​​История болезни: синдром Ангельмана, или как вылечить героя картины Карото

Сегодня мы решили заново опубликовать старую статью, которая за время жизни на портале увеличилась по своему объему вдвое и стала целой главой из книги. Тут есть все - и ограбление музея, и классика живописи, и диснеевские мультики, и озарение, и гениальный ученый, и современная генетика. Итак - синдром Ангельмана или чем болел самый младший гном из "Белоснежки".

Очень подробно:
https://neuronovosti.ru/boy-with-a-puppett-2/

#нейроновости
#историяболезни
#синдромАнгельмана

Нейронауки в Science и Nature. Выпуск 191: CRISPR-Cas9 против синдрома «счастливой марионетки»

Исследователи предложили использовать технологию редактирования генома, за которую в этом году дали Нобелевскую премию по химии, для лечения синдрома Ангельмана. Ученые в своей статье из журнала Nature приводят доказательства, почему подобная терапия лучше обнаруженных ранее методов типа антисмысловых олигонуклеотидов. Она сможет остановить прогрессирование тяжелого неврологического расстройства, которое проявляется в раннем возрасте, без множества дополнительных инъекций, которые придется проводить пациенту всю жизнь.

Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/naturesci191-angelman/

#нейроновости
#синдромАнгельмана
#NatureScience

Как вылечить героя картины Карото?

Митохондриальный супероксид способствует нарушению синаптической функции в гиппокампе и дефициту памяти на мышиной модели синдрома Ангельмана. К такому выводу пришли исследователи, изучая роль митохондрий и оксидантного стресса в формировании нейродегенеративных заболеваний. Однако, выяснилось, что антиоксидантный белок из системы, уравнивающей образование активных форм кислорода в клетке, приводит к значительному положительному эффекту, улучшая когнитивные способности животных и возвращая память.

Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/boy-with-a-puppett/

#нейроновости
#терапия
#синдромангельмана