Больше всего в моей работе мне нравится вид из окна и то, что за две минуты можно дойти до парка с озером и уточками.
А ещё - странная радость от того, что затянувшийся конфликт с пациентами разрешается, и на следующем приеме они разве что не едят с моей руки.
Сегодня был такой момент. И такой закат.

Вестник ипохондрика. Выпуск 227
Если вдруг вы поняли, что очень хотите сдать анализ на мутации генов фолатного цикла, потому что в интернете написали, что это важно, или если вам (не дай бог) врач назначил это исследование «на всякий случай», то почитайте, пожалуйста, хотя бы это:
* telegra.ph/Mutacii-folatnogo-cikla-07-18
* self.com/story/mthfr-genetic-testing-explained
* medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test/
* cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html
* rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
Если коротко, такие исследования нужны довольно редко, и даже планирование беременности, а также расстройства аутического спектра не рассматриваются медицинскими организациями как повод с ходу смотреть на особенности гена MTHFR и его коллег. В частности, при планировании беременности в любом случае нужно просто принимать фолиевую кислоту, чтобы снизить риск развития у ребёнка некоторых неврологических нарушений.

*потрясает кулачками в харьковском направлении*

Дело в том, что я проходила курсы специализации на базе Харьковского медико-генетического центра. Это было ровно два года назад, и тогда же я начала вести канал. Некоторые заметки на тему тамошних порядков и нравов можно найти в самом верху канала, например, здесь.

Конечно, курсы специализации именно на базе кафедры Гречаниной имеют много плюсов. Например, мне после окончания интернатуры в июле было не с руки ждать аж до марта следующего года, чтоб пройти положенные мне курсы в Киеве, и поэтому я долго и муторно добивалась в облздраве, чтоб меня послали в Харьков в октябре. Также отмечу, что центр большой, хорошо обустроенный, оснащен довольно хорошей техникой (далеко не везде делают даже хроматографию, увы), там работают врачи, в большинстве своем готовые идти на контакт со студентами и делиться знаниями, за что я очень благодарна.

Но вот качество этих знаний иногда оставляет желать лучшего, особенно когда заходит речь о фолатном цикле. Прямо-таки культ фолатного цикла там царит, любые заболевания объясняют высоким гомоцистеином и лечат метилкобаламином и Р-5-Р с айхерба. И я отчасти понимаю, почему так получается: генетика в стране сасает бибу, денег на аппаратуру и реактивы нет, анализы в частных лабораториях и за границей сверхдорогие, а лечить людей чем-то хочется. Вот и берём фолатный цикл с сравнительно частыми и легко выявляемыми вариантами MTHFR, МТR и MTRR, авось что-то у пациента да найдется. Дальше с умным видом (это же эксклюзивная информация, которую от вас всех скрывают!) говорим про страшный нейротоксичный гомоцистеин, и предлагаем чудо-капсулки, которые надо пить обязательно за 12 минут 6 секунд до еды и стоя на правой ножке. Добавим довольно здравые рекомендации по диете и образу жизни - а шо, сахар и правда зло, а побегать на свежем воздухе всяко полезней, чем в обнимку с планшетом сидеть. Et voila - наше нехитрое врачебное внушение, известное ещё со времён Гиппократа (тот ведь тоже в душе не представлял, чем кого лечить, но главное чтобы халатик сидел), обязательно сработает, мамочка непременно заметит улучшение в поведении своего ребенка-аутиста, и пойдет молва о чудо-врачах на все постсоветское пространство.

Особенно хорошо такой гипноз работает, если врач сам в это все верит.

Очень хочу, чтоб меценатов стало триста. А потом задать Ване э т о т с а м ы й вопрос. Примерно представляете, на каком уровне проходят все наши с Ваней диалоги. При этом он умудрился стать успешным начальником и даже каким-то там писателем. Это странно, но вселяет надежду.

Помогите Ивану стать успешным писателем и каким-то там начальником!

Открыточка @datstuff

Я нюхнула литийца брызнула на запястье, чтоб понаблюдать, как раскрываются ноты парфюма на коже, лол. Пока что проходимся по всем стадиям дефолтных мужских духов из подземного перехода.

Сразу после распыления: дешёвый зелёный, дешёвый древесный.
Спустя 5-10 минут: дешёвый цитрус, дешевый озон
Спустя 30 минут: ну чисто тройной одеколон
Сейчас: очень дешёвый сладкий, похоже на Пако рабанн 1 мильон

Я думала, будет поинтересней 😒

У меня очень много успешных знакомых. Которые уехали в Европу/США/Японию/юнеймит получать Мастерс/Пхд/Мд/юнеймит. Которые зарабатывают 300 килоампер в нанопарсек. Которые просто невероятно умны и шарят в том, что мне недоступно. Которые умеют упорно работать и добиваться, несмотря на препятствия, неудачи, проблемы.

А ещё у меня есть я. Которая не убиралась в квартире два месяца, и питается в основном чипсами и сладостями. Которая каждый день опаздывает на работу на полчаса, а после работы лежит в кровати, пока не уснёт. Которой, по мнению школьной учительницы биологии и по совместительству крестной (долгая история), слишком много дано, чтобы жалеть себя и спускать эти дары в трубу. Которая ревёт сейчас от обиды и зависти.

Кажется, я не могу быть успешной по определению.

Возможно, нужно придумать своё.

Какой синдром изображён? Что в этом ребенке вас настораживает чисто визуально? Пока что без клиники.
Го в комменты, я создал.

Клинический случай: приходят родители с ребенком 3,5 лет. Жалобы на отставание в развитии: голову держит с 4 месяцев, переворачивается на живот с 6, сидит самостоятельно с 8, ползать начал в год, ходить, держась за две руки - около двух лет. Сейчас может ходить, держась за одну руку, самостоятельно ходить боится, предпочитает ползать. Говорит начиная с 2 лет, словарный запас сейчас до 5 слов.
Родился на 40 неделе, с массой тела 3100 г, в гипоксии; в неонатальном периоде - дыхательные расстройства, судороги. Отмечались трудности вскармливания и набора массы тела, особенно в первые месяцы жизни. В 10 месяцев госпитализирован в реанимацию с вялостью, сонливостью, холодными бледными кожными покровами; б/х анализ крови - гипогликемия. Сейчас физическое развитие в районе 10-25 перцентилей, окружность головы -2SD, форма головы брахицефальная.
С первого года жизни проходит лечение в разных реабилитационных центрах, с диагнозом - ДЦП, нижняя параплегия.
Также отмечается одностороннее сходящееся косоглазие.

Какие уточняющие вопросы вы зададите? Какие лабораторно-инструментальные исследования назначите и/или хотели бы оценить?