Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) - генетическое заболевание, при котором организм формирует кости в тех местах, где их не должно быть: внутри мышц, сухожилий, связок и других соединительных тканей. Симптомы заболевания проявляются в первые 20 лет жизни.

Заболевание встречается с частотой 1 случай на 2 млн человек.

В 95% случаев дети с этим заболеванием рождаются с искривлением больших пальцев ног - (развернуты вовнутрь), однако диагноз ПОФ не может быть поставлен только на основании этого.

В настоящее время способов предотвратить прогрессирование заболевания не существует.

Чаще всего для профилактики заболевания применяются этилендиаминтетрауксусная кислота, бисфосфонаты, йодистый калий, витамины группы В, С, А, биостимуляторы. Некоторым пациентам для профилактики заболевания назначают Яквинус (тофацитиниб) от Pfizer.

#поф #заболевания #фонд

Попечительский совет фонда «Круг добра» расширил перечень препаратов, подлежащих закупке за его счет. В список вошли не зарегистрированные в РФ препараты для терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) – Vyondys 53 и Exondys 51 от Sarepta Therapeutics и Viltepso от NS Pharma, а также препараты для лечения холестатического зуда у пациентов с синдромом Алажиля (Livmarli от Mirum Pharmaceuticals), для терапии прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (Sohonos от Ipsen) и врожденной недостаточности аденозиндезаминазы (Revcovi от Chiesi Farmaceutici).

#фонд #лекарства #мдд #синдромалажиля #поф #аденозиндезаминаза