Картинка дня: мозг при синдроме ломкой Х-хромосомы

А начнем мы сегодняшний день с картинки дня. На фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе с применением флуоресцентных красителей, запечатлен мозг мыши с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), при котором теряется способность регулировать экспрессию белка ремоделирования хроматина Brd4 (зеленый цвет). Его становится слишком много.

Ранее считалось, что «виновны» в развитии заболевания только тринуклеотидные повторы ЦГГ в гене FMR1, вследствие чего нарушается развитие аксонов, формирование синапсов и построение новых нейронных связей.

Синдром ломкой Х-хромосомы - это сцепленное с полом генетическое заболевания, которое достаточно часто встречается (1 из 4000 мужчин и 6000 женщин) и характеризуется умственной отсталостью, нарушениями в поведении и речи.

https://neuronovosti.ru/brain_fragile_x_syndrome/

#нейроновости
#картинка_дня
#мозг
#наследственные_болезни
#гены

Первое лекарство на основе РНК-интерференции получило «зелёный свет» от FDA

Заработал одобрение для выхода в клинику еще один препарат, который можно определить в общую группу генной терапии. На этот раз речь идет о веществе, которое "отключает" мутировавший ген, приводящий к тому, что в нервных клетках накапливается "неправильный" белок транстиретин, и из-за этого развивается полинейропатия. Лекарство вводится внутривенно и не имеет никаких побочных эффектов со своей стороны, зато обладает мощным позитивным влиянием и по сути может возвращать инвалидизированных пациентов к нормальной жизни.

Подробнее: https://neuronovosti.ru/rna-interference/

#нейроновости
#нейрофармакология
#гены
#неврология

​​Генная терапия сохранит мозг при болезни Гентингтона

Что происходит при этом странном недуге? В большом количестве гибнут клетки мозга. А почему? Потому что в них накапливается "плохой" белок гентингтин, производящийся поломанным геном. Как же это можно остановить? На вопрос отвечают канадские нейробиологи, которые умудрились заслать в клетки небольшие молекулы, "запретившие" мутантному гену производить неправильные белки и таким образом сохранить когнитивное здоровье опытных животных. Пока что животных, но методика оказалась подходящей и для людей.

Подробнее: https://neuronovosti.ru/gennaya-terapiya-dr-thirteen/

#нейроновости
#неврология
#гены

​​Мозг при синдроме ломкой Х-хромосомы

На фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе с применением флуоресцентных красителей, запечатлен мозг мыши с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), при котором теряется способность регулировать экспрессию белка ремоделирования хроматина Brd4 (зеленый цвет). Его становится слишком много.

Ранее считалось, что «виновны» в развитии заболевания только тринуклеотидные повторы ЦГГ в гене FMR1, вследствие чего нарушается развитие аксонов, формирование синапсов и построение новых нейронных связей.

Синдром ломкой Х-хромосомы - это сцепленное с полом генетическое заболевания, которое достаточно часто встречается (1 из 4000 мужчин и 6000 женщин) и характеризуется умственной отсталостью, нарушениями в поведении и речи.

https://neuronovosti.ru/brain_fragile_x_syndrome/

#нейроновости
#картинка_дня
#мозг
#наследственные_болезни
#гены

СДВГ: всегда ли виноваты гены?

В исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry учёные проанализировали редкие мутации в 117 генах, которые могут быть причиной синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). У них получилось найти мутацию в гене BDNF, который кодирует нейротрофический фактор мозга и вносит вклад в развитие СДВГ.

Читать далее: https://neuronovosti.ru/sdvg/

#нейроновости
#СДВГ
#внимание
#гены