Фонд «Игра» опубликовал результаты исследования «Ноги для моей дочки»: меняет ли активная коляска жизнь детей с особенностями развития?». Коляски российсского производства тестировали 50 детей с диагнозами СМА, ДЦП и spina bifida.

Исследование показало положительные изменения в жизни семей, которые тестировали экспериментальные коляски: ребенок стал более самостоятельным, у него появилась возможность исследовать мир без помощи взрослых, а также общаться со свертниками.

Использование коляски также способствует увеличению физической силы детей - укрепляются руки и плечи.

Ещё одно наблюдение: использование коляски способно изменить отношение родителей ребенка с инвалидностью к целям реабилитации, переключиться с «режима надежды» на «режим правды» и перестать считать коляску преградой на пути самостоятельного освоения ходьбы, а ходьбу и «исправление тела» -единственной целью реабилитации и занятий.

Однако некоторым участникам проекта не удалось полноценно протестировать коляску из-за отсутствия в городе доступной среды.

Родители детей предложили полезные модификации колясок, которые сделают их более универсальными и продуманными. Например, родители указали на недостаточное количество поддержек и опор для ребенка, предложили сделать складную версию коляски, что упростило бы перемещение при поездках.

Фонд «Игра» систематизировал и передал идеи по доработкам колясок производителю.

С 24 по 31 октября в мире проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе (БЭ).

Буллезный эпидермолиз – группа (порядка 30) редких генетических заболеваний кожи. Для них характерна склонность кожи и слизистых к образованию пузырей, которые быстро вскрываются, формируя эрозии и длительно незаживающие болезненные раны. Причина - результат генетической мутации - в коже отсутствуют (либо имеют патологическую структуру) главные белки, обеспечивающие структурную и функциональную целостность кожного покрова.

БЭ подразделяется на четыре формы в зависимости от слоя кожи, в котором возникают пузыри:

1.Простая - ПБЭ - пузыри над базальной мембраной в пределах эпидермиса;
2. Пограничная - ПогБЭ - пузыри «внутри» базальной мембраны, на границе эпидермиса и дермы;
3. Дистрофическая – ДБЭ - пузыри под базальной мембраной, в пределах дермы;
4. Киндлер-синдром - затрагивается несколько слоев кожи.

По типу наследования БЭ подразделяют на доминантный и рецессивный, также выделяют локализованный и генерализованный подтипы. Все подтипы имеют свои «маркеры».

Сопутствующие патологии
При тяжелых формах БЭ в патологический процесс вовлекаются органы сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, мочеполовой системы, глаза, опорно-двигательной системы. Ведение ребенка с БЭ требует мультидисциплинарного подхода.

Современные подходы к терапии БЭ
На сегодняшний день лечение БЭ - симптоматическое и сводится к правильному уходу за кожей, профилактике появления новых пузырей и очагов инфекции, подбору правильного питания и местному или общему обезболиванию.

Уже сегодня существуют разработки по генной терапии тяжелых форм БЭ, появление отработанных протоколов по генной терапии в России ожидается к 2026-27 годах.

Материал написан при участии благотворительного фонда «Дети-бабочки».

Представители благотворительного фонда «Движение-Жизнь»обеспокоены отсутствием на российском рынке в настоящее время основных препаратов для терапии болезни Паркинсона. К ним относятся препараты с МНН леводопа+ бенсеразид, леводопа+карбидопа и леводопа+энтакапон+карбидопа. Сообщения о дефиците препаратов с этими действующими веществами поступают из различных регионов с марта.

В мае ФАС согласовала перерегистрацию цен лишь двум российским компаниям, производящим препараты с МНН леводопа+ бенсеразид. Однако почти половина объявленных в июне-сентябре аукционов на закупку основных лекарств от болезни Паркинсона остаются без заявителей.

Госдума приняла в I чтении законопроект, согласно которому полномочия по лекобеспечению детей из госпрограммы «14 ВЗН» рекомендуется передать «Кругу добра».

Американская VectorBuilder выделила $57 млн на создание аденоассоциированных вирусов.

Портал «Если быть точным» изучил, что произошло с пожертвованиями за первые 9 месяцев 2022 года.

В январе пожертвования традиционно упали по сравнению с декабрьским ростом на фоне новогодних праздников. Но уже в первые месяцы после начала спецоперации НКО столкнулись с ощутимым снижением объема пожертвований, который удалось наверстать только к началу осени.

В марте рекуррентные пожертвования снизились по всем направлениям работы НКО. В апреле стали снижаться разовые пожертвования, чего не наблюдалось в предыдущие годы (общая сумма по разовым снизилась на 13% в апреле), в мае снижение продолжилось (но стоит отметить, что в мае всегда наблюдается спад).

Летом весеннее снижение пожертвований приостановилось.

Если смотреть на общую сумму поступлений в НКО и общее число пожертвований, можно сделать вывод, что за лето сумму пожертвований НКО практически получилось вернуть на уровень начала января 2022 года.

В конце сентября была объявлена «частичная мобилизация»: оценить ее влияние на поведение доноров можно будет в конце октября, когда пройдет хотя бы один полный месяц, однако уже сейчас очевидно, что вновь будет наблюдаться спад пожертвований.

Фонд «Не напрасно» и СберЗдоровье запустили онлайн-консультации по онкологическим заболеваниям

На платформе сервиса СберЗдоровье можно задать вопрос врачам о профилактике, диагноситике и лечении различных форм рака.
Каждому обратившемуся в режиме онлайн специалисты окажут необходимую помощь: помогут с расшифровкой анализов, расскажут о возможных побочных эффектах, осложнениях и методах лечения.

Стоимость консультации - от 3 тысяч рублей.

Коллектив врачей Медицинского института им. Березина Сергея (МИБС) разработал прогностическую модель, нацеленную на распознавание приизнаков болезни Альцгеймера, с помощью которой можно вычислиить мультирегиональные статистические морфофункциональные мезоскопические признаки по Т1-взвешенным МРТ-сканам с когнитивными баллами или без них.

Ученые обучиил алгоритм, предназначенный для классификации раковых опухолей, опознавать 660 различных признаков Альцгеймера в 115 областях мозга. В том числе ИИ видит изменения в мозжечке и вентральном диэнцефалоне, которые ранее не ассоциировались с этим заболеванием.

Правительство Москвы приняло решение продлить до 31 декабря 2023 года пилотный проект по предоставлению москвичам, больным муковисцидозом, компенсационных выплат для приобретения необходимых лекарств.

Фонд «Круг добра» включил в перечень новую программу помощи детям с врождёнными деформациями позвоночника и грудной клетки.

Индивидуальные предприниматели с инвалидностью смогут получить статус социальных, следует из законопроекта, принятого Госдумой 27 октября в третьем чтении.

В пояснительной записке к документу говорится, что в настоящее время статус социального предприятия имеют возможность получить «субъекты малого и среднего предпринимательства, обеспечивающие занятость социально уязвимых категорий граждан, в том числе инвалидов», при условии, что как минимум 50%, но не меньше двух его сотрудников имеют инвалидность или относятся к некоторым другим льготным категориям, а на зарплаты таких работников идет не меньше 25% фонда оплаты труда.

Законопроект предоставляет возможность получить социальный статус индивидуальным предпринимателям с инвалидностью - тем, у кого нет наемных работников и тем, кто трудоустроил хотя бы одного работника из числа социально уязвимых категорий граждан.

Медицинские организации отметили постоянные колебания цен на импортные расходные материалы и реактивы для молекулярно-генетической диагностики редких наследственных заболеваний, сообщил директор Томского национального исследовательского медицинского центра академик РАН Вадим Степанов на брифинге Первого евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

В частности, речь идет об одной из наиболее распространенных технологий в пренатальной диагностике - методе NGS (массовое параллельное секвенирование), все расходные материалы для которого импортные.

По словам Степанова, хотя официально лекарства и расходные материалы для здравоохранения не подпадают под санкции, медорганизации фиксируют трудности с логистикой. России нужна большая независимость в отношении технологий, критически значимых для здравоохранения, отметил он.

При этом Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава и директор МГНЦ им. акададемика Н.П. Бочкова Сергей Куцев особых проблем с обеспечением импортными расходниками не видит. По его словам, все тест-системы для тандемной масс-спектрометрии импортные, но в санкционные списки они не включались. Куцев также подчеркнул, что для проведения скрининга на СМА и первичные иммунодефициты в России есть отечественные тест-системы.

Тюменский завод «Фармасинтез» наладил выпуск препарата с МНН флудрокортизон.Отечественное лекарство будет выпускаться под ТН Зифлукорт и появится в аптеках в ближайшие дни.

Флудрокортизон применяется в терапии орфанных заболеваний. До недавнего времени в России использовали польский Кортинефф и аналогов зарегистрировано не было.

На волне ажиотажа весной 2022 года граждане выкупили весь запас Кортинеффа, рассчитанный на год. Тогда Минздрав разрешил продавать препарат в импортной упаковке, но о его дополнительных поступлениях в страну из-за рубежа не удалось договориться.