Май - месяц осведомленности о нейрофиброматозе во всем мире

Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять три типа:
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
• Шванноматоз

Это три независимых генетических заболевания аутосомно-доминантного типа, которые никак не связаны между собой и не могут перетекать из одного типа в другой.

Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы. Спонтанную мутацию имеют 50% людей с нейрофиброматозом, что значит, что ребенок с НФ может родиться в каждой семье.

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, периферический НФ) – одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире, которое встречается примерно у 1 из 2,5 – 3 тысяч новорожденных детей.

При НФ1 возникают, как правило, доброкачественные опухоли (нейрофибромы), которые затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Первыми признаками НФ1 у детей часто являются пятна цвета «кофе с молоком», которые указывают на возможность наличия заболевания у ребенка. Другие проявления синдрома могут возникать с возрастом.

Нейрофиброматоз 2 типа встречается гораздо реже, примерно у 1 из 25 тысяч новорожденных. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.

При НФ2 происходит развитие опухолей на восьмом черепно-мозговом нерве и вестибулярных нервах, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха.

Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которая была выявлена только в 2007 году. С заболеванием рождается 1 на 40 тысяч человек. Обычно симптомы шванноматоза обычно возникают в возрасте от 30 до 60 лет. Наиболее распространенным признаком является хроническая боль.

На сегодняшний день нейрофиброматоз любого типа невозможно полностью вылечить, однако все симптомы поддаются терапии при их раннем обнаружении.

В России в 2021 году зарегистрировали первый в мире препарат, предназначенный для лечения неоперабельный плексиформных нейрофибром у детей, одного из самых тяжелых симптомов нейрофиброматоза 1 типа – Коселуго (селуметиниб) от AstraZeneca.

Лекарственное обеспечение детей препаратом осуществляется бесплатно в случае обращения их родителей в госфонда «Круг добра».

Общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» весь месяц делится различными фактами о данном заболевании. С ними можно ознакомиться тут.

#нейрофиброматоз #фонд #лекарства

МедМедиатор - цифровая платформа для семей с редкими генетическими заболеваниями, с помощью которой можно связаться с опытным врачом и генетиком, обсудить следующие шаги в лечении и реабилитации.

МедМедиатор помогает создать персонально вашу команду специалистов и наблюдать за развитием ребенка.

Все мы знаем, что чем раньше будет поставлен правильный диагноз, тем эффективнее будет лечение и меньше осложнений возникнет. Но иногда первые симптомы совсем незаметны и безобидны.

Например, при НФ1, первым признаком являются пятна цвета кофе с молоком на коже ребенка. Они не болят, редко чешутся. Врачи часто просто отмахиваются от вопросов наблюдательной мамы о том, что это за пятна и опасны ли они для здоровья.

Тем не менее, пятна «кофе с молоком» часто являются одним из первых симптомов НФ1, по которому мама или педиатр могут заподозрить заболевание и отправить на консультацию к генетику.

Как подсказать маме что это за пятна? Нужно ли тревожиться или это «неопасные» пятна? Здесь на помощь могут прийти искусственный интеллект и научные иследования.

Научная команда МедМедиатор изучила крупные исследования клинической практики международных центров, работающих с НФ1. На основе этих исследований был сделан бот @MedMediatorBot. Он предполагает на основании введенной вами информации, какая вероятность (низкая, средняя, высокая) того, что у вашего малыша «те самые», характерные для НФ1, пятна.

#нейрофиброматоз