📌Для нашего с вами удобства, всю информацию на канале можно найти по хештегам:
#аэробика
#рецепты
#беременность
#фертильность
#прорыв
#полезное
#спецпитание
#закупка_пробирки
#оркамби
#тигераза
#генериум
#горячая_линия_мв
#трикафта
#интересное
#негдедышать
#посевы
#пульмозим
#мв_чат
#паллиатив
#поиск_лекарств
#калидеко
#мытищи
#смиПроМв
#чат
#бактерии
#промокод
#исследования
#корректоры
#скидка
#круг_добра
#корректоры
#органоиды
#витамины
#промокод
#трансплантация
#эластография
#купить_оборудование
#новые_лекарства
#антибиотик
#xenleta
#MRSA
#инвалидность
#правмир
#таргет
#дженерики
#таргет
#делимся_опытом
#бф_острова
#антибиотик
#kaftrio
#памятка_родителям_мв
#заявления
#трикафта_инструкция
#мв_книги

*публикации в процессе дополнения хештегами

Анализ индуцированного форсколином отека (FIS) в кишечных органоидах для определения права на лечение пациента с муковисцидозом с редким генотипом

Кишечные органоиды использовались для идентификации редкой мутации CFTR как минимальной функции.
•
Основываясь на этой минимальной функции, пациент был принят в программу.
•
Клиническая реакция пациентов на эле/тез/ива была очень положительной.
•
Органоиды могут помочь пациентам с редкими мутациями получить право на новую терапию.

Вызванное форсколином набухание органоидов, полученных от пациентов, использовалось для измерения специфической для пациента функции CFTR и ответа модулятора CFTR. Мы представляем случай, когда оценка функции CFTR в кишечных органоидах была решающей.

Описание случая
У 56-летней женщины с компаундным муковисцидозом, гетерозиготным по F508del и редкому аллелю CFTR (c.3717+5G> T ), наблюдалось быстрое клиническое ухудшение. Анализ ректальных органоидов, вызванный форсколином, был использован для подтверждения того, что редкая мутация представляет собой мутацию с минимальной остаточной функцией и что другие модуляторы CFTR вряд ли будут эффективны. Основываясь на этих двух критериях и ее клиническом статусе, она была принята для использования элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора и показала улучшение по всем клиническим параметрам.

Выводы
В этом отчете описывается первый пример использования кишечных органоидов для идентификации ранее неизвестной мутации CFTR как мутации с минимальной функцией. Таким образом, индивидуальное определение минимальной остаточной функции, ответа на эле/тез/ива и/или отсутствия ответа на другие препараты, модулирующие CFTR, на основе FIS может предоставить инструмент для доступа к лечению эле/тез/ива для людей с редкими генотипами.
#корректоры
#органоиды