По достижении совершеннолетия подопечная «Круга добра» со СМА осталась без лечения

В середине мая девушке со спинальной мышечной атрофией (СМА), проживающей в Тверской области, исполнилось 18 лет, до этого момента препаратом рисдиплам (Эврисди от Roche) ее обеспечивал госфонд «Круг добра».

В аптеке региона, где девушка получает лекарство, ей сказали, что рисдиплам «не закупали, денег нет».

Лечение девушки прервалось.

Предоставлять терапию совершеннолетним подопечным «Круга добра» должны регионы, в которых они проживают.

#фонд #лекобеспечение #регионы #совершеннолетие

За первый месяц работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спиральную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты, удалось выявить шесть пациентов со СМА.

«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз СМА, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края», - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», - отметил он.

В настоящее время пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, запущенный в России 25 апреля, реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.

#неонатальныйскрининг #сма #пид

FDA 25 мая одобрило препарат Vtama для лечения бляшечного псориаза у взрослых от Dermavant Sciences. Лекарственное средство стало первым и единственным препаратом для местного применения в своем классе, который не содержит стероидов.

В клиническом испытании третьей фазы Vtama достиг всех первичных и вторичных контрольных точек и продемонстрировал статистически значимое улучшение состояния пациентов.

#сша #псориаз #взрослые #лекарства

Май - месяц осведомленности о нейрофиброматозе во всем мире

Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять три типа:
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
• Шванноматоз

Это три независимых генетических заболевания аутосомно-доминантного типа, которые никак не связаны между собой и не могут перетекать из одного типа в другой.

Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы. Спонтанную мутацию имеют 50% людей с нейрофиброматозом, что значит, что ребенок с НФ может родиться в каждой семье.

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, периферический НФ) – одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире, которое встречается примерно у 1 из 2,5 – 3 тысяч новорожденных детей.

При НФ1 возникают, как правило, доброкачественные опухоли (нейрофибромы), которые затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Первыми признаками НФ1 у детей часто являются пятна цвета «кофе с молоком», которые указывают на возможность наличия заболевания у ребенка. Другие проявления синдрома могут возникать с возрастом.

Нейрофиброматоз 2 типа встречается гораздо реже, примерно у 1 из 25 тысяч новорожденных. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.

При НФ2 происходит развитие опухолей на восьмом черепно-мозговом нерве и вестибулярных нервах, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха.

Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которая была выявлена только в 2007 году. С заболеванием рождается 1 на 40 тысяч человек. Обычно симптомы шванноматоза обычно возникают в возрасте от 30 до 60 лет. Наиболее распространенным признаком является хроническая боль.

На сегодняшний день нейрофиброматоз любого типа невозможно полностью вылечить, однако все симптомы поддаются терапии при их раннем обнаружении.

В России в 2021 году зарегистрировали первый в мире препарат, предназначенный для лечения неоперабельный плексиформных нейрофибром у детей, одного из самых тяжелых симптомов нейрофиброматоза 1 типа – Коселуго (селуметиниб) от AstraZeneca.

Лекарственное обеспечение детей препаратом осуществляется бесплатно в случае обращения их родителей в госфонда «Круг добра».

Общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» весь месяц делится различными фактами о данном заболевании. С ними можно ознакомиться тут.

#нейрофиброматоз #фонд #лекарства

МедМедиатор - цифровая платформа для семей с редкими генетическими заболеваниями, с помощью которой можно связаться с опытным врачом и генетиком, обсудить следующие шаги в лечении и реабилитации.

МедМедиатор помогает создать персонально вашу команду специалистов и наблюдать за развитием ребенка.

Все мы знаем, что чем раньше будет поставлен правильный диагноз, тем эффективнее будет лечение и меньше осложнений возникнет. Но иногда первые симптомы совсем незаметны и безобидны.

Например, при НФ1, первым признаком являются пятна цвета кофе с молоком на коже ребенка. Они не болят, редко чешутся. Врачи часто просто отмахиваются от вопросов наблюдательной мамы о том, что это за пятна и опасны ли они для здоровья.

Тем не менее, пятна «кофе с молоком» часто являются одним из первых симптомов НФ1, по которому мама или педиатр могут заподозрить заболевание и отправить на консультацию к генетику.

Как подсказать маме что это за пятна? Нужно ли тревожиться или это «неопасные» пятна? Здесь на помощь могут прийти искусственный интеллект и научные иследования.

Научная команда МедМедиатор изучила крупные исследования клинической практики международных центров, работающих с НФ1. На основе этих исследований был сделан бот @MedMediatorBot. Он предполагает на основании введенной вами информации, какая вероятность (низкая, средняя, высокая) того, что у вашего малыша «те самые», характерные для НФ1, пятна.

#нейрофиброматоз

Препарат Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор прибыл в Россию

По сообщению поставщика Фонда «Круг добра» компании Санофи, партия препарата элексакафтор+ивакафтор+тезакафтор (Трикафта) 30 мая 2022 года прибыла в Россию и уже 31 мая выпущена таможней.

▶️Препарат разработан компанией Vertex Pharmaceuticals Inс и пока не зарегистрирован в России

▶️По информации от Санофи, поставка осуществляется в соответствии с планом поставок по ранее заключённым договорам в дозировке 100 мг+50 мг+75 мг; 150 мг

▶️Уже в ближайшее время препарат поступит в ряд регионов. Подробнее

▶️ В ближайшие дни ФКУ ФЦПиЛО Минздрава РФ объявит очередную закупку на зарегистрированный препарат ивакафтор+люмакафтор (Оркамби)

▶️Ожидается, что в течение 1-1,5 месяца препарат также поступит в регионы

В первую очередь препарат планируется доставить в Челябинскую и некоторые другие области, где ивакафтор+люмакафтор заканчивается.

Фонд продолжит искать возможности перераспределения препарата из других регионов

Кажется, госфонд нашел решение проблемы по обеспечению необходимыми препаратами, медизделиями и техническими средствами реабилитации своих подопечных, достигших 18 лет.

На встрече с президентом Владимиром Путиным председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко предположил, что фонд мог бы вести таких подопечных до конца календарного года, а за это время региональные минздравы успеют подготовить бюджет и принять пациента, таким образом обеспечив преемственность терапии. Путин идею поддержал.

#фонд #совершеннолетие #лекобеспечение

FDA 31 мая выдало разрешение на применение Эврисди от Roche для терапии СМА у новорожденных, ранее препарат можно было назначать детям в возрасте от 2 месяцев.

#сма #препараты

FDA 1 июня отозвало одобрение препарата от лимфомы umbralisib (Ukoniq), разработанного TG Therapeutics. Решение основано на результатах расследования: регулятор выяснил, что применение препарата «повышает риск летального исхода».

Препарат Ukoniq получил разрешение по этому показанию в феврале 2021 года.

#онкогематология #препарат

2 июня в пресс-центре МИА «Россия сегодня» Всероссийский союз пациентов (ВСП) провел пресс-конференцию, на которой представители исполнительной и законодательной власти, ведущих научно-исследовательских институтов обсудили эффективность реализации госпрограмм в области повышения приверженности граждан лечению при сердечно-сосудистых заболеваниях (ССЗ), механизм сотрудничества с целью повышения приверженности граждан лечению, а также анонсировали информационную кампанию «#ЧтобыЖитьДолго».

В России около 35 млн человек страдают ССЗ. Эти заболевания вносят наибольший вклад в показатель смертности. По оценкам ВОЗ, примерно 80% преждевременных инфарктов и инсультов можно было предотвратить за счет изменения качества жизни, повышения доступности лечения.

Сопредседатель ВСП Юрий Жулёв, открывая пресс- конференцию, отметил большой путь, который ВСП уже прошел по решению задачи совершенствования диагностики, лечения, лекарственного обеспечения пациентов с ССЗ.

В ходе экспертных сессий, форумов ВСП с профессиональным экспертным сообществом были разработаны практические инициативы, идет обсуждение их реализации с властью.

Национальная информационная кампания «#ЧтобыЖитьДолго» стартовала 2 июня. Цель кампании – повысить осведомленность о факторах риска ССЗ, важности диспансеризации и необходимости приверженности назначенной терапии.

В плане продвижения кампании - запуск «Горячей линии», одноименного сайта, активность в социальных сетях. На ресурсах в сети Интернет будет доступна актуальная и содержательная информация для граждан, организовано проведение викторин, обучающих программ, опросов.

Инициативы по снижению смертности от болезней системы кровообращения и повышению приверженности граждан лечению также разрабатываются на площадке Совета Федерации, в этой работе тоже участвуют представители ВСП.

Сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике Владимир Круглый рассказал о ближайших инициативах в этой сфере: « С 2020 года все пациенты, перенесшие острые сердечно-сосудистые события, обеспечиваются бесплатными лекарственными препаратами на амбулаторном этапе. Ежегодно на эти цели из федерального бюджета выделяются субсидии в размере 10,2 млрд рублей. Однако не все регионы успевают их осваивать, препараты не доходят до пациентов. В наших планах – инициировать обсуждение вопроса о ликвидации или ограничении возможности перераспределения субсидий, а также увеличения сроков льготного обеспечения до трех лет, числа заболеваний, наименований препаратов в рамках программы».

#ссз #всп #лекобеспечение

Фармкомпания Roche сообщила о намерении провести в 2022 году новое клиническое исследование (КИ), получившее название MANATEE.

Исследование направлено на выявление эффективности применения рисдиплама в комбинации с ингибитором миостатина GYM329 (RO7204239) при терапии СМА у детей в возрасте 2-10 лет.

Предполагается, что использование комбинации препаратов будет способствовать росту мышц у пациентов со СМА.

В исследование смогут участвовать пациенты, которые ранее получали лечение рисдипламом, нусинерсеном или онасемногеном абепарвовеком, а также те, кто ранее не получал никакого лечения.

#сма #препараты #ки

❗ Информируем о перерыве производства 123I-MIBG (mibg-сцинтиграфия) в Москве в период с 29.07.2022 г. по 04.09.2022 г. в связи с проведением планово – профилактических работ в НИЦ «Курчатовский институт».

Последняя поставка препарата в клиники состоится - 28.07.2022 г., а первая поставка после перерыва состоится - 05.09.2022 г.

❗Планируйте своевременно плановое обследование

EMA 3 июня присвоило препарату AT-007 (gavorestat) компании Applied Therapeutics статус орфанного средства для лечения галактоземии.

Эффективность AT-007 оценивали в регистрационном исследовании фазы I/II (ACTION-Galactosemia), проведенном у взрослых с галактоземией. Результаты показали, что препарат хорошо переносится и безопасен.

В настоящее время проводится КИ фазы III (ACTION-Galactosemia Kids) у пациентов в возрасте от 2 до 17 лет с галактоземией.

FDA уже присвоило AT-007 статус редкого детского орфанного препарата для лечения галактоземии и врожденного нарушения гликозилирования.

#орфанка

Трикафта доставляется в регионы

▶️Прибывшая на днях партия незарегистрированного в России препарата Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор в дозировке 100 мг+50 мг+75 мг; 150 мг и в объёме 1575 упаковок распределяется по регионам

▶️ Список грузополучателей формировался, исходя из одобренных до заключения договора с поставщиком заявок

▶️ Объём рассчитывался исходя из нужд указанных в заявках пациентов с учётом 2022 года и 1-2 кварталов 2023

▶️ В первую очередь препарат предназначается пациентам, которые уже получают терапию, это 131 ребёнок

▶️ Учитывая возможности перераспределения, объёма ввезённого в Россию препарата достаточно для обеспечения всех пациентов, включая вновь выявленных, с одобренными заявками на Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор в дозировке 100 мг+50 мг+75 мг; 150 мг, до конца октября 2022 года

До этого времени Фонд произведёт закупку очередной партии препарата

В 2022 году совместно с Обществом гастроэнтерологов и гепатологов «Северо-Запад» компания Aston Health разработала «Регистр пациентов с диагнозом целиакия».

Регистр позволяет осуществлять мониторинг и контроль за эпидемиологическими показателями заболевания, производить оценку качества проводимой диагностики и лечения заболевания.

07.06.2022г. на IV Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Белые ночи гастроэнтерологии» научный куратор регистра д.м.н., профессор, президент Общества гастроэнтерологов и гепатологов «Северо-Запад» Бакулин Игорь Геннадьевич представил данный регистр медицинскому сообществу.

Подробнее читайте на нашем сайте

Согласно новому отчету Evaluate «ORPHAN DRUG. Report 2022», рынок орфанных препаратов растет в два раза быстрее, чем рынок неорфанных препаратов, и к 2026 году продажи орфанных препаратов будут составлять 20% всех продаж рецептурных препаратов и почти треть стоимости мирового лекарственного портфеля.

В настоящее время большая часть клинических исследований и разработок в области фармацевтики ведется в области CAR-Т терапии нового поколения, генной терапии и таргетных противоопухолевых препаратов.

Прогнозируемая стоимость продаж в 2026 году ведущих орфанных препаратов составит более $42 млрд.

В России начинают применять новейшее патогенетическое лечение для увеличения роста у пациентов с ахондроплазией (карликовостью) - препарат Voxzogo (vosoritide) от BioMarin. В октябре 2021 года «Круг добра» утвердил лекарственное средство к закупке.

Девятого июня в Российской Детской Клинической Больнице Минздрава РФ первый пациент с ахондроплазией из России получит стартовую инъекцию препарата с МНН vosoritide.

С этого события начнется применение препарата Voxzogo в России. Планируется обеспечить им более 150 российских детей с ахондроплазией.

В Европе лекарственное средство
одобрено для терапии низкорослости у детей в августе 2021 года, в США – в ноябре прошлого года.

#фонд

За первые 5 месяцев программы по выявлению пациентов с туберозным склерозом удалось выявить 200 новорожденных с этим заболеванием.

Диагностическая программа по туберозному склерозу была запущена в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова в начале 2022 года при поддержке компании ООО «Новартис Фарма».

Туберозный склероз встречается у 1 человека из 10 000, это одно из самых частых орфанных заболеваний.

Заболевание может быть диагностировано до рождения ребёнка, пока он находится в утробе матери.

С 20 недели беременности у плода могут быть выявлены опухоли сердца – первый признак заболевания. При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна, и эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз.

Генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни.

Причина развития туберозного склероза – мутации в генах TSC1 и TSC2. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения (NGS).

Лаборатория эпигенетики МГНЦ также разработала уникальный протокол, который позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма (когда мутации, вызывающие заболевание, не были унаследованы от родителей, а возникли на раннем этапе развития эмбриона) : при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA для выявления крупных делеций. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.

Препарат для лечения детей с туберозным склерозом (Афинитор (эверолимус) от Novartis) приобретается за счёт бюджета госфонда «Круг добра».

#туберозныйсклероз #фонд

Участники экспертного совета комитета Госдумы по охране здоровья разработали законопроект о получении органами власти персональных данных пациентов с орфанными заболеваниями. Согласно докумену, НКО смогут передавать сведения о пациентах для того, чтобы их включали в федеральные и региональные регистры.

#орфанка #регистры

Налогоплательщикам, доходы которых в 2021 году составили более 5 млн рублей, стали приходить благодарственные письма от фонда «Круг добра» и ФНС. Письмо счастья приходит в личный кабинет на сайте ФНС.
Именно эта группа россиян фактически обеспечивает бюджет фонда - за счет повышенной налоговой ставки НДФЛ.
#фонд