Нещодавно спілкувався з другом, лікаркою-терапевтом, щодо одного генетичного кейса і вирішив написати про ресурси по медичній генетиці, корисні в клінічній практиці. Мій цикл з медичної генетики був дуже коротким і майже не покривав цю тему, тому прийшлося шукати вже під час роботи.

1. ClinVar — це база про генетичні варіанти. На відміну від пропрієтарних баз, нею користуватися можна безкоштовно. Вона досить надійна для клінічного використання, до неї вносять дані як діагностичні чи дослідницькі лабораторії, так і приватні компанії. Наприклад, два найбільших контрібьютора наразі — Invitae та Illumina.
Використовуючи цю базу, ви можете знайти певний варіант і деталі про нього: хто його подав, чи він був представлений однією лабораторією чи декількома, як цей варіант класифікований, з якими станами він пов'язаний, тощо. Щоб знайти конкретний варіант, зробіть пошук у форматі Назвагену:варіант. Наприклад, пошукайте NPC1:c.3467A>G і подивіться, з яким станом цей варіант пов'язаний.

2. MedGen — база зі структурованою інформацією про генетичні стани, де ви можете знайти стислий опис, класифікації та посилання на клінічні дослідження, дослідження з інформацією про лікування, діагностику та прогноз при певному стані. Також ця база містить симптоми в термінах з Human Phenotype Ontology. Пошукайте там інформацію про Niemann-Pick disease type C1, щоб дізнатися, як це працює.

3. Clinical utility gene card — це опубліковані ґайдлайни щодо клінічної доцільності та корисності генетичного тестування при певному стані. Clinical utility gene cards є дуже структурованими та містять інформацію про стан, в тому числі про cost effectiveness діагностики, про те, як тактика буде відрізнятися з чи без тестування, як тестування може вплинути на родину пацієнта, деталі по пренатальній діагностиці, тощо. На жаль, таких публікацій не дуже багато. Щоб побачити, як це працює, знайдіть публікацію з proximal spinal muscular atrophy.

4. Бази даних з певних категорій хвороб. Наприклад, Treatable Intellectual Disability — ресурс про метаболічні хвороби, при яких є залучення когнітивних функцій і наявне лікування. Генетичних станів в цій базі всього 81, для кожного наведені дані щодо залучених генів, опції для тестування, симптомах, наявного лікування (включаючи доказовість). Щоб побачити приклад, може знайти там сторінку Niemann Pick Disease Type C.

5. OMIM, Gene Reviews, Gene Cards — великі бази даних, які містять інформацію про стан, фенотип, ген чи генетичний варіант. Перші дві містять більш клінічно-релевантні дані, а в Gene Card можна знайти біологічну інформацію про ген, його локалізацію, дані про транскрипт та пов'язані білки та кросс-лінки на більш специфічні бази даних. OMIM часто є першим ресурсом, з якого я починаю знайомство зі станом. Якщо пошукаєте там, наприклад, Niemann Pick Disease Type C1, знайдете дані про характер успадкування, пов'язані гени, клінічний перебіг з кейсів, і навіть посилання на актуальні клінічні дослідження.

6. Human Phenotype Ontology — це словник фенотипічних термінів і пов'язаних з ними станів чи генів. Має декілька корисних інструментів, наприклад, Phenomizer — можна обрати перелік фенотипічних проявів і отримати лист хвороб, які з ними пов'язані.

Вся інформація повинна сприйматися критично, перед будь-яким рішенням лікар повинен оцінити наявні докази й надати відповідне консультування пацієнту. Часто необхідна інформація про варіанти вже є у report після секвенування, але іноді потрібно перевірити — тут ці ресурси допоможуть. Цей перелік не є вичерпним, тому є сенс пошукати, якщо не знайшли чогось, що потрібне вам.

Чому замість терміну "мутація" я використовую "варіант", писав раніше тут: лінк. Якщо було корисно, поділіться дописом, і можете написати мені в разі питань.

Какой чудесный канал! (и да, у меня такой случай был)

Синдром кошачьего глаза, или синдром Шмида-Фраккаро — это редкое генетическое заболевание, которое обусловлено наличием одной лишней 22 хромосомы.

Т. е. имеем дело с изохромосомой

И это даже не простая дупликация 22 хромосомы!
Вот частичный кариотип синдрома кошачьего глаза:

Маркерная хромосома (так принято называть аномальные хромосомы) имеет две центромеры, то есть она дицентрическая, и спутники с обеих сторон.
Фрагмент со спутниками является инвертированной дупликацией (поворотом на 180 градусов) участка короткого плеча (над центромерой) хромосомы.

То есть, по сути, маркерная хромосома имеет две дополнительные копии одного и того же участка 22 хромосомы.

Вот такие чудеса.

Решил почитать про МКБ-10. Спасибо Википедии за связанные страницы.

Чому така жиза?

Когда эмбриология напоминает о себе

Я думаю, что вам доводилось слышать о зонах Захарьина-Геда, которые являются живой демонстрацией эмбриологических законов и принципов. Однако, мало кто слышал о линиях Блашко. Эти линии показывают пути миграции и пролиферации эпидермальных клеток в ходе эмбрионального развития и отражают наличие кожного мозаицизма. Многие кожные высыпания, включая некоторые эпидермальные невусы, линейный псориаз, линейную склеродермию, линейный кожный эритематоз, а также линейный лихен, отображенный на картинке выше, могут проходить по линиям Блашко.

NGSchool приготував п'ять семінарів з 18.06.20 для швидкого старту у біоінформатиці!
У програмі:
👉Вступ до Linux

🖖Вступ до Python, R

🤘Snakemake, Nextflow

Кількість місць не обмежена 🏁

Считается, что зависть открывает скрытые потребности, показывает, чего в жизни не хватает, что вас триггерит и является "больным местом". Я более-менее ровно реагирую на спортивных людей (на самом деле нет), но чтобы вызвать у меня приступ горчки надо только лишь открыть список Forbes тех, кому до 30-ти и почитать, чем там люди занимаются в моем возрасте. https://www.forbes.com/30-under-30/2020/healthcare/#34f20dd97f75 (ссылка на медицинский топ). Я психанула уже на четвертой анкете девочки, которая в 14 лет начала искать средство от лимфостаза после химиотерапии. Я в свои 14 лет искала с друзьями открытые подъезды в ближайшем дворе.

А теперь к действительно важным новостям.

Также - в ближайшие месяцы буду увольняться. Что дальше - пока думаю.

вкрадено у @doctor_astra

Мопед не мой (а жаль)

Дисклеймер: будучи и врачом, и пациентом одновременно - очень сочувствую и эмпатирую обеим группам. Язык не поворачивается назвать кого-либо из коллег нехорошим словом - выживают в этой уродливой системе, как могут.

Но как же хочется орать.

Нагадаємо, що УКУ опублікувало у відкритий доступ свої курси по Data Science. Є чудова можливість прокачати безкоштовно свої навички в:
— Machine Learning;
— теорії графів;
— теорії ігор.

Також у курсі є інші круті штуки, які сильно допоможуть при аналізі даних.

Дедлайн реєстрації — до 1 липня.

Женщина как товарищ: основные проблемы пола

Лайфхак. У меня есть прекрасный способ градации врачей.

Приходишь к условному жоподоктору и говоришь:
- Доктор, у меня припухла жопа. Припухла и болит.
Он(а) просит рассказать поподробнее. Ты рассказываешь про симптомы своей жопы. А в конце рассказа добавляешь:
- А еще я принимаю такие-то препараты. Психиатор на дурдоме назначил.
- Чо это за херня, - спрашивает доктор по жопе.
- Антидепрессант, нормотимик и нейролептик. Смотрите, вот я принес с собой инструкции от препаратов. Вот, смотрите, побочки одного, вот второго, вот третьего.

Дальше происходит разделение на сюжетные ветки.

В первой сюжетной ветке доктор оказывается профессиональным, смотрит на инструкции, читает побочки и говорит:
- Ну да, вот тут написано про возможность припухания частей тела. А вот тут написано, что кровь к жопе может приливать чрезмерно. Да, возможно, это действительно связано с вашими лекарствами. А может быть и нет. Давайте сюда свою жопу, будем смотреть.

Во второй сюжетной ветке доктор оказывается тупым устаревшим архаизмом. При чем вне зависимости от возраста.
- Голубчик, ну пошто тебе енти антиперсперанты. Хлупосте все ето. Радуйся жизни больше и грусти поменьше. Забухай, ёпт, в конце-то концов. И все будет хорошо. А психиаторам на дурдоме не верь больше никогда. Они только психам нужны, а ты вон какой бодренький.* А жопа твоя сама пройдет, наверное, тогда сразу.

К доктору из первой сюжетной ветки я вернусь после того как сдам анализы на биохимию жопы. Анализы, которые назначил доктор из второй сюжетной ветки, я даже сдавать не буду, а буду вместо этого искать нормального специалиста.

К счастью, мне чаще попадаются первые.

* - вся реплика почти прямая цитата с одного моего приема

Есть ещё одна прекрасная категория врачей, которая, узнав о твоём психическом статусе и лекарствах, говорит «а это не ко мне, пиздуй к своему психиатру». Что примечательно, так делают врачи многих специальностей: и окулисты и гинекологи, блядь. И даже приехавшая скорая вместо того чтоб с подозрением на инсульт тебя везти в больничку, будет полтора часа вызванивать дежурного психиатра, пытаясь снять с себя любую ответственность :с