❗️В Конгресс-центре Сеченовского Университета начала работу II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее», собравшая ведущих специалистов страны по редким болезням.

В первый день работы ведущие эксперты обсудят нефрологические патологии, рассмотрят наиболее важные аспекты редких болезней почек.

Центральным событием первого дня конференции станет дискуссия «Геном против Экзома: новый уровень».

🤜🤛В формате баттла врачи и ученые представят преимущества и недостатки двух современных методов диагностики наследственных заболеваний.

Организатором конференции выступила кафедра медицинской генетики Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского Сеченовского Университета. Соорганизаторы: НИКИ педиатрии и клиника МОНИКИ.

#ОрфанныеЗаболевания #медицина #врачи #конференция

НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ

В Конгресс-центре Сеченовского Университета сегодня продолжит работу II Всероссийская научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее».

На торжественном открытии первый проректор Сеченовского Университета, профессор, д.м.н. Андрей Свистунов напомнил, что ВОЗ определил 29 февраля Всемирным днем борьбы с орфанными заболеваниями не случайно. Их редкость подчеркнута датой, которая бывает один раз в 4 года.

В Первом МГМУ накоплен большой опыт наблюдения и ведения больных с редкими заболеваниями. Так, только с болезнью Фабри в многопрофильном Клиническом центре Университета наблюдается более 200 пациентов.

💬«Сегодня в мире проведено более 4,7 тысяч клинических исследований, зарегистрировано к применению несколько десятков генных препаратов. Это направление активно развивается и в России», — рассказала ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ имени Ломоносова Мария Воронцова.

В стране создана отдельная государственная программа по орфанным заболеваниям. С 2023 года в России начали делать расширенный неонатальный скрининг на выявление около 40 редких заболеваний и проводить необходимое лечение, что позволит спасти до 2 тыс. новорожденных в год. Но внедрение такого исследования ставит перед здравоохранением страны новые задачи.

💬«Их решение возможно только при совместных усилиях команд неонатологов, генетиков, лабораторных служб и узких специалистов — междисциплинарных команд, которые сформируют новые подходы к наблюдению и ведению орфанных больных», — отметила заведующая кафедрой медицинской генетики Института клинической медицины Сеченовского Университета, профессор РАН, д.б.н. Галина Павлова.

И такие команды в Сеченовском Университете будут созданы.
Подробности — на нашем сайте.

#ОрфанныеЗаболевания #медицина #врачи #конференция

💯ИТОГИ

Сеченовский Университет на два дня стал главной площадкой для освещения редких, зачастую неизлечимых болезней.

В университетском Конгресс-центре прошла II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее».

Для обсуждения проблематики редких заболеваний собрались ведущие генетики, нефрологи, эндокринологи, кардиологи, терапевты и сотни студентов — будущих медиков.

☝️Эксперты пришли к выводу: чем больше специалистов работают над проблемой, тем более объемно она видна, и тем больше шансов решить ее каким-то необычным способом.

💬«Сеченовский Университет является уникальной платформой, которая объединяет самых разных специалистов и самые разные технологии – начиная от самых современных до самых обычных, уже поставленных на поток. У нас есть как медицинские специалисты, так и научные сотрудники, которые разрабатывают новые фундаментальные направления и готовы работать вместе с врачами. Объединение ученых может привести к отечественным прорывным разработкам. Такие же задачи решает и сегодняшняя конференция: здесь собрались разные специалисты, которые стараются услышать друг друга, ставят проблему и пробуют ее решить. Я верю, что многие орфанные заболевания можно победить именно при таком взаимодействии», — подвела итоги заведующая кафедрой медицинской генетики Сеченовского Университета, профессор РАН, д.б.н. Галина Павлова.

❗️Конференция вызвала широкий интерес ведущих федеральных СМИ.

Подробности в репортажах Первого канала, «России 1», РЕН ТВ, «Известий», «Российской газеты», «АиФ» и «Медицинской газеты», а также на нашем сайте.


#ОрфанныеЗаболевания #медицина #врачи #конференция #ВедущиеСМИонас