Какой чудесный канал! (и да, у меня такой случай был)

Синдром кошачьего глаза, или синдром Шмида-Фраккаро — это редкое генетическое заболевание, которое обусловлено наличием одной лишней 22 хромосомы.

Т. е. имеем дело с изохромосомой

И это даже не простая дупликация 22 хромосомы!
Вот частичный кариотип синдрома кошачьего глаза:

Маркерная хромосома (так принято называть аномальные хромосомы) имеет две центромеры, то есть она дицентрическая, и спутники с обеих сторон.
Фрагмент со спутниками является инвертированной дупликацией (поворотом на 180 градусов) участка короткого плеча (над центромерой) хромосомы.

То есть, по сути, маркерная хромосома имеет две дополнительные копии одного и того же участка 22 хромосомы.

Вот такие чудеса.

Решил почитать про МКБ-10. Спасибо Википедии за связанные страницы.

Чому така жиза?

Когда эмбриология напоминает о себе

Я думаю, что вам доводилось слышать о зонах Захарьина-Геда, которые являются живой демонстрацией эмбриологических законов и принципов. Однако, мало кто слышал о линиях Блашко. Эти линии показывают пути миграции и пролиферации эпидермальных клеток в ходе эмбрионального развития и отражают наличие кожного мозаицизма. Многие кожные высыпания, включая некоторые эпидермальные невусы, линейный псориаз, линейную склеродермию, линейный кожный эритематоз, а также линейный лихен, отображенный на картинке выше, могут проходить по линиям Блашко.

NGSchool приготував п'ять семінарів з 18.06.20 для швидкого старту у біоінформатиці!
У програмі:
👉Вступ до Linux

🖖Вступ до Python, R

🤘Snakemake, Nextflow

Кількість місць не обмежена 🏁

Считается, что зависть открывает скрытые потребности, показывает, чего в жизни не хватает, что вас триггерит и является "больным местом". Я более-менее ровно реагирую на спортивных людей (на самом деле нет), но чтобы вызвать у меня приступ горчки надо только лишь открыть список Forbes тех, кому до 30-ти и почитать, чем там люди занимаются в моем возрасте. https://www.forbes.com/30-under-30/2020/healthcare/#34f20dd97f75 (ссылка на медицинский топ). Я психанула уже на четвертой анкете девочки, которая в 14 лет начала искать средство от лимфостаза после химиотерапии. Я в свои 14 лет искала с друзьями открытые подъезды в ближайшем дворе.

А теперь к действительно важным новостям.

Также - в ближайшие месяцы буду увольняться. Что дальше - пока думаю.

вкрадено у @doctor_astra

Мопед не мой (а жаль)

Дисклеймер: будучи и врачом, и пациентом одновременно - очень сочувствую и эмпатирую обеим группам. Язык не поворачивается назвать кого-либо из коллег нехорошим словом - выживают в этой уродливой системе, как могут.

Но как же хочется орать.

Нагадаємо, що УКУ опублікувало у відкритий доступ свої курси по Data Science. Є чудова можливість прокачати безкоштовно свої навички в:
— Machine Learning;
— теорії графів;
— теорії ігор.

Також у курсі є інші круті штуки, які сильно допоможуть при аналізі даних.

Дедлайн реєстрації — до 1 липня.

Женщина как товарищ: основные проблемы пола

Лайфхак. У меня есть прекрасный способ градации врачей.

Приходишь к условному жоподоктору и говоришь:
- Доктор, у меня припухла жопа. Припухла и болит.
Он(а) просит рассказать поподробнее. Ты рассказываешь про симптомы своей жопы. А в конце рассказа добавляешь:
- А еще я принимаю такие-то препараты. Психиатор на дурдоме назначил.
- Чо это за херня, - спрашивает доктор по жопе.
- Антидепрессант, нормотимик и нейролептик. Смотрите, вот я принес с собой инструкции от препаратов. Вот, смотрите, побочки одного, вот второго, вот третьего.

Дальше происходит разделение на сюжетные ветки.

В первой сюжетной ветке доктор оказывается профессиональным, смотрит на инструкции, читает побочки и говорит:
- Ну да, вот тут написано про возможность припухания частей тела. А вот тут написано, что кровь к жопе может приливать чрезмерно. Да, возможно, это действительно связано с вашими лекарствами. А может быть и нет. Давайте сюда свою жопу, будем смотреть.

Во второй сюжетной ветке доктор оказывается тупым устаревшим архаизмом. При чем вне зависимости от возраста.
- Голубчик, ну пошто тебе енти антиперсперанты. Хлупосте все ето. Радуйся жизни больше и грусти поменьше. Забухай, ёпт, в конце-то концов. И все будет хорошо. А психиаторам на дурдоме не верь больше никогда. Они только психам нужны, а ты вон какой бодренький.* А жопа твоя сама пройдет, наверное, тогда сразу.

К доктору из первой сюжетной ветки я вернусь после того как сдам анализы на биохимию жопы. Анализы, которые назначил доктор из второй сюжетной ветки, я даже сдавать не буду, а буду вместо этого искать нормального специалиста.

К счастью, мне чаще попадаются первые.

* - вся реплика почти прямая цитата с одного моего приема

Есть ещё одна прекрасная категория врачей, которая, узнав о твоём психическом статусе и лекарствах, говорит «а это не ко мне, пиздуй к своему психиатру». Что примечательно, так делают врачи многих специальностей: и окулисты и гинекологи, блядь. И даже приехавшая скорая вместо того чтоб с подозрением на инсульт тебя везти в больничку, будет полтора часа вызванивать дежурного психиатра, пытаясь снять с себя любую ответственность :с