Новейшие мед-способы исправления уровня холестерина. Генная терапия и иже с ней. Разбираем подробно!

🥊 Ингибиторы PCSK9

Ещё в 2003 году учёные открыли PCSK9 — пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9. Это белок, действующий как фермент и подавляющий ЛПНП-рецепторы холестерина (с их помощью клетки печени улавливают «плохой» холестерин в крови и отправляют его на переработку).

Подавите (ингибируйте) активность белка PCSK9, и вы защитите ЛПНП-рецепторы от деградации. Иными словами, поможете печени быстро и хорошо избавляться от ненужного холестерина.

Так и работают препараты вроде европейского эволокумаба (одобрен еще в 2015) или американского алирокумаба. Судя по тестам и исследованиям, препараты супер-эффективны (см отчёт).

Единственный минус у всего этого великолепия — цена. Годовой курс лечения ~ 8000$🤦🏼‍♀️

🥊 RNAi therapy

РНК-интерференционная терапия (RNAi therapy) «отключает» один из генов, ответственных за повышенный уровень холестерина.

Сейчас активно тестируют препарат Инклисиран. Тоже супер-успешно. Уже через месяц после однократной (!) инъекции препарат понижает уровень «плохого» холестерина аж до 51%. Эффекты сохраняются до 8 месяцев и сохраняются надолго при 2-х инъекциях в год. Побочных явлений не нашли.

Видимо, генная терапия станет отличным дополнением к не всегда эффективному (иногда спорному) традиционному лечению статинами (про них умышленно не стала делать пост на этой неделе).

Так что ждём футуристического будущего, оно уже почти здесь. На этой позитивной ноте давайте закроем неделю холестерина👌🏻

#холестерин #генетика #биология #здоровье #медицина

Генетика VS образ жизни — что портит нам зрение?

Разбирать будем на примере близорукости (миопии).

В мире целая эпидемия — ещё в 2015-16 в мире было ~2млрд близоруких. В 2020 ~3 млрд. В Сингапуре 80% восемнадцатилетних парней близоруки.

👁 Что такое миопия

Она возникает из-за увеличения глазного яблока. Изображение фокусируется перед сетчаткой, а не на ней. В итоге, мы плохо видим вдали.

👁 Генетика причём

У нас есть «гены близорукости». Изучая 4к близнецов в течение 12 лет, учёные обнаружили ген RASGRF1, отвечающий за миопию. Отдельное исследование в Голландии выявило второй такой ген. Судя по всему, их несколько.

👁 Генетика не причём

Но гены — это лишь предрасположенность к возникновению заболевания/склонности/паттерна. В начале ХХ века среди эскимосов и полинезийцев было менее 2% близоруких, а среди их детей — от 10 до 25%. Сейчас — близоруки 50%. Дело не во встроенном ПО, а в среде обитания.

👁 Откуда берётся миопия

Рождаемся мы дальнозоркими и часто становимся ими опять после 45 лет. Это биологически целесообразно — чтобы выжить, надо было лучше видеть вдали.

Исторически близорукость появилась вместе с индустриализацией и массовыми школами. Близорукость напрямую связана с чтением (исследование) и с тем, что мы редко бываем на улице.

Проводился эксперимент: школьники в течение 2-х недель носили часы, которые каждые 30 сек регистрировали их передвижения и интенсивность солнечного света.

➡️ Оказалось, что физактивность на зрение не влияет, а вот время, проведенное на солнце, — еще как. Основная теория гласит, что на солнце прямо в глазах вырабатывается дофамин, который и поддерживает их в адекватном состоянии.

Так что близорукость — это просто адаптация организма к среде обитания и нашим привычкам, а вовсе не природный баг.

#биология #зрение #дофамин #генетика #здоровье

Работает ли персонализированная диета❓

Реклама в Инстаграме не даёт спокойно спать и всё предлагает мне пройти #ГенетическийТест. Чтобы узнать, не грозит ли мне рак или Альцгеймер и как мигрировали мои предки... Кое-кто даже откапывает в своей генетической родословной родственников из царских семей...🤷🏼‍♀️

В то же время эксперты повторяют, что есть генетика «медицинская», а есть «развекательная». Наука утверждает, что современные генетические тесты пока не так уж точны.

✅ Предлагаю на этой неделе разобраться, что всё-таки можно узнать с помощью теста; работает ли персонализированная диета, составленная на основе расшифровки генома, и как геномика меняет мир.

Тема недели: #ГенетическийТест

#генетика #медицина

Разбираемся почему современные #ГенетическиеТесты пока не точны?

В 2016 году корреспондент научно-популярного журнала «Кот Шрёдингера» прошёл генетическое тестирование в трех разных компаниях и получил три разных результата. Благодаря одному из них он даже выяснил: «выгодней всего меня отличает от прочих смертных пониженная вероятность псориаза, — загвоздка в том, что у меня на ноге псориаз уже много лет».

1️⃣ Коммерческие компании, как правило, анализируют геном поверхностно. Например, исследуют только точки генома, в которых бывает разнообразие. Но чтобы точно сказать, какова вероятность того, что человек заболеет раком, надо анализировать весь ген, а не только «узлы». И так почти со всеми серьезными заболеваниями.

Разница между анализом точек и цельных генов — это разница между генотипированием и секвенированием. Второе дороже, но даёт более полный результат. Но и тут есть загвоздка.

2️⃣ В отрасли ещё нет единых стандартов, и, анализируя информацию, компании полагаются на последние научные анализы. То есть качество расшифровки напрямую зависит от добросовестности фирмы. И да, результаты постоянно меняются.

Первый геном человека был расшифрован только в 2003 году. Учёные всё ещё исследуют гены и открывают новые и новые особенности каждый месяц.

✅ Так что платить за тест и надеяться на исчерпывающий портрет себя пока рановато.

#генетика #медицина #здоровье #рак

Чем хороши генетические тесты? Даже тысячу раз неточные.

Международный журнал эпидемиологии приводит такие данные: классический ЗОЖ также эффективен, как и персонализированные рекомендации. Почему же тогда все мы не стали крепкими и здоровыми? Потому что никто не соблюдает ЗОЖ.

🆘 Мы курим и объедаемся булочками, несмотря на то, что это вредно. Ни новые данные о рисках, ни ужасные картинки на пачках сигарет не меняют наших привычек. Зато это способна сделать геномика.

Исследование компании Nutrigenomix показывает: общие рекомендации врачей обычно не принимаются в расчет, а подкрепленные анализом генома — выполняются беспрекословно😜. Человек перестанет пить кофе, если просто узнает о мутации в гене CYP1A2, который влияет на метаболизм кофеина.

Сергей Брин, сооснователь Google, в 2008 году узнал о том, что к 70 годам он с вероятностью 50% получит в анамнез болезнь Паркинсона. С тех пор он усердно занимается спортом, следит за питанием и инвестирует миллионы долларов в разработку препаратов от этой болезни.

✅ #ГенетическийТест — это по-настоящему работающая мотивация.

#генетика #здоровье #мотивация #ЭтоИнтересно

Тиндер по ДНК
#генетика_РА

На американском рынке дейтинг-приложений появилась новинка — сервис, который ищет пару по ДНК. Чтобы испытать все возможности приложения, нужно заполнить профиль, заказать в компании набор для анализов, поплевать в него и вернуть разработчикам. На основе исследования 11 генов, связанных с влечением, пользователю обещают подобрать научно обоснованные «мэтчи».

Пока сервис работает только в Хьюстоне, но в планах разработчиков расширить географию на другие города, штаты, а потом, возможно, и страны. Пару лет назад в Нью-Йорке запустили сервис онлайн-знакомств по запаху. Пользователю предлагают три дня поносить футболку, не пользуясь дезодорантом, и вернуть ее в компанию, получив взамен десять кусочков маек с чужими запахами. Если двое друг к другу принюхались и не прочь познакомиться — им подскажут телефоны.

Источник: mygenome.su/news/1198/

➰ Источник ВК

🧬 ГМО – что это и как работает

Генная модификация – это продвинутый ребёнок традиционной селекции. Раньше люди выбирали более привлекательные растения или животных и скрещивали их, чтобы получить супер-продукты. Но затем в 1953-м году учёные интенсифицировали структуру ДНК и стали её активно изучать. Оказалось, что в генетику можно вмешиваться.

💉 В 1982-м году официально одобряют первый генно-модифицированный продукт: барабанная дробь... инсулин для лечения диабета. Первая генно-модифицированная пища – томат🍅– появилась на привлавках только в 1994. Сегодня самое популярное модифицированное растение – это кукуруза.
Её получают так:

1️⃣ Находят подходящий ген. У другого организма. Например, берут его у почвенной бактерии Bacillus thuringiensis (Bt), которая производит инсектицид, подходящий для с/х.

2️⃣ Копируют ген. Тут всё понятно.

3️⃣ Вставляют ген. Все как в Words. Ген бактерии вживляют кукурузе, и та становится устойчивой к насекомым. При этом остальные черты кукурузы «по умолчанию» не меняются.

4️⃣ Проверяют растение. Кукурузу выращивают в лаборатории, тестируют её новые навыки. Затем переводят в теплицу, а после – на полевые испытания, малые и крупные. После того, как растение сотни раз перепроверят официальные инстанции, его допускают в продажу.

Сегодня есть и другие способы усовершенствовать организм на генетическом уровне. Например, технология редактирования CRISPR . 

Если всё так просто и математически выверенно, то почему многие так боятся самого слова ГМО?
Об этом – в следующем посте⬇️.

#ГМО #биология #геномика #генетика #ЭтоИнтересно

В прошлом году по медиапространству гуляла очень интересная новость: у российских военнослужащих появятся генетические паспорта.

Суть проекта в том, чтобы «найти такие генетические предрасположенности у военнослужащих, которые позволят их правильно сориентировать по военным специальностям». Кому – на флот, кому – в танкисты. По расшифровке генома оценят физиологические и интеллектуальные особенности, спрогнозируют поведение человека в стрессовых ситуациях и т.д. Над базой паспортов совместно работают Российская академия наук (РАН) и Военно-медицинская академия (ВМА).

Что можно узнать из расшифровки информации ДНК и как это сделать? Ждут ли нас всех в будущем аналогичные паспорта? Кто может получить доступ к нашим генетическим данным?🤔

Предлагаю разобраться на этой неделе. Тема: #ГенетическийПаспорт

#геномика #генетика #ГенетическийТест

Краткий гид по тому, как устроен человек.
Как «прочитать» гены?

🔸В клетках содержатся гены – участки ДНК, которые несут целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК.

🔸Ген – это именно информация, состоящая из набора нуклеотидов. Каждый нуклеотид учёные называют своей буквой. Поэтому принято говорить, что гены/ДНК – это «текст», состоящий из нескольких букв.

🧬 Хромосома – это группа генов, сплетённая в нити. Весь наш геном (совокупность всех генов) образуется при удвоении хромосом родителей. Не без ошибок природа переписывает по страничке от каждого из них.

🔸У каждого из нас 20-25к генов. Большинство из них у нас одинаковы. Почти все – нейтральны, то есть отвечают за цвет глаз и прочие признаки. Но часть из них – переписаны с ошибками и влияют на возникновение заболеваний. Совпадение двух дефектных генов от каждого из родителей = высокий риск.

✅ Секвенирование генома (его расшифровка) – это и есть чтение «генетического текста».

#генетика #геномика #ГенетическийПаспорт #ГенетическийТест

Нам придётся плевать сотруднику ГАИ в трубку, предъявляя #ГенетическийПаспорт вместо водительских прав?

👁 Идентификация по отпечаткам, сетчатке, генам называется биометрией. А когда что-то из списка используют вместо документа, подтверждающего личность, – биометрической идентификацией.

Технологии распознавания личности по её биологическим особенностям развиваются стремительно: айфон сканирует наш пальчик и сетчатку; бизнес, ушедший в онлайн, всё чаще обращается к биометрии (запись голоса/скан пальца). В Великобритании системы безопасности на базе биометрии можно встретить в библиотеках, аэропортах, тюрьмах. Как минимум, такие «паспорта» сложнее подделать.

У технологии есть проблемы: то ИИ неверно распознаёт лицо и выпишет штраф не тому человеку, то из крупнейшей индийской базы утекут данные. Паспорт можно поменять, а отпечаток пальца или сетчатку – нет. Но согласитесь, что опасность утечки касается всех данных, а распознавание венозного рисунка и радужной оболочки глаза уже дают высокую надежность идентификации.

❓А что с генетическими паспортами? Инфраструктуры под такой «скан» пока нет, да и её довольно сложно представить: мы будем плевать в колбочки на входе любому охраннику? Лизать бумажные пробники в госучреждениях? Или носить с собой цифровую версию с анализом всех наших особенностей?

Генетический паспорт как способ идентификации личности противоречит правилу бритвы Оккама (выбирать стоит самое простое решение): это путь с наибольшим сопротивлением. Но кое-где технология пригодиться может: в военной сфере, в здравоохранении, в трудоустройстве.

🆘 В США с 2008 года действует Закон против дискриминации по генетической информации. Он запрещает использовать данные о генах при приёме на работу, повышении или увольнении. При этом, напомню, что в США уже собрана крупнейшая после Китая ДНК база данных в основном о чернокожих и мигрантах🤔

Тем временем на рынке есть множество компаний, предлагающих сделать #ГенетическийТест. И, как показывают эксперименты, даже по обезличенным генетическим данным можно распознать конкретного человека. Остановятся ли компании в погоне за эффективностью? Или станут искать лазейки в законах?

Будущее покажет.

#генетика #геномика #ЭтоИнтересно