Лагідна генетизація
214 subscribers
435 photos
12 videos
7 files
231 links
Your friendly neighborhood імперіалістична шльондра/сорося/донбаська бандерівка @reismitscheiss
Download Telegram
Forwarded from Zmall Pharma
А У ТЕБЯ ХАЛАТ СЗАДИ БЕЛЫЙ!
Forwarded from фрау доктор
https://covapp.charite.de/

Приложение, разработанное для помощи пациентам и врачам принять решение о необходимости взятия пробы на анализ. Доступны английский и немецкий языки.
Мне оно правильно посоветовало сдавать анализы, потому что у меня был контакт с инфицированным.
Ілон Маск, Уляна Супрун та діяч, який надавав тренінги, де йшлося про протидію громадським активістам. В контексті того, як активісти знайшли в дитячому відділенні Інституті серця людину, яка була фігурантом справи про вбивство, пізніше засуджену.

Що з цим не так та що таке "принцип нерукостискання"? Написав у своїй останній замітці:

https://www.facebook.com/p.alexandr.od/posts/2848690221891195
Итак, сегодня - 2 апреля, Всемирный день осведомлённости об аутизме. Долгое время он проходит под девизом "Light it up Blue" - потому что голубой - мужской цвет, а аутизм, как известно, встречается в основном у мальчиков.

НО ТАК ЛИ ЭТО???

Ничего подобного! Да, очень долго даже среди специалистов, что и говорить об обывателях, доминировала концепция "экстремально мужского мозга" как причины аутизма. Да и в поп-культуре преобладает такое изображение людей с расстройствами спектра аутизма: мальчик или мужчина, часто САВАНТ (то есть необыкновенно одаренный в какой-то области), совершенно без чувства юмора и социального контекста, имеющий узкие и непонятные большинству, "странные" специальные интересы (поезда, комиксы, you name it), с мимикой и движениями робота, имеющий потребность побиться иногда головой об стену или покрутиться на месте. Узнали? Согласны?

Так вот, с этим НЕ согласны представители РАС-комьюнити. Такие стереотипы приносят только вред: мешают выявлению более мягких случаев аутизма (существует огромная проблема недодиагностики аутизма у женщин - во многом потому, что девочки более склонны носить социально приемлемую "маску");

создает платформу для откровенно вредных и травмирующих для ребенка с РАС методов психокоррекции (Applied Behavior Analysis, ABA - это буквально натаскивание по Павлову: не веди себя "странно", и тогда в конце сессии получишь конфетку!);

наконец, не даёт возможности нейротипическому большинству узнать правду о проявлениях аутизма - а чо, мы ж и так все знаем, "Человека дождя" смотрели, гыгы.

Люди с аутизмом не хотят уже raise awareness, они хотят acceptance: чтобы их отличия приняли и не пытались перекроить их в "нормальных", чтобы не травили в школе и не тыкали пальцами в супермаркете.

А color blue тут вовсе ни при чём, и сообщество людей с аутизмом предпочитает #RedInstead (1 апреля) и #AutisticGold (2 апреля). Сегодня - тот день, когда многие люди с аутизмом (те, кто готовы, конечно) делают каминг-аут: рассказывают о своем диагнозе знакомым, коллегам, да чо уж там - иногда друзьям и семье. И это сложно - но очень нужно и полезно всем нам в долгосрочной перспективе.

К посту прикреплено видео блогерки Сэм, которая пришла к диагнозу совершенно случайно в возрасте 33 лет. Что характерно, Сэм имеет образование психолога - и толку, если в университете ей (мне тоже, хах) талдычили догму "все аутисты - мальчики". Очень советую её ютуб-канал - инфа из первых рук, а не от "профессионалов", родителей, которые очень хотят сделать диточку "нормальной", и прочих мимокрокодилов.

P. S. Лечение аутизма фолиевой кислотой и добавками с Айхерба для снижения гомоцистеина, безглютеноволактозносахарнокрасителевой и вообще любой диетой - это БУЛЩИТ!!!!! АААААА!!!!!!!
(спасибо, прооралась)
Forwarded from Med Goblin
Ложечка гівна в нашу бочечку дьогтю.

Всі вже в курсі, що ліки від коронавірусу винайдено? Ну тоєсть не винайдено, а хтось згадав, що протималярійні хлорохін та гідроксихлорохін якось там пригнічують віруси. Хочу з вами поділитись короткою хронологією, а висновки робіть самі.

2004 рік - хлорохіном пробують лікувати SARS (атипову пневмонію, викликану коронавірусом). Результативно, але тільки в пробірках https://bit.ly/2wN92uR

2008 рік - хлорохіном пробують лікувати пташиний грип. Аргументи на користь препарата - теоретичні https://bit.ly/3bRhCaN

2009 рік - хлорохіном пробують лікувати пандемічний свинячий грип АH1N1. CDC (лічно!) каже, що він може бути дуже помічним... на ряду з ресвератролом (червоне вино), катехіном (зелений чай), куркумою (каррі). "Все це особливо важливо для країн, що розвиваються". https://bit.ly/3aGTEP4

2015 рік - хлорохіном пробують лікувати Еболу. Дуже ефективно, але тільки в пробірці. На живих істотах не діє. https://bit.ly/2xGrTb4

2020 рік - хлорохіном пробують лікувати COVID-19/
Трамп: "Гідроксихлорохін - це прорив американської медицини в боротьбі з коронавірусом!" https://bit.ly/2X4RXas

В етот раз всьо будєт нє так, атвечаю, лалалалалалала...
Med Goblin
Ложечка гівна в нашу бочечку дьогтю. Всі вже в курсі, що ліки від коронавірусу винайдено? Ну тоєсть не винайдено, а хтось згадав, що протималярійні хлорохін та гідроксихлорохін якось там пригнічують віруси. Хочу з вами поділитись короткою хронологією, а висновки…
Меня эта вся история с (гидрокси)хлорохином бесит не только потому, что это мегатупо. А потому, что мне надо пить его каждый день в качестве терапии волчанки. А ЕГО СУКА НИГДЕ НЕТ!

Милые мои подписюны, если кто-то вдруг знает людей, у которых дома стратегический запас плаквенила....
И вообще любая помощь будет кстати.
Ответ на вчерашнюю загадку:
https://vk.com/wall-141911698_2703
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2950443935013425&id=100001435419817

Я думаю что это PFAPA (от устаревшего названия "синдром Маршалла" сейчас рекомендуют отказываться), или что-то из периодических синдромов:
https://vk.com/wall-141911698_1727
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2141887819202378&id=100001435419817

На FMF ребенок из моего кейса не похож по национальности, но гипер IgD вполне может тоже оказаться, настороженность на амилоидоз придется иметь.

А назначил я, соответственно, преднизолон - он сбил лихорадку за несколько часов, это предварительно подтверждает (не на 100%, разумеется) мою версию.

... Не теряйте настороженность на периодические лихорадки. Когда ребенок редко болеет - заметить их не трудно, но если дебют совпал с частыми орви/ветрянками/дристовирусами в саду - то за ними приступы pfapa легко пропустить. Любая лихорадка без катара это странно, а уж если у ребенка ее более 2 несвязанных эпизодов - цепляйтесь за этот симптом, и отпускайте только когда убедились что не оно.
А вот еще мой старый пост о том, почему эпонимы не нужны (PFAPA там тоже есть)
Называть болезнь в честь человека - не надо так.

Почему все ненавидят эпонимы :

💉Если болезнь названа в честь первооткрывателя/того, кто впервые опубликовал о ней статью, то пациенты обижаются, мол,
какое отношение этот человек имеет к болезни?

💊Если же эпоним образован от имени больного (например, болезнь Лу Герига) - это нарушает врачебную тайну.

👣Когда хотят уважить всех причастных к открытию болезни, получается каша. Например, синдром Рокитанского-Майера-Кюстнера-Хаузера. Фамилии могут стоять в произвольном порядке, или можно опустить парочку. Какая разница?

🌾 Один и тот же учёный может открыть несколько болезней. Например, синдромы Олбрайта (или Маккьюна-Олбрайта?), Мартина-Олбрайта, Олбрайта-Хадорна, болезнь Олбрайта-Батлера-Блумберга. Очень информативно.

🍄Когда мы, славяне, из гордости хотим впихнуть имя нашего учёного в синдром, - никто нас не понимает. Синдром Шерешевского-Тернера не существует нигде, кроме пост-совка. Только Turner syndrome.

🐲Но не только мы такие спесивцы: одна и та же болезнь может иметь свой эпоним в любой стране мира, если она описана местными учёными. Так и передраться можно.

🌚Возьмём синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Называли его так, аж пока не оказалось, что это два разных синдрома - Лоуренса-Муна и Барде-Бидля, соответственно.

🙊 Или гранулематоз Вегенера. Полвека все были довольны, а потом - ШОК - откопали, что Вегенер работал на нацистов. Пришлось переименовать. У Аспергера, кстати, тоже рыльце в пушку, но пока название держится.

Офигенно, когда названия болезней полностью омонимичны:

1⃣Синдром Маршалла (Marshall syndrome). Генетическое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена. Характерное лицо, нарушения зрения и слуха, сколиоз, и т д.

2⃣Синдром Маршалла (Marshall's syndrome) - периодические (примерно раз в месяц) эпизоды лихорадки до 40 градусов, ангина, увеличение лимфоузлов, язвочки в ротовой полости - афты. Описательное название мне больше нравится, всё понятно: PFAPA (Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis). Важно, что это не инфекционное заболевание, антибиотики и жаропонижающие не помогают. Приступы купируются глюкокортикоидами и чаще всего прекращаются самостоятельно в пубертате. Это заболевание мультифакториальное, не наследуется. То есть лечат его не генетики, а ЛОРы и иммунологи, а ревматологи исключают болезни с похожей клиникой (болезнь Бехчета, например).

Разница на письме в два символа - а какие разные нозологии.

Мораль: название болезни, раскрывающее её причину (трисомия 21) или клинику (тот же PFAPA syndrome), - в большинстве случаев лучше, чем эпоним.
Много думаю на эту тему. С детства не любила математику, за что была стыдима мамой - выпускницей примата и программисткой (она даже говорила что-то про отсутствие логического мышления.... На деле, у нее это самое мышление и способность к абстракции вшиты по дефолту, а у нас с братом - нет, с чем она не могла смириться). С детства же боялась подступиться к комплюктерам и другой технике (спасибо, отец). Ну и плюс обычные в нашем обществе установки про гуманитариев и "не женское это дело". До сих пор любые ПК-вопросы внушают мне первобытный страх.

Буду считать этот пост Саши знаком свыше.
Я працював у світі медицини і часто зустрічав "первісний страх" перед технікою та програмуванням серед колег. Я був здивований, коли дізнався, що є багато людей з біологічних наук, вчених, хто не бажає використовувати програмування чи вчитися йому, щоб розв'язувати наукові задачі.

Колись я вважав, що треба мати особливий майндсет, чи щось таке, що розрізняє "звичайного смертного" та людину, яка може писати код. З часом я побачив, що це не так, принаймні на рівні моїх біоінформатичних задач, і що для навчання існує безліч онлайн-ресурсів та зручних інструментів. До того ж, така навичка значно підвищує конкурентоспроможність в науці. В моєму наборі PhD студентів я майже не знаю людей, які не могли б додати трохи автоматизації у свій проєкт, чи працювати з даними, отриманими завдяки омікам.

Знайшов спіч від Беатріс, біомедичної інженерки та PhD студентки. Вона розповідає, чому програмування — це не про магію, а про те, як ви можете спростити своє професійне життя.
"How Programming Can Save a Biologist's Life" — https://www.youtube.com/watch?v=lwDFhrNpx3M
Forwarded from Genomics UA (Oleksandr Petrenko)
Пандемія COVID-2019 кидає виклик суспільству і ми, як громадська організація, яка займається розвитком біомедичних наук та має сформовану спільноту фахівців, не можемо не залучитися до боротьби.

Ми направили запит до Центру громадського здоров’я України й отримали відповідь (https://bit.ly/3cId0nK), що в Україні є дефіцит підготовлених фахівців, які могли б залучитися до ПЛР-тестування зразків на COVID-19. Тому ми закликаємо приєднатися до нашого реєстру. За потреби, ЦГЗ буде контактувати з фахівцями з реєстру щодо їх можливого залучення до тестування.

Якщо ви маєте навички для проведення ПЛР-тестування зразків та бажаєте допомогти в боротьбі з COVID-19, заповніть, будь ласка, наступну форму: https://bit.ly/351l9B7

Сформований реєстр буде переданий до Центру громадського здоров'я Міністерства охорони здоров'я України.

Є запитання? Напишіть нам на фейсбук-сторінку або зв'яжіться з нами поштою: [email protected]

Просимо наших колег та друзів підтримати цю кампанію, поділившись дописом.
Слава генетике и свинетике!
Forwarded from שיקסע בתפקיד
​​Инфекционисты шутят: в чем разница между настоящей любовью и герпетической инфекцией? Герпетическая инфекция с вами на всю жизнь. 😘

Действительно, герпесом нынче инфицирован почти весь мир, просто у некоторых счастливчиков вирус бессимптомно дремлет.
У кого не дремлет — очень бесит и болит.

Но если вы новорожденный младенчик, вирус может стремительно распространиться по всему организму, включая нервную систему, что значительно понижает шансы стать маминой умничкой (без лечения шансы умереть или остаться с серьёзными неврологическими нарушениями очень высоки, при противовирусной терапии — просто высоки).
Поэтому ведётся строгий отлов беременных с герпесом, чтобы при необходимости их полечить и/или родоразрешить через кесарево сечение и предотвратить таким образом передачу вируса младенчику в родах.

В дальнейшем, если не тереть ребёнка о свои высыпания, он вырастет здоровым и сам заразится герпесом, когда грянет пубертат (чего мы только не облизываем по молодости).

Но все меняется, когда приходят они — религиозные обряды!

До этого я уже писала про обряд обрезания, особенно модный в наших палестинах.
Не в силах объяснить, зачем отпиливать младенцу крайнюю плоть (бонусы минимальны, риски очевидны), приведу цитату с сайта хабадников (течение достаточно угорающих религиозных, 8 чёрных шляп из 10):
Творец захотел, чтобы этот «последний штрих» — доведение человеческого тела до совершенства — был действием самого человека. Это учит нас тому, что духовное совершенствование должно быть и может быть достигнуто человеческим усилием.
Я на такую шляпу не купилась бы, но изрядная часть мирового сообщества таки совершает усилие и доводит своих детей до совершенства.

Так как это религиозный обряд, процедура обрезания у евреев включает в себя набор определённых действий, бормотаний, и непременное хорошо покушать после.

Одно из действий, если следовать слову Б-жьему по-хардкору и без отступлений — отсасывание крови после обрезания ртом.

А теперь добавим в это уравнение возможность наличия у моэля (обрезальщика) герпеса на губах.

Таким образом, можно взять здорового младенца, откромсать ему кусок кожи на члене и смачно чмокнуть, передав при этом вирус герпеса.
Ребенок в лучшем случае получит сыпь в месте поцелуя и две недели внутривенного лечения, в случае похуже может стремительно стать мертвым или заовощиться.

Несмотря на ограничение сомнительной практики отсасывания младенческой крови ртом, такие случаи продолжают случаться в ультрарелигиозных общинах Израиля и США.
При этом обрезание, сделанное врачом в клинике, не считается и плюсиков в Б-жью карму не добавляет, так как без бормотаний и покушать и вообще без души.

Мой бездуховный совет — избегайте религий и контакта с герпетическими высыпаниями.

P.S. Совет на каждый день — используйте презервативы, невидимый герпес ждёт ваших поцелуев и иных контактов слизистых.
Мам пап я влюбилась. Это педиатр из Израиля. Она неопалима неотразима.
Так шо, у кого есть интересные предложения по работе? Анечка, 27 годиков, ничего не умею, кроме как много читать, думать и рассказывать с горящим взглядом о том, что меня увлекает - зато на трёх с половиной языках (тех, что вы подумали, плюс немецкий).
А, ещё шутить.
Forwarded from Huesitos y Peñíscola (Иван Бевуч)
Селективные ингибиторы *

Селективные
ингибиторы
Потребляют
только пидоры.
Ты попробуй-ка
просто не грустить.
Или в церкви грехи отпустить.

Психиатр тебе
не поможет тут.
Шарлатан он
и лукавый плут.
Ты не верь в его
речи мутные.
Мозгоправ - коновал валютный.

Поколение
бесполезное:
Два из трех
насквозь болезные.
Напридумали
разных депрессий.
Меньше верьте вы желтой прессе.


* w: Селективные ингибиторы
with @datstuff
В смысле не нужно???