⚡ Сегодня Нобелевская ассамблея Каролинского института приняла решение о присуждении Нобелевской премии 2022 года по физиологии и медицине Сванте Паабо за его открытия в области эволюции человека и генетики вымершей таксономической группы — трибы гоминини.

Паабо секвенировал геном неандертальца — вымершего родственника современного человека и открыл неизвестный ранее вид — денисовского человека. Эти фундаментальные исследования дали толчок к развитию новой научной дисциплины — палеогеномики.

Читайте подробнее о результатах многолетних исследований Сванте Паабо.

#medach #медач #эволюция #генетика #нобелевскаяпремия

Глаз — сложный оптический прибор, возникший в результате эволюции. И в сложном приборе очень многое может пойти не так. А ведь зрение для нашего вида — один из важнейших органов чувств, и большую часть информации об окружающем мире мы получаем именно благодаря глазам. Поэтому ученые неустанно ищут и разрабатывают новые способы восстановить зрение, которое может ухудшиться или потеряться в результате внешних воздействий или врожденных мутаций.

О новейших разработках в этой области и расскажет эта статья.

#medach #медач #офтальмология #биотехнологии #клеточная_биология #молекулярная_биология #генетика #зрение

​​Обновленная номенклатура амилоида — 2022: последние исследования и рекомендации от Международного общества амилоидоза

В конце ушедшего года состоялся Международный симпозиум по амилоидозу, на котором были приняты важные изменения в номенклатуре амилоидных белков.

Сам амилоидоз является группой заболеваний, которые развиваются по причине неправильного фолдинга определенных белков, которые откладываются в тканях в виде нерастворимых внеклеточных агрегатов, что существенно нарушает функции этих тканей. Среди белков, способных вызвать развитие амилоидоза, уже 42 различных наименования, большая часть из которых являются нормальными белками организма человека; точные причины их превращения в амилоид пока остаются предметом дискуссии. Среди симптомов амилоидоза большинство являются неспецифическими, что затрудняет диагностику этого заболевания на ранней стадии и нередко приводит к развитию значимых осложнений.

В нашем сегодняшнем материале мы познакомим вас с новой номенклатурой амилоидных белков, читайте подробности по ссылке → https://medach.pro/post/2907

#medach #медач #генетика #амилоидоз #неврология #нейродегенерация #патологическая_анатомия #биохимия

11 клинических испытаний, которые определят медицину в 2023 году

Как бы громко это ни звучало, но 2023 год можно назвать годом больших надежд в некоторых сферах медицины. Несмотря на все трудности, охватившие мир в последние годы, работа ученых не стоит на месте. Одиннадцать ведущих исследователей с разных уголков планеты сообщают о своих наиболее значимых и интересных проектах, которые вполне могут заставить нас по-новому взглянуть на вызовы, с которыми ученое сообщество борется уже много лет.

Какие именно исследования Nature Medicine определил как наиболее важные, и что они нам принесут, читайте на сайте — https://medach.pro/post/2909

#medach #медач #вакцинация #гинекология #неврология #генетика #вич #гематология

Одобрена первая генная терапия гемофилии В для взрослых

Генная терапия является методом лечения различных заболеваний путем введения в соматические клетки пациента генных частиц с целью придания клеткам новых свойств или исправления генетических дефектов. История генной терапии началась еще в 1970-х гг., однако по-настоящему активное развитие это направление медицины получает в XXI веке, когда появились уже несколько зарегистрированных препаратов: для лечения плоскоклеточного рака головы и шеи, наследственного дефицита липопротеиназы и некоторых других.

Недавно FDA был одобрен препарат для лечения гемофилии В, которой страдают 15% пациентов с гемофилией. Не исключено, что в самом скором времени это лекарство изменит жизнь тысяч людей с неизлечимым заболеванием, чье качество жизни сильно страдает от постоянной угрозы потенциально летальной кровопотери.

Подробнее о препарате и его перспективах читайте в материале по ссылке → https://medach.pro/post/2910

#medach #медач #гематология #гемофилия #генетика

Теломераза — это фермент, который отвечает за поддержание и увеличение длины теломер и состоит из РНК-компонента (TERC) и обратной транскриптазы (TERT) — каталитического компонента. TERT связана с развитием ишемической болезни сердца; однако точно не ясно, какая фракция этого фермента участвует в этом патологическом процессе: ядерная или митохондриальная. В своей работе ученые постарались разобраться в этом вопросе, использовав «пептид-приманку» — фармакологическое средство для дифференциации митохондриальных и ядерных функций TERT → https://medach.pro/post/2924

#medach #медач #medach_news #молекулярная_биология #кардиология #генетика

В последнее время всё большее количество людей используют генетические тесты с целью узнать о своем происхождении, а также о предрасположенности к различным заболеваниям. Однако ученые из лаборатории Колд-Спринг-Харбор (штат Нью-Йорк) предложили оригинальный способ применения знаний о происхождении наших предков, который может помочь в ранней диагностике и персонализированной терапии в том числе и онкологических заболеваний. О новых аспектах в диагностике и лечении рака с помощью программного обеспечения и анализа ДНК читайте далее → https://medach.pro/post/2928

#medach_news #medach #медач #онкология #диагностика #генетика #молекулярная_биология #медицинская_информатика #лабораторная_биагностика

Не секрет, что почки умирают молча. Это означает, что самые разные болезни почек длительное время протекают бессимптомно (или почти бессимптомно), чтобы впоследствии ярко манифестировать. Одной из наиболее часто возникающих болезней является хроническая болезнь почек (ХБП) — постепенно прогрессирующее состояние, значимо снижающее качество жизни пациентов.

Несмотря на множество приобретенных факторов риска, множество случаев ХБП детерминированы генетически, и в последнее время достигнут значимый прогресс в понимании механизмов происходящих при этом изменений. Используя эти знания, ученые делают попытки создать модель ХБП человека в лабораторных условиях и разработать эффективное средство торможения основных патологических звеньев этого процесса на ранних стадиях.

Сегодняшний материал представляет собой несколько емких резюме различных крупных исследований, посвященных тематике ХБП. Подробнее об этом читайте по ссылке

#medach_news #медач #medach #кардиология #нефрология #генетика #почки #иммунология

В Медико-генетическом центре им. академика Н. П. Бочкова выявили пациентов с наследственной дистрофией сетчатки со всей России, которых можно вылечить. Целевая диагностическая программа позволяет пациентам с мутацией в гене RPE65 бесплатно получить лечение генотерапевтическим препаратом, что дает возможность полностью остановить гибель сетчатки. Подробнее о программе → https://medach.pro/post/2952

#medach #офтальмология #генетика

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к постепенной гибели мотонейронов спинного мозга и атрофии мышц. Фонд «Семьи СМА» создал первый в России ресурс о реабилитации для семей пациентов со СМА. Доступные и наглядные материалы сайта основаны на рекомендациях Министерства здравоохранения РФ и на актуальных мировых подходах к реабилитации детей со СМА.

Узнать подробнее о проекте

#medach #неврология #сма #спинальная_мышечная_атрофия #генетика

25 апреля отмечается День ДНК — праздник, посвященный самой важной молекуле для всех живых существ, определяющей каждое мгновение нашего бытия, незримо дирижирующей всеми протекающими в организме процессами. В честь этого события мы подготовили статью об одних из наиболее важных структур в ДНК людей, а также большей части эукариот — теломерах.

На первый взгляд, это непримечательные структуры из часто повторяющихся комбинаций нуклеотидов, которые находятся на концах хромосом. Однако без их существования процесс воспроизведения нашей ДНК был бы невозможен и прервался бы в саморазрушительной агонии еще на этапе деления эмбриональных клеток в утробе матери.
Как это связано с молекулярной машинерией процесса репликации, что такое лимит Хейфлика, в чем была циничная несправедливость Нобелевского комитета и как теломеры связаны со старением?

Эта статья частично ответит на вопросы, ответы на которые ищет уже не одно поколение.

#medach #история_биологии #генетика #история #молекулярная_биология #цитология

Борьба с генетическими заболеваниями всегда была особенно чувствительной темой для широкой общественности. Споры относительно этических и правовых аспектов этой проблемы не утихают десятилетиями. Стоит вспомнить случай китайского ученого Хэ Цзянькуя, редактировавшего геном эмбрионов с целью создания их невосприимчивости к ВИЧ-инфекции. Тем не менее столь благородные побуждения привели ученого к уголовному делу и тюремному заключению. Так как далеко человек может зайти в редактировании генома собственного вида? Какие отдаленные последствия мы можем получить?

Совсем недавно в Великобритании появились сенсационные новости о рождении ребенка, имеющего ДНК от трех разных людей. Это стало возможным благодаря т.н. методу цитоплазматической замены — терапевтической стратегии, суть которой — замена участков генома с мутациями на здоровые, полученные от донорской яйцеклетки.

Таким образом, Великобритания стала первой страной в мире, где в рамках нормативно-правовой базы разрешено вмешательство в человеческий геном. О том, что это может принести человечеству — в нашем новом материале.

#medach_news #medach #медач #репродуктивные_технологии #эко #генетика

Гарри Истлаку было всего около 20 лет, когда его тело буквально стало клеткой: позвонки срослись, а мышцы спины окостенели, неподвижно зафиксировав позвоночник. В середине XX века никто не знал, что Гарри страдает очень редкой патологией — прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.

Об истории изучения патологии и жизни самого известного пациента с болезнью «второго скелета» читайте на сайте Медача

#medach #медач #миология #остеология #генетика

Может ли аспирин защитить от радиации? Ацетилсалициловая кислота вот уже более века применяется в качестве противовоспалительного и жаропонижающего средства, однако недавно исследователи обнаружили новое свойство старого лекарства: аспирин может стимулировать репарацию ДНК после воздействия ионизирующего излучения.

Читайте подробнее на сайте Медача

#medach #медач #фармакология #генетика #патофизиология #аспирин #ацетилсалициловая_кислота

Ученые узнали как мутации в языковом гене влияют на дефицит речи

#medach_новость

Речь — одна из важнейших форм взаимодействия между людьми. Но мы знаем, что «общаться» в мире умеет не только человек — всё живое так или иначе коммуницирует друг с другом.

Исследователи считают, что ген Foxp2 влияет на рост дендритов и образование синапсов в полосатом теле — участке головного мозга, в том числе ответственного и за речь. Мутации в этом гене могут привести к молекулярным нарушениям, следствием чего может стать, например, речевая апраксия — расстройство, сутью которого является затруднение перевода сознательных речевых планов в моторные, что серьезно ограничивает речевые способности.

Исследователи решили сравнить мышей дикого типа и грызунов с экспрессией человеческого гена Foxp2 для того, чтобы ответить на ключевой вопрос: каков механизм нарушения речи при мутациях в т.н. гене «языка»?

Ответ на вопрос – в нашем материале

#medach #medach_news #нейробиология #речь #неврология #генетика