📌 Библиотека орфанных заболеваний Фонда пополнилась видеолекцией, посвященной Болезни Легга-Кальве-Пертеса 📌

Новая видеолекция подробно рассказывает о болезни Легга-Кальве-Пертеса, одном из заболеваний тазобедренного сустава, которое встречается у детей.

📩 Это заболевание Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень в октябре 2023 года. Передовой метод лечения этой болезни был предложен хирургами ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Речь идет о хирургическом лечении с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.

Фонд «Круг добра» оплачивает такое лечение для подопечных детей с этим тяжелым заболеванием.

💬 «По сути, это «инфаркт» головки бедра, прекращение кровотока, в результате чего формируется очаг некроза», – рассказывает в нашей новой лекции Павел Бортулев, заведующий отделом заболеваний суставов и костной патологии ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера» Минздрава России.

📚 О том, какие стадии развития имеет Болезнь Легга-Кальве-Пертеса , с чем она может быть связана и какими методами ее лечат сегодня в России, смотрите в нашей Библиотеке орфанных заболеваний в видео.

#кругдобра

📒 Эксперт Фонда «Круг добра» Татьяна Строкова провела для региональных специалистов вебинар по 5 заболеваниям

☝ Фонд «Круг добра» регулярно проводит просветительские и образовательные мероприятия, в том числе для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов, для врачей.

🖥 На очередном вебинаре выступила Татьяна Викторовна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, доктор медицинских наук. В центре внимания были нюансы назначения некоторых препаратов, оформления пакета документов для заявки на помощь детям в Фонд.

Подробности – в публикации.

#кругдобра

💊 31 марта сообщество пациентов, страдающих Липодистрофией, отмечает Всемирный день осведомленности об этом заболевании.

✏ Нозология связана с дефицитом жировой ткани и различными нарушениями жирового и углеводного обмена. Заболевание является крайне редким.

☝Врожденная генерализованная форма Липодистрофии имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению. Пациенты страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающегося инсулиновой терапии, а также вынуждены соблюдать жесточайшую диету. Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты. Частым проявлением болезни является рецидивирующий панкреатит.

Для диагностики заболевания берется весь комплекс биохимических показателей крови, однако подтвердить диагноз возможно лишь благодаря генетическому анализу, выявляющему мутацию генов.

💊 Ранее – когда отсутствовала патогенетическая терапия – лечение Липодистрофии производилось симптоматически: повышенный сахар необходимо было снижать большими дозами инсулина, для профилактики и лечения панкреатита служила ферментотерапия.

С появлением Фонда «Круг добра» в России стало доступно патогенетическое лечение. Экспертный совет Фонда внес в Перечень для закупок препарат Метрелептин – синтетический аналог лептина.

Лекарство позволяет нейтрализовать дефицит лептина, является препаратом заместительной терапии. При ранней постановке диагноза лекарство способно предотвратить инвалидизацию, а при более позднем назначении – остановить или замедлить развитие осложнений заболевания. При подходящем медикаментозном лечении эксперты и врачи дают благоприятные прогнозы.

🙏 На попечении Фонда «Круг добра» сейчас находятся 7 пациентов с Липодистрофией.

📽 Видеолекцию о Липодистрофии можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний «Круга добра» здесь.

#кругдобра

🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний – новая видео-лекция, посвященная Атипичному гемолитико-уремическому синдрому.

💡 Фонд «Круг добра» публикует видео-лекции о жизнеугрожающих и редких заболеваниях, привлекая ведущих медицинских экспертов. Лекции полезны и для широкого круга интересующихся темой, и для медицинских специалистов. Расширение орфанного кругозора помогает врачам выявлять редкие заболевания, анализируя клиническую картину, точнее и быстрее ставить диагнозы.

Сегодняшнюю лекцию читает Алексей Цыгин – заведующий нефрологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

✍ Атипичный гемолитико-уремический синдром (АГУС) – генетически обусловленное заболевание, связанное с нарушениями работы особого иммунного вещества – комплемента. При АГУС не происходит угнетения комплемента после того, как тот выполнит свою функцию. Поэтому, поборов вирус или инфекцию, комплемент начинает проявлять свою активность в отношении собственных клеток сосудов и капилляров. Это вызывает нарушения почечного кровотока, вызывает острую почечную недостаточность.

🙏 Патологическую активацию системы комплемента может остановить препарат Равулизумаб, входящий в Перечень для закупок Фонда «Круг добра».

В настоящее время препаратом обеспечиваются дети в 14 регионах России.

Об одной из подопечных Фонда сегодня выйдет история.

📽 Видеозапись лекции об Атипичном гемолитико-уремическом синдром – по ссылке.

#кругдобра

Дорогие друзья!

🗓 23 апреля 2025 года Фонд «Круг добра» совместно с Общественной палатой Российской Федерации проведёт встречу с представителями врачебного сообщества с целью повышения информированности о механизмах работы Фонда «Круг добра».

🤝 Встреча предполагает знакомство с механизмом работы Фонда «Круг добра», корректным оформлением документов для подачи заявок на оказание медицинской помощи, а также обсуждение вопросов обоснованности благотворительных сборов, появления и регистрации в России аналогов лекарственных препаратов из Перечня Фонда, включая вопросы закупки и смены терапии.

⏱ Время: 10:00 – 11:00.

Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья

21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге

❇️Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
❇️21 апреля 2022 года утвержден приказ N 274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Документ определил порядок проведения расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.
❇️История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. За годы работы скрининговой программы специалисты Медико-генетической службы России и ее головного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова смогли наладить процесс взаимодействия центров разных уровней, устранить множество дефектов преаналитического и лабораторного этапов, отработать своевременную передачу образов биоматериала детей, попавших в группу риска, для подтверждающей диагностики.
❇️С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. В 2023 и 2024 годах в России родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%.
❇️Сегодня с появлением новых препаратов рассматривается перспектива дальнейшего расширения федеральной программы. Эксперты МГНЦ направили предложения включить в нее новые заболевания, среди которых миодистрофия Дюшенна-Беккера и AADC-синдром.
❇️О неонатальном скрининге в видеолекции Библиотеке орфанных заболеваний фонда «Круг добра» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

📚 Совместный проект ВООЗ и Фонда "Круг добра": навигатор помощи

📗 Навигатор помощи – брошюра, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний при поддержке Фонда «Круг добра».

✅ В материалах подробно рассказано о том, как получить помощь Фонда. Брошюра содержит информацию о том, куда обратиться в первую очередь, какие необходимы документы, какие детали стоит учесть перед подачей заявления на портале Госуслуг, каковы сроки исполнения заявки, как происходит рассмотрение вопроса обеспечения детей терапией. Материалы содержат ответы на самые популярные вопросы, а также полезные ссылки.

🍀 Информация будет полезна пациентам и их законным представителям, специалистам медицинских организаций, а также представителям исполнительных органов субъектов РФ в сфере охраны здоровья с целью уточнения механизмов получения поддержки Фонда «Круг добра».

Скачать документ можно здесь 💚

#кругдобра

🙋‍♂ «Круг добра» провел круглый стол с представителями врачебного сообщества.

👍 В конце апреля, при поддержке Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, состоялся круглый стол Фонда «Круг добра» и представителей врачебного сообщества. Встреча объединила более 300 участников, среди которых были представители Министерства здравоохранения Российской Федерации, а также врачи, участвующие в оказании помощи детям с орфанными заболеваниями.

Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра

📌 Борьба с хроническим вирусным гепатитом С у детей: результаты программы Фонда "Круг добра"

📍14 мая в 10:00 в ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная борьбе с хроническим вирусным гепатитом С (ХВГС) и вкладу созданного президентом России Фонда "Круг добра" в работу по лечению российских детей с этим опасным заболеванием.

✨ Председатель правления фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко, руководитель Роспотребнадзора - главный государственный санитарный врач Российской Федерации Анна Попова, главный внештатный специалист по инфекционным болезням у детей Минздрава России, почетный президент ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России, академик РАН Юрий Лобзин, и.о. генерального директора ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России Вячеслав Ратников и руководитель лаборатории вирусных гепатитов НИИ вакцин и сывороток им. Мечникова, член-корреспондент РАН Михаил Михайлов расскажут о результатах обеспечения подопечных Фонда "Круг добра" лекарственной терапией от ХВГС, дальнейших перспективах выявляемости детей с этой нозологией и предоставления жизненно важных для них лекарств. Также в мероприятии примет участие 8-летняя подопечная фонда Маша Андронова из Подмосковья, вылечившаяся от ХВГС и ставшая победителем всероссийских соревнований по художественной гимнастике.

🧪 Хронические вирусные гепатиты остаются серьезной проблемой для здравоохранения во всем мире. В 2021 году президент России поставил задачу "в горизонте десятилетия свести к минимуму эту опасность для здоровья нации", в 2022 году правительство России утвердило план мероприятий по борьбе с ХВГС до 2030 года. Созданный в 2021 году Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра" с 2023 года обеспечивает российских детей дорогостоящей терапией ХВГС.

ТАСС

#кругдобра

💥 Экспертный совет Фонда: расширение категорий детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, новое заболевание, новое медизделие и новый препарат

📌 Кроме рассмотрения заявок на помощь детям экспертный совет Фонда «Круг добра» на очередном заседании рассмотрел несколько вопросов, решение по которым корректирует Перечни Фонда.

Читайте подробности в публикации.

#кругдобра

⚡ Экспертный совет Фонда: новые заболевания, препараты, категории детей

✅ Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.

💊 На очередном заседании экспертный совет Фонда включил в перечень заболеваний мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера) – наследственную лизосомную болезнь накопления. 75% пациентов с этим заболеванием страдают нейропатической формой, приводящей к неврологическому дефициту, снижению интеллектуальных функций и задержке психоречевого развития. Заболевание входит в программу «14 ВЗН», с 2023 года лекарства для детей по программе «14 ВЗН» оплачиваются из средств Фонда, пациенты получают по этой программе ферментозаместительную терапию. Однако, согласно докладу Сергея Ивановича Куцева, академика РАН, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, такая терапия в некоторых случаях не была достаточно эффективным методом для устранения неврологического дефицита. По решению экспертного совета теперь, если включение лекарства в Перечень для закупок утвердит попечительский совет Фонда, для терапии нейропатической формы будет закупаться и новый лекарственный препарат идурсульфаза бета. Интрацеребровентрикулярное (то есть, напрямую в желудочки головного мозга) введение препарата идурсульфаза бета (ТН Хантераза Нейро) – это новый метод лечения пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. Экспертный совет утвердил также категорий детей, которым показано назначение указанного лекарственного препарата.

💊 Ещё одно заболевание для включения в Перечень – врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман) представил экспертному совету Фонда Алексей Александрович Масчан, заведующий отделением детской гематологии/онкологии НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева. Синдром Апшоу-Шульман – это опасное аутоиммунное гематологическое заболевание, при котором уменьшается количество тромбоцитов в крови. Эксперт рекомендовал включить в Перечень Фонда препарат rADAMTS13 (ТН Адзинма). Лекарство заменяет дефицитный фермент и показано для профилактической или заместительной ферментной терапии у детей с врожденной тромботической тромбоцитопенической пурпурой. Лекарство удобно тем, что его можно вводить дома, не посещая медучреждение. Фонд попросил специалистов, если попечительский совет Фонда утвердит решение о включении препарата в Перечень для закупок, провести обучение семей, чтобы воспользоваться этой возможностью. Ранее детям с этим заболеванием было доступно только переливание плазмы крови, что требовало регулярной госпитализации. Экспертный совет включил в перечни заболевание, предложил на утверждение попечительскому совету препарат, а также утвердил категории детей, которым показано назначение rADAMTS13.

💊 Экспертный совет также принял и некоторые уточнения в перечень категорий детей, которым показан генозамесительный препарат деландистроген моксепарвовек (ТН Элевидис) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Фонд обратил внимание экспертов на максимальный возраст детей, которые принимали участие в клиническом исследовании. Результаты исследования были опубликованы недавно и дали возможность экспертному совету значительно расширить возрастную группу для предоставления препарата до 8 лет включительно. Однако максимальный возраст детей в исследовании составлял 9 лет и 1 месяц на момент старта терапии. Экспертный совет с готовностью согласился с предложением привести возрастные категории в полное соответствие с данными клинического исследования. По словам члена экспертного совета Людмилы Михайловны Кузенковой, заведующей Отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, это решение позволит обеспечить препаратом ещё несколько детей. Предполагается, что это по крайней мере 7 детей, которым не подходит никакой другой патогенетический препарат терапии миодистрофии Дюшенна, а 9 лет исполнилось или исполнится в июне. Всего экспертный совет Фонда одобрил генную терапию миодистрофии Дюшенна уже для 97 детей.

#кругдобра

✨ 17 июня 2025 года в 10:00 Фонд «Круг добра» проводит онлайн-вебинар для федеральных медицинских центров на тему: «Процессы лекарственного обеспечения Фондом «Круг добра» от А до Я. Работа в информационных системах Минздрава России и Фонда».
Спикер: Денис Сергеевич Куликов – директор по информационным технологиям и кибербезопасности Фонда «Круг добра».

✍ Приглашения к участию в мероприятии направлены руководителям федеральных медицинских центров, оказывающих помощь детям с орфанными заболеваниями.
Дополнительные вопросы об участии просьба адресовать в Фонд по электронной почте [email protected]

#кругдобра

🏆 Коллектив врачей под руководством Елены Байбариной и Сергея Куцева награжден главной медицинской премией «Призвание-2025»

❤️От души поздравляем наших коллег с награждением самой статусной в области медицины премией и гордимся тем, что можем назвать их коллегами.

Подробнее на сайте.

Телеверсию церемонии можно посмотреть на сайте Первого канала.

🇷🇺 Готовится конференция Фонда «Круг добра» в Приволжском федеральном округе

Редких заболеваний тысячи. В борьбе за жизнь и здоровье детей ключевую роль играет скорость постановки диагноза и назначения терапии. Чтобы заподозрить болезнь, крайне важно понимать специфику редких заболеваний. Для повышения информированности медицинских работников и родителей о возможностях лечения редких заболеваний, Фонд «Круг добра» регулярно проводит профильные встречи в регионах в онлайн и офлайн формате и планирует серьёзно расширить эту работу.

📅 Так 27 июня в ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ПИМУ) г. Нижний Новгород Фонд организует большую межрегиональную конференцию для специалистов Приволжского федерального округа по актуальным вопросам оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

Ведущие специалисты федеральных медицинских центров, профессора, врачи-генетики и представители некоммерческих организаций расскажут участникам конференции о возможностях лечения детей с редкими заболеваниями, поддержки семей, деятельности Фонда «Круг добра», современных способах диагностики и механизмах лекарственного обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями, на примере ряда орфанных заболеваний, входящих в перечни «Круга добра».

Фонд «Круг добра», Минздрав Нижегородской области, ПИМУ и НКО приглашают к участию врачей, студентов высших медицинских учебных заведений и организаторов здравоохранения Приволжского федерального округа.
Программой конференции предусмотрено три сессии по темам:
✅ Наследственные метаболические болезни,
✅ Мышечная дистрофия Дюшенна,
✅ Нейрофиброматоз.
Конференция проводится для расширения взаимодействия Фонда «Круг добра» с регионами, повышения орфанной настороженности врачей.
📍Конференция пройдет в очном формате и будет транслироваться онлайн. Обратите внимание: место проведения - ПИМУ, проспект Гагарина, 68.
👉Для участия в конференции требуется предварительная регистрация по ссылке: https://forms.yandex.ru/u/682ee72384227c54573453d1/

Публикуем запись мероприятий региональной конференции Фонда в Приволжском федеральном округе 🎬

27 июня в Нижнем Новгороде, Фонд «Круг добра» совместно с Минздравом Нижегородской области организовал и провёл конференцию для врачей и организаторов здравоохранения Приволжского федерального округа. К трансляции мероприятия, впрочем, могли подключиться все желающие. Онлайн за событиями конференции наблюдали более 1 тысячи человек. Для повышения орфанной настороженности, расширения знаний об орфанных заболеваниях и возможностях их терапии за счёт средств Фонда на площадке Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) Минздрава России собрались ведущие орфанные врачи-практики, представители пациентских организаций, врачи региональных клиник и будущие врачи – студенты ПИМУ, а также сами пациенты с редкими заболеваниями – всего более 200 человек.

Мы рады, что получили множество позитивных откликов и комментариев, в том числе от врачей и организаторов здравоохранения из регионов Приволжского округа.

«Вместе с партнёрами из пациентских организаций мы формировали программу и вместе выбирали в качестве спикеров ведущих орфанных специалистов – увлеченных врачей, подчинивших свою жизнь спасению тяжелобольных пациентов, врачей с большой практикой, – рассказала Наталья Кулакова, начальник отдела проектной деятельности Фонда «Круг добра». – Предполагаю, что экспертам самим было интересно послушать друг друга, пообщаться на профессиональные темы, обменяться мнениями».
Частью конференции стали отдельные секции по некоторым наследственным болезням, соорганизаторами которых стали пациентские организации – участники «Круга друзей» Фонда «Круг добра».

Подробнее - https://фондкругдобра.рф/запись-конференции-фонда-в-приволжск/

🎬 По следам Региональной конференции для специалистов Приволжского федерального округа по актуальным вопросам оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями представляем видеоролик, который передает атмосферу мероприятия и эксклюзивные комментарии спикеров.
Посмотреть полную запись выступлений можно на сайте Фонда и в видеозаписях Вконтакте
https://vk.com/krugdobrafund?w=wall-202184546_10677