цией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.
Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как мы уже писали, биопсию периферических нервов.
К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.
Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной этого года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, “Мир Кристины” Эндрю Уайета.
До недавнего времени считалось, что Кристина (а это – реальный человек, соседка художника) страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.
#нейростатьи
#неврология
#Шарко
#живопись
#МирКристины
#историяболезни
Текст: Алексей Паевский
На иллюстрациях: «Мир Кристины» Эндрю Уайета, Жан Мартен Шарко, Pеs Cavus
1. Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d'atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.
2. Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd
Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как мы уже писали, биопсию периферических нервов.
К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.
Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной этого года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, “Мир Кристины” Эндрю Уайета.
До недавнего времени считалось, что Кристина (а это – реальный человек, соседка художника) страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.
#нейростатьи
#неврология
#Шарко
#живопись
#МирКристины
#историяболезни
Текст: Алексей Паевский
На иллюстрациях: «Мир Кристины» Эндрю Уайета, Жан Мартен Шарко, Pеs Cavus
1. Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d'atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.
2. Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd
Завтра отмечается Международный день болезни Паркинсона. В связи с этим, начиная с сегодняшнего дня, мы напомним самые важные статьи об этой болезни - и опубликуем несколько новых. А начнем мы с пересказа опубликованного в Nature краткого исторического экскурса в историю изучения и лечения этого страшного заболевания.
Двести шагов к болезни Паркинсона
Прошло 200 лет с тех пор, как была впервые описана болезнь Паркинсона, понимание и управление этим недугом прошли долгий путь. Но исследователям лишь только предстоит раскрыть все её секреты (Лиам Дроу).
1817
Джеймс Паркинсон, врач общей практики в Лондоне, описывает шесть случаев «дрожательного паралича» в самом начале становления медицинской науки, когда клинические симптомы начали связывать с неврологическим состоянием. Его описание клиники и прогрессирования заболевания (которое продемонстрировано на рисунке 1886 года в начале статьи) остаётся во многом актуальным и сегодня, за исключением разве что когнитивных нарушений.
«Involuntary tremulous motion, with lessened muscular power … with a propensity to bend the trunk forwards, and to pass from a walking to a running pace: the senses and intellects being uninjured»
J. Parkinson An Essay on the Shaking Palsy (Sherwood, Neely & Jones, 1817).
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/parkinsonweek1/
#нейроновости
#историяболезни
#болезнь_Паркинсона
Двести шагов к болезни Паркинсона
Прошло 200 лет с тех пор, как была впервые описана болезнь Паркинсона, понимание и управление этим недугом прошли долгий путь. Но исследователям лишь только предстоит раскрыть все её секреты (Лиам Дроу).
1817
Джеймс Паркинсон, врач общей практики в Лондоне, описывает шесть случаев «дрожательного паралича» в самом начале становления медицинской науки, когда клинические симптомы начали связывать с неврологическим состоянием. Его описание клиники и прогрессирования заболевания (которое продемонстрировано на рисунке 1886 года в начале статьи) остаётся во многом актуальным и сегодня, за исключением разве что когнитивных нарушений.
«Involuntary tremulous motion, with lessened muscular power … with a propensity to bend the trunk forwards, and to pass from a walking to a running pace: the senses and intellects being uninjured»
J. Parkinson An Essay on the Shaking Palsy (Sherwood, Neely & Jones, 1817).
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/parkinsonweek1/
#нейроновости
#историяболезни
#болезнь_Паркинсона
Нейронауки для всех. История болезни: синдром Туретта
Часто от людей, «нахватавшихся» по верхам того и сего, можно услышать в отношении человека, выкрикнувшего неприличное слово, предположение о диагнозе: «Да у него синдром Туретта!». Ну и объяснение: де синдром этот заключается в том, что человек неконтролируемо изрекает обсценную лексику. Однако, далеко не все так просто, как может показаться на первый взгляд. Причем, непростая судьба преследовала как первооткрывателя заболевания, а также того человека, чьим именем оно названо (да-да, это разные люди), так и сам недуг, что в общем продолжается до сих пор. А там, где много неясностей, тут же появляется и множество домыслов, которые мы постараемся в этой статье из рубрики «Нейронауки для всех. История болезни» развеять.
Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, говорящаяся поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание нецензурщины помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10% всех случаев).
Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.
Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не коррелирует. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/tourette-syndrome/
#нейронаукидлявсех
#историяболезни
#нейропсихиатрия
#Туретт
Часто от людей, «нахватавшихся» по верхам того и сего, можно услышать в отношении человека, выкрикнувшего неприличное слово, предположение о диагнозе: «Да у него синдром Туретта!». Ну и объяснение: де синдром этот заключается в том, что человек неконтролируемо изрекает обсценную лексику. Однако, далеко не все так просто, как может показаться на первый взгляд. Причем, непростая судьба преследовала как первооткрывателя заболевания, а также того человека, чьим именем оно названо (да-да, это разные люди), так и сам недуг, что в общем продолжается до сих пор. А там, где много неясностей, тут же появляется и множество домыслов, которые мы постараемся в этой статье из рубрики «Нейронауки для всех. История болезни» развеять.
Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, говорящаяся поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание нецензурщины помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10% всех случаев).
Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.
Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не коррелирует. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/tourette-syndrome/
#нейронаукидлявсех
#историяболезни
#нейропсихиатрия
#Туретт
Нейронауки для всех. История болезни: боковой амиотрофический склероз
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Болезнь Шарко-Мари-Тута, например. Однако заболевание, о котором пойдет речь в этой статье, получило не только имя врача, но и известнейшего пациента, ставшего иконой как для всех любителей американского бейсбола, так и для больных. Причем, немало оно сделало и для популяризации науки, в частности, космоса и астрофизики благодаря личности еще одного уникального пациента, который скончался позавчера, прожив 55 лет с недугом, который давал ему всего два года жизни. Думаем, вы уже догадались, что речь пойдет о боковом амиотрофическом склерозе, или болезни Шарко, или же болезни Лу Герига. Эту статью мы посвящаем памяти Стивена Хокинга, который долгие десятилетия был символом надежды для пациентов с этим страшным недугом.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/als/
#нейроновости
#нейронаукидлявсех
#историяболезни
#хокинг
#БАС
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Болезнь Шарко-Мари-Тута, например. Однако заболевание, о котором пойдет речь в этой статье, получило не только имя врача, но и известнейшего пациента, ставшего иконой как для всех любителей американского бейсбола, так и для больных. Причем, немало оно сделало и для популяризации науки, в частности, космоса и астрофизики благодаря личности еще одного уникального пациента, который скончался позавчера, прожив 55 лет с недугом, который давал ему всего два года жизни. Думаем, вы уже догадались, что речь пойдет о боковом амиотрофическом склерозе, или болезни Шарко, или же болезни Лу Герига. Эту статью мы посвящаем памяти Стивена Хокинга, который долгие десятилетия был символом надежды для пациентов с этим страшным недугом.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/als/
#нейроновости
#нейронаукидлявсех
#историяболезни
#хокинг
#БАС
История болезни: хорея Гентингтона
Итак, – хвала тебе, Чума,
Нам не страшна могилы тьма,
Нас не смутит твое призванье!
Бокалы пеним дружно мы
И девы-розы пьем дыханье, –
Быть может… полное Чумы!
Не зря мы начали с гимна чуме из, конечно же, «Пира во время чумы», вышедшего из-под пера несравненного Александра Пушкина. В этой небольшой пьесе как нельзя более точно передана атмосфера безысходности эпидемии, в очередной раз накрывшей средневековый город, в данном случае – Лондон (эта пьеса – результат перевода пьесы «Чумной город» шотландца Джона Вильсона), когда люди в крайнем отчаянии предавались празднеству. Но почему мы вдруг заговорили о чуме, хоть она и не имеет отношения к неврологии?
Дело в том, что с ней неразрывно связан знаменитый исторический эпизод, который затем даже обратился в медицинский термин, характеризующий сейчас одно из самых распространенных неврологических заболеваний, стоящих на генетическом фундаменте. И мы даже не сомневаемся, что те из вас, кто смотрел доктора Хауса (привет, доктор Тринадцатая!), прекрасно о нем знают, ведь благодаря этому сериалу недуг обрел свою современную популярность и известность.
Ну что, догадались, о чем пойдет речь? Естественно, о болезни Гентингтона. Удивительно, как всего лишь три несчастных семьи, эмигрировавших из Англии в одну из ее основных колоний, принесли в своих генах «зло», поразившее впоследствии всю Америку. Настойчивости распространения такой «бомбы» замедленного действия «позавидовала» бы любая инфекция, которая то сокрушает тысячи людей, то отходит в тень, поверженная антибиотиками и вакцинами. Болезнь Гентингтона же расползается постепенно, но непрерывно, передавая свой мутантный ген из поколения в поколение, и какого бы то ни было спасения этому (кроме как носителям мутации отказаться от потомства) до сих пор не найдено.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/huntingtons-chorea/
#нейроновости
#историяболезни
#Гентингтон
Итак, – хвала тебе, Чума,
Нам не страшна могилы тьма,
Нас не смутит твое призванье!
Бокалы пеним дружно мы
И девы-розы пьем дыханье, –
Быть может… полное Чумы!
Не зря мы начали с гимна чуме из, конечно же, «Пира во время чумы», вышедшего из-под пера несравненного Александра Пушкина. В этой небольшой пьесе как нельзя более точно передана атмосфера безысходности эпидемии, в очередной раз накрывшей средневековый город, в данном случае – Лондон (эта пьеса – результат перевода пьесы «Чумной город» шотландца Джона Вильсона), когда люди в крайнем отчаянии предавались празднеству. Но почему мы вдруг заговорили о чуме, хоть она и не имеет отношения к неврологии?
Дело в том, что с ней неразрывно связан знаменитый исторический эпизод, который затем даже обратился в медицинский термин, характеризующий сейчас одно из самых распространенных неврологических заболеваний, стоящих на генетическом фундаменте. И мы даже не сомневаемся, что те из вас, кто смотрел доктора Хауса (привет, доктор Тринадцатая!), прекрасно о нем знают, ведь благодаря этому сериалу недуг обрел свою современную популярность и известность.
Ну что, догадались, о чем пойдет речь? Естественно, о болезни Гентингтона. Удивительно, как всего лишь три несчастных семьи, эмигрировавших из Англии в одну из ее основных колоний, принесли в своих генах «зло», поразившее впоследствии всю Америку. Настойчивости распространения такой «бомбы» замедленного действия «позавидовала» бы любая инфекция, которая то сокрушает тысячи людей, то отходит в тень, поверженная антибиотиками и вакцинами. Болезнь Гентингтона же расползается постепенно, но непрерывно, передавая свой мутантный ген из поколения в поколение, и какого бы то ни было спасения этому (кроме как носителям мутации отказаться от потомства) до сих пор не найдено.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/huntingtons-chorea/
#нейроновости
#историяболезни
#Гентингтон
Болезнь Вильсона-Коновалова - редкая болезнь (именно поэтому она есть в одной из серии "Доктора Хауса", когда она маскировалась под шизофрению). Отрадно, что даже такой орфанной болезнью занялись в России - и не в Москве (точнее, не только в Москве), но и в Рязани.
Подробнее: https://neuronovosti.ru/kaiser-fleisher-deev/
#нейроновости
#историяболезни
#орфанные
Подробнее: https://neuronovosti.ru/kaiser-fleisher-deev/
#нейроновости
#историяболезни
#орфанные
Neuronovosti
Разработки Рязанского медицинского университета помогут людям с болезнью Вильсона-Коновалова - Neuronovosti
В России запустили программу по развитию отечественной медицинской практики по лечению и диагностике болезни Вильсона-Коновалова — наследственного нарушения обмена меди, провоцирующего поражения центральной нервной системы,...
История болезни: синдром Ангельмана, или как вылечить героя картины Карото
Сегодня мы решили заново опубликовать старую статью, которая за время жизни на портале увеличилась по своему объему вдвое и стала целой главой из книги. Тут есть все - и ограбление музея, и классика живописи, и диснеевские мультики, и озарение, и гениальный ученый, и современная генетика. Итак - синдром Ангельмана или чем болел самый младший гном из "Белоснежки".
Очень подробно:
https://neuronovosti.ru/boy-with-a-puppett-2/
#нейроновости
#историяболезни
#синдромАнгельмана
Сегодня мы решили заново опубликовать старую статью, которая за время жизни на портале увеличилась по своему объему вдвое и стала целой главой из книги. Тут есть все - и ограбление музея, и классика живописи, и диснеевские мультики, и озарение, и гениальный ученый, и современная генетика. Итак - синдром Ангельмана или чем болел самый младший гном из "Белоснежки".
Очень подробно:
https://neuronovosti.ru/boy-with-a-puppett-2/
#нейроновости
#историяболезни
#синдромАнгельмана
Нейронауки для всех. История болезни: мультиформная глиобластома
Сегодня у нас - огромный и великолепный материал, который его автор, друг нашего портала Илья Ясный, готовил несколько месяцев, за что ему нижайший поклон.
Илья собрал в одном "ликбезе" все основные знания об одном из самых страшных онкологических заболеваний: глиобластоме. О том, что это такое, как его диагностируют, какие методы лечения не оправдали надежд, а какие демонстрируют успехи. Мы считаем, что таких материалов должно быть как можно больше - и просим распространить этот текст как можно шире.
Подробнее:
https://neuronovosti.ru/gbm/
#нейроновости
#историяболезни
#глиобластома
Сегодня у нас - огромный и великолепный материал, который его автор, друг нашего портала Илья Ясный, готовил несколько месяцев, за что ему нижайший поклон.
Илья собрал в одном "ликбезе" все основные знания об одном из самых страшных онкологических заболеваний: глиобластоме. О том, что это такое, как его диагностируют, какие методы лечения не оправдали надежд, а какие демонстрируют успехи. Мы считаем, что таких материалов должно быть как можно больше - и просим распространить этот текст как можно шире.
Подробнее:
https://neuronovosti.ru/gbm/
#нейроновости
#историяболезни
#глиобластома
Сегодня, 21 июня весь мир отмечает день борьбы с неизлечимым пока заболеванием, боковым амиотрофическим склерозом. Наш портал старается внести свою лепту в информирование об этой болезни. Напомним сегодня несколько наших материалов, посвященных БАС. И первый из них, разумеется, статья из серии "История болезни".
История болезни: боковой амиотрофический склероз
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Болезнь Шарко-Мари-Тута, например. Однако заболевание, о котором пойдет речь в этой главе, получило не только имя врача, но и известнейшего пациента, ставшего иконой как для всех любителей американского бейсбола, так и для больных. Причем, немало оно сделало и для популяризации науки, в частности, космоса и астрофизики благодаря личности еще одного уникального пациента, который скончался позавчера, прожив 55 лет с недугом, который давал ему всего два года жизни. Думаем, вы уже догадались, что речь пойдет о боковом амиотрофическом склерозе, или болезни Шарко, или же болезни Лу Герига. Эту статью мы посвящаем памяти Стивена Хокинга, который долгие десятилетия был символом надежды для пациентов с этим страшным недугом.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/als/
#нейроновости
#историяболезни
#БАС
История болезни: боковой амиотрофический склероз
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Болезнь Шарко-Мари-Тута, например. Однако заболевание, о котором пойдет речь в этой главе, получило не только имя врача, но и известнейшего пациента, ставшего иконой как для всех любителей американского бейсбола, так и для больных. Причем, немало оно сделало и для популяризации науки, в частности, космоса и астрофизики благодаря личности еще одного уникального пациента, который скончался позавчера, прожив 55 лет с недугом, который давал ему всего два года жизни. Думаем, вы уже догадались, что речь пойдет о боковом амиотрофическом склерозе, или болезни Шарко, или же болезни Лу Герига. Эту статью мы посвящаем памяти Стивена Хокинга, который долгие десятилетия был символом надежды для пациентов с этим страшным недугом.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/als/
#нейроновости
#историяболезни
#БАС
Как победить бореллиоз? Новый диагностический тест
Российская группа молодых ученых разработала уникальный тест на содержание бактерий, вызывающих болезнь Лайма в клещах и представит этот проект в рамках международного конкурса по биоинженерии iGEM-2019, который пройдет в Бостоне с 31 октября по 4 ноября. Однако команда нуждается в помощи - с тем, чтобы собрать минимальную сумму на поездку.
Боррелиоз, или болезнь Лайма является самой распространенной болезнью, передаваемой клещами в Северном полушарии. Возбудителями этого инфекционного заболевания являются бактерии рода Borrelia типа спирохет. Боррелиоз — преимущественно трансмиссивное заболевание: он передается человеку при укусе инфицированными иксодовыми клещами, а также кровососами. Будучи менее известным заболеванием, чем клещевой энцефалит, боррелиоз, однако, представляет не меньшую опасность. Несмотря на то, что смертельных исходов болезни Лайма практически не фиксируется, она, однако, может перейти в хроническую стадию, существенно ухудшая качество жизни больного. Также, в отличие от энцефалита, специфическая профилактика боррелиоза на сегодняшний день невозможна по причине отсутствия вакцины.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/kak-pobedit-borellioz-novyj-diagnosticheskij-test/
#нейроновости
#историяболезни
#бореллиоз
#диагностика
Российская группа молодых ученых разработала уникальный тест на содержание бактерий, вызывающих болезнь Лайма в клещах и представит этот проект в рамках международного конкурса по биоинженерии iGEM-2019, который пройдет в Бостоне с 31 октября по 4 ноября. Однако команда нуждается в помощи - с тем, чтобы собрать минимальную сумму на поездку.
Боррелиоз, или болезнь Лайма является самой распространенной болезнью, передаваемой клещами в Северном полушарии. Возбудителями этого инфекционного заболевания являются бактерии рода Borrelia типа спирохет. Боррелиоз — преимущественно трансмиссивное заболевание: он передается человеку при укусе инфицированными иксодовыми клещами, а также кровососами. Будучи менее известным заболеванием, чем клещевой энцефалит, боррелиоз, однако, представляет не меньшую опасность. Несмотря на то, что смертельных исходов болезни Лайма практически не фиксируется, она, однако, может перейти в хроническую стадию, существенно ухудшая качество жизни больного. Также, в отличие от энцефалита, специфическая профилактика боррелиоза на сегодняшний день невозможна по причине отсутствия вакцины.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/kak-pobedit-borellioz-novyj-diagnosticheskij-test/
#нейроновости
#историяболезни
#бореллиоз
#диагностика
Фронтиры нейронаук: приматы как модель психоневрологических заболеваний
Мы продолжаем рассказ о самых свежих новостях с ежегодной конференции Society for Neuroscience-2019, которая завершилась в Чикаго в рамках совместного проекта с дружественным порталом Indicator.Ru. Сегодняшняя работа посвящена созданию новых модельных животных для изучения и поиска терапии психоневрологических заболеваний. Хорошо известны модели мышей с шизофренией, с депрессией, с аутизмом, но слишком уж они сильно отличаются от реальных людей-пациентов. Исследователи из японского института RIKEN создали мармозеток (игрунок) с моделью синдрома Ретта, о чем и сообщили на прошлой неделе в Чикаго.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/sfn2019-marmosette/
#нейроновости
#SfN2019
#историяболезни
#синдромретта
Мы продолжаем рассказ о самых свежих новостях с ежегодной конференции Society for Neuroscience-2019, которая завершилась в Чикаго в рамках совместного проекта с дружественным порталом Indicator.Ru. Сегодняшняя работа посвящена созданию новых модельных животных для изучения и поиска терапии психоневрологических заболеваний. Хорошо известны модели мышей с шизофренией, с депрессией, с аутизмом, но слишком уж они сильно отличаются от реальных людей-пациентов. Исследователи из японского института RIKEN создали мармозеток (игрунок) с моделью синдрома Ретта, о чем и сообщили на прошлой неделе в Чикаго.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/sfn2019-marmosette/
#нейроновости
#SfN2019
#историяболезни
#синдромретта
История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35
…Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе”. Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: “Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь”. С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом…
Так что же современная медицина называет синдромом “проклятия Ундины”, или, иначе говоря, синдромом врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ)? Иногда доводится слышать, что это – «обычное» апноэ, но это ошибка.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/undina/
#нейроновости
#историяболезни
#сндромундины
…Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе”. Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: “Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь”. С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом…
Так что же современная медицина называет синдромом “проклятия Ундины”, или, иначе говоря, синдромом врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ)? Иногда доводится слышать, что это – «обычное» апноэ, но это ошибка.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/undina/
#нейроновости
#историяболезни
#сндромундины
Сегодня - первое июня. Это не только день защиты детей, но и начало месяца осведомленности о страшной болезни, боковом амиотрофическом склерозе. Наш портал постарается в течение месяца регулярно участвовать в этом информировании и публиковать новые данные о БАС. А пока мы напомним саму историю болезни.
История болезни: боковой амиотрофический склероз
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Болезнь Шарко-Мари-Тута, например. Однако заболевание, о котором пойдет речь в этой главе, получило не только имя врача, но и известнейшего пациента, ставшего иконой как для всех любителей американского бейсбола, так и для больных. Причем, немало оно сделало и для популяризации науки, в частности, космоса и астрофизики благодаря личности еще одного уникального пациента, который скончался, прожив 55 лет с недугом, который давал ему всего два года жизни. Думаем, вы уже догадались, что речь пойдет о боковом амиотрофическом склерозе, или болезни Шарко, или же болезни Лу Герига. Эту статью мы посвящаем памяти Стивена Хокинга, который долгие десятилетия был символом надежды для пациентов с этим страшным недугом.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/als/
#нейроновости
#историяболезни
#БАС
История болезни: боковой амиотрофический склероз
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Болезнь Шарко-Мари-Тута, например. Однако заболевание, о котором пойдет речь в этой главе, получило не только имя врача, но и известнейшего пациента, ставшего иконой как для всех любителей американского бейсбола, так и для больных. Причем, немало оно сделало и для популяризации науки, в частности, космоса и астрофизики благодаря личности еще одного уникального пациента, который скончался, прожив 55 лет с недугом, который давал ему всего два года жизни. Думаем, вы уже догадались, что речь пойдет о боковом амиотрофическом склерозе, или болезни Шарко, или же болезни Лу Герига. Эту статью мы посвящаем памяти Стивена Хокинга, который долгие десятилетия был символом надежды для пациентов с этим страшным недугом.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/als/
#нейроновости
#историяболезни
#БАС
Neuronovosti
История болезни: боковой амиотрофический склероз - Neuronovosti
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y»,...
Нейроперсоналии: Йожеф Бало, первооткрыватель концентрического склероза
Сегодня мы хотим рассказать вам о крупнейшем венгерском неврологе Йожефе Бало, первооткрывателе концентрического склероза. Печальная до боли картинка: о самом выдающемся патологе (не говоря уже о неврологе) Венгрии, оставившим свою фамилию в медицинской эпонимике на английском языке написано исчезающе мало. Про русский мы молчим. Даже «статья» о нём в российском журнале «Клиническая патофизиология», написанная его учеником Белой Шенде, несмотря на пафосное название «Учитель» имеет в размере всего пять коротких абзацев: 500 слов и предлогов. Сокрушаются и европейские коллеги: «К сожалению, большинство деталей его биографии и научные публикации не переведены на английский или основные европейские языки». Давайте же попробуем рассказать о Йожефе Бало и об открытом им заболевании хоть немного.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/balo/
#нейроновости
#нейроперсоналии
#историяболезни
#неврология
Сегодня мы хотим рассказать вам о крупнейшем венгерском неврологе Йожефе Бало, первооткрывателе концентрического склероза. Печальная до боли картинка: о самом выдающемся патологе (не говоря уже о неврологе) Венгрии, оставившим свою фамилию в медицинской эпонимике на английском языке написано исчезающе мало. Про русский мы молчим. Даже «статья» о нём в российском журнале «Клиническая патофизиология», написанная его учеником Белой Шенде, несмотря на пафосное название «Учитель» имеет в размере всего пять коротких абзацев: 500 слов и предлогов. Сокрушаются и европейские коллеги: «К сожалению, большинство деталей его биографии и научные публикации не переведены на английский или основные европейские языки». Давайте же попробуем рассказать о Йожефе Бало и об открытом им заболевании хоть немного.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/balo/
#нейроновости
#нейроперсоналии
#историяболезни
#неврология
Neuronovosti
Нейроперсоналии: Йожеф Бало, первооткрыватель концентрического склероза - Neuronovosti
Сегодня мы хотим рассказать вам о крупнейшем венгерском неврологе Йожефе Бало, первооткрывателе концентрического склероза. Печальная до боли картинка: о самом выдающемся патологе (не говоря уже...
История болезни. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/sharko-marie-zdes/
#нейроновости
#историяболезни
#бшмт
Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/sharko-marie-zdes/
#нейроновости
#историяболезни
#бшмт
«12 месяцев» Врожденный амавроз Лебера
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе.
Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех публикаций: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, пациенткой истории и истории самого заболевания. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев.
Второй цикл статей посвящен врожденнму амаврозу Лебера, наследственному заболеванию сетчатки.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/12-mesyatsev-vrozhdennyj-amavroz-lebera/
#нейроновости
#12месяцев
#сетчатка
#историяболезни
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе.
Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех публикаций: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, пациенткой истории и истории самого заболевания. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев.
Второй цикл статей посвящен врожденнму амаврозу Лебера, наследственному заболеванию сетчатки.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/12-mesyatsev-vrozhdennyj-amavroz-lebera/
#нейроновости
#12месяцев
#сетчатка
#историяболезни
Neuronovosti
«12 месяцев» Врожденный амавроз Лебера - Neuronovosti
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках....
Открыто новое редкое неврологическое заболевание
Американские ученые открыли новое редкое генетическое заболевание, при котором люди испытывают проблемы с речью и координацией движений. Причиной болезни является нарушение аутофагии — процесса, с помощью которого организм избавляется от ненужных и дефектных белков и целых клеток. Исследование опубликовано в журнале npj Genomic Medicine.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/otkryto-novoe-redkoe-nevrologicheskoe-zabolevanie/
#нейроновости
#неврология
#историяболезни
#нейрогенетика
Американские ученые открыли новое редкое генетическое заболевание, при котором люди испытывают проблемы с речью и координацией движений. Причиной болезни является нарушение аутофагии — процесса, с помощью которого организм избавляется от ненужных и дефектных белков и целых клеток. Исследование опубликовано в журнале npj Genomic Medicine.
Читать дальше:
https://neuronovosti.ru/otkryto-novoe-redkoe-nevrologicheskoe-zabolevanie/
#нейроновости
#неврология
#историяболезни
#нейрогенетика