В МГНЦ продолжает работу программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза»

🟢Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ) – это редкое, наследственное заболевание печени, которое характеризуется холестазом, то есть нарушением секреции и оттока желчи, что приводит к накоплению желчных кислот в печени.

🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова осуществляется программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза», которую проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ.

🟢Данная программа предназначена для медицинских специалистов первичного звена. Применение молекулярно-генетической диагностики позволит врачам установить тип заболевания, прогнозировать течение болезни, своевременно выявить риски развития осложнений, включая гепатоцеллюлярную карциному, а также выбрать оптимальную тактику терапии для пациента.

Елена Шестопалова приняла участие в Школе для пациентов с фенилкетонурией и их семей в Краснодаре

❇️Школа собрала 35 семей Краснодарского края, ведущих врачей региона, а также представителей органов власти.
Организаторами мероприятия выступили АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» совместно с АНО «Ген Добра».
❇️Врач-генетик высшей квалификационной категории, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова обсудила с коллегами-врачами современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения пациентов с фенилкетонурией.
❇️Она подчеркнула, что молекулярно-генетическая диагностика крайне важна, ее необходимо пройти всем пациентам с этим диагнозом. Исследование сейчас проводится в ходе расширенного неонатального скрининга. Тем, кто родился раньше 2023 года, также необходимо получить результат ДНК-диагностики, поскольку это расширяет возможность назначения и своевременного получения не только специализированной дието- и лекарственной терапии.
❇️Также Елена Шестопалова обсудила с пациентами и членам их семей стандарт медицинского наблюдения и особенности введения прикорма для детей в возрасте до 1 года, специализированные продукты лечебного питания, персонифицированный подход к диетотерапии у пациентов с «мягкими» и «умеренными» формами фенилкетонурии, а также подбор лекарственной терапии пациентам с такими формами.

«Пациентам важно знать подробную информацию о современной ферментной терапии, об эффективности лечения, и, конечно, обо всех возможных нежелательных проявлениях еще до назначения лекарственного препарата. Еще один важный вопрос, которому мы уделяем особое внимание, это «материнская фенилкетонурия». По имеющимся данным в России предположительно проживает около 5 000 женщин фертильного возраста с этим диагнозом. Для них крайне важно продолжать лечение и наблюдение у врачей на протяжении всей жизни. Пациентки, которые после достижения 18 лет уходят от соблюдения строгой диеты, не посещают врача, рискуют здоровьем своего будущего ребенка. Если беременность наступит на фоне декомпенсации, интоксикация продуктами метаболизма проведет к тяжелым порокам развития плода. Бремя болезни пациент с фенилкетонурией несет на протяжении всей жизни. От пациентов требуется доверять врачу, соблюдать все правила питания и наблюдения, это дает возможности повысить качество жизни и создать семью со здоровыми детьми»

, – рассказала Елена Шестопалова.

Средства для обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями будут выделяться из федерального бюджета

🟢Из федерального бюджета выделят дополнительные финансы, чтобы обеспечить необходимыми препаратами пациентов, страдающих жизнеугрожающими и орфанными заболеваниями. Такой закон приняла Госдума РФ и одобрил Совет Федерации РФ.

🟢Как говорится в документе, правительство России сможет выделять межбюджетные трансферты тем регионам, где самостоятельно не справляются с финансированием лечения редких болезней.

🟢В России около 21 000 человек страдают орфанными заболеваниями. Стоимость терапии одного пациента - 2,76 миллиона рублей в год. В настоящий момент из федерального бюджета финансируется лечение 14 высокозатратных нозологий, дети с тяжелыми и редкими заболеваниями получают дорогие лекарства бесплатно благодаря фонду «Круг добра».

Сотрудники лаборатории нейрогенетики МГНЦ провели прием пациентов Свердловской области

🔹В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» Свердловской области в Екатеринбурге специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с редкими нервно-мышечными заболеваниями.

🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, к.м.н. Айсылу Муртазина и научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин совместно с екатеринбургскими врачами за два дня, 10 и 11 июля, проконсультировали более 20 детей и взрослых. Этим пациентам нужно было уточнить диагноз, но приехать в федеральный центр люди не могли.

«Большинству пациентов проведено электронейромиографическое исследование, по результатам которого в МГНЦ проведут молекулярно-генетическую диагностику. Также все обратившиеся получили рекомендации, касающиеся лечения и реабилитации», –

отметила Айсылу Муртазина.

🔹Помимо этого, эксперты МГНЦ представили врачам клинико-диагностического центра и ординаторам Уральского государственного медицинского университета доклад о дифференциальной диагностике наследственных нервно-мышечных болезней.

Ученые создали прототип генной терапии, подавляющей одну из форм ДЦП

🧬Микробиологи из США и Франции разработали и проверили на мышах прототип генной терапии, которая подавляет развитие альтернирующей гемиплегии. Это одна из редких форм детского церебрального паралича (ДЦП), связанная с появлением мутаций в гене ATP1A3.

🧬Ученые предположили, что исправление этих мутаций может вернуть в норму работу нейронов, и это остановит развитие частичного паралича, эпилепсии и других нарушений в работе центральной нервной системы.

🧬Исследователи создали «корректор» ДНК, который распознает и исправляет все пять часто встречающихся мутаций в гене ATP1A3. Проверив работу прототипа генной терапии на культурах клеток, ученые «упаковали» его в ретровирус AAV9 и ввели его частицы в мозг детенышей мышей, страдавших от альтернирующей гемиплегии.

🧬Наблюдения показали, что генная терапия продлила жизнь мышам с разными вариациями мутаций в гене ATP1A3, а также в значительной степени подавила или полностью ликвидировала приступы паралича, эпилепсии и прочих проявлений альтернирующей гемиплегии.

Российские ученые разработали прототип препарата для лечения СМА

💠Ученые разработали прототип препарата от спинальной мышечной атрофии, сообщил ТАСС
член-корреспондент РАН, гендиректор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России Всеволод Белоусов.

💠Спинальная мышечная атрофия — это группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

💠Исследователи провели испытания на животных со СМА. После однократной инъекции мыши живут уже почти год и хорошо себя чувствуют. Обычно такие животные умирают на 20-й день после рождения.

💠Также терапевтический вирус прототипа препарата значительно меньше таргетирует печень и сердце, в отличие от западных препаратов. Все это свидетельствует об эффективности препарата.

💠Ученые рассчитывают получить регистрационное удостоверение на лекарство в 2029-2030 годах.

В МГНЦ обновили программу диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)

💠В лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера).

💠В июле 2025 года стартовал обновленный алгоритм диагностики мукополисахаридоза II типа или синдрома Хантера.

💠Это редкое заболевание, встречающееся с частотой от 1:100 000 до 1:170 000 у новорожденных мальчиков, и единственный тип мукополисахаридоза, который наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак.

💠Для диагностики мукополисахаридоза II типа врачи первичного звена могут направить в МГНЦ биоматериалы пациентов.

Международный коллектив генетиков выявил 57 ранее неизвестных участков ДНК, связанных с развитием заикания

🧬 Генетики из разных стран провели крупнейшее в мире исследование и выявили 57 участков ДНК, связанных с развитием заикания. В масштабном генетическом проекте участвовало около 100 тысяч носителей нарушения речи и больше миллиона здоровых людей.

🧬Ученые разделили добровольцев на несколько групп и сопоставили различия в структуре их ДНК. Это позволило генетикам выявить статистически значимые вариации в структуре 57 участков генома, которые так или иначе влияли на развитие заикания в детстве или его сохранение во взрослые годы жизни.

🧬В частности, важную роль в развитии заикания играет ген VRK2, мутации в котором влияют на способность человека ощущать ритм, а также на характер угасания речевых навыков у пациентов с различными формами старческой деменции.

⚡ 29 июля – День осведомленности о болезни Легга-Кальве-Пертеса

📌 Заболевание «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» включено в перечень Фонда «Круг добра» с 19.10.2023 года. В тот же день в перечни Фонда был включен 1 вид медицинской помощи для лечения этого заболевания: «Хирургическое лечение детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета».

🙏 С момента включения заболевания в перечни Фонд уже оказал медицинскую помощь 24 детям с заболеванием «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» на сумму более 10,4 млн. руб.

🏥 Хирургические операции с применением ортопедических электретов, закупаемых Фондом, проводит Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера Минздрава России. На страницах Фонда о заболевании рассказал Сергей Виссарионов, директор центра.

💛 Историю одного из детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса, получившего от Фонда «Круг добра» помощь в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера, можно прочитать здесь.

🎬 Видеолекция о заболевании размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

#кругдобра

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в заседании Комиссии Парламентского Собрания по здравоохранению Союза России и Беларуси

💠Заседание Комиссии Парламентского Собрания по здравоохранению состоялось 29 июля 2025 года в Москве. В мероприятии приняли участие председатель комиссии Валерий Малашко, заместитель председателя Елена Перминова, член комиссии Дмитрий Шевцов, ответственный секретарь Парламентского Собрания Сергей Стрельченко, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, представители различных министерств Российской Федерации и Республики Беларусь.

💠Парламентарии рассмотрели российско-белорусский проект «Разработка мультиомиксной стратегии для ранней диагностики наследственных орфанных заболеваний с целью повышения качества и продолжительности жизни населения». Это совместная разработка Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси.

💠Цель проекта – создание инновационного подхода к выявлению редких генетических заболеваний с использованием мультиомиксных технологий. Интеграция данных геномики, протеомики, метаболомики и т.д. позволит обнаружить болезнь на ранней стадии, что важно для своевременного лечения. Кроме того, применение искусственного интеллекта и биоинформатики ускорит анализ сложных биологических данных и повысит точность диагностики.

💠Депутаты приняли решение поддержать разработку и рекомендовали Министерству науки и высшего образования Российской Федерации и Национальной академии наук Беларуси рассмотреть его целесообразность.

Фото: https://belrus.ru/

В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний

♻️В перечень расширенного неонатального скрининга (РНС) планируют добавить девять новых заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

♻️Специалисты МГНЦ предлагают добавить в программу РНС миодистрофию Дюшенна-Беккера, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (АВ тип) и болезнь Краббе.

♻️ Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».

«При включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу»,

– отметил Сергей Куцев.

Эксперты обсудили, как вовремя диагностировать орфанные заболевания

🔷Пресс-конференция «Диагностировать вовремя» состоялась в МИЦ «Известия» 31 июля 2025 года. Организовали мероприятие АНО «ОМИКС» и Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний.

🔷Модератором пресс-конференции стала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🔷Эксперты рассказали о ранних клинических маркерах, позволяющих заподозрить редкое заболевание на начальной стадии, а также о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга.

🔷По мнению Екатерины Захаровой, орфанные болезни необходимо «диагностировать рано и быстро, для того, чтобы вовремя начать терапию».

«Некоторые из редких заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни при условии их своевременного выявления. Однако не все такие патологии входят в программы неонатального скрининга, и диагностика часто осуществляется на этапе манифестации выраженной симптоматики, когда оптимальные сроки для начала терапии уже упущены. Поэтому задача врачей и специалистов лабораторной диагностики сделать все, чтобы диагностировать эти болезни как можно раньше»,

– отметила Екатерина Захарова.

Фото: пресс-служба МИЦ «Известия»