Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи (ЦЭККМП) Минздрава совместно с Всероссийским союзом пациентов (ВСП) и Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний разработал для фонда «Круг добра» дополнительный инструмент, на который члены экспертного совета фонда будут опираться при принятии решений об утверждении заболеваний и препаратов для их терапии.

По словам генерального директора ЦЭККМП Виталия Омельяновского, будут оцифрованы эффективность и безопасность лекарств , условия их назначения, удобства в применении, их влияние на качество жизни пациентов, а также будет учитываться возможность диагностики заболевания, скорость прогрессирования и инвалидизации от него, будет вестись постоянный мониторинг дополнительной информации о заболевании.

«Наличие такого инструмента позволит сделать более прозрачной процедуру принятия решений об утверждении «Кругом добра»болезней и лекарств», - считает Омельяновский.

Ещё в марте 2021 года член экспертного совета, сопредседатель ВСП и президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв выразил готовность со стороны возглавляемого им союза разработать принципы и методологию принятия решений об утверждении орфанных заболеваний и лекарств для экспертного совета «Круга добра».

#цэккмп #всп #фонд #заболевания #лекарства

Перечень заболеваний, препараты для терапии которых (или медизделия для профилактики) будут закупаться за счёт госфонда «Круг добра», расширился с 44 до 52 заболеваний.

В перечень вошли ROHHAD-Синдром, синдром Алажиля,
прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, врождённая недостаточность аденозиндезаминазы, остеосаркома, саркома Юинга, рабдомиосаркома и
недифференцированные саркомы.

Препараты и медизделия для лечения/профилактики всех этих заболеваний попечительский совет фонда пока не утвердил.

#фонд #заболевания

ROHHAD-синдром – редкое заболевание, возникающее вследствие разнообразных генетических мутаций или иммунологических нарушений.

Типичное время манифестации заболевания – 2-4 года, до этого периода физическое и психическое развитие детей происходит согласно возрасту, признаки врожденной патологии отсутствуют.

Основные симптомы ROHHAD-синдрома - ожирение, булимия и нарушение дыхания.

В настоящее время в мире проживает около ста человек с этим заболеванием.

Пациентам с ROHHAD-синдром назначается комплексная симптоматическая терапия (гормонотерапия и ферменты), в тяжелых случаях требуется ИВЛ.

Заболевание является неизлечимым. Летальность достигает 50-60%, основной причиной смерти является сердечно-легочная недостаточность.

#rohhadсиндром #редкие #заболевания

Синдром Алажиля - редкое генетическое заболевание, при котором желчные протоки у новорожденного настолько узки и деформированы, что это приводит к накоплению желчи в печени.

Заболевание встречается с частотой 1:70 тысяч новорожденных.

Специфическое лечение не разработано. Применяется симптоматическое лечение ( для улучшения функций печени назначают гепатопротекторы).

Осенью 2021 года FDA одобрило первый препарат для лечения кожного зуда при синдроме Алажиля - Livmarli (maralixibat) от Mirum Pharmaceuticals.

Цена на препарат составит $1,5 тысячи, годовой курс – $391 (для ребенка весом 17 кг).

#синдромалажиля #фонд #заболевания

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) - генетическое заболевание, при котором организм формирует кости в тех местах, где их не должно быть: внутри мышц, сухожилий, связок и других соединительных тканей. Симптомы заболевания проявляются в первые 20 лет жизни.

Заболевание встречается с частотой 1 случай на 2 млн человек.

В 95% случаев дети с этим заболеванием рождаются с искривлением больших пальцев ног - (развернуты вовнутрь), однако диагноз ПОФ не может быть поставлен только на основании этого.

В настоящее время способов предотвратить прогрессирование заболевания не существует.

Чаще всего для профилактики заболевания применяются этилендиаминтетрауксусная кислота, бисфосфонаты, йодистый калий, витамины группы В, С, А, биостимуляторы. Некоторым пациентам для профилактики заболевания назначают Яквинус (тофацитиниб) от Pfizer.

#поф #заболевания #фонд

Недостаточность аденозиндезаминазы – одна из разновидностей тяжелой комбинированной иммунной недостаточности.

При заболевании происходит накопление веществ, ведущих к разрушению лимфоцитов: в крови наблюдается дефицит зрелых В- и Т-лимфоцитов.

Больным показаны введение внутривенного иммуноглобулина и лекарства для лечения и профилактики инфекций.

#заболевания #аденозиндезаминаза
#недостаточность #фонд

Остеосаркома - одна из наиболее распространенных форм злокачественных новообразований костной ткани. Опухоль обычно возникает у детей, подростков и лиц молодого возраста.

Саркома Юинга чаще развивается на втором десятилетии жизни и достаточно редко у детей младше 5 лет.

Лечение остеосаркомы и саркомы Юинга, учитывая их высокую склонность к гематогенному метастазированию, предусматривает проведение после операции длительных курсов химиотерапии с целью профилактики развития метастазов или их лечения.

При лечении остеосаркомы наиболее высокая эффективность установлена для комбинаций, включающих доксорубицин, цисплатин, ифосфамид, метотрексат.

При лечении саркомы Юинга широко используются комбинации доксорубицина, винкристина, ифосфамида, дактиномицина, этопозида и циклофосфана.

#остеосаркома #фонд #заболевания

Рабдомиосаркома принадлежит к группе опухолей, известных как саркомы мягких тканей, и является наиболее распространенной формой рака в этой группе.

Заболеваемость рабдомиосаркомой у детей составляет 4,3 случая на млн человек в год. Две трети случаев диагностируют у детей младше 7 лет.

Лечение состоит в хирургическом удалении опухоли, химиотерапии, иногда - лучевой терапии.

Детей всех категорий риска лечат с использованием химиотерапии. Наиболее часто используются препараты с МНН винкристин, дактиномицин, циклофосфамид, доксорубицин, ифосфамид и этопозид.

Топотекан и иринотекан - более новые вещества, обладающие активностью против этого вида рака.

#рабдомиосаркома #заболевания #фонд

На заседании экспертного совета «Круга добра»,состоявшемся 21 апреля, специалисты приняли решение включить нейротрофический кератит (редкое офтальмологическое заболевание) в перечень болезней, препараты для терапии которых закупаются фондом.

Для лечения детей с этим заболеванием предлагается утвердить препарат Oxervate (cenegermin) от итальянской Dompé. Лексредство одобрено в Европе в 2017 году, в США - в 2018 году.

#фонд #заболевания #офтальмология #oxervate