Обнаружен синдром «расщепленного» мозга
Исследователи выявили новый генетический синдром, связанный с мозгом. Основной дефект при этой мутации – отсутствие связи между правым и левым полушарием мозга. Полученные результаты опубликованы в Nature Genetics.
Новый синдром вызывается биаллельными мутациями в так называемом гене белка DCC (Deleted in Colorectal Carcinoma, как ни странно, этот белок является тканевым маркером карциномы прямой кишки). Мутация может привести к таким симптомам, как умственная отсталость, паралич горизонтального взора и сколиоз. Заболевание поражает человека почти сразу после рождения, а иногда и во время беременности. Хотя клинические признаки могут быть незаметны и до более старшего возраста.
Самая характерная черта этого синдрома — четкий рисунок на томографии мозга, включающий в себя неразвитость мозолистого тела, отсутствие передней спайки и спайки гиппокампа и порок развития вентральной срединной линии мозга.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/splitted-brain/
#нейроновости
#генетика
Исследователи выявили новый генетический синдром, связанный с мозгом. Основной дефект при этой мутации – отсутствие связи между правым и левым полушарием мозга. Полученные результаты опубликованы в Nature Genetics.
Новый синдром вызывается биаллельными мутациями в так называемом гене белка DCC (Deleted in Colorectal Carcinoma, как ни странно, этот белок является тканевым маркером карциномы прямой кишки). Мутация может привести к таким симптомам, как умственная отсталость, паралич горизонтального взора и сколиоз. Заболевание поражает человека почти сразу после рождения, а иногда и во время беременности. Хотя клинические признаки могут быть незаметны и до более старшего возраста.
Самая характерная черта этого синдрома — четкий рисунок на томографии мозга, включающий в себя неразвитость мозолистого тела, отсутствие передней спайки и спайки гиппокампа и порок развития вентральной срединной линии мозга.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/splitted-brain/
#нейроновости
#генетика
В семейных случаях депрессии виноваты генетические мутации
Мы продолжаем серию статей, посвященных генетическим исследованиям в нейронауках. На сей раз наш материал о генетике депрессии. У депрессии сложная этиология, и порой отследить причины её появления крайне трудно. Из проведённых ранее исследований известно, что этот недуг на 40-50% определяется генетикой и он явно не моногенен. А для изучения полигенных заболеваний, как мы уже писали, используется метод полногеномного ассоциированного исследования GWAS, с помощью которого возможно определить все мутации, ответственные за развитие заболевания.
При таком методе используются довольно большие объёмы данных, и имеется возможность увидеть только те мутации, которые особенно часто встречаются во всей выборке пациентов в сравнении со здоровыми людьми. Например, только на основе данных 75 000 больных и 230 000 здоровых людей обнаружились 17 мутаций, которые можно связать с депрессией. При этом все они находятся в так называемых некодирующих областях (те области ДНК, которые не несут информацию о структуре какого-либо белка).
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/family_depression/
#депрессия
#нейроновости
#генетика
Мы продолжаем серию статей, посвященных генетическим исследованиям в нейронауках. На сей раз наш материал о генетике депрессии. У депрессии сложная этиология, и порой отследить причины её появления крайне трудно. Из проведённых ранее исследований известно, что этот недуг на 40-50% определяется генетикой и он явно не моногенен. А для изучения полигенных заболеваний, как мы уже писали, используется метод полногеномного ассоциированного исследования GWAS, с помощью которого возможно определить все мутации, ответственные за развитие заболевания.
При таком методе используются довольно большие объёмы данных, и имеется возможность увидеть только те мутации, которые особенно часто встречаются во всей выборке пациентов в сравнении со здоровыми людьми. Например, только на основе данных 75 000 больных и 230 000 здоровых людей обнаружились 17 мутаций, которые можно связать с депрессией. При этом все они находятся в так называемых некодирующих областях (те области ДНК, которые не несут информацию о структуре какого-либо белка).
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/family_depression/
#депрессия
#нейроновости
#генетика
Хорею Гентингтона вылечат РНК-«шпильки»
Исследователи из Нидерландов и Швеции провели анализ способов модифицирования генома с помощью РНК и выявили самый перспективный для лечения болезни Хантингтона. Им стала одна из разновидностей РНК-интерференции. Подробности работы можно найти в журнале Translational Neurodegeneration.
Хорея или болезнь Гентингтона проявляется у людей от 30 до 50 лет и представляет собой наследственное заболевание нервной системы. В этом возрасте у пациентов начинает «разрушаться» нервная ткань, движения становятся раскоординированными, развиваются расстройства психики, а заканчивается всё атрофией коры головного мозга.
Запускает заболевание нарушение в структуре гена, который кодирует одноименный белок – гентингтин. Полные функции этого белка до сих пор неизвестны, но известно место его локализации – 4-я хромосома. Также учёные установили, что если в участке гена находится более 36 повторов последовательностей «цитозин-аденин-гуанин», то развития хореи Гентингтона не избежать.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/vstavit_shpilku_gentingtonu/
#нейроновости
#болезнь_Гентингтона
#генетика
#лечение
#нейродегенерация
Исследователи из Нидерландов и Швеции провели анализ способов модифицирования генома с помощью РНК и выявили самый перспективный для лечения болезни Хантингтона. Им стала одна из разновидностей РНК-интерференции. Подробности работы можно найти в журнале Translational Neurodegeneration.
Хорея или болезнь Гентингтона проявляется у людей от 30 до 50 лет и представляет собой наследственное заболевание нервной системы. В этом возрасте у пациентов начинает «разрушаться» нервная ткань, движения становятся раскоординированными, развиваются расстройства психики, а заканчивается всё атрофией коры головного мозга.
Запускает заболевание нарушение в структуре гена, который кодирует одноименный белок – гентингтин. Полные функции этого белка до сих пор неизвестны, но известно место его локализации – 4-я хромосома. Также учёные установили, что если в участке гена находится более 36 повторов последовательностей «цитозин-аденин-гуанин», то развития хореи Гентингтона не избежать.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/vstavit_shpilku_gentingtonu/
#нейроновости
#болезнь_Гентингтона
#генетика
#лечение
#нейродегенерация
Новый генный препарат вылечит слепоту
Новая генная терапия врождённой частичной или полной потери зрения, которую вызвала мутация, поможет пациентам вернуть зрение. FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) одобрило генный препарат Luxturna, который несет нормальную копию гена RPE65 и способен активировать светочувствительные клетки глаза. Больше подробностей читайте в пресс-релизе на официальном сайте FDA.
В 2017 году ведомство два раза допустило к применению в медицинской деятельности препараты генного происхождения. В конце лета одобрение получила терапия лейкемии, основанная на использовании генномодифицированных лимфоцитов – CAR-T, затем осенью эта же технология стала применяться для лечения некоторых видов лимфом.
В основе CAR-T лежит внедрение в лимфоциты человека определённых генетических изменений, которые активировируют борьбу иммунных клеток с опухолевыми. После проведения манипуляций над клетками иммунитета их снова возвращают в организм пациента.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/rpe65/
#нейроновости
#CART
#генетика
#лейкемия
#лечение
Новая генная терапия врождённой частичной или полной потери зрения, которую вызвала мутация, поможет пациентам вернуть зрение. FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) одобрило генный препарат Luxturna, который несет нормальную копию гена RPE65 и способен активировать светочувствительные клетки глаза. Больше подробностей читайте в пресс-релизе на официальном сайте FDA.
В 2017 году ведомство два раза допустило к применению в медицинской деятельности препараты генного происхождения. В конце лета одобрение получила терапия лейкемии, основанная на использовании генномодифицированных лимфоцитов – CAR-T, затем осенью эта же технология стала применяться для лечения некоторых видов лимфом.
В основе CAR-T лежит внедрение в лимфоциты человека определённых генетических изменений, которые активировируют борьбу иммунных клеток с опухолевыми. После проведения манипуляций над клетками иммунитета их снова возвращают в организм пациента.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/rpe65/
#нейроновости
#CART
#генетика
#лейкемия
#лечение
Открыты «генные» подробности биполярного расстройства
Учёные раскрыли новую сторону развития биполярного расстройства. Проанализировав предшествующие работы по изучению генетических механизмов возникновения болезни, исследователи из нескольких стран объединили выводы и пришли к одной гипотезе. Подробные детали работы авторы опубликовали на сайте журнала Frontiers in Behavioral Neuroscience.
Биполярное расстройство – это патологическое состояние сознания, при котором больные испытывают постоянные, часто резкие переходы между возбуждённым, маниакальным состоянием и депрессией. К развитию расстройства сознания могут приводить как внешние факторы – сильные и длительные стрессовые ситуации, несчастные случаи в детстве, так и внутренние – генетические факторы.
Ранее стало известно, что к биполярному расстройству причастны белки раннего ответа – early growth response (EGR). Они выполнят транслирующую функцию по отношению к долгосрочным изменениям воздействий окружающей среды – стресса, бессонницы и т.д. Выводы других исследований указали на связь с иным белком, который кодируется геном brain-derived neurotrophic factor (BDNF) или нейротрофическим фактором мозга. Количество последнего играет большую роль в развитии патологии – малое содержание BDNF ведёт к биполярному расстройству.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/genes_of-bipolar_disorder/
#нейроновости
#психиатрия
#биполярка
#генетика
#этовсегены
Учёные раскрыли новую сторону развития биполярного расстройства. Проанализировав предшествующие работы по изучению генетических механизмов возникновения болезни, исследователи из нескольких стран объединили выводы и пришли к одной гипотезе. Подробные детали работы авторы опубликовали на сайте журнала Frontiers in Behavioral Neuroscience.
Биполярное расстройство – это патологическое состояние сознания, при котором больные испытывают постоянные, часто резкие переходы между возбуждённым, маниакальным состоянием и депрессией. К развитию расстройства сознания могут приводить как внешние факторы – сильные и длительные стрессовые ситуации, несчастные случаи в детстве, так и внутренние – генетические факторы.
Ранее стало известно, что к биполярному расстройству причастны белки раннего ответа – early growth response (EGR). Они выполнят транслирующую функцию по отношению к долгосрочным изменениям воздействий окружающей среды – стресса, бессонницы и т.д. Выводы других исследований указали на связь с иным белком, который кодируется геном brain-derived neurotrophic factor (BDNF) или нейротрофическим фактором мозга. Количество последнего играет большую роль в развитии патологии – малое содержание BDNF ведёт к биполярному расстройству.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/genes_of-bipolar_disorder/
#нейроновости
#психиатрия
#биполярка
#генетика
#этовсегены
Генетический «иммунитет» к вирусу Зика существует?
Ученые из университета Сан-Паулу провели уникальное исследование близнецовых пар, позволившее обнаружить и изучить генетические маркеры чувствительности нервной системы к вирусу Зика. Исследование было опубликовано в Nature Communications.
Одна из самых ярких особенностей вируса Зика, который приобрел особый статус, несмотря на сравнительно небольшое количество смертельных исходов — серьезное влияние на плод беременной женщины, перенесшей заболевание. У 6-12 процентов детей, матери которых болели во время беременности, наблюдается проявление совокупности симптомов, включающих микроцефалию и нарушения в строении нервной системы, называемые врожденным Зика-синдромом (Congenital Zika Syndrome, CZS). Такой разрушительный эффект достигается тем, что вирус воздействует на прогениторные клетки нервной системы (Neural Progenitor Cells, NPC).
Исследователей интересовало, почему CZS наблюдается не у всех детей заболевших матерей, а только у части. Предполагали, что важную роль в защите от влияния вируса Зика играют особенности генома: как определенные гены, так и уровень их экспрессии. Для проверки гипотезы ученые решили использовать близнецовый метод – один из самых надежных методов исследования того, как влияет генетика и/или факторы окружающей среды на какое-либо явление.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/genetic_zika_immunity/
#нейроновости
#Зика
#вирус
#генетика
#младенцы
Ученые из университета Сан-Паулу провели уникальное исследование близнецовых пар, позволившее обнаружить и изучить генетические маркеры чувствительности нервной системы к вирусу Зика. Исследование было опубликовано в Nature Communications.
Одна из самых ярких особенностей вируса Зика, который приобрел особый статус, несмотря на сравнительно небольшое количество смертельных исходов — серьезное влияние на плод беременной женщины, перенесшей заболевание. У 6-12 процентов детей, матери которых болели во время беременности, наблюдается проявление совокупности симптомов, включающих микроцефалию и нарушения в строении нервной системы, называемые врожденным Зика-синдромом (Congenital Zika Syndrome, CZS). Такой разрушительный эффект достигается тем, что вирус воздействует на прогениторные клетки нервной системы (Neural Progenitor Cells, NPC).
Исследователей интересовало, почему CZS наблюдается не у всех детей заболевших матерей, а только у части. Предполагали, что важную роль в защите от влияния вируса Зика играют особенности генома: как определенные гены, так и уровень их экспрессии. Для проверки гипотезы ученые решили использовать близнецовый метод – один из самых надежных методов исследования того, как влияет генетика и/или факторы окружающей среды на какое-либо явление.
Читать далее: https://neuronovosti.ru/genetic_zika_immunity/
#нейроновости
#Зика
#вирус
#генетика
#младенцы