Хорошие новости для тех, кто любит полежать на диване: скоро учёные придумают, как не дать вашему организму одряхлеть от малоподвижности. И в этом им помогут гризли.🐻

Медведи гризли спят целый сезон. В сентябре они начинают потреблять огромное количество пищи, а где-то между ноябрем и январяем впадают в спячку. Скорость обмена веществ и частота сердечных сокращений падают. Кал и моча не выделяются. Количество азота в крови резко возрастает, и медведь становится устойчивым к инсулину.

У человека, проспи он 4 месяца, были бы тромбозы, психологические коллапсы и атрофия мышц. Последней и заинтересовалась команда учёных.

Проанализировав генетические особенности гризли, она обнаружила белки, которые влияют на метаболизм аминокислот. В мышечных клетках гризли во время спячки оказывается много незаменимых аминокислот NEAA.

Просто дать их человеку в таблетках не выйдет – мышцы должны синтезировать NEAA сами. Учёные уже нашли несколько генов, которые могут подойти на роль «активаторов»: Pdk4 и Serpinf1, которые участвуют в метаболизме глюкозы и аминокислот, и ген Rora, который способствует развитию циркадных ритмов.

❗️Футуристическое включение и выключение собственных физиологических характеристик явно не за горами!

#биология #тело #генетика #ЭтоИнтересно

Новейшие мед-способы исправления уровня холестерина. Генная терапия и иже с ней. Разбираем подробно!

🥊 Ингибиторы PCSK9

Ещё в 2003 году учёные открыли PCSK9 — пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9. Это белок, действующий как фермент и подавляющий ЛПНП-рецепторы холестерина (с их помощью клетки печени улавливают «плохой» холестерин в крови и отправляют его на переработку).

Подавите (ингибируйте) активность белка PCSK9, и вы защитите ЛПНП-рецепторы от деградации. Иными словами, поможете печени быстро и хорошо избавляться от ненужного холестерина.

Так и работают препараты вроде европейского эволокумаба (одобрен еще в 2015) или американского алирокумаба. Судя по тестам и исследованиям, препараты супер-эффективны (см отчёт).

Единственный минус у всего этого великолепия — цена. Годовой курс лечения ~ 8000$🤦🏼‍♀️

🥊 RNAi therapy

РНК-интерференционная терапия (RNAi therapy) «отключает» один из генов, ответственных за повышенный уровень холестерина.

Сейчас активно тестируют препарат Инклисиран. Тоже супер-успешно. Уже через месяц после однократной (!) инъекции препарат понижает уровень «плохого» холестерина аж до 51%. Эффекты сохраняются до 8 месяцев и сохраняются надолго при 2-х инъекциях в год. Побочных явлений не нашли.

Видимо, генная терапия станет отличным дополнением к не всегда эффективному (иногда спорному) традиционному лечению статинами (про них умышленно не стала делать пост на этой неделе).

Так что ждём футуристического будущего, оно уже почти здесь. На этой позитивной ноте давайте закроем неделю холестерина👌🏻

#холестерин #генетика #биология #здоровье #медицина

Генетика VS образ жизни — что портит нам зрение?

Разбирать будем на примере близорукости (миопии).

В мире целая эпидемия — ещё в 2015-16 в мире было ~2млрд близоруких. В 2020 ~3 млрд. В Сингапуре 80% восемнадцатилетних парней близоруки.

👁 Что такое миопия

Она возникает из-за увеличения глазного яблока. Изображение фокусируется перед сетчаткой, а не на ней. В итоге, мы плохо видим вдали.

👁 Генетика причём

У нас есть «гены близорукости». Изучая 4к близнецов в течение 12 лет, учёные обнаружили ген RASGRF1, отвечающий за миопию. Отдельное исследование в Голландии выявило второй такой ген. Судя по всему, их несколько.

👁 Генетика не причём

Но гены — это лишь предрасположенность к возникновению заболевания/склонности/паттерна. В начале ХХ века среди эскимосов и полинезийцев было менее 2% близоруких, а среди их детей — от 10 до 25%. Сейчас — близоруки 50%. Дело не во встроенном ПО, а в среде обитания.

👁 Откуда берётся миопия

Рождаемся мы дальнозоркими и часто становимся ими опять после 45 лет. Это биологически целесообразно — чтобы выжить, надо было лучше видеть вдали.

Исторически близорукость появилась вместе с индустриализацией и массовыми школами. Близорукость напрямую связана с чтением (исследование) и с тем, что мы редко бываем на улице.

Проводился эксперимент: школьники в течение 2-х недель носили часы, которые каждые 30 сек регистрировали их передвижения и интенсивность солнечного света.

➡️ Оказалось, что физактивность на зрение не влияет, а вот время, проведенное на солнце, — еще как. Основная теория гласит, что на солнце прямо в глазах вырабатывается дофамин, который и поддерживает их в адекватном состоянии.

Так что близорукость — это просто адаптация организма к среде обитания и нашим привычкам, а вовсе не природный баг.

#биология #зрение #дофамин #генетика #здоровье

#СпрашиваетШугаева

Почему у нас есть гены, которые дают предрасположенность к близорукости и другим заболеваниям? Ведь, с точки зрения естественного отбора, плохое зрение и болезни — это невыгодно.

❓С этим вопросом я обратилась к Сергею Киселеву — доктору биологических наук, профессору, заведующему лабораторией эпигенетики Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН.

Разбираем по пунктам:

1️⃣ Гены становятся «нездоровыми», то есть активизируются не так, как это заложено в естественном процессе, по разным причинам. Из-за мутаций в них самих или в их регуляторных участках, из-за взаимооотношениия этих мутаций с окружающей средой.

2️⃣ В науке нет понятия «гены близорукости». Это журналистский термин. Речь идёт о вариантах гена, которые различаются, примерно как слова «крокодил» и «кракодил». Одно написание считается неправильным, но представляем мы все равно Гену. Это просто мутация. Одни мутации (например ген rpe65) делают человека слепым, из-за других (например ABCA4) человек теряет зрение к 20-40 годам.

Но генетика — это не судьба, а ЛИШЬ предрасположенность. Не будет условий реализации — человек, предрасположенный к алкоголю (глютену, … ) не станет алкоголиком (не сбрендит, …. ).

3️⃣ Для эволюции нет понятия полезности. Выгодного/невыгодного — это наша привычка клеить ярлыки, не имеющая ничего общего с природой. Сегодня мутация «полезна» и мы живём, а завтра станет холодно и мы умрём, потому что полезной была другая форма гена, но все её носители уже все умерли от жары.

Если человек с мутацией гена rpe65 не увидит тигра и тот его съест, то соплеменники будут только рады — не придётся человека кормить. Но природе, в целом, совершено наплевать в этом случае и на тигра, и на человека, и на соплеменников. Природа не так уж доброжелательна — это минус, но предрасположенность — не приговор. Это плюс👌🏻.

#генетика #биология #зрение #ЭтоИнтересно

Работает ли персонализированная диета❓

Реклама в Инстаграме не даёт спокойно спать и всё предлагает мне пройти #ГенетическийТест. Чтобы узнать, не грозит ли мне рак или Альцгеймер и как мигрировали мои предки... Кое-кто даже откапывает в своей генетической родословной родственников из царских семей...🤷🏼‍♀️

В то же время эксперты повторяют, что есть генетика «медицинская», а есть «развекательная». Наука утверждает, что современные генетические тесты пока не так уж точны.

✅ Предлагаю на этой неделе разобраться, что всё-таки можно узнать с помощью теста; работает ли персонализированная диета, составленная на основе расшифровки генома, и как геномика меняет мир.

Тема недели: #ГенетическийТест

#генетика #медицина

Разбираемся почему современные #ГенетическиеТесты пока не точны?

В 2016 году корреспондент научно-популярного журнала «Кот Шрёдингера» прошёл генетическое тестирование в трех разных компаниях и получил три разных результата. Благодаря одному из них он даже выяснил: «выгодней всего меня отличает от прочих смертных пониженная вероятность псориаза, — загвоздка в том, что у меня на ноге псориаз уже много лет».

1️⃣ Коммерческие компании, как правило, анализируют геном поверхностно. Например, исследуют только точки генома, в которых бывает разнообразие. Но чтобы точно сказать, какова вероятность того, что человек заболеет раком, надо анализировать весь ген, а не только «узлы». И так почти со всеми серьезными заболеваниями.

Разница между анализом точек и цельных генов — это разница между генотипированием и секвенированием. Второе дороже, но даёт более полный результат. Но и тут есть загвоздка.

2️⃣ В отрасли ещё нет единых стандартов, и, анализируя информацию, компании полагаются на последние научные анализы. То есть качество расшифровки напрямую зависит от добросовестности фирмы. И да, результаты постоянно меняются.

Первый геном человека был расшифрован только в 2003 году. Учёные всё ещё исследуют гены и открывают новые и новые особенности каждый месяц.

✅ Так что платить за тест и надеяться на исчерпывающий портрет себя пока рановато.

#генетика #медицина #здоровье #рак

Чем хороши генетические тесты? Даже тысячу раз неточные.

Международный журнал эпидемиологии приводит такие данные: классический ЗОЖ также эффективен, как и персонализированные рекомендации. Почему же тогда все мы не стали крепкими и здоровыми? Потому что никто не соблюдает ЗОЖ.

🆘 Мы курим и объедаемся булочками, несмотря на то, что это вредно. Ни новые данные о рисках, ни ужасные картинки на пачках сигарет не меняют наших привычек. Зато это способна сделать геномика.

Исследование компании Nutrigenomix показывает: общие рекомендации врачей обычно не принимаются в расчет, а подкрепленные анализом генома — выполняются беспрекословно😜. Человек перестанет пить кофе, если просто узнает о мутации в гене CYP1A2, который влияет на метаболизм кофеина.

Сергей Брин, сооснователь Google, в 2008 году узнал о том, что к 70 годам он с вероятностью 50% получит в анамнез болезнь Паркинсона. С тех пор он усердно занимается спортом, следит за питанием и инвестирует миллионы долларов в разработку препаратов от этой болезни.

✅ #ГенетическийТест — это по-настоящему работающая мотивация.

#генетика #здоровье #мотивация #ЭтоИнтересно

🧬 ГМО – что это и как работает

Генная модификация – это продвинутый ребёнок традиционной селекции. Раньше люди выбирали более привлекательные растения или животных и скрещивали их, чтобы получить супер-продукты. Но затем в 1953-м году учёные интенсифицировали структуру ДНК и стали её активно изучать. Оказалось, что в генетику можно вмешиваться.

💉 В 1982-м году официально одобряют первый генно-модифицированный продукт: барабанная дробь... инсулин для лечения диабета. Первая генно-модифицированная пища – томат🍅– появилась на привлавках только в 1994. Сегодня самое популярное модифицированное растение – это кукуруза.
Её получают так:

1️⃣ Находят подходящий ген. У другого организма. Например, берут его у почвенной бактерии Bacillus thuringiensis (Bt), которая производит инсектицид, подходящий для с/х.

2️⃣ Копируют ген. Тут всё понятно.

3️⃣ Вставляют ген. Все как в Words. Ген бактерии вживляют кукурузе, и та становится устойчивой к насекомым. При этом остальные черты кукурузы «по умолчанию» не меняются.

4️⃣ Проверяют растение. Кукурузу выращивают в лаборатории, тестируют её новые навыки. Затем переводят в теплицу, а после – на полевые испытания, малые и крупные. После того, как растение сотни раз перепроверят официальные инстанции, его допускают в продажу.

Сегодня есть и другие способы усовершенствовать организм на генетическом уровне. Например, технология редактирования CRISPR . 

Если всё так просто и математически выверенно, то почему многие так боятся самого слова ГМО?
Об этом – в следующем посте⬇️.

#ГМО #биология #геномика #генетика #ЭтоИнтересно

В прошлом году по медиапространству гуляла очень интересная новость: у российских военнослужащих появятся генетические паспорта.

Суть проекта в том, чтобы «найти такие генетические предрасположенности у военнослужащих, которые позволят их правильно сориентировать по военным специальностям». Кому – на флот, кому – в танкисты. По расшифровке генома оценят физиологические и интеллектуальные особенности, спрогнозируют поведение человека в стрессовых ситуациях и т.д. Над базой паспортов совместно работают Российская академия наук (РАН) и Военно-медицинская академия (ВМА).

Что можно узнать из расшифровки информации ДНК и как это сделать? Ждут ли нас всех в будущем аналогичные паспорта? Кто может получить доступ к нашим генетическим данным?🤔

Предлагаю разобраться на этой неделе. Тема: #ГенетическийПаспорт

#геномика #генетика #ГенетическийТест

О чём расскажет расшифровка генома?

🧬 Возвращаясь к теме недели #ГенетическийПаспорт, напомню, что геном – это совокупность всего наследственного материала в нас, все гены. В нём записана базовая «инструкция» к нам. Причём, эта базовая инструкция одинакова у всего живого. Просто частично она реализовывается, частично нет. И кто-то становится Эйнштейном, а кто-то милой мышкой🐭 Гены – это всегда про вероятность.

По геному мы можем «прочитать»:

1️⃣ Вероятность возникновения генетических заболеваний. Пример: Анджелина Джоли узнала о мутации генов BRСА1 и BRCA2. Конкретно её вид мутации повышает риск развития рака молочной железы или яичников до небес. Джоли удалила себе грудь.

2️⃣ Особенности характера.
Пример: ген V1aR отвечает за полигамность или моногамность особи. То есть за её умение привязываться к одному партнеру. У тех, кому досталась его вариация под названием RS3 334, чаще бывают трудности в семье.

3️⃣Особенности организма.
Непереносимость лактозы, плохая усвояемость кофеина, сова/жаворонок. Это тоже зашито в генах. Даже любовь к перееданию. Мутация в гене MC4R – главная причина ожирения. У её обладателей чувство сытости не наступает никогда🍔.

4️⃣ Историю предков.
Например, данные об их миграции и национальности. Российская компания генотек даже предлагает узнать «принадлежность к расе», хотя учёные до сих пор спорят, существуют ли они вообще в биологическом смысле.

Так что #ГенетическийПаспорт априори содержит в себе всю эту информацию о человеке. Учитывая, что учёные исследуют всё больше генов и взаимосвязей, данных с каждым годом будет тоже больше.

#генетика #геномика #ЭтоИнтересно