Пигментный ретинит вылечили системой редактирования генома

Не так давно открытая система CRISPR/Cas9, которая позволяет редактировать геном живого взрослого организма всё больше находит применение в медицине. Новая работа привлекла этот мощный механизм, заимствованный у бактерий, для лечения тяжелого наследственного заболевания зрения – пигментного ретинита. Доклинические испытания метода на мышах опубликованы в журнале Cell Research.


Сетчатка мыши: конфокальная микроскопия
Пигментный ретинит – не моногенное заболевание, оно связано с изменениями в 60 генах, мутации в которых приводят к деградации палочек и колбочек – клеток-фоторецепторов. Хорошо известно, что человеческая «ПЗС-матрица» состоит из двух типов клеток: 120 миллионов палочек, которые отвечают за периферическое и сумеречное зрение и 6 миллионов колбочек, функция которых: центральное зрение и различение цветов.

Пигментный ретинит, достаточно распространёное заболевание (1 случай на 4000 человек) приводит к генетически обусловленным дисфункциям палочек. В итоге сначала человек получает так называемое туннельное зрение (см. иллюстрацию), а затем возможна и полная слепота. Лечения для пигментного ретинита не существует.

https://neuronovosti.ru/retinitis-pigmentosa/

#нейроновости
#CRISPR
#генная_терапия
#зрение
#пигментный_ретинит

Картинка дня: редактирование генома нейрона

Перед вами — эмбриональные стволовые клетки мыши, которые дифференцируются в моторные нейроны. Исследователи используют технологию CRISPR/Cas9 для того, чтобы встроить в их ДНК ген зелёного флуоресцентного белка для визуализации дальнейших экспериментов с клетками.


Credit: T. Macfarlan, National Institute of Child Health and Human Development, NIH

https://neuronovosti.ru/crispr-neurons/

#нейроновости
#картинкадня
#CRISPR

Генетические модификации – новая надежда для пациентов с боковым амиотрофическим склерозом?

Учёные Бельгийского научно-исследовательского института науки о жизни и Лёвенского католического университета (VIB and KU Leuven) объединились, чтобы исследовать стволовые клетки пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, имеющих мутации гена FUS. Они обнаружили нарушение аксонального транспорта в моторных нейронах, а также разработали генетические и фармакологические стратегии для смягчения дефекта. Подробнее с исследованием можно ознакомиться в журнале Nature Communications.



Боковой амиотрофический склероз (БАС) – неизлечимое нейродегенеративное расстройство, при котором у пациентов атрофируются двигательные нейроны, и наступает прогрессирующий паралич. Пока что нет объяснения, почему нейроны избирательно дегенерируют. Существует «гипотеза отмирания»: при БАС теряют функцию дистальные аксоны. Поэтому длинные и наиболее энергозатратные двигательные нейроны становятся уязвимыми.

Читать дальше:

https://neuronovosti.ru/als-gm-human/

#нейроновости
#БАС
#CRISPR/Cas9

Картинка дня: генно-модифицированный мозг

Продолжаем публикацию картинок, которыми участники BRAIN initiative отмечают получение ими громадных грантов национальных институтов здравоохранения для картирования мозга. На сей раз — очередь получившего 65 миллионов долларов Университета Калифорнии в Беркли. На снимке — срез мозга мыши, на котором фиолетовым светятся отредактированные методом CRISPR/Cas9 нейроны.

Илл: UNIVERSITY OF CALIFORNIA — BERKELEY

https://neuronovosti.ru/crispr-brain/

#нейроновости
#картинкадня
#CRISPR

Редактирование генома сделало первый шаг к победе над боковым амиотрофическим склерозом

На систему редактирования генома, «подсмотренную» у бактерий – CRISPR/Cas9 в медицине возлагают особые надежды: при помощи нее и ее «родственников» собираются лечить самые разные генетические заболевания и даже «чистить» ДНК клеток от встроившегося туда вируса иммунодефицита человека. Исследователи из Университета Калифорнии в Беркли сделали первый шаг в использовании этой системы для лечения смертельного заболевания: бокового амиотрофического склероза (БАС, она же болезнь Лу Герига). Работа опубликована в журнале Science Advances.

Авторы работы использовали в своих экспериментах генетически модифицированных мышей, которые были носителями мутантного гена SOD1 (супероксиддисмутазы 1). Эта мутация «отвечает» за 20 процентов всех наследуемых случаев БАС и за 2 процента от всех случаев заболевания в мире. Авторы работы использовали аденоассоциированный вирус (AAV), чтобы доставить ген Cas9 в клетки, окружающие моторные нейроны – астроциты и олигодендроциты.

https://neuronovosti.ru/crispr-als/

#нейроновости
#БАС
#CRISPR

​​Система редактирования генома и болезнь Альцгеймера

«Модная» в современной нейробиологии система редактирования генома позволила обнаружить новый биомаркер болезни Альцгеймера. Открытие и методика опубликованы в Journal of Molecular Medicine.


Подробности:
https://neuronovosti.ru/sistema-redaktirovaniya-genoma-i-bolezn-altsgejmera/

#нейроновости
#болезньАльцгеймера
#CRISPR

​​Фронтиры нейронаук. Редактирование генома в борьбе с аутизмом

Мы продолжаем совместно с порталом Indicator.Ru знакомить вас с работами в области нейробиологии, озвученными на ежегодной конференции Neuroscience 2019, которую организует Society for Neuroscience. Исследователи из Университета штата Луизианы создали систему редактирования генома для клеток мозга и применили ее для удаления лишних копий гена, ассоциированного с аутизмом.

Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/frontiry-nejronauk-redaktirovanie-genoma-v-borbe-s-autizmom/

#нейроновости
#SfN2019
#CRISPR
#аутизм
#инструментыиметоды

​​Ультразвук открывает мозг генетическому редактированию

На этом фото дня вы видите, как сфокусированный ультразвук открывает гемато-энцефалический барьер, через который группа американского профессора Кама Леонга и его коллега Элиза Конофагу из Колумбийского университета доставляет в мозг мыши векторы для редактирования генома нервных клеток. Ранее это приходилось делать интракраниально, вскрывая череп. За свою технологию команда Леонга и Конофагу получила награду от Национальных институтов здоровья США (NIH) в 3,2 миллиона долларов. В ближайшее время мы расскажем о деталях этого прорыва.

https://neuronovosti.ru/ultrazvuk-otkryvaet-mozg-geneticheskomu-redaktirovaniyu/

Credit: Leong Lab/Columbia Engineering

#нейроновости
#картинкадня
#инструментыиметоды
#CRISPR

​​Как редактирование генома замедлило глиобластому

Китайские химики применили метод редактирования генома для ингибирования роста глиобластомы. Прямая инъекция аденоассоциированного вируса с системой CRISPR в привитую мыши человеческую опухоль замедлила ее рост. Исследование опубликовано в журнале Nature Cell Biology.

Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/crispr-glioblastoma/

#нейроновости
#глиобластома
#CRISPR