Синдром Алажиля - редкое генетическое заболевание, при котором желчные протоки у новорожденного настолько узки и деформированы, что это приводит к накоплению желчи в печени.

Заболевание встречается с частотой 1:70 тысяч новорожденных.

Специфическое лечение не разработано. Применяется симптоматическое лечение ( для улучшения функций печени назначают гепатопротекторы).

Осенью 2021 года FDA одобрило первый препарат для лечения кожного зуда при синдроме Алажиля - Livmarli (maralixibat) от Mirum Pharmaceuticals.

Цена на препарат составит $1,5 тысячи, годовой курс – $391 (для ребенка весом 17 кг).

#синдромалажиля #фонд #заболевания

Попечительский совет фонда «Круг добра» расширил перечень препаратов, подлежащих закупке за его счет. В список вошли не зарегистрированные в РФ препараты для терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) – Vyondys 53 и Exondys 51 от Sarepta Therapeutics и Viltepso от NS Pharma, а также препараты для лечения холестатического зуда у пациентов с синдромом Алажиля (Livmarli от Mirum Pharmaceuticals), для терапии прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (Sohonos от Ipsen) и врожденной недостаточности аденозиндезаминазы (Revcovi от Chiesi Farmaceutici).

#фонд #лекарства #мдд #синдромалажиля #поф #аденозиндезаминаза