Взагалі чудовий канал.
Особливо серія про перший день студентської практики у різних відділеннях (це свята правда!), а також поради щодо проходження інтерв'ю залежно від обраної спеціальності.

Для пацієнтів зі спінальною м'язовою атрофією (СМА) в Україні вперше з'явилися ліки: МОЗ пише, що отримали понад 150 флаконів Spinraza.

Що це означає?
Те, що пацієнти зі СМА отримають високоякісне лікування без необхідності чекати на благодійні програми від виробника або їхати з кордон. European Medicines Agency у своєму резюме посилається на дослідження, де 51% та 57% дітей, що отримали спінразу, мали покращення здатності до рухів за 12 та 15 місяців лікування відповідно.

Механізм дії цього препарату потребує його постійного використання. Spinraza інгібує фактор сплайсингу, який у звичайних умовах модифікує продукт гена SMN2 і робить його менш стабільним та ефективним. Таким чином, навіть якщо функція гена SMN1 знижена (це і є причиною СМА), це може частково компенсуватися за допомогою майже ідентичного SMN2, який, завдяки лікуванню, буде виробляти функціональний білок. Тому, на жаль, про повне одужання не йдеться - проте це може позитивно вплинути на якість життя таких дітей.

За схемою виробника, лікування починається з чотирьох доз з інтервалом 14-14-30 діб, а потім додаткове введення необхідне кожні чотири місяці, тобто сім доз за перший рік, і далі по три дози на рік. За отриманою кількістю виглядає так, що 21 пацієнт, який ще не отримував лікування, буде забезпечений на рік.

За різними даними, які я знайшов, в Україні цього року може бути 200-400 людей зі СМА, більшість з яких - діти. Можливо, певні з них є кандидатами на інше лікування (наприклад, Zolgensma) або вже отримують Spinraza з інших джерел. Проте ситуація з ліками проти рідкісних захворювань така, що навіть при хворобах, де вони існують, їх доступність та ціна є проблемою: у цьому випадку, вартість однієї дози є біля $100 000. Тому сподіваюся, що в майбутньому на ринок вийде більше ефективних препаратів для лікування СМА, а поява генериків о 2030-х допоможе знизити ціну.

____
Якщо цікаво, поширте допис серед колег. Раніше я писав про СМА: 1) генетика та 2) лікування.

В Україні створять ДНК-бази. Верховна Рада ухвалила законопроєкт про державну реєстрацію геномної інформації людини. У МВС наголосили, що такі ДНК-бази давно існують закордоном та допомагають у роботі експертам-криміналістам, - повідомляє "Громадське".

До таких ДНК-баз обов'язково вноситимуть дані людей, які вчинили суспільно небезпечні діяння або злочини:
- проти основ національної безпеки України;
- життя, здоров'я, волі, честі, гідності, статевої свободи та статевої недоторканості особи, власності;
- громадської безпеки;
- у сфері обігу наркотичних засобів, психотропних речовин, їх аналогів або прекурсорів;
- проти миру, безпеки людства та міжнародного правопорядку;
- до яких за рішенням суду застосовані примусові заходи медичного характеру.

Раніше я писав про те, що наш інститут, CeMM (Відень, Австрія), має профінансовані позиції для guest scientists з України. Хочемо закрити програму на цей рік, маємо змогу найняти ще декількох людей якнайшвидше. Якщо ви:

1. Маєте змогу дістатися Відня;
2. Маєте гарну англійську;
3. Маєте зацікавленість працювати рік над одним з напрямів інституту (можна подивитися у переліку лаб на сайті; підходить і робота руками в лабораторії, і біоінформатика);

То напишіть мені тут або на [email protected]. Також буду вдячний за репост.
Зарплатня й страхування включені до цієї позиції, також інститут допомагає з житлом на старті.

UPD: вимог щодо вашого наукового ступеня або досвіду нема. Ще навчаєтеся в інституті? Підходить. Маєте PhD та купу публікацій? Також.

Коли розповідаєш друзям, що працюєш з ДНК

Ні! Нінінініні так теж не можна

А це що за пес патрон взагалі

О, там Elsevier дає безкоштовний доступ до своїх баз українським науковцям.

лінк

П.с. В пакет входить система Scopus, треба брати поки дають

Дааа, пробірка з жовтою кришкою це саме воно 🤡

Хай тут полежить

Блін, шо було щойно)) така мілота
Заходжу в ліфт на роботі, ще заходить мати з хлопчиком років 6-7, та ще інша жінка.
Я у всіх питаю, кому який поверх. Мати хлопчика дивиться на мене і каже, "це ж твоя лікарка генетик". Він на мене звертає увагу (я на нього теж - дійсно, мій пацієнт), довго до мене придивляється, а потім максимально широко посміхається і кидається мене обіймати 🥰

Дивно, але приємно

Жиза... І да, інколи доводиться писати, що відомостей стосовно того чи іншого від матері/батька отримати не вдалося.

https://youtube.com/shorts/JFj1fmSzOXA?feature=share

🕯️Кінець 40-х років минулого сторіччя, Рівненщина. У засекреченій криївці сидить одноногий чоловік і при слабенькому світлі свічки вирізає на дереві деталізовані гравюри з лютою антирадянською пропагандою. Звуть його Ніл Хасевич.

Його можна назвати артдиректором Організації Українських Націоналістів. Хасевич займався візуальним стилем ОУН і створював графічну пропаганду. До руху опору він приєднався у 1943 році, і за десятиліття створив величезну кількість гравюр, переховуючись в лісах і підвалах.

Як совєти казилися від робіт Хасевича, чому він обрав УПА замість всесвітньої слави та чому його графічні роботи актуальні і зараз — дивіться у нашому сюжеті.

Блін ну шо тут скажеш 🤡 підсумки року якось не підводяться. Я якось страшенно, жахливо, термінально втомилася. Десь півроку живилася здебільшого люттю та натхненням від крутості вкраїнчиків, але зараз це вже не працює. Дистрес, коротше.

Дякую ЗСУ та всім, хто працює на нашу перемогу. Ну, тобто взагалі усім нам.

Піс аут.

Ви знаєте, що я робитиму сьогодні вночі.
Оце.

Якщо ви колись цікавилися, які гени залучені у розвиток фіброзу печінки, а потім у його регресію - нещодавно став доступний мій препринт про це: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.07.22.550133v1.full

В цьому проєкті, який тривав два роки, ми з колегами спочатку досягли розвинутого фіброзу печінки у двох різних мишачих моделях, а потім його регресії. На кожному з етапів забирали матеріал печінки для РНК-секвенування, сироватку для біохімічних тестів, а також проводили вимірювання тиску в портальній вені (клінічний сценарій: портальна гіпертензія у пацієнтів з фіброзом) та стадіювали фіброз за гістологією. Це дозволило мені як виявити специфічні гени для кожного з етапів хвороби, так і зв'язати їх з динамікою вищеперелічених біологічних показників.
(якщо мене читають колеги-біоінформатики, то я також там привожу шлях пошуку маркерів за допомогою WGCNA+TMLE та новий метод пріоритизації через біологічні мережі).

Ми з колегами очікуємо, що ці маркери є, по-перше, потенційними терапевтичними цілями (інгібувати при фіброзі/стимулювати для регресії), а по-друге - потенційними біомаркерами (гени, пов'язані з портальним тиском та стадією фіброзу). Частина цілей, ідентифікованих в нашому експерименті, вже активно досліджується, наприклад, PPAR-агоністи - у фазі 2b клін. досліджень, а над іншими ми працюємо для нашої наступної статті. Що ж до біомаркерів, їх частину ми також валідували на даних пацієнтів і представляємо це у препринті. Наразі стаття на огляді в Nature Communications, подивимося, що будемо доопрацьовувати після рецензування.

Якщо цікава ця тема, запрошую до прочитання, а якщо раптом користуєтеся твітером - можете ретвітнути зі сторінки bioRxiv, щоб побачило більше колег: https://twitter.com/biorxiv_sysbio/status/1684022017299828737