина

Newatlas: прорыв в генетике. Стволовые клетки теперь можно редактировать прямо в организме

Вирусы могут быть не только врагами человека, но и полезными «работниками», которые правильно отредактируют ваши гены прямо в организме. В результате многие генетические отклонения будет возможно вылечить в вашем теле, не прибегая к сложной и дорогой процедуре трансплантации стволовых клеток, которая используется сейчас. Всё это стало возможным благодаря научному прорыву учёных Гарварда, правильно настроивших аденоассоциированные вирусы и успешно отредактировавших гены мышей.

«Команда учёных использовала механизм редактирования генов с помощью различных типов аденоассоциированных вирусов (AAV). Эти вирусы могут проникать в клетки млекопитающих и изменяться так, чтобы не вызывать заболевания, а вместо этого редактировать гены. В тестах на мышах исследователи использовали AAV для редактирования генов в различных типах кожи, крови и мышечных стволовых клетках. Чтобы получить ясность по поводу того, работает ли система или нет, стволовые клетки были запрограммированы для активации «репортерных» генов, которые будут светиться флуоресцентным красным. И техника сработала. Исследователи обнаружили, что до 60 процентов стволовых клеток в скелетных мышцах, а также до 27 процентов клеток кожи и 38 процентов стволовых клеток в костном мозге светились красным, указывая на успешную редактуру. Учёные говорят, что этот прорыв может привести к новым методам лечения генетических заболеваний, особенно таких, как мышечная дистрофия, которые зависят от регенерации тканей».

https://theidealist.ru/stemcells/

#NewAtlas #наука #генетика #здоровье #СтволовыеКлетки #вирусы

По традиции, собираю самое главное из выпуска #НаукаИМы о сахарном диабете для тех, кто не успевает посмотреть!

Как говорит наш эксперт профессор Капустин, во всем повинны неандертальцы из Денисовой пещеры. Они встречались с нашими предками кроманьонцами и вели с ними шуры-муры. Неандертальцы и подарили нам дефектные гены, то есть диабет. А еще — болезнь Крона, привычку к курению и депрессию. "Генетическая склонность людей к диабету — результат половой невоздержанности наших предков".

Дибет — действительно генетическое заболевание (а точнее группа заболеваний), но ваш генотип может и не проявить себя, если вести грамотную профилактику.

Она подразумевает: своевременную сдачу анализов на уровень сахара и глюкозы, гликированный гемоглобин, инсулин и жизнь по мантре "БОЛЬШЕ ДВИГАТЬСЯ, МЕНЬШЕ ЕСТЬ!".

Ну и есть правильно:

- Обращать внимание на ГИ (гликемический индекс — скорость, с которой поднимается уровень глюкозы в крови).

- Гликемическую нагрузку (сколько глюкозы человек получит из 100 грамм продукты, и как долго она будет усваиваться). Таблицы ищите в интернете, на продуктах обычно не пишут!

- Отказаться от простых углеводов (сахара), насыщенных жиров и алкоголя! Ну или, как говорит один из наших экспертов, «убирать - это утопия. Ограничьте».

Предвестники болезни — это морфологические и биохимические проявления (например, не в порядке могут быть клетки поджелудочной железы). Внешние признаки могут запаздывать. Но вы в зоне риска, если у вас есть:

- Тучность ("яблокообразный вид")
- Больные диабетом родственники/предки
- Повышенное артериальное давление
- Чувство жажды по утрам (не похмельное!)
- Учащенное мочеиспускание
- Боли в нижних конечностях

Пока дибет не лечится, только купируется. Надежда возлагается на генную инженерию, которая уже сейчас умеет находить и «вырезать» дефектные гены, а потенциально - еще и успешно редактировать эмбрионы.

Современные разработки пока позволяют только лучше диагностировать и контролировать болезнь. Например, с помощью IT-технологий (условно: приложение в телефоне, которое напоминает о важном) и проектов вроде Google X (разрабатывает контактную линзу, которая автоматически определяет уровень сахара в крови по слезной жидкости).

Узнать еще о диабете, а также как быстро у Антохина поднимается уровень сахара в крови после поедания тортика и с помощью чего его можно снизить, можно в выпуске
#МыИНаука

https://www.youtube.com/watch?v=7NlYl8vQQSE&t=9s

#СахарныйДиабет #здоровье #НаукаИМы #медицина #биология #генетика

Би-би-си: что такое персонализированная медицина и как она изменит вашу жизнь?

Прикладная генетика - одна из самых быстро развивающихся отраслей медицины. Сегодня учёные всё лучше начинают понимать зависимость склонности к тем или иным заболеваниям от генетического кода конкретного человека. И уже совсем скоро генетический анализ станет таким же обыденным методом диагностики, как классический анализ крови. Это поможет гораздо точнее и эффективнее подобрать лечение тех или иных заболеваний под конкретного человека, а также проводить раннюю диагностику и профилактику.

"Одной из проблем, с которыми сталкивается персонализация, является скорость - измерение того, что происходит в наших генах в настоящее время является медленным, лабораторным процессом. Чтобы быть наиболее эффективными в реальных медицинских условиях, нам необходимо иметь возможность мгновенно измерять активность генов в крови пациента. Новая технология, такая как микроэлектродное биосенсорное устройство, которое сигнализирует о критических изменениях в крови в реальном времени, сделает быстрый анализ реальностью. Можно надеяться, что благодаря таким достижениям геномная информация, включая активность генов, станет частью инструментария врача общей практики".

https://theidealist.ru/personalizedmedicine/

#BBC #наука #медицина #диагностика #рак #сердце #генетика #геном #ДНК

«Это не я тебе изменяю - это гены шалят».🧬

Что такое страшный ген вазопрессинового рецептора V1aR и зачем вам о нём знать?

Ген V1aR отвечает за полигамность или моногамность особи, её умение привязываться к партнеру. В 2006 году ученые из Каролинского института (он, кстати, выбирает нобелевских лауреатов) выяснили, что RS3 334 (вариант гена V1aR) коррелирует с трудностями в семье.
Но только у мужчин!

Подробнее о нём можно почитать у научного журналиста Аси Казанцевой, которая о гене V1aR пишет так: «если вам кажется, что ваш муж недостаточно вас любит, то вы вполне можете успокаивать себя тем, что он, возможно, мутант и не способен к любви в принципе — как полигамная полевка».

Знание — сила!

#любовь #биология #генетика #ЭтоИнтересно #секс

Новейшие мед-способы исправления уровня холестерина. Генная терапия и иже с ней. Разбираем подробно!

🥊 Ингибиторы PCSK9

Ещё в 2003 году учёные открыли PCSK9 — пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9. Это белок, действующий как фермент и подавляющий ЛПНП-рецепторы холестерина (с их помощью клетки печени улавливают «плохой» холестерин в крови и отправляют его на переработку).

Подавите (ингибируйте) активность белка PCSK9, и вы защитите ЛПНП-рецепторы от деградации. Иными словами, поможете печени быстро и хорошо избавляться от ненужного холестерина.

Так и работают препараты вроде европейского эволокумаба (одобрен еще в 2015) или американского алирокумаба. Судя по тестам и исследованиям, препараты супер-эффективны (см отчёт).

Единственный минус у всего этого великолепия — цена. Годовой курс лечения ~ 8000$🤦🏼‍♀️

🥊 RNAi therapy

РНК-интерференционная терапия (RNAi therapy) «отключает» один из генов, ответственных за повышенный уровень холестерина.

Сейчас активно тестируют препарат Инклисиран. Тоже супер-успешно. Уже через месяц после однократной (!) инъекции препарат понижает уровень «плохого» холестерина аж до 51%. Эффекты сохраняются до 8 месяцев и сохраняются надолго при 2-х инъекциях в год. Побочных явлений не нашли.

Видимо, генная терапия станет отличным дополнением к не всегда эффективному (иногда спорному) традиционному лечению статинами (про них умышленно не стала делать пост на этой неделе).

Так что ждём футуристического будущего, оно уже почти здесь. На этой позитивной ноте давайте закроем неделю холестерина👌🏻

#холестерин #генетика #биология #здоровье #медицина

Генетика VS образ жизни — что портит нам зрение?

Разбирать будем на примере близорукости (миопии).

В мире целая эпидемия — ещё в 2015-16 в мире было ~2млрд близоруких. В 2020 ~3 млрд. В Сингапуре 80% восемнадцатилетних парней близоруки.

👁 Что такое миопия

Она возникает из-за увеличения глазного яблока. Изображение фокусируется перед сетчаткой, а не на ней. В итоге, мы плохо видим вдали.

👁 Генетика причём

У нас есть «гены близорукости». Изучая 4к близнецов в течение 12 лет, учёные обнаружили ген RASGRF1, отвечающий за миопию. Отдельное исследование в Голландии выявило второй такой ген. Судя по всему, их несколько.

👁 Генетика не причём

Но гены — это лишь предрасположенность к возникновению заболевания/склонности/паттерна. В начале ХХ века среди эскимосов и полинезийцев было менее 2% близоруких, а среди их детей — от 10 до 25%. Сейчас — близоруки 50%. Дело не во встроенном ПО, а в среде обитания.

👁 Откуда берётся миопия

Рождаемся мы дальнозоркими и часто становимся ими опять после 45 лет. Это биологически целесообразно — чтобы выжить, надо было лучше видеть вдали.

Исторически близорукость появилась вместе с индустриализацией и массовыми школами. Близорукость напрямую связана с чтением (исследование) и с тем, что мы редко бываем на улице.

Проводился эксперимент: школьники в течение 2-х недель носили часы, которые каждые 30 сек регистрировали их передвижения и интенсивность солнечного света.

➡️ Оказалось, что физактивность на зрение не влияет, а вот время, проведенное на солнце, — еще как. Основная теория гласит, что на солнце прямо в глазах вырабатывается дофамин, который и поддерживает их в адекватном состоянии.

Так что близорукость — это просто адаптация организма к среде обитания и нашим привычкам, а вовсе не природный баг.

#биология #зрение #дофамин #генетика #здоровье

Работает ли персонализированная диета❓

Реклама в Инстаграме не даёт спокойно спать и всё предлагает мне пройти #ГенетическийТест. Чтобы узнать, не грозит ли мне рак или Альцгеймер и как мигрировали мои предки... Кое-кто даже откапывает в своей генетической родословной родственников из царских семей...🤷🏼‍♀️

В то же время эксперты повторяют, что есть генетика «медицинская», а есть «развекательная». Наука утверждает, что современные генетические тесты пока не так уж точны.

✅ Предлагаю на этой неделе разобраться, что всё-таки можно узнать с помощью теста; работает ли персонализированная диета, составленная на основе расшифровки генома, и как геномика меняет мир.

Тема недели: #ГенетическийТест

#генетика #медицина

Разбираемся почему современные #ГенетическиеТесты пока не точны?

В 2016 году корреспондент научно-популярного журнала «Кот Шрёдингера» прошёл генетическое тестирование в трех разных компаниях и получил три разных результата. Благодаря одному из них он даже выяснил: «выгодней всего меня отличает от прочих смертных пониженная вероятность псориаза, — загвоздка в том, что у меня на ноге псориаз уже много лет».

1️⃣ Коммерческие компании, как правило, анализируют геном поверхностно. Например, исследуют только точки генома, в которых бывает разнообразие. Но чтобы точно сказать, какова вероятность того, что человек заболеет раком, надо анализировать весь ген, а не только «узлы». И так почти со всеми серьезными заболеваниями.

Разница между анализом точек и цельных генов — это разница между генотипированием и секвенированием. Второе дороже, но даёт более полный результат. Но и тут есть загвоздка.

2️⃣ В отрасли ещё нет единых стандартов, и, анализируя информацию, компании полагаются на последние научные анализы. То есть качество расшифровки напрямую зависит от добросовестности фирмы. И да, результаты постоянно меняются.

Первый геном человека был расшифрован только в 2003 году. Учёные всё ещё исследуют гены и открывают новые и новые особенности каждый месяц.

✅ Так что платить за тест и надеяться на исчерпывающий портрет себя пока рановато.

#генетика #медицина #здоровье #рак

Чем хороши генетические тесты? Даже тысячу раз неточные.

Международный журнал эпидемиологии приводит такие данные: классический ЗОЖ также эффективен, как и персонализированные рекомендации. Почему же тогда все мы не стали крепкими и здоровыми? Потому что никто не соблюдает ЗОЖ.

🆘 Мы курим и объедаемся булочками, несмотря на то, что это вредно. Ни новые данные о рисках, ни ужасные картинки на пачках сигарет не меняют наших привычек. Зато это способна сделать геномика.

Исследование компании Nutrigenomix показывает: общие рекомендации врачей обычно не принимаются в расчет, а подкрепленные анализом генома — выполняются беспрекословно😜. Человек перестанет пить кофе, если просто узнает о мутации в гене CYP1A2, который влияет на метаболизм кофеина.

Сергей Брин, сооснователь Google, в 2008 году узнал о том, что к 70 годам он с вероятностью 50% получит в анамнез болезнь Паркинсона. С тех пор он усердно занимается спортом, следит за питанием и инвестирует миллионы долларов в разработку препаратов от этой болезни.

✅ #ГенетическийТест — это по-настоящему работающая мотивация.

#генетика #здоровье #мотивация #ЭтоИнтересно