Мам пап я влюбилась. Это педиатр из Израиля. Она неопалима неотразима.

Так шо, у кого есть интересные предложения по работе? Анечка, 27 годиков, ничего не умею, кроме как много читать, думать и рассказывать с горящим взглядом о том, что меня увлекает - зато на трёх с половиной языках (тех, что вы подумали, плюс немецкий).
А, ещё шутить.

Селективные ингибиторы *

Селективные
ингибиторы
Потребляют
только пидоры.
Ты попробуй-ка
просто не грустить.
Или в церкви грехи отпустить.

Психиатр тебе
не поможет тут.
Шарлатан он
и лукавый плут.
Ты не верь в его
речи мутные.
Мозгоправ - коновал валютный.

Поколение
бесполезное:
Два из трех
насквозь болезные.
Напридумали
разных депрессий.
Меньше верьте вы желтой прессе.


* w: Селективные ингибиторы
with @datstuff

В смысле не нужно???

@hypnic требуется экспертное мнение медика

Отримав запрошення від American College of Medical Genetics на цікаву подію, ділюся:

14 травня о 20:00 за київським часом вони роблять вебінар по кар'єрному розвитку, будуть розповідати про бізнес-аспекти приватної лабораторії чи клінічної практики та про управління персоналом.

Реєстрація: тут (треба створити безкоштовний акаунт)

Прям горда знакомством с Като 😘

Експертно заявляю про помилку в мемі, судячи з опису струм пішов через погано ізольований вимикач, по шляху голова-серце-таз, що і призвело до зупинки серця, а не через згорівшу лампу

Вспомнился этот шедевральный вопрос из базы КРОК 3. Как же мы на него матюгались. Впрочем, не только на него.

@kato_garbage ваши комментарии?

Today I learned (а также роскошный фактоид - оказывается, в 1928 году в СПб произошла знаменитая лошадиная авария, и даже вошла в учебники!)

Нещодавно спілкувався з другом, лікаркою-терапевтом, щодо одного генетичного кейса і вирішив написати про ресурси по медичній генетиці, корисні в клінічній практиці. Мій цикл з медичної генетики був дуже коротким і майже не покривав цю тему, тому прийшлося шукати вже під час роботи.

1. ClinVar — це база про генетичні варіанти. На відміну від пропрієтарних баз, нею користуватися можна безкоштовно. Вона досить надійна для клінічного використання, до неї вносять дані як діагностичні чи дослідницькі лабораторії, так і приватні компанії. Наприклад, два найбільших контрібьютора наразі — Invitae та Illumina.
Використовуючи цю базу, ви можете знайти певний варіант і деталі про нього: хто його подав, чи він був представлений однією лабораторією чи декількома, як цей варіант класифікований, з якими станами він пов'язаний, тощо. Щоб знайти конкретний варіант, зробіть пошук у форматі Назвагену:варіант. Наприклад, пошукайте NPC1:c.3467A>G і подивіться, з яким станом цей варіант пов'язаний.

2. MedGen — база зі структурованою інформацією про генетичні стани, де ви можете знайти стислий опис, класифікації та посилання на клінічні дослідження, дослідження з інформацією про лікування, діагностику та прогноз при певному стані. Також ця база містить симптоми в термінах з Human Phenotype Ontology. Пошукайте там інформацію про Niemann-Pick disease type C1, щоб дізнатися, як це працює.

3. Clinical utility gene card — це опубліковані ґайдлайни щодо клінічної доцільності та корисності генетичного тестування при певному стані. Clinical utility gene cards є дуже структурованими та містять інформацію про стан, в тому числі про cost effectiveness діагностики, про те, як тактика буде відрізнятися з чи без тестування, як тестування може вплинути на родину пацієнта, деталі по пренатальній діагностиці, тощо. На жаль, таких публікацій не дуже багато. Щоб побачити, як це працює, знайдіть публікацію з proximal spinal muscular atrophy.

4. Бази даних з певних категорій хвороб. Наприклад, Treatable Intellectual Disability — ресурс про метаболічні хвороби, при яких є залучення когнітивних функцій і наявне лікування. Генетичних станів в цій базі всього 81, для кожного наведені дані щодо залучених генів, опції для тестування, симптомах, наявного лікування (включаючи доказовість). Щоб побачити приклад, може знайти там сторінку Niemann Pick Disease Type C.

5. OMIM, Gene Reviews, Gene Cards — великі бази даних, які містять інформацію про стан, фенотип, ген чи генетичний варіант. Перші дві містять більш клінічно-релевантні дані, а в Gene Card можна знайти біологічну інформацію про ген, його локалізацію, дані про транскрипт та пов'язані білки та кросс-лінки на більш специфічні бази даних. OMIM часто є першим ресурсом, з якого я починаю знайомство зі станом. Якщо пошукаєте там, наприклад, Niemann Pick Disease Type C1, знайдете дані про характер успадкування, пов'язані гени, клінічний перебіг з кейсів, і навіть посилання на актуальні клінічні дослідження.

6. Human Phenotype Ontology — це словник фенотипічних термінів і пов'язаних з ними станів чи генів. Має декілька корисних інструментів, наприклад, Phenomizer — можна обрати перелік фенотипічних проявів і отримати лист хвороб, які з ними пов'язані.

Вся інформація повинна сприйматися критично, перед будь-яким рішенням лікар повинен оцінити наявні докази й надати відповідне консультування пацієнту. Часто необхідна інформація про варіанти вже є у report після секвенування, але іноді потрібно перевірити — тут ці ресурси допоможуть. Цей перелік не є вичерпним, тому є сенс пошукати, якщо не знайшли чогось, що потрібне вам.

Чому замість терміну "мутація" я використовую "варіант", писав раніше тут: лінк. Якщо було корисно, поділіться дописом, і можете написати мені в разі питань.

Какой чудесный канал! (и да, у меня такой случай был)

Синдром кошачьего глаза, или синдром Шмида-Фраккаро — это редкое генетическое заболевание, которое обусловлено наличием одной лишней 22 хромосомы.

Т. е. имеем дело с изохромосомой

И это даже не простая дупликация 22 хромосомы!
Вот частичный кариотип синдрома кошачьего глаза:

Маркерная хромосома (так принято называть аномальные хромосомы) имеет две центромеры, то есть она дицентрическая, и спутники с обеих сторон.
Фрагмент со спутниками является инвертированной дупликацией (поворотом на 180 градусов) участка короткого плеча (над центромерой) хромосомы.

То есть, по сути, маркерная хромосома имеет две дополнительные копии одного и того же участка 22 хромосомы.

Вот такие чудеса.

Решил почитать про МКБ-10. Спасибо Википедии за связанные страницы.