Для меня сложные клинические случаи это всегда очень интересно. Эдакая шахматная партия с болезнью, где хочется закончить, неминуемо воскликнув «шах и мат!».

Без таких кейсов скучно, тоскливо и работа превращается просто в череду серых будней.
Какой то профессиональный азарт, знаете ли)

А у вас как?

#ФМБА #медицина #дети #педиатрия

И так с 16 января специалисты нашего Центра продолжили работу в Луганской Народной Республике, в которой проживает более 16 тысяч детей.

Одними из первых, кто получил медицинскую помощь в наступившем году, были учащиеся Бирюковской средней школы. После окончания консультативного приема в здании школы, учителя и дети поблагодарили моих коллег за работу и вручили подарки, что явилось приятной неожиданностью)

Хочу напомнить, что специалисты Центра работают в ЛНР с декабря 2022 года и до Нового года успели проконсультировать около двух тысяч детей. Всего нам предстоит осмотреть чуть более 11 тысяч детишек.

#дети #фмба #медицина #донбасс

Сегодня мне захотелось рассказать вам историю маленькой Агаты, которая недавно лечилась в нашем Центре. Этот кейс - пример важности внедрения в клиническую практику своевременного генетического исследования, а также необходимости тесного сотрудничества, междисциплинарного подхода и преемственности тактики в ведении таких сложных клинических случаев.

Агатка-загадка, так прозвали ее родили, ведь девочка является носителем сложной мутации в гене RNU4ATAC, результатом которой является развитие редкого первичного иммунодефицита- синдрома Ройфмана. Синдром сочетает в себе задержку физического развития, поражение костно-суставной системы, кожи, дефект B- и Т-клеточного звена иммунной системы, дистрофию сетчатки, нарушение развития щитовидной железы, уникальные морфологические особенности лица, а также в более редких случаях может сочетаться с артритами, поражением почечных канальцев с развитием хронической болезни почек и аутоиммунными гепатитами.

На данный момент во всем мире описано всего 20 случаев данного синдрома в разных вариациях клинических проявлений. Агата же является единственным ребенком на территории РФ с подтвержденной мутацией методом полного геномного секвенирования.

В возрасте 3-х лет на базе НМИЦ ДГОИ им. Димы Рогачева у Агаты был диагностирован первичный иммунодефицит-синдром Ройфмана и была назначена пожизненная заместительная терапия иммуноглобуилином, которая в дальнейшем была заменена на подкожный иммуноглобулин (Cutaquig) в связи с отсутствием ВВИГ.

В начале января 2023 года Агата была госпитализирована в боксированное педиатрическое отделение на базе нашего Центра в тяжелом состоянии. За время лечения в стационаре были купированы метаболические нарушения, уменьшились проявления эметического синдрома с гастроинтестинальной симптоматикой, отмечается тенденция к набору веса, а также улучшения общего самочувствия. Девочка выписана домой.

Буду и дальше следить за непростой судьбой Агаты...

#фнкцдип #медицина #дети #фмба

Мы сделали видеоролик посвященный Всемирной неделе иммунизации.

В этом небольшом фильме мы постарались осветить все те вопросы, которые неоднократно задавали родители наших маленьких пациентов на приеме у врача педиатра и аллерголога-иммунолога.

Сделай прививку! Защити себя и близких!

#фмба #прививки #неделяиммунизации #дети #фнкцдип

ФМБА зарегистрирует свои вакцины - против гемофильной инфекции, от пневмококка и менингококка

О планах ФМБА рассказала его руководитель Вероника Игоревна Скворцова:

«Мы уже в этом году должны начать клинические исследования двух вакцин — противопневмококковой шестнадцативалентной и пятивалентной противоменингококковой, <…> и закончить клинические исследования вакцины от гемофильной инфекции. Гемофильную зарегистрируем на будущий год, мы надеемся в начале года. И мы хотим в конце 2025 года зарегистрировать две другие вакцины».

Этим ФМБА ограничиваться не хочет — агентство собирается построить цех по производству вакцин. Как уверяет Скворцова, это «позволит сделать страну полностью самодостаточной и не зависеть от импорта препаратов». Завод построят в Петербурге.

Гемофильная инфекция — это тяжелая инфекция детей раннего возраста. Она может вызывать гнойный менингит, пневмонию и сепсис.

#медицина #дети #прививки #фмба

Наша команда активно продолжает свою работу на новых территориях.

Новая командировка, новые пациенты и прежние задачи.

Готовимся к выезду

#фмба #дети #медицина #фнкцдип

При каждом удобном случае стараюсь отмечать огромный вклад нашей команды в организацию и оказание медицинской помощи детям на новых территориях.

И вот, по результатам 2х летней работы, мы были отмечены государственной наградой.

Спасибо вам мои дорогие коллеги, за тяжелейший и самоотверженный труд, за поддержку и помощь, за теплоту и сострадание.

Благодарю всех вас! Низкий вам поклон друзья!

#медицина #фмба #дети #фнкцдип