EMA 3 июня присвоило препарату AT-007 (gavorestat) компании Applied Therapeutics статус орфанного средства для лечения галактоземии.

Эффективность AT-007 оценивали в регистрационном исследовании фазы I/II (ACTION-Galactosemia), проведенном у взрослых с галактоземией. Результаты показали, что препарат хорошо переносится и безопасен.

В настоящее время проводится КИ фазы III (ACTION-Galactosemia Kids) у пациентов в возрасте от 2 до 17 лет с галактоземией.

FDA уже присвоило AT-007 статус редкого детского орфанного препарата для лечения галактоземии и врожденного нарушения гликозилирования.

#орфанка

Участники экспертного совета комитета Госдумы по охране здоровья разработали законопроект о получении органами власти персональных данных пациентов с орфанными заболеваниями. Согласно докумену, НКО смогут передавать сведения о пациентах для того, чтобы их включали в федеральные и региональные регистры.

#орфанка #регистры