Зябкин
430 subscribers
349 photos
59 videos
89 links
Нарративы о медицине, педиатрии и всех сопричастных. Без пафоса и популизма
Download Telegram
В Свердловских образовательных учреждениях проходит полноценный осмотр учащихся 🩺🌡 основными российскими врачами-специалистами в рамках программы диспансеризации детского населения Луганской Народной Республики. В одной из школ – Свердловской СШ №2 мы побывали.
Читайте подробности по ссылке https://svk-portal.su/news/39279.html и смотрите в видео ⬇️⬇️⬇️
Сегодня мне захотелось рассказать вам историю маленькой Агаты, которая недавно лечилась в нашем Центре. Этот кейс - пример важности внедрения в клиническую практику своевременного генетического исследования, а также необходимости тесного сотрудничества, междисциплинарного подхода и преемственности тактики в ведении таких сложных клинических случаев.

Агатка-загадка, так прозвали ее родили, ведь девочка является носителем сложной мутации в гене RNU4ATAC, результатом которой является развитие редкого первичного иммунодефицита- синдрома Ройфмана. Синдром сочетает в себе задержку физического развития, поражение костно-суставной системы, кожи, дефект B- и Т-клеточного звена иммунной системы, дистрофию сетчатки, нарушение развития щитовидной железы, уникальные морфологические особенности лица, а также в более редких случаях может сочетаться с артритами, поражением почечных канальцев с развитием хронической болезни почек и аутоиммунными гепатитами.

На данный момент во всем мире описано всего 20 случаев данного синдрома в разных вариациях клинических проявлений. Агата же является единственным ребенком на территории РФ с подтвержденной мутацией методом полного геномного секвенирования.

В возрасте 3-х лет на базе НМИЦ ДГОИ им. Димы Рогачева у Агаты был диагностирован первичный иммунодефицит-синдром Ройфмана и была назначена пожизненная заместительная терапия иммуноглобуилином, которая в дальнейшем была заменена на подкожный иммуноглобулин (Cutaquig) в связи с отсутствием ВВИГ.

В начале января 2023 года Агата была госпитализирована в боксированное педиатрическое отделение на базе нашего Центра в тяжелом состоянии. За время лечения в стационаре были купированы метаболические нарушения, уменьшились проявления эметического синдрома с гастроинтестинальной симптоматикой, отмечается тенденция к набору веса, а также улучшения общего самочувствия. Девочка выписана домой.

Буду и дальше следить за непростой судьбой Агаты...

#фнкцдип #медицина #дети #фмба
Первые в мире дети с измененной генетической информацией живут нормальной жизнью, заявил китайский генетик Хэ Цзянькуй в интервью газете South China Morning Post.

Ученый сказал, что он не хочет, чтобы детей слишком сильно беспокоили в целях научных исследований. Несмотря на заявления генетика, в настоящий момент нет независимого подтверждения успеха и безопасности проведенного им эксперимента.

В 2018 году Хэ Цзянькуй ошеломил мир, объявив, что он создал двух генетически модифицированных девочек-близнецов, которых назвали Лулу и Нана. Третий такой ребенок, Эми, родился в следующем году. ДНК новорожденных подверглось изменению с помощью метода редактирования генов CRISPR-Cas9. Хэ Цзянькуй отредактировал у детей ген CCR5, который придает организму невосприимчивость к заражению ВИЧ из-за генетической мутации.

Хэ Цзянькуй за свои эксперименты в 2019 году был осужден на три года за незаконную медицинскую практику.
Нарративы глубоких НЕпрофессионалов на абсолютно профессиональные темы. Иначе как клеветой и не назовешь эти дилетантские высказывания!
Надеюсь моим коллегам, которые ежеминутно продолжают бороться за жизнь Романа Костомарова, хватит терпения и достоинства не реагировать на этот словесный понос, явно кем то индуцированный.
Спасибо за ваш высочайший профессионализм дорогие мои!

#медицина #коммунарка #фнкцдип
Низкая зарплата ведёт к преждевременной смерти, выяснили ученые из Колумбийского университета.

Результаты исследования были опубликованы Jama Network.

Авторы пришли к выводу, что низкий заработок связан с появлением множества заболеваний. Люди не могут позволить себе качественные продукты питания, медпомощь и лекарства. Кроме того, они больше подвержены стрессу.

#медицина
Очень интересное исследование наших тайваньских коллег, посвященное последствиям короновирусной инфекции, опубликовал The Lancet.

В публикации говорится, что Covid19 существенно повышает риск старта аутоиммунных заболеваний, при которых иммунная система человека начинает атаковать здоровые клетки, ткани и органы.

Замечать фатальные сбои в работе иммунной системы врачи начали еще на старте пандемии Covid19. Инфекция приводит к дебюту аутоиммунных заболеваний у людей, которые до болезни Covid19 были здоровы.

Согласно данным наших коллег из Гарвардской школы общественного здравоохранения и Института медицины (Тайвань), на горизонте в 6 месяцев после перенесенной коронавирусной инфекции выросли риски развития:

- Ревматоидного артрита — в 2,98 раза (по сравнению с контрольной группой не болевших);

- Системной красной волчанки — в 2,99 раза;

- Дерматополимиозита (мышечное воспаление) — в 1,96 раза;

- Системной склеродермии (заболевание соединительной ткани, характеризуется не бактериальным воспалением и нарушением микроциркуляции крови) — в 1,58 раза;

- Синдрома Шегрена (аутоиммунное системное заболевание соединительной ткани, поражаются железы внешней секреции: слезные и слюнные, а также потовые, сальные, слизистые) — в 1,62 раза;

- Смешанного заболевания соединительной ткани — в 3,14 раза;

- Болезни Бехчета (системный хронический васкулит (воспаление сосудов) с полиорганным поражением) — в 2,32 раза;

- Ревматической полимиалгии (состояние, приводящее к выраженной утренней скованности и болям в мышцах плеч, шеи, позвоночника, ягодиц и бедер) – в 2,9 раз;

- Васкулита (аутоиммунное воспаление стенки сосудов, страдают вены, артерии, капилляры) — в 1,96 раз;

- Псориаза (хроническое заболевание, поражает кожу, иногда ногти, суставы и внутренние органы) — в 2,91 раз;

- Воспалительного заболевания кишечника (ВЗК) — в 1,78 раза;

- Целиакии (слизистая оболочка тонкого кишечника повреждается, если человек ест продукты, содержащие пшеницу и некоторые другие злаковые) — в 2,68 раза;

- Диабета 1 типа (сопровождается разрушением бета-клеток поджелудочной железы, абсолютной инсулиновой недостаточностью и развитием хронической гипергликемии, повышенного уровня глюкозы в крови) — в 2,68 раза.

Авторы исследования предполагают, что в случае более длительного времени наблюдения (за горизонтом в 6 месяцев после перенесенного ковида) аутоиммунных заболеваний в группе переболевших ковидом будет еще больше.

Как тут не вспомнить В.Цоя - «следи за собой, будь осторожен…»

#медицина
Сегодня мы с Бадмой Башанкаевым и другими коллегами приняли участие в работе Форума «Здоровое общество» в городе Санкт-Петербург.

Форум объединил на своих площадках ведущих экспертов различных ведомств, в том числе и Федерального медико-биологического агентства, которые обсуждали вопросы развития биомедицинской науки, новых медицинских технологий и внедрения инновационных разработок в медицинскую практику.

Отдельное внимание уделили формированию единой экосистемы медицинской науки для практической реализации исследований в области создания новых лекарственных препаратов, медицинских изделий, методов профилактики, диагностики и лечения заболеваний, разработки современных методов и технологий медицинской реабилитации.

Также одной из основных задач, обсуждаемых в рамках работы Форума, явилась интеграция работы органов государственной власти, образовательных учреждений и производственных объединений с целью трансляции результатов научных исследований в практическую медицину.

Спасибо Росконгрессу за прекрасно организованное мероприятие и до встречи в апреле Питер!
❗️Доклинические исследования вакцины от аллергии на пыльцу берёзы, которую разработали специалисты Федерального медико-биологического агентства, планируется завершить в 2023 году, уже прорабатывается вопрос с индустриальной площадкой, чтобы после регистрации препарата масштабировать производство, заявил член-корреспондент РАН, директор ФГБУ "ГНЦ Института иммунологии" ФМБА России Муса Хаитов.
🧠 Neuralink Маска не оставляет попыток начать тестирование нейрочипов на людях. Компания ведет переговоры о партнерстве с одним из крупнейших центров нейрохирургии в США

Neuralink занимается разработкой мозговых имплантов с 2016 года — Илон Маск уверяет, что они смогут лечить от депрессии, аутизма, ожирения и помогать парализованным и слепым пациентам. В прошлом году американские регуляторы отклонили заявку компании, чтобы начать испытания на людях — а без одобрения FDA их проводить нельзя. Но этим дело не закончилось — Маск, как узнал Reuters, ведет переговоры сразу с несколькими научными центрами, предлагая им партнерство в клинических исследованиях.

Миллиардер предложил сотрудничество Неврологическому институту Барроу (штат Аризона), это один из крупнейших таких центров в стране. Официально ни одна сторона переговоры не подтверждает, но в институте заявили, что подходящий опыт для совместного проекта у них есть.

При этом по мнению FDA, чипы Neuralink пока для вживления людям небезопасны —из-за литиевой батареи и риска миграции частей импланта в другие области мозга, а также сомнений, что их можно извлекать, не повреждая мозговые ткани.

В целом FDA указывало Маску на «множество проблем», которые нужно решить перед тем, как начинать реальное тестирование. Сам Маск в конце прошлого года говорил, что ждет одобрения к лету 2023-го.

Импланты, которые предлагает Маск, — это устройства «мозг — компьютер», и ни одна компания разрешение на вывод таких устройств на рынок еще не получала. При этом устройства стимуляции мозга, с которыми работает институт Барроу, отличаются от чипов Neuralink — их FDA одобрило еще в 1997 году. Они, в частности, используются для уменьшения тремора при болезни Паркинсона, их имплантировали более чем 175 000 пациентам.
💊В России зарегистрировали первый отечественный оригинальный препарат для терапии рассеянного склероза

Разработкой препарата под торговым наименованием Ивлизи (МНН дивозилимаб) занимался BIOCAD.

Сейчас в России, по оценкам экспертов, примерно 150 тыс. человек имеют подтвержденный диагноз и нуждаются в постоянной терапии. При этом количество заболевших потенциально больше, т.к. обычно аутоиммунное заболевание, поражающее оболочку нервных волокон, наступает внезапно. Как результат пациенты страдают от нарушений двигательной активности, потери зрения и когнитивных функций. Без должного лечения рассеянный склероз может привести к параличу.
Сегодня в Санкт-Петербурге стартовал Междисциплинарный диссекционный курс с международным участием «Трансназальная хирургия: через синусы к основанию черепа и глазнице».

Первый день работы курса приветственными словами открыли президент Национальной медицинской ассоциации оториноларингологов России, заслуженный врач РФ, академик РАН, профессор, доктор медицинских наук Янов Юрий Константинович и директор ФБГУ «СПб НИИЛОР» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук, заслуженный врач Российской Федерации Дворянчиков Владимир Владимирович.

Цель курса – изучение вариантов топографической анатомии околоносовых пазух и основания черепа, носоглотки, глазницы через трансназальные хирургические доступы.

В ходе обучения приглашенные ведущие эксперты поделятся опытом трансназальной эндоскопической хирургии и презентуют обзор самых современных техник, начиная от простых манипуляций под местной анестезией до расширенных эндоскопических доступов, рекомендованных при воспалительных заболеваниях, доброкачественных и злокачественных синоназальных образованиях, основания черепа, носоглотки и глазницы.

С 6 по 7 апреля 2023 года слушатели курса будут работать на базе кафедры оперативной хирургии с топографической анатомией ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова», которую возглавляет заслуженный врач РФ, профессор, доктор медицинских наук Фомин Николай Фёдорович.

Курсантов ожидает насыщенная лекционная программа, основной акцент которой сделан на мультидисциплинарный подход к диагностике заболеваний и лечению пациентов, интенсивная работа в операционных залах с рабочими местами, оснащёнными эндоскопическими стойками (Full HD), а также силовым и навигационным оборудованием.

Программа диссекционного курса позволит участникам разного уровня подготовки изучить анатомию и отработать хирургические техники трансназальных эндоскопических доступов под руководством инструкторов курса.

Желаю успешной работы как курсантам, так и преподавателям курса!