Побит рекорд по прочтению генома в клинических условиях. От образца крови ребенка в реанимации новорожденных в 7 утра до данных к 15:00. Плюс вышла статья в NEJM.

Сегодня на конференции Американского общества генетики человека Broad Institute представили данные о семи новорожденных, которым было сделано клиническое секвенирование в попытке найти диагноз.

Получилось это благодаря новому методу прочтения ДНК от Roche, который они представили в начале года. Этот метод, использующий экспандосомы, отличается от Illumina, Element, и методов длинных прочтений, типа нанопоры.

Это огонь, предыдущий такой прецедент занимал 13 часов, когда у ребенка диагноз был поставлен с помощью секвенирования ДНК. Здесь все ещё быстрей.

В пресс-релизе про клинические решения ничего нет, но если в статье покопаться, то у четырех детей ничего не нашли, у двух — мутации, одна из которых уже описана в ситуациях с судорогами у новорожденных, и ещё у одного — транслокацию 14 на 10.

Реалии мира: ты можешь делать самое крутое секвенирвание, а оно все равно не скажет, что происходит у пациента.

Что в косметике действительно работает, а что плата за вкусный воздух и красивые банки?

Мы с GitaZone записали эту лекцию косметического химика Аси Зубковой в Ереване еще весной, а сейчас готовы поделиться ее записью на нашем канале😊

Кстати, у Аси есть очень полезный канал о косметике и разборах как оно работает (или не работает). Очень помогает держать дома только нужное.
https://t.iss.one/chemcream

Будущее косметики: что действительно работает, а что – просто хайп? / Ася Зубкова

Мы будем очень рады вашим комментариям к видео в YouTube. Это поможет нашему каналу расти, а значит, кормить наших подопечных проекта @Kotoprovod 💚

Нам понадобилось полгода, чтобы выпустить это видео 🙈 Но оно того стоит! Поверьте, а еще лучше посмотрите сами: это интервью из самых первых рук с соавтором находки самого сохранного мамонтенка из вечной мерзлоты Якутии.

Мы проговорили больше двух часов с Максимом Чепрасовым, старшим научным сотрудником и заведующим лабораторией в Северо-Восточном федеральном университете. Кое-как замонтировать это вышло в чуть поменьше.

Я сколько лет занимаюсь темой мамонтов, а сколько из этого интервью сама узнала нового! Беседа вышла просто невероятная. Наверное, самое шокирующее лично для меня было, что местные жители в Якутии знают, что делать, если нашел мамонта или древнюю лошадь — куда сложить в ожидании ученых, с кем связываться. Такое абсолютно неочевидное знание, которым владеет каждый местный школьник!

В видео мы обсуждаем проект клонирования мамонта (это не тот, что Colossal, это реинкарнация того, что запустили в конце 90-х и про который я вам рассказываю в своих лекциях). Должна здесь добавить от себя, что у меня тут очень скептическое отношение. Мое мнение, что и сама идея спорная и к руководителю работы со стороны Южной Кореи у меня прям много вопросов.

На днях со мной приключилась немного даже страшная история. Кто читает Мышку в инсте, наблюдали ее в режиме онлайн. Собрала все в одном месте и мы сняли про это видео. Видео уже в YouTube, а для любителей читать все текстом, попозже вечером выложу это как текст.

Рука в тыкве: мало известное науке заболевание, а не Хэллоуиновская шутка

P.s.: даже если предпочтете читать текстом, будем ж-жутко признательны, если сходите по ссылке на YouTube и посмотрите хотя бы первую минуту, оставите коммента, а идеале поставите колокольчик или подпишетесь на канал 🙏 Мы развиваем YouTube, чтоб зарабатывать на содержание котиков проекта Котопровод, поэтому каждое ваше взаимодействие с нашим каналом это больше шансов для них. Не только на корм заработать, но даже дом найти. Спасибо 💚

Рука в тыкве.

Текстовая версия для тех 70%, кто признает только текст. Не всегда могу обещать, что смогу дублировать так видео, но в этом случае так возможно.

На днях я решила приготовить тыкву. Я в них мало что понимаю, готовила ту, что оказалась под рукой. А оказалась, как оказалось, у меня под рукой мускатная тыква.

Левой держу тыкву, правой нож. Через некоторое время понимаю, что левой руке странно. Не придаю значения, ополаскиваю руку холодной водой и продолжаю крошить тыкву на куски. Ладошке все неприятнее, еще раз и еще ополаскиваю водой. Наконец дорезаю тыкву, закидываю в духовку, мою руки и сажусь отдыхать. И вот тут начинается интересное — как только руки высохли, я понимаю, что согнуть левую ладонь я просто не могу! Кожа вытянулась как сухой пергамент и застыла в одном положении полусогнутых пальцев. Под ярким светом стало видно, что рука стала как у мумии, пару тысяч лет протусившей в саркофаге. Да еще и желто-оранжевого цвета.
Было очень неприятно, но не смертельно. Подумали, что просто тыква так покрасила кожу, сок попал в трещинки в коже, ну что-то такое, объяснимое. Весь оставшийся вечер я заливала руку бепантеном, но ощущения даже не становились слабее. На ночь залила бепантен в перчатки — правая рука на утро будто вернулась из маникюрного салона, а левая… Перестала быть скрюченной, но с нее стал сходить слой кожи. Да что это блин такое?!

И на этом я полезла искать, была ли у кого-то когда-то похожая реакция на тыкву. И тут разверзлась Нарния.
Хотя искала я научные статьи, первыми выпрыгнули кулинарные сайты! Авторы кулинарных рецептов с тыквой предупреждают, что у некоторых при приготовлении тыквы, при контакте с сырым плодом, могут возникать кожные реакции. У кого-то жжение, к кого-то стянутость кожи как у меня. Бывает покраснение кожи, зуд. Такой эффект назвали «​​SQUASH HANDS», что можно перевести как «рука в тыкве».

А что знает про это наука? Крайне мало! Мне удалось найти лишь несколько case studies — описаний пациентских случаев — когда люди обращались с такими симптомами к дерматологам. Одна из них — совсем свежая статья 2022 года, где пациент, парень 28 лет, обратился в клинику с точно моими симптомами после готовки мускатной тыквы. Диагноз — контактный дерматит.

Авторы заключают, что наблюдали они именно аллергическую реакцию, но исключительно кожную. У пациентов с такими симптомами обычно нет аллергии на тыкву, которую они едят. Только на прикосновение к свежей мякоти или шкурке тыквы или ее близких родственников (таких как как кабачки). На что же именно происходит аллергия? Ведь аллергия — это реакция нашего организма на какой-то конкретный белок. А ответ: ученые не знают. А еще, заключают они, в своей статье, такая реакция — большая редкость. Но редкость ли? Когда я выложила сторис об этом, уже за первые часы мне написали 7 человек, которые столкнулись с такой же собственной реакцией на тыкву или один раз на кабачки.

И знаете, что я сделала? Разыскала почты авторов той самой научной статьи 2022го года и связалась с ними. Посмотрим, к чему это приведет. А вы как думаете, чем закончится?

—————————————————————-

Наш научпоп кормит котиков проекта @Kotoprovod_am. Поддержите нас, чтобы мы могли спасать, кормить и стерилизовать их. Загляните на наш сайт, где можно напрямую задонатить Котопроводу. Или выбрать себе кого-то для укотовления в любую точку мира.

P.s.: тыкве я отомстила. Она сняла кожу с меня, а я с нее 😈 И сожрали 😈

Друзья, срочное!! Растащите, пожалуйста, по всем знакомым из Испании! Есть возможность (и необходимость) доставить в Испанию двух молодых и здоровых братьев. Мы готовили их в Финляндию и потому все их документы готовы. Но обстоятельства изменились. Мы можем привезти их 5 ноября и передать новой семье в Испании. От новой семьи мы попросим только оплату билетов КОТОВ, а все остальные расходы мы взяли на себя. Оплата билетов — гарантия серьезных намерений семьи. По всем вопросам можно сразу писать мне. Репост, пожалуйста 🙏

Почему я немножко русалка: биология синдактилии

Видео для тех, кто любит слушать, а текст для тех, кто любит буквы 🙂 Но букв вышло много, не обессудьте:) По-прежнему просим вас о поддержке нашего YouTube канала и посмотреть там хоть кусочек видео, оставить ему лайк, колокольчик или комментарий 💚
————————

С детства я прятала этот дефект и мечтала сделать операцию как только вырасту и у меня появятся деньги. Привет! Я Аня, ученый биоинформатик. А еще носительница интересной биологической особенности, от которой так мечтала избавиться. Сегодня расскажу мою личную историю. Ну и стоящую за ней биологию конечно.

Помните как до еще недавнего времени роддома выдавали при выписке младенцев? Включайте память и воображение! Морозным зимним днем 1987-го года тишину квартиры, куда только что принесли тугой сверток из пеленок с торчащими наружу лишь носом и глазами, разорвал истошный женский крик. Крик доносился из ванной, где молодая впервые-мама опять же впервые осталась наедине со свежевылупившимся и вот только что свежераспакованным из тугих пут заботы медицинских сестер
Младенцем. Мной.
На крик, покоряя рекорды скорости, влетел впервые-отец и тоже впервые уставился на содержимое свертка. Никакой более содержательной информации участники сцены не были готовы сообщить друг другу в эти секунды. Младенцу (мне) по рассказам ситуация тоже уже начинала не нравиться, так что для профилактики он (то есть я) решил внести свой вклад в музыкальную симфонию прежде тихой квартиры.

Семейные легенды гласят, что дальнейшие события развивались так: впервые-мать дрожащей рукой указывала куда-то на ножки младенца, а впервые-отец дополнил вокальный ансамбль громовым смехом. После чего он…
Снял носок.

В общем, в отличие от некоторых дворовых приятелей мне не досталось радости в моменты жарких ссор с родителями мечтать, что меня просто похитили и удочерили, а скоро за мной прилетят «настоящие родители» в голубом вертолете и с мешком эскимо.

А все дело в том, что часть моих пальцев ног (и пальцев у моего папы, как вы уже наверное поняли) не разошлись в отдельные пальцы. Они остались соединенными общими тканями. Образуя такую единую лапку, или ласту. Короче, немножко плавник. Это называется синдактилия. 👇

Как же так в моем теле вышло? Короткий ответ — генетика.

Длинный ответ как всегда куда интереснее. Когда плод развивается внутри матки, части будущего тела формируются постепенно. В формировании конечностей эмбриона участвуют два сигнальных центра. Они регулируют рост и формирование пальцев. Первый центр — зона поляризующей активности (ZPA, zone of polarizing activity) — это группа клеток, расположенная у будущего мизинца. Эти клетки выделяют специальные сигнальные молекулы, которые задают ориентацию и пропорции пальцев — например, где будет большой палец, а где мизинец, будет ли средний палец длиннее своих соседей. Пример таких сигнальных молекул в первую очередь Sonic Hedgehog (SHH).
Второй центр — апикальный эктодермальный гребень (AER, apical ectodermal ridge) — это утолщенная кайма клеток на конце растущей будущей конечности. Она выделяет факторы роста фибробластов (FGF), которые стимулируют деление клеток. Можно сказать, что этот второй центр отвечает за «вытягивание» конечности, её рост в длину.
На 5-6 недели беременности конечности плода имеют форму таких лопаток, выглядит это почти как плавники. В это время на них и начинают формироваться те самые два сигнальные центра, которые будут отвечать за положение пальцев, их форму и вытягивание в длину. На 6–7 неделе — зачатки пальцев станут уже различимыми. Но межпальцевых промежутков все еще не будет, у эмбриона по-прежнему лопатки вместо рук и ног. Чтобы эти промежутки появились, клетки между будущими пальцами должны разрушиться. Чтобы это произошло, в местах будущих промежутков активируются сигнальные пути, которые отвечают за апоптоз клеток — их программируемую гибель.
Таких сигнальных путей существует тоже несколько. Самым хорошо изученным из них можно назвать Wingless‐type – Bone Morphogenic Protein – Fibroblast Growth Factor (WNT–BMP–FGF). Но он далеко не единственный конечно. В развитии конечностей плода участвует множество сигнальных путей, и над их изучением работают ученые, но очень многое науке там еще требуется изучить.

Что такое сигнальный путь? Когда одни клетки выпускают одни сигналы, их получают другие клетки и выпускают другие сигналы, и так далее. Итак, к началу 7-й недели сигнальные пути, которые запустят гибель клеток между будущими пальцами, начинают свою работу. Клетки гибнут, пальцы у эмбриона постепенно получают все более четкие очертания. В норме процесс гибели завершится к концу 8-1 недели развития эмбриона.

Любой, кто имеет дело со сложными механизмами знает, что чтобы что-то пошло не так, достаточно ошибки на любом их узле. В создании сигнальных путей участвует множество генов. И сломаться что-то может в любом из них. От обыкновенной случайно мутации. Одни клетки вовремя не передали сигнал, другие его вовремя не получили. И вот уже весь отточенный эволюцией процесс полетел ко всем чертям.

Сегодня одной из основных причин синдактилии считается именно такое нарушение в сигнальном пути WNT–BMP–FGF. Что КОНКРЕТНО произошло и привело к синдактилии — нерасхождению пальцев — зависит от того, на каком именно участке передачи сигналов произошла беда.

Процесс разделения пальцев может как совсем не запуститься, если сигнал запускаться клеточной гибели не был доставлен. Так он может начаться на слишком позднем этапе беременности и не успеть завершиться вовремя. А мог ведь он и начаться вовремя, но сигналы вдруг перестали генерироваться. И тогда разделение пальцев внезапно остановится.

На каждые 2000 рожденных детей один рождается с синдактилией. Так что не такая уж редкая штука. И штука наследственная, как вы уже, наверное, поняли. Кстати, данные говорят, что мальчики с такой проблемой рождаются в 2 раза чаще девочек. Врачи в таких случаях рекомендуют хирургическое разделение пальцев и делать его рекомендуют в раннем возрасте. В каком именно возрасте зависит от типа синдактилии — она бывает и очень серьезная — когда сросшимися вместе являются кости, так и очень легкая, когда пальцы соединены лишь общими тканями и кожей. Между этими крайними состояниями может быть много промежуточных. И хотя в детстве мне мой недостаток приносил много неудобств, главным из которых было социальное — я очень стеснялась носить открытую обувь, сандалии, ходить босиком при чужих людях — сегодня я считаю его моей фишкой. Моей фамильной печатью. Моей дополнительной связью с папой, который мне мою мутацию и передал.

Так кстати, какую именно мутацию? Чтобы узнать какая конкретно мутация стала причиной синдактилии, нужно сдавать расширенную генетическую панель или делать полногеномное секвенирование. Самое забавное, что где-то такие данные уже есть, вот только доступа к ним у меня нет. Что несправедливо. Мой полный геном, как носителя этой особенности, был прочитан в рамках одного крупного генетического исследования лет 10 назад. Так что где-то он теперь помогает науке.

В противовес синдактилии существует полидактилия. Это когда пальцев больше, чем положено. Хотите рассказ о причинах такого?
Напишите в комментариях и мы снимем такое видео.
GitaZone создает научпоп контент, чтобы содержать проект Котопровод. Где мы спасаем с улиц, лечим и стерилизуем котиков Еревана. Поддержите нас, чтобы поддержать их. А еще котикам можно задонатить напрямую, подробности на нашем сайте.

Этой весной мы записали потрясающее интервью с главредом моего самого любимого издательства, которое делает детский научпоп.

Вместе попытались ответить на вопрос, а можно ли вообще увлечь ребенка чтением научпопа? А если можно, каким он должен быть? Кто выбирает, что купить и поставить на книжную полку в детской — ребенок или родитель? Беседа вышла такая камерная и теплая, что мы не отпускали Александру почти 3 часа 🙈 В общем, приходите скорее смотреть подкаст!


В гостях у подкаста "Мышь погрызла" Александра Литвина, главный редактор издательства «Пешком в историю», автор детской научно-популярной литературы.

📌 Почему дети чаще догадываются до правильных научных ответов, чем взрослые?
📌 Как научить ребёнка не бояться ошибок и смотреть на мир с любопытством?
Говорим о детской (и не только) литературе, издательствах, библиотеках и любви к чтению.

Подпишитесь на Пешком в историю @peshkombook в тг, чтобы следить за новинками издательства и выбирать лучшие книжки на ваши полки. 😍

Поддержите GitaZone на YouTube своей подпиской, комментарием или поставив колокольчик. Ведь делая научпоп, мы оплачиваем счета за стерилизацию, корм и содержание спасенных нами с улиц Еревана котиков проекта Котопровод @Kotoprovod_am

23andME выкатил апдейт и перевернул все с ног на голову!

Уже получили свои новые результаты? Если вы были в таком же шоке как я, то ждем вас на этом стриме.

Вместе с молекулярным биологом и генеалогом-любителем Екой Грачевой обсудим все новое и интересное про современное положение пользовательских генетических тестов и их способностей помочь нам понять, кто мы и откуда пришли.

На этом онлайн стриме Аня и Ека обещают обсудить:
1. Почему 23andme обанкротились, но не исчезли. И что происходит с ними сейчас. Обязательно обсудим последний шокирующий, но кажется не очень полезный апдейт предсказаний происхождения.

2. Конкуренты 23andme — Heritage и Ultima genomics тоже жгут. Неужели мы больше не хозяева своих же генетических данных? Да, но...

3. Можно ли использовать такие тесты для получения информации о своем здоровье?

3. В России стали доступны описи архивов. Как этим воспользоваться и что можно узнать о своих предках теперь.

5. А что российские сервисы пользовательских гентестов? Выбор не велик. Да, а что там опять с Генотеком?

Поговорим как всегда во всех деталях, профессиональных и популярных. Ждем вас и гарантируем, что будет полезно.

Ведущие:
Аня Иванова — биоинформатик и коммерческий медицинский Data Scientist
Ека Грачева — молекулярный биолог, phd. Тележка Еки: https://t.iss.one/vnizgolovoi

Дата:
9 ноября 2025 — 21:00 по Еревану / 20:00 по Мск / 09:00 по Сан Диего.
Смотрите на канале https://www.youtube.com/@GitaZone

Во время эфира можно будет задонатить организаторам (https://gitazone.org), так как с ваших донатов содержится проект Котопровод — спасаем и стерилизуем бездомных животных с улиц Еревана — https://kotoprovod.gitazone.org/ru/