Учёные-генетики из Уфимского университета науки и технологий разработали ДНК тест-систему, которая позволяет с высокой эффективностью выявлять причину редкого заболевания – незавершённый остеогенез или болезнь «хрустального человека». Подробнее – в рубрике #нацпроекты_Башкортостан.

Специалисты проанализировали геном людей с подозрением на этот диагноз. В результате у 68 пациентов выявили мутации в четырёх генах, которые являются причиной болезни. Более 90 % этих мутаций нашли в двух генах коллагена первого типа, 10 из них – обнаружили впервые.

Открытие наших учёных позволило разработать алгоритм ДНК-диагностики незавершённого остеогенеза в Башкортостане. Это позволит обеспечить раннюю диагностику болезни, а также эффективную профилактику рождения детей с таким заболеванием.

Проведение всех исследований стало возможными благодаря обновлению приборной базы и финансированию по программе «Приоритет 2030» нацпроекта «Наука и университеты».

#национальныепроекты #нацпроекты #региональныепроекты #регпроекты #нацпроектыБашкортостан