Пигментный ретинит вылечили системой редактирования генома

Не так давно открытая система CRISPR/Cas9, которая позволяет редактировать геном живого взрослого организма всё больше находит применение в медицине. Новая работа привлекла этот мощный механизм, заимствованный у бактерий, для лечения тяжелого наследственного заболевания зрения – пигментного ретинита. Доклинические испытания метода на мышах опубликованы в журнале Cell Research.


Сетчатка мыши: конфокальная микроскопия
Пигментный ретинит – не моногенное заболевание, оно связано с изменениями в 60 генах, мутации в которых приводят к деградации палочек и колбочек – клеток-фоторецепторов. Хорошо известно, что человеческая «ПЗС-матрица» состоит из двух типов клеток: 120 миллионов палочек, которые отвечают за периферическое и сумеречное зрение и 6 миллионов колбочек, функция которых: центральное зрение и различение цветов.

Пигментный ретинит, достаточно распространёное заболевание (1 случай на 4000 человек) приводит к генетически обусловленным дисфункциям палочек. В итоге сначала человек получает так называемое туннельное зрение (см. иллюстрацию), а затем возможна и полная слепота. Лечения для пигментного ретинита не существует.

https://neuronovosti.ru/retinitis-pigmentosa/

#нейроновости
#CRISPR
#генная_терапия
#зрение
#пигментный_ретинит