Ответ на вчерашнюю загадку:
https://vk.com/wall-141911698_2703
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2950443935013425&id=100001435419817

Я думаю что это PFAPA (от устаревшего названия "синдром Маршалла" сейчас рекомендуют отказываться), или что-то из периодических синдромов:
https://vk.com/wall-141911698_1727
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2141887819202378&id=100001435419817

На FMF ребенок из моего кейса не похож по национальности, но гипер IgD вполне может тоже оказаться, настороженность на амилоидоз придется иметь.

А назначил я, соответственно, преднизолон - он сбил лихорадку за несколько часов, это предварительно подтверждает (не на 100%, разумеется) мою версию.

... Не теряйте настороженность на периодические лихорадки. Когда ребенок редко болеет - заметить их не трудно, но если дебют совпал с частыми орви/ветрянками/дристовирусами в саду - то за ними приступы pfapa легко пропустить. Любая лихорадка без катара это странно, а уж если у ребенка ее более 2 несвязанных эпизодов - цепляйтесь за этот симптом, и отпускайте только когда убедились что не оно.

А вот еще мой старый пост о том, почему эпонимы не нужны (PFAPA там тоже есть)

Называть болезнь в честь человека - не надо так.

Почему все ненавидят эпонимы :

💉Если болезнь названа в честь первооткрывателя/того, кто впервые опубликовал о ней статью, то пациенты обижаются, мол,
какое отношение этот человек имеет к болезни?

💊Если же эпоним образован от имени больного (например, болезнь Лу Герига) - это нарушает врачебную тайну.

👣Когда хотят уважить всех причастных к открытию болезни, получается каша. Например, синдром Рокитанского-Майера-Кюстнера-Хаузера. Фамилии могут стоять в произвольном порядке, или можно опустить парочку. Какая разница?

🌾 Один и тот же учёный может открыть несколько болезней. Например, синдромы Олбрайта (или Маккьюна-Олбрайта?), Мартина-Олбрайта, Олбрайта-Хадорна, болезнь Олбрайта-Батлера-Блумберга. Очень информативно.

🍄Когда мы, славяне, из гордости хотим впихнуть имя нашего учёного в синдром, - никто нас не понимает. Синдром Шерешевского-Тернера не существует нигде, кроме пост-совка. Только Turner syndrome.

🐲Но не только мы такие спесивцы: одна и та же болезнь может иметь свой эпоним в любой стране мира, если она описана местными учёными. Так и передраться можно.

🌚Возьмём синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Называли его так, аж пока не оказалось, что это два разных синдрома - Лоуренса-Муна и Барде-Бидля, соответственно.

🙊 Или гранулематоз Вегенера. Полвека все были довольны, а потом - ШОК - откопали, что Вегенер работал на нацистов. Пришлось переименовать. У Аспергера, кстати, тоже рыльце в пушку, но пока название держится.

Офигенно, когда названия болезней полностью омонимичны:

1⃣Синдром Маршалла (Marshall syndrome). Генетическое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена. Характерное лицо, нарушения зрения и слуха, сколиоз, и т д.

2⃣Синдром Маршалла (Marshall's syndrome) - периодические (примерно раз в месяц) эпизоды лихорадки до 40 градусов, ангина, увеличение лимфоузлов, язвочки в ротовой полости - афты. Описательное название мне больше нравится, всё понятно: PFAPA (Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis). Важно, что это не инфекционное заболевание, антибиотики и жаропонижающие не помогают. Приступы купируются глюкокортикоидами и чаще всего прекращаются самостоятельно в пубертате. Это заболевание мультифакториальное, не наследуется. То есть лечат его не генетики, а ЛОРы и иммунологи, а ревматологи исключают болезни с похожей клиникой (болезнь Бехчета, например).

Разница на письме в два символа - а какие разные нозологии.

Мораль: название болезни, раскрывающее её причину (трисомия 21) или клинику (тот же PFAPA syndrome), - в большинстве случаев лучше, чем эпоним.

Много думаю на эту тему. С детства не любила математику, за что была стыдима мамой - выпускницей примата и программисткой (она даже говорила что-то про отсутствие логического мышления.... На деле, у нее это самое мышление и способность к абстракции вшиты по дефолту, а у нас с братом - нет, с чем она не могла смириться). С детства же боялась подступиться к комплюктерам и другой технике (спасибо, отец). Ну и плюс обычные в нашем обществе установки про гуманитариев и "не женское это дело". До сих пор любые ПК-вопросы внушают мне первобытный страх.

Буду считать этот пост Саши знаком свыше.

Я працював у світі медицини і часто зустрічав "первісний страх" перед технікою та програмуванням серед колег. Я був здивований, коли дізнався, що є багато людей з біологічних наук, вчених, хто не бажає використовувати програмування чи вчитися йому, щоб розв'язувати наукові задачі.

Колись я вважав, що треба мати особливий майндсет, чи щось таке, що розрізняє "звичайного смертного" та людину, яка може писати код. З часом я побачив, що це не так, принаймні на рівні моїх біоінформатичних задач, і що для навчання існує безліч онлайн-ресурсів та зручних інструментів. До того ж, така навичка значно підвищує конкурентоспроможність в науці. В моєму наборі PhD студентів я майже не знаю людей, які не могли б додати трохи автоматизації у свій проєкт, чи працювати з даними, отриманими завдяки омікам.

Знайшов спіч від Беатріс, біомедичної інженерки та PhD студентки. Вона розповідає, чому програмування — це не про магію, а про те, як ви можете спростити своє професійне життя.
"How Programming Can Save a Biologist's Life" — https://www.youtube.com/watch?v=lwDFhrNpx3M

Пандемія COVID-2019 кидає виклик суспільству і ми, як громадська організація, яка займається розвитком біомедичних наук та має сформовану спільноту фахівців, не можемо не залучитися до боротьби.

Ми направили запит до Центру громадського здоров’я України й отримали відповідь (https://bit.ly/3cId0nK), що в Україні є дефіцит підготовлених фахівців, які могли б залучитися до ПЛР-тестування зразків на COVID-19. Тому ми закликаємо приєднатися до нашого реєстру. За потреби, ЦГЗ буде контактувати з фахівцями з реєстру щодо їх можливого залучення до тестування.

Якщо ви маєте навички для проведення ПЛР-тестування зразків та бажаєте допомогти в боротьбі з COVID-19, заповніть, будь ласка, наступну форму: https://bit.ly/351l9B7

Сформований реєстр буде переданий до Центру громадського здоров'я Міністерства охорони здоров'я України.

Є запитання? Напишіть нам на фейсбук-сторінку або зв'яжіться з нами поштою: [email protected]

Просимо наших колег та друзів підтримати цю кампанію, поділившись дописом.

Слава генетике и свинетике!

​​Инфекционисты шутят: в чем разница между настоящей любовью и герпетической инфекцией? Герпетическая инфекция с вами на всю жизнь. 😘

Действительно, герпесом нынче инфицирован почти весь мир, просто у некоторых счастливчиков вирус бессимптомно дремлет.
У кого не дремлет — очень бесит и болит.

Но если вы новорожденный младенчик, вирус может стремительно распространиться по всему организму, включая нервную систему, что значительно понижает шансы стать маминой умничкой (без лечения шансы умереть или остаться с серьёзными неврологическими нарушениями очень высоки, при противовирусной терапии — просто высоки).
Поэтому ведётся строгий отлов беременных с герпесом, чтобы при необходимости их полечить и/или родоразрешить через кесарево сечение и предотвратить таким образом передачу вируса младенчику в родах.

В дальнейшем, если не тереть ребёнка о свои высыпания, он вырастет здоровым и сам заразится герпесом, когда грянет пубертат (чего мы только не облизываем по молодости).

Но все меняется, когда приходят они — религиозные обряды!

До этого я уже писала про обряд обрезания, особенно модный в наших палестинах.
Не в силах объяснить, зачем отпиливать младенцу крайнюю плоть (бонусы минимальны, риски очевидны), приведу цитату с сайта хабадников (течение достаточно угорающих религиозных, 8 чёрных шляп из 10):
Творец захотел, чтобы этот «последний штрих» — доведение человеческого тела до совершенства — был действием самого человека. Это учит нас тому, что духовное совершенствование должно быть и может быть достигнуто человеческим усилием.
Я на такую шляпу не купилась бы, но изрядная часть мирового сообщества таки совершает усилие и доводит своих детей до совершенства.

Так как это религиозный обряд, процедура обрезания у евреев включает в себя набор определённых действий, бормотаний, и непременное хорошо покушать после.

Одно из действий, если следовать слову Б-жьему по-хардкору и без отступлений — отсасывание крови после обрезания ртом.

А теперь добавим в это уравнение возможность наличия у моэля (обрезальщика) герпеса на губах.

Таким образом, можно взять здорового младенца, откромсать ему кусок кожи на члене и смачно чмокнуть, передав при этом вирус герпеса.
Ребенок в лучшем случае получит сыпь в месте поцелуя и две недели внутривенного лечения, в случае похуже может стремительно стать мертвым или заовощиться.

Несмотря на ограничение сомнительной практики отсасывания младенческой крови ртом, такие случаи продолжают случаться в ультрарелигиозных общинах Израиля и США.
При этом обрезание, сделанное врачом в клинике, не считается и плюсиков в Б-жью карму не добавляет, так как без бормотаний и покушать и вообще без души.

Мой бездуховный совет — избегайте религий и контакта с герпетическими высыпаниями.

P.S. Совет на каждый день — используйте презервативы, невидимый герпес ждёт ваших поцелуев и иных контактов слизистых.

Мам пап я влюбилась. Это педиатр из Израиля. Она неопалима неотразима.

Так шо, у кого есть интересные предложения по работе? Анечка, 27 годиков, ничего не умею, кроме как много читать, думать и рассказывать с горящим взглядом о том, что меня увлекает - зато на трёх с половиной языках (тех, что вы подумали, плюс немецкий).
А, ещё шутить.

Селективные ингибиторы *

Селективные
ингибиторы
Потребляют
только пидоры.
Ты попробуй-ка
просто не грустить.
Или в церкви грехи отпустить.

Психиатр тебе
не поможет тут.
Шарлатан он
и лукавый плут.
Ты не верь в его
речи мутные.
Мозгоправ - коновал валютный.

Поколение
бесполезное:
Два из трех
насквозь болезные.
Напридумали
разных депрессий.
Меньше верьте вы желтой прессе.


* w: Селективные ингибиторы
with @datstuff

В смысле не нужно???

@hypnic требуется экспертное мнение медика

Отримав запрошення від American College of Medical Genetics на цікаву подію, ділюся:

14 травня о 20:00 за київським часом вони роблять вебінар по кар'єрному розвитку, будуть розповідати про бізнес-аспекти приватної лабораторії чи клінічної практики та про управління персоналом.

Реєстрація: тут (треба створити безкоштовний акаунт)

Прям горда знакомством с Като 😘

Експертно заявляю про помилку в мемі, судячи з опису струм пішов через погано ізольований вимикач, по шляху голова-серце-таз, що і призвело до зупинки серця, а не через згорівшу лампу

Вспомнился этот шедевральный вопрос из базы КРОК 3. Как же мы на него матюгались. Впрочем, не только на него.

@kato_garbage ваши комментарии?

Today I learned (а также роскошный фактоид - оказывается, в 1928 году в СПб произошла знаменитая лошадиная авария, и даже вошла в учебники!)