Vertex Pharmaceuticals получила одобрение Европейской комиссии на Alyftrek — препарат нового поколения от муковисцидоза

https://pharmvestnik.ru/content/news/V-ES-odobrili-peroralnyi-preparat-ot-mukoviscidoza-s-primeneniem-raz-v-den.html

Приглашаем на вебинар «Репродуктивное здоровье пациенток с муковисцидозом: взгляд пульмонолога и гинеколога»

Репродуктивное здоровье женщин с муковисцидозом — тема, которая долгое время оставалась в тени, хотя она критически значима для качества жизни пациенток и их семей. Современная медицина позволяет женщинам с муковисцидозом реализовывать свои репродуктивные планы, но для этого важно понимать все нюансы, риски и возможности

Кому будет полезно?

🔸 Пациенткам с муковисцидозом, чтобы лучше понимать свое здоровье и принимать осознанные решения
🔸 Родителям девочек с муковисцидозом, чтобы знать, как поддержать дочерей в будущем
🔸 Врачам, чтобы расширить знания и улучшить сопровождение пациенток

Дата и время вебинара:

📅 10 июля 2025 года (четверг)
⏰ 18:00-20:00 (МСК)

Формат: онлайн на платформе Zoom
Ссылка для подключения: https://us02web.zoom.us/j/84739363904?pwd=dXQGbKKa7wNJZyIfZkQY1bpawbv4GB.1
Идентификатор: 847 3936 3904
Код доступа: 207253

Ведущие вебинара:

Амелина Елена Львовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии» ФМБА России, аффилированный профессор НАО «Медицинский университет Астана», эксперт комитета по диагностике и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS)

Кучерявая Юлия Германовна, зав.отд. гинекологии клиники «Энергия Здоровья», преподаватель кафедры акушерства и гинекологии с курсом репродуктивной медицины ЧОУ ДПО «Академия медицинского образования Ф.И. Иноземцева»

После докладов специалисты ответят на ваши вопросы и поделятся практическими рекомендациями

Организаторы:
- Благотворительный фонд «Острова»
- Ассоциация «Организация помощи больным муковисцидозом в Санкт-Петербурге»

#муковисцидоз #репродуктивноездоровье

❗Уточнен порядок направления заявок для оказания фондом "Круг добра" помощи детям с тяжелыми заболеваниями
Приказ Минздрава РФ от 24 марта 2025 г. N 145н (зарег. в Минюсте 29.04.2025)
Скорректированы правила представления заявок на лечение конкретных детей с тяжелыми жизнеугрожающими или хроническими заболеваниями и обеспечение их лекарствами, медизделиями и техсредствами реабилитации.
Заявки направляются регионами и федеральными медорганизациями в фонд "Круг добра". В частности, урегулировано незамедлительное обеспечение лекарствами из соответствующего резерва.
Также уточнены форма заявки и список прилагаемых к ней документов. В список внесены копия паспорта или свидетельства о рождении ребенка, копия паспорта родителя. С 1 июля 2025 г. также понадобятся результаты исследований, подтверждающие соответствие ребенка перечню категорий детей с орфанными заболеваниями, для которых показано назначение лекарств, медизделий и техсредств реабилитации.
Актуальная, версия приказа 665н по ссылке 👇
https://docs.cntd.ru/document/1304425544

🎙 НОВОСТИ С ECFS 2025
📍 Милан, июнь


💜 На ежегодной 48 -й Европейской конференции по муковисцидозу в этом году была опубликована очень важная информация :

👉 Снижение уровня хлоридов пота — это не просто цифры.
Это главный маркер того, что лечение работает‼️

⸻

🧪 Что показали исследования:

Trikafta ✅ Хлориды пота < либо = 60 ммоль/л —
улучшается функция лёгких, меньше обострений, улучшается питание, общее состояние и качество жизни.

Alyftrek ✅ Хлориды пота < либо = 30 ммоль/л —
эффект ещё сильнее. Это почти как выйти за пределы диагноза и жить жизнью здорового человека.

⸻

📌 ✅ Alyftrek даёт более выраженное снижение хлоридов, чем Trikafta.
Чем ниже цифра — тем выше шанс жить без симптомов МВ.

⸻

💬 “Хлориды пота — это зеркало эффективности терапии CFTR-модуляторами ‼️.
Ниже уровень — выше результат»

Но не забываем, про несколько мутаций, которые при терапии не дают выраженный эффект в части потового теста. Это небольшое исключение из общего правила тоже нужно помнить💜.

А теперь делаем перепост и делимся информацией, опытом и впечатлениями 🫶

Источник : https://www.instagram.com/natali.de.cfredkie?igsh=b2M4MjI2ajJ4b3Mz

🎙 НОВОСТИ С ECFS 2025
📍 Милан, июнь

📌 Ещё одна важная тема, которую обсуждали на 48-й Международной конференции по муковисцидозу в Милане (ECFS 2025):

💜 Знакомьтесь — ETD001 от британской компании Enterprise Therapeutics.

ETD001 — это пероральный препарат, в виде таблеток 💊

🧬 Для кого предназначен препарат?

ETD001 не зависит от типа мутации CFTR. Это значит:
• он может подойти людям с любыми мутациями,
• но основная целевая группа — это пациенты, у которых модификаторы CFTR не работают или не подходят (примерно 10% всех пациентов с муковисцидозом).
⸻

💡 Как он работает?

В отличие от модуляторов, ETD001 не «чинит» белок CFTR. Он действует иначе:
• блокирует натриевые каналы (ENaC), через которые в клетки лёгких втягивается соль и вода.
• Это помогает удерживать влагу в дыхательных путях,
• делает слизь менее густой,
• облегчает её естественное выведение.
⸻

🩺 Какие результаты ожидаются?

Исследователи надеются на:
• Улучшение очистки лёгких от слизи,
• Снижение количества обострений,
• Более стабильную лёгочную функцию,
• Повышение качества жизни у пациентов, у которых нет доступа к модификаторной терапии.
⸻

📆 Клинические испытания 2a фазы стартовали в июле 2024 года в Великобритании, Германии, Франции и Италии.
📊 Результаты ожидаются в течение 2025 года.

📌 Это не конкуренция Trikafta — это альтернатива для тех, кому Trikafta не помогает, и, возможно, в будущем станет частью комбинированной терапии

Источник : https://www.instagram.com/natali.de.cfredkie?igsh=b2M4MjI2ajJ4b3Mz

🎙 НОВОСТИ С КОНФЕРЕНЦИИ ECFS 2025
📍Милан, июнь | 🧫 Тема: Грибковые инфекции при муковисцидозе

Сегодня делаю обзор на важную тему, которую обсуждали эксперты: грибковые инфекции у людей с муковисцидозом.

🦠 Что обсуждали?
Aspergillus и Candida.

🧬 Что нового и важного в 2025?

🔍 1. Диагностика:
Старые методы часто “не видят” грибки.
➡️ В центре внимания — ПЦР и тест на галактоманнан в мокроте.
Точность выше, грибки находят раньше. Можно начать лечение ДО того, как они вызовут обострение.
⸻
💊 2. Проблема устойчивости:
Азолы (например, вориконазол) работают всё хуже. Грибок мутирует.
➡️ Поэтому стандартная «одна таблетка — и всё» не работает ! .
⸻
🔥 3. ТОП-схемы терапии 2025:

✅ Если чувствителен к азолам:
• Вориконазол (1-я линия) или
• Итраконазол/Изавуконазол – реже, но возможны.

✅ Если грибок устойчив или течение тяжёлое:
• 💣 Комбинация: вориконазол + эхинокандин (например, микафунгин или каспофунгин)
• 💉 Амфотерицин B (липосомальный) — при тяжёлых случаях

✅ Новый препарат – Rezafungin
• Препарат нового поколения, в/м инъекция раз в неделю, действует против Aspergillus, Candida и даже Pneumocystis.
• Пока ( или УжЕ!) в фазе 3, но уже обсуждается как будущее лечения!
⸻
🫁 4. Аспергиллус = риск обострения
Исследования ECFS 2025 показали:
➡️ У пациентов с выявленным Aspergillus — обострения случаются чаще и тяжелее.
Теперь это — важный маркер, на который врачи должны обращать внимание при планировании терапии.
⸻
🧠 5. А что с иммунитетом?
Ведутся работы над иммунотерапией против грибков.
🔬 Исследуют Т-клетки, которые умеют распознавать грибок.
В будущем — шанс на персональную защиту даже при резистентных штаммах.
⸻

📌 Что это значит для нас?

1️⃣ Грибы – не “фоновая флора ”, а серьёзный вредитель .
2️⃣ Нужно проверять мокроту на грибковую флору периодически.
Не бойтесь уточнять у врача: “Мы проверяли на Aspergillus?
⸻
📲 Сохрани себе — пригодится ✅


Источник :
https://www.instagram.com/natali.de.cfredkie?igsh=b2M4MjI2ajJ4b3Mz

📣 НОВОСТИ ИЗ ТУРЦИИ!

🎈УРА! ЭТО СЛУЧИЛОСЬ!
Теперь Trikafta включена в список препаратов доступных по гос страховке SGK.

💜 Это прорыв, которого ждали тысячи пациентов с муковисцидозом в Турции!
Официально опубликовано в Resmi Gazete 10 июля 2025 года.
Теперь пациенты смогут получать современную терапию не по судам, как было ранее с 2021 года , а по государственным гарантиям.


💪 За этим решением — годы борьбы:
▪️ митинги, кампании
▪️ поддержка знаменитостей
▪️ сотни обращений к министерствам
▪️ десятки судебных дел
▪️ и самое главное — голоса пациентской организации пациентов , семей, врачей, юристов и волонтёров.

🤍 Председатель KIFDER :

«Это победа для каждого, кто верил. Мы шли вместе — семьи, врачи, медиа, депутаты. Без хотя бы одного из нас — мы бы не справились. Спасибо каждому».

📌 Турция — теперь тоже на карте стран, где пациенты с МВ имеют доступ к Trikafta .

Источник : https://www.instagram.com/natali.de.cfredkie?igsh=cHhsYWlscGE0b2Q2&utm_source=qr

Информация о возобновлении поставок реагентов для потовых проб: ответ Минздрава на обращение организации «ПРАВО НА ЖИЗНЬ»

Свердловская областная общественная организация инвалидов «Общество родителей детей-инвалидов и взрослых, больных муковисцидозом» «ПРАВО НА ЖИЗНЬ» обратилась в Министерство здравоохранения РФ, чтобы выяснить ситуацию с перебоем реагентов для проведения потовых проб для пациентов с муковисцидозом

В ответ Минздрав сообщил, что поставки этого медицинского изделия ориентировочно возобновятся к концу 2025 года

👉 Ознакомиться с ответом Минздрава

#минздрав #потоваяпроба #муковисцидоз

Официальный ответ компании Санофи на обращение Алекиной О.В. по возможности поставок в РФ Алифтрека по запросу Минздравов регионов.

Алифтрек снижает уровень хлоридов в поте сильнее, чем Трикафта

Муковисцидоз вызывается мутациями в гене CFTR , который содержит инструкции по синтезу белка с таким же названием. При отсутствии или нарушении функции этого белка организм вырабатывает густую и липкую слизь. Она накапливается в органах, вызывая большинство симптомов муковисцидоза . Мутации класса 1 приводят к снижению или полному прекращению синтеза белка CFTR.
Модуляторы CFTR связываются с определенными дефектными версиями белка CFTR, чтобы улучшить его функциональность, позволить организму вырабатывать более нормальную слизь, облегчить симптомы CF и замедлить прогрессирование повреждения.

Алифтрек содержит тезакафтор, который также входит в состав Трикафты. В его состав также входят ванзакафтор, способствующий правильному сворачиванию белка CFTR и достижению поверхности клетки, и деутивакафтор, повышающий вероятность открытия канала белка на поверхности клетки. Алифтрек принимается один раз в день, тогда как Трикафта — два раза в день.
Три клинических испытания фазы 3 подтвердили получение Alyftrek регулирующих органов: завершенные исследования SKYLINE 102 (NCT05033080) и  SKYLINE 103 (NCT05076149) с участием пациентов с муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше, а также  продолжающееся исследование (NCT05422222) с участием более молодых пациентов.

Результаты исследований с участием взрослых пациентов показали, что Алифтрек снижает уровень хлоридов в поте сильнее, чем Трикафта. Это свидетельствует о более выраженном улучшении функции CFTR. Оба препарата привели к схожей стабилизации функции лёгких и обладали схожими профилями безопасности.

Побочные эффекты препарата Алифтрэк могут включать кашель, простуду, респираторные инфекции, головные боли, боль в горле, усталость, сыпь и повреждение печени.

Новый чат - только для взрослых МВ - кому нужны оригиналы, настоящая терапия и нормальное лечение

https://t.iss.one/+BNWsg5mSLg02NDcy

🧬 НОВАЯ НАДЕЖДА ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С НОНСЕНС-МУТАЦИЯМИ В CFTR

📅 Июль 2025
🌍 США, журнал Nucleic Acids Research

Вышло свежее научное исследование, которое может изменить подход к терапии муковисцидоза.
⸻
🔎 Что за мутации?

Нонсенс-мутации — это разновидность I класса, при которых в ДНК возникает преждевременный стоп-сигнал (PTC), и белок CFTR не успевает полностью собраться.
📌 Самые частые: G542X, W1282X, R553X.

‼️ Но внимание:
👉 Это исследование не охватывает все мутации I класса, а только нонсенс-мутации.

G542X
R1162X
W1282X
S1196X
S466X
Y1092X
Q493X

⸻

🧪 Что протестировали?

Учёные применили новую технологию ACE‑tRNA — она позволяет обойти ошибочный стоп-сигнал и восстановить работу белка CFTR.
Тесты прошли успешно в:
✔️ Клетках с мутацией
✔️ Животных моделях
✔️ Лабораторных условиях в пробирках

⸻

💡 Что это значит для пациентов?

Это первый реальный шаг к созданию терапии для тех, кому не помогают существующие модификаторы CFTR.
Исследование пока в доклинической фазе, но вполне возможно, что в будущем начнутся испытания на пациентах.

⸻

📌 Сохраняйте пост и делитесь — особенно с теми, у кого нонсенс-мутация этого типа .

Источник :
https://www.instagram.com/natali.de.cfredkie?igsh=b2M4MjI2ajJ4b3Mz

дженерик Кайстона официально внесли в запрещенный список

❌ Минздрав приостановил госрегистрацию еще более 20 препаратов индийской компании «Джодас Экспоим». Госрегистрация еще 5 препаратов была отменена

Информация отражена в ГРЛС. В мае стало известно об аресте гендиректора «Джодас Экспоим» и начальника отдела департамента регулирования обращений лекарственных средств Минздрава Алексея Сазонова по делу о взятке. Как писали СМИ, бизнесмен хотел договориться, чтобы регулятор не отменял регистрацию лекарств.

Приостановлены РУ:

🔘Азнам-Лиоф (моноциклический бета-лактамный антибиотик)
🔘Ацикловир Дж (противовирусное средство)
🔘Ванкомицин Дж (антибиотик группы гликопептидов)
🔘Даптомицин Дж (антибиотик, циклический липопептид природного происхождения)
🔘Джквантал (противогельминтное средство)
🔘Иматиниб (противоопухолевое средство, ингибитор протеинтирозинкиназы)
🔘Иринотекан-Дж (противоопухолевое средство)
🔘Капецитабин (противоопухолевый препарат)
🔘Каспофунгин Дж (противогрибковое средство для системного применения)
🔘Кефсепим (цефалоспориновый антибиотик)
🔘Коромакс (антиагрегантное средство)
🔘Оритакс (цефалоспориновый антибиотик)
🔘Ко-тримоксазол Дж (противомикробное синтетическое средство широкого спектра действия)
🔘Микафунгин Дж (противогрибковое средство)
🔘Палболиб  (противоопухолевый препарат)
🔘Элтромакт (гемостатическое средство)
🔘Пеметрексед Дж (противоопухолевый препарат)
🔘Цефепим-Джодас (антибактериальное средство)
🔘Цефепим+Сульбактам (антибиотик)
🔘Плеом-20 (антисекреторное средство)
🔘Цефанорм  (антибиотик)
🔘Флуконазол (противогрибковый препарат)
🔘Плетакс (антиагрегантное средство)
🔘Темомид (противоопухолевый препарат)

Отменены РУ:

🟡Левофлоксацин-Нова (синтетический антибактериальный препарат широкого спектра действия)
🟡Плеом-20 (антисекреторное средство)
🟡Флуконазол (противогрибковый препарат)
🟡Фасторик (противовирусное средство)
🟡Трависил (комбинированный препарат растительного происхождения)

🎯 ПОЧЕМУ пациенты с муковисцидозом не ЧУВСТВУЮТ ЗАПАХИ?

💡 Оказывается, потеря или снижение обоняния — это очень частый спутник муковисцидоза. И вот что особенно любопытно: многие даже не замечают, что их нос перестал «слышать» запахи. Просто кажется, что «всё пахнет одинаково» или «запахов стало меньше».

🔍 А теперь самое интересное!
Новое исследование (2025 год) показало, что:

✅ У людей с МВ меньше активных обонятельных рецепторов — тех самых, которые «ловят» запахи.
✅ Нарушена «перезагрузка» слизистой носа — обонятельные клетки обновляются хуже.
✅ Это не просто «заложенность носа» — дело в самом механизме восприятия запахов, который нарушается из-за мутации гена CFTR.

🧬 Да-да, CFTR — тот самый ген, из-за которого страдают лёгкие и поджелудочная, влияет ещё и на нос!
Причём неважно, есть ли сейчас насморк или синусит.

📊 Интересный факт:
На тестах обоняния (типа Sniffin’ Sticks) большинство взрослых с МВ показывают серьёзные отклонения, даже если уверены, что с запахами у них «всё нормально».

💬 Почему это важно?
• Запахи — это не только «нюхать вкусную еду». Это память, эмоции, безопасность (дым, химия , протухшая еда и т.д.).
• Потеря обоняния сильно влияет на аппетит, настроение, восприятие жизни.

📌 А есть ли способы вернуть запахи?

Пока генная и модульная терапия CFTR помогает в основном лёгким, восстановление обоняния — это новая и очень перспективная тема. Исследователи уже ищут подходы: от восстановления клеток слизистой до активации нужных рецепторов.

✨ Если вы чувствуете, что с обонянием «что-то не так» — это может быть частью общей картины муковисцидоза.

Как у вас с обонянием? Чувствуете ли запахи кофе, духов, весны?

И следующая очень важная тема «А можно ли пациентам с МВ восстановить обоняние ?» ждет вас в следующем посте. Подписывайтесь 😜

https://www.instagram.com/natali.de.cfredkie?igsh=b2M4MjI2ajJ4b3Mz

#муковисцидоз #обоняние #CFTR #запахи #жизньсМВ #cfcommunity #cfawareness #здоровьеноса

Приглашаем к изучению! 🌸 Вебинар «Репродуктивное здоровье пациенток с муковисцидозом: взгляд пульмонолога и гинеколога»

В июле состоялась важная онлайн-лекция, посвященная репродуктивному здоровью женщин с муковисцидозом. Эта тема долгое время оставалась в тени, хотя она критически влияет на качество жизни пациенток и их семей

👉 Смотреть запись вебинара

Эксперты рассмотрели ключевые аспекты репродуктивного здоровья, с учетом нюансов муковисцидоза и приема таргетной терапии:

🔹 Елена Львовна Амелина, к.м.н., пульмонолог, ведущий научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии» ФМБА России, аффилированный профессор НАО «Медицинский университет Астана», эксперт комитета по диагностике и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), поделилась важными рекомендациями по ведению пациенток

🔹 Доклад гинеколога Юлии Германовны Кучерявой, зав.отд. гинекологии клиники «Энергия Здоровья», преподавателя кафедры акушерства и гинекологии с курсом репродуктивной медицины ЧОУ ДПО «Академия медицинского образования Ф.И. Иноземцева», стал настоящим концентратом знаний — в него вошел объем информации, сравнимый с пятью отдельными лекциями! Он освещает очень широкий круг новых тем репродуктивного здоровья пациенток с муковисцидозом разного возраста

Кому будет особенно полезен этот вебинар?

▫️ Всем девушкам с муковисцидозом, чтобы лучше понимать свое здоровье, планировать беременность и принимать осознанные решения
▫️ Родителям девочек, чтобы знать, как поддержать дочерей в будущем и на что обращать внимание в разные периоды жизни
▫️ Врачам (пульмонологам, гинекологам, терапевтам), чтобы углубить знания о репродуктивном здоровье при муковисцидозе и улучшить сопровождение пациенток

👉 Смотреть запись вебинара

Вопросы к ведущим можно присылать на почту Фонда: [email protected]

Организаторы:
- Благотворительный фонд «Острова»
- Ассоциация помощи больным муковисцидозом в Санкт-Петербурге

#муковисцидоз #РепродуктивноеЗдоровье #ФондОстрова