Называть болезнь в честь человека - не надо так.

Почему все ненавидят эпонимы :

💉Если болезнь названа в честь первооткрывателя/того, кто впервые опубликовал о ней статью, то пациенты обижаются, мол,
какое отношение этот человек имеет к болезни?

💊Если же эпоним образован от имени больного (например, болезнь Лу Герига) - это нарушает врачебную тайну.

👣Когда хотят уважить всех причастных к открытию болезни, получается каша. Например, синдром Рокитанского-Майера-Кюстнера-Хаузера. Фамилии могут стоять в произвольном порядке, или можно опустить парочку. Какая разница?

🌾 Один и тот же учёный может открыть несколько болезней. Например, синдромы Олбрайта (или Маккьюна-Олбрайта?), Мартина-Олбрайта, Олбрайта-Хадорна, болезнь Олбрайта-Батлера-Блумберга. Очень информативно.

🍄Когда мы, славяне, из гордости хотим впихнуть имя нашего учёного в синдром, - никто нас не понимает. Синдром Шерешевского-Тернера не существует нигде, кроме пост-совка. Только Turner syndrome.

🐲Но не только мы такие спесивцы: одна и та же болезнь может иметь свой эпоним в любой стране мира, если она описана местными учёными. Так и передраться можно.

🌚Возьмём синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Называли его так, аж пока не оказалось, что это два разных синдрома - Лоуренса-Муна и Барде-Бидля, соответственно.

🙊 Или гранулематоз Вегенера. Полвека все были довольны, а потом - ШОК - откопали, что Вегенер работал на нацистов. Пришлось переименовать. У Аспергера, кстати, тоже рыльце в пушку, но пока название держится.

Офигенно, когда названия болезней полностью омонимичны:

1⃣Синдром Маршалла (Marshall syndrome). Генетическое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена. Характерное лицо, нарушения зрения и слуха, сколиоз, и т д.

2⃣Синдром Маршалла (Marshall's syndrome) - периодические (примерно раз в месяц) эпизоды лихорадки до 40 градусов, ангина, увеличение лимфоузлов, язвочки в ротовой полости - афты. Описательное название мне больше нравится, всё понятно: PFAPA (Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis). Важно, что это не инфекционное заболевание, антибиотики и жаропонижающие не помогают. Приступы купируются глюкокортикоидами и чаще всего прекращаются самостоятельно в пубертате. Это заболевание мультифакториальное, не наследуется. То есть лечат его не генетики, а ЛОРы и иммунологи, а ревматологи исключают болезни с похожей клиникой (болезнь Бехчета, например).

Разница на письме в два символа - а какие разные нозологии.

Мораль: название болезни, раскрывающее её причину (трисомия 21) или клинику (тот же PFAPA syndrome), - в большинстве случаев лучше, чем эпоним.

Много думаю на эту тему. С детства не любила математику, за что была стыдима мамой - выпускницей примата и программисткой (она даже говорила что-то про отсутствие логического мышления.... На деле, у нее это самое мышление и способность к абстракции вшиты по дефолту, а у нас с братом - нет, с чем она не могла смириться). С детства же боялась подступиться к комплюктерам и другой технике (спасибо, отец). Ну и плюс обычные в нашем обществе установки про гуманитариев и "не женское это дело". До сих пор любые ПК-вопросы внушают мне первобытный страх.

Буду считать этот пост Саши знаком свыше.

Я працював у світі медицини і часто зустрічав "первісний страх" перед технікою та програмуванням серед колег. Я був здивований, коли дізнався, що є багато людей з біологічних наук, вчених, хто не бажає використовувати програмування чи вчитися йому, щоб розв'язувати наукові задачі.

Колись я вважав, що треба мати особливий майндсет, чи щось таке, що розрізняє "звичайного смертного" та людину, яка може писати код. З часом я побачив, що це не так, принаймні на рівні моїх біоінформатичних задач, і що для навчання існує безліч онлайн-ресурсів та зручних інструментів. До того ж, така навичка значно підвищує конкурентоспроможність в науці. В моєму наборі PhD студентів я майже не знаю людей, які не могли б додати трохи автоматизації у свій проєкт, чи працювати з даними, отриманими завдяки омікам.

Знайшов спіч від Беатріс, біомедичної інженерки та PhD студентки. Вона розповідає, чому програмування — це не про магію, а про те, як ви можете спростити своє професійне життя.
"How Programming Can Save a Biologist's Life" — https://www.youtube.com/watch?v=lwDFhrNpx3M

Пандемія COVID-2019 кидає виклик суспільству і ми, як громадська організація, яка займається розвитком біомедичних наук та має сформовану спільноту фахівців, не можемо не залучитися до боротьби.

Ми направили запит до Центру громадського здоров’я України й отримали відповідь (https://bit.ly/3cId0nK), що в Україні є дефіцит підготовлених фахівців, які могли б залучитися до ПЛР-тестування зразків на COVID-19. Тому ми закликаємо приєднатися до нашого реєстру. За потреби, ЦГЗ буде контактувати з фахівцями з реєстру щодо їх можливого залучення до тестування.

Якщо ви маєте навички для проведення ПЛР-тестування зразків та бажаєте допомогти в боротьбі з COVID-19, заповніть, будь ласка, наступну форму: https://bit.ly/351l9B7

Сформований реєстр буде переданий до Центру громадського здоров'я Міністерства охорони здоров'я України.

Є запитання? Напишіть нам на фейсбук-сторінку або зв'яжіться з нами поштою: [email protected]

Просимо наших колег та друзів підтримати цю кампанію, поділившись дописом.

Слава генетике и свинетике!

​​Инфекционисты шутят: в чем разница между настоящей любовью и герпетической инфекцией? Герпетическая инфекция с вами на всю жизнь. 😘

Действительно, герпесом нынче инфицирован почти весь мир, просто у некоторых счастливчиков вирус бессимптомно дремлет.
У кого не дремлет — очень бесит и болит.

Но если вы новорожденный младенчик, вирус может стремительно распространиться по всему организму, включая нервную систему, что значительно понижает шансы стать маминой умничкой (без лечения шансы умереть или остаться с серьёзными неврологическими нарушениями очень высоки, при противовирусной терапии — просто высоки).
Поэтому ведётся строгий отлов беременных с герпесом, чтобы при необходимости их полечить и/или родоразрешить через кесарево сечение и предотвратить таким образом передачу вируса младенчику в родах.

В дальнейшем, если не тереть ребёнка о свои высыпания, он вырастет здоровым и сам заразится герпесом, когда грянет пубертат (чего мы только не облизываем по молодости).

Но все меняется, когда приходят они — религиозные обряды!

До этого я уже писала про обряд обрезания, особенно модный в наших палестинах.
Не в силах объяснить, зачем отпиливать младенцу крайнюю плоть (бонусы минимальны, риски очевидны), приведу цитату с сайта хабадников (течение достаточно угорающих религиозных, 8 чёрных шляп из 10):
Творец захотел, чтобы этот «последний штрих» — доведение человеческого тела до совершенства — был действием самого человека. Это учит нас тому, что духовное совершенствование должно быть и может быть достигнуто человеческим усилием.
Я на такую шляпу не купилась бы, но изрядная часть мирового сообщества таки совершает усилие и доводит своих детей до совершенства.

Так как это религиозный обряд, процедура обрезания у евреев включает в себя набор определённых действий, бормотаний, и непременное хорошо покушать после.

Одно из действий, если следовать слову Б-жьему по-хардкору и без отступлений — отсасывание крови после обрезания ртом.

А теперь добавим в это уравнение возможность наличия у моэля (обрезальщика) герпеса на губах.

Таким образом, можно взять здорового младенца, откромсать ему кусок кожи на члене и смачно чмокнуть, передав при этом вирус герпеса.
Ребенок в лучшем случае получит сыпь в месте поцелуя и две недели внутривенного лечения, в случае похуже может стремительно стать мертвым или заовощиться.

Несмотря на ограничение сомнительной практики отсасывания младенческой крови ртом, такие случаи продолжают случаться в ультрарелигиозных общинах Израиля и США.
При этом обрезание, сделанное врачом в клинике, не считается и плюсиков в Б-жью карму не добавляет, так как без бормотаний и покушать и вообще без души.

Мой бездуховный совет — избегайте религий и контакта с герпетическими высыпаниями.

P.S. Совет на каждый день — используйте презервативы, невидимый герпес ждёт ваших поцелуев и иных контактов слизистых.

Мам пап я влюбилась. Это педиатр из Израиля. Она неопалима неотразима.

Так шо, у кого есть интересные предложения по работе? Анечка, 27 годиков, ничего не умею, кроме как много читать, думать и рассказывать с горящим взглядом о том, что меня увлекает - зато на трёх с половиной языках (тех, что вы подумали, плюс немецкий).
А, ещё шутить.

Селективные ингибиторы *

Селективные
ингибиторы
Потребляют
только пидоры.
Ты попробуй-ка
просто не грустить.
Или в церкви грехи отпустить.

Психиатр тебе
не поможет тут.
Шарлатан он
и лукавый плут.
Ты не верь в его
речи мутные.
Мозгоправ - коновал валютный.

Поколение
бесполезное:
Два из трех
насквозь болезные.
Напридумали
разных депрессий.
Меньше верьте вы желтой прессе.


* w: Селективные ингибиторы
with @datstuff

В смысле не нужно???

@hypnic требуется экспертное мнение медика

Отримав запрошення від American College of Medical Genetics на цікаву подію, ділюся:

14 травня о 20:00 за київським часом вони роблять вебінар по кар'єрному розвитку, будуть розповідати про бізнес-аспекти приватної лабораторії чи клінічної практики та про управління персоналом.

Реєстрація: тут (треба створити безкоштовний акаунт)

Прям горда знакомством с Като 😘

Експертно заявляю про помилку в мемі, судячи з опису струм пішов через погано ізольований вимикач, по шляху голова-серце-таз, що і призвело до зупинки серця, а не через згорівшу лампу

Вспомнился этот шедевральный вопрос из базы КРОК 3. Как же мы на него матюгались. Впрочем, не только на него.

@kato_garbage ваши комментарии?

Today I learned (а также роскошный фактоид - оказывается, в 1928 году в СПб произошла знаменитая лошадиная авария, и даже вошла в учебники!)

Нещодавно спілкувався з другом, лікаркою-терапевтом, щодо одного генетичного кейса і вирішив написати про ресурси по медичній генетиці, корисні в клінічній практиці. Мій цикл з медичної генетики був дуже коротким і майже не покривав цю тему, тому прийшлося шукати вже під час роботи.

1. ClinVar — це база про генетичні варіанти. На відміну від пропрієтарних баз, нею користуватися можна безкоштовно. Вона досить надійна для клінічного використання, до неї вносять дані як діагностичні чи дослідницькі лабораторії, так і приватні компанії. Наприклад, два найбільших контрібьютора наразі — Invitae та Illumina.
Використовуючи цю базу, ви можете знайти певний варіант і деталі про нього: хто його подав, чи він був представлений однією лабораторією чи декількома, як цей варіант класифікований, з якими станами він пов'язаний, тощо. Щоб знайти конкретний варіант, зробіть пошук у форматі Назвагену:варіант. Наприклад, пошукайте NPC1:c.3467A>G і подивіться, з яким станом цей варіант пов'язаний.

2. MedGen — база зі структурованою інформацією про генетичні стани, де ви можете знайти стислий опис, класифікації та посилання на клінічні дослідження, дослідження з інформацією про лікування, діагностику та прогноз при певному стані. Також ця база містить симптоми в термінах з Human Phenotype Ontology. Пошукайте там інформацію про Niemann-Pick disease type C1, щоб дізнатися, як це працює.

3. Clinical utility gene card — це опубліковані ґайдлайни щодо клінічної доцільності та корисності генетичного тестування при певному стані. Clinical utility gene cards є дуже структурованими та містять інформацію про стан, в тому числі про cost effectiveness діагностики, про те, як тактика буде відрізнятися з чи без тестування, як тестування може вплинути на родину пацієнта, деталі по пренатальній діагностиці, тощо. На жаль, таких публікацій не дуже багато. Щоб побачити, як це працює, знайдіть публікацію з proximal spinal muscular atrophy.

4. Бази даних з певних категорій хвороб. Наприклад, Treatable Intellectual Disability — ресурс про метаболічні хвороби, при яких є залучення когнітивних функцій і наявне лікування. Генетичних станів в цій базі всього 81, для кожного наведені дані щодо залучених генів, опції для тестування, симптомах, наявного лікування (включаючи доказовість). Щоб побачити приклад, може знайти там сторінку Niemann Pick Disease Type C.

5. OMIM, Gene Reviews, Gene Cards — великі бази даних, які містять інформацію про стан, фенотип, ген чи генетичний варіант. Перші дві містять більш клінічно-релевантні дані, а в Gene Card можна знайти біологічну інформацію про ген, його локалізацію, дані про транскрипт та пов'язані білки та кросс-лінки на більш специфічні бази даних. OMIM часто є першим ресурсом, з якого я починаю знайомство зі станом. Якщо пошукаєте там, наприклад, Niemann Pick Disease Type C1, знайдете дані про характер успадкування, пов'язані гени, клінічний перебіг з кейсів, і навіть посилання на актуальні клінічні дослідження.

6. Human Phenotype Ontology — це словник фенотипічних термінів і пов'язаних з ними станів чи генів. Має декілька корисних інструментів, наприклад, Phenomizer — можна обрати перелік фенотипічних проявів і отримати лист хвороб, які з ними пов'язані.

Вся інформація повинна сприйматися критично, перед будь-яким рішенням лікар повинен оцінити наявні докази й надати відповідне консультування пацієнту. Часто необхідна інформація про варіанти вже є у report після секвенування, але іноді потрібно перевірити — тут ці ресурси допоможуть. Цей перелік не є вичерпним, тому є сенс пошукати, якщо не знайшли чогось, що потрібне вам.

Чому замість терміну "мутація" я використовую "варіант", писав раніше тут: лінк. Якщо було корисно, поділіться дописом, і можете написати мені в разі питань.