Лагідна генетизація
214 subscribers
435 photos
12 videos
7 files
231 links
Your friendly neighborhood імперіалістична шльондра/сорося/донбаська бандерівка @reismitscheiss
Download Telegram
Forwarded from Jenny's Sick Sad Den
Молитесь святому Луи Пастеру, великомученику Эдварду Дженнеру и равноапостольному Александру Флемингу. Желательно на практике.

https://cutt.ly/otd8qeI
​​Глюкокортикоиды — основная группа препаратов для лечения обширного круга заболевания аутоиммунного и воспалительного характера. Особенность их в том, что требуется продолжительный прием препарата, а зачастую и пожизненный. Это приводит к высокой частоте развития побочных эффектов. Самым грозным среди них выступает развитие синдрома Иценко-Кушинга. Глюкокортикоиды обладают плейотропным действием на организм, следовательно, и синдром Иценко-Кушинга характеризуется многофакторностью повреждений, которые затрагивают все органы и ткани человека. Это делает разработку решения данной ситуации проблематичной.

Однако в конце февраля Ida Pernicova и ее коллегами было доложено об успешном окончании 2 фазы клинического плацебо-контролируемого исследования: роль приема метформина на фоне лечения глюкокортикоидами.

Читать далее → https://medach.pro/post/2282
Forwarded from фрау доктор
или студент
У меня такой случай тоже был)
Ну что, снова загадка коллегам

Опять на приеме тревожная мать с дошкольником, с жалобами на "вышелвсадибесконечноболеет", по 1-2 раза в месяц, то сопли то ветрянка, то просто лихорадит с красным горлом, и всегда с высокой температурой, лежит как тряпочка по 3-5 дней с 40 на градуснике, сбивается плохо и очень ненадолго. От паники вызывают скорую часто, но и врачи скорой ничего кроме красного горла не находят.

Все как в этом посте короче
https://vk.com/wall-141911698_2551
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/2843549352369551

На этот раз мама не только тревожная но и напористая, у нее куча версий про ВЭБ, ЦМВ, чтотовнутрисидит, никакнепоймучтомыупускаем - ей подруга на работе рассказывала, у ее дочери "было точно так же пока год иммуномодуляторами и феронами не пролечили, только потом перестала так часто и тяжело болеть". Антибиотики, противовирусные, иммуномодуляторы, обследования у иммунологов, аллергологов, инфекциониста, УЗИ, бабушкины рецепты, и тд - выполняли, никакого улучшения, никакой ясности. Мать заваливает меня своими гипотезами и своим видением дальнейшего обследования и лечения (поливитамины? иммунограмма? выгнать Эпштейна-Барр? поднять-укрепить общий иммунитет? даженепредлагайтемне_простопотерпеть). Вот пришла впервые к знаменитомубутрию, вчера ребёнок снова заболел с 40, красным горлом и больше ничего, давай, удиви меня, вылечи это.

...Терпеливо выслушал поток мощный сознания длиной в половину приема, пытаюсь собирать анамнез, но постоянно гребу против течения - матери кажется что я все время спрашиваю не о том, что самое важное она уже рассказала, и чтобы я это ее важное не забыл - начинает снова и снова рассказывать/уточнять ранее сказанное. 😊 Ничего, педиатры - народ упертый, медленно но настойчиво гну свою линию, дособираю анамнез, заполняю "дыры" в мамином рассказе, рождается несколько версий помимо просто частых ОРВИ детсадовца.

В сухом остатке (жаль что приходится так упрощать вам задачу, очень хочется выложить аудиозапись нашей беседы - посмотрел бы я, многие ли разобрались бы; но не записывал, разумеется, да и неэтично такое выкладывать на публику) оказывается, что у ребенка минимум половина, а то и 2/3 болезней течет "странно", из симптомов только лихорадка под 40-41, которую трудно сбить парацетамолом и ибупрофеном, и красное горло без боли в нем. Педиатр удивляется, почему нет кашля и насморка. Иногда еще шейные лимфоузлы увеличиваются, а месяц назад во время такой лихорадки еще афты в горле были, герпангину педиатр поставил. В такие "странные простуды" участковый врач даже подозревает пиелонефрит частенько, и сдает общий анализ мочи - но тот всегда чистый. Еще врач подозревал "немую" пневмонию - но рентгенограмма тоже чистая.

Итак, я предполагаю что понял диагноз (хотя весьма сомневаюсь, слишком уж много переменных в этом уравнении), делаю одно назначение, отменяю все другое лечение для чистоты эксперимента, и прошу маму отписаться мне через сутки о состоянии ребенка, увидит ли она улучшение от моего назначения. Мать через сутки пишет мне что все прошло, температура опустилась за 3 часа и больше не поднималась, мое назначение сработало как волшебная палочка, ребенок спустя сутки внешне совершенно здоров, мать спрашивает когда теперь можно вернуться в садик. Что это за назначение?

Ответ опубликую через сутки

#Бутрий_загадки
триває стоп'ятсотий тиждень карантину. видання ЗЕ ВІЛЛЕДЖ УКРАЇНА опитало киян, як вони почуваються в самоізоляції.

світлана, фотографиня:
"та я вже охуїла"

захар, архітектор:
"пиздець"

антоніна, веб-девелоперка:
"ААААААААААААААААА!!!"

олег, дизайнер:
"а я не відчув різниці, я так завжди живу, ахахахах класно шутканув, да? убийте мене будь ласка, я вже не можу"
Forwarded from Zmall Pharma
А У ТЕБЯ ХАЛАТ СЗАДИ БЕЛЫЙ!
Forwarded from фрау доктор
https://covapp.charite.de/

Приложение, разработанное для помощи пациентам и врачам принять решение о необходимости взятия пробы на анализ. Доступны английский и немецкий языки.
Мне оно правильно посоветовало сдавать анализы, потому что у меня был контакт с инфицированным.
Ілон Маск, Уляна Супрун та діяч, який надавав тренінги, де йшлося про протидію громадським активістам. В контексті того, як активісти знайшли в дитячому відділенні Інституті серця людину, яка була фігурантом справи про вбивство, пізніше засуджену.

Що з цим не так та що таке "принцип нерукостискання"? Написав у своїй останній замітці:

https://www.facebook.com/p.alexandr.od/posts/2848690221891195
Итак, сегодня - 2 апреля, Всемирный день осведомлённости об аутизме. Долгое время он проходит под девизом "Light it up Blue" - потому что голубой - мужской цвет, а аутизм, как известно, встречается в основном у мальчиков.

НО ТАК ЛИ ЭТО???

Ничего подобного! Да, очень долго даже среди специалистов, что и говорить об обывателях, доминировала концепция "экстремально мужского мозга" как причины аутизма. Да и в поп-культуре преобладает такое изображение людей с расстройствами спектра аутизма: мальчик или мужчина, часто САВАНТ (то есть необыкновенно одаренный в какой-то области), совершенно без чувства юмора и социального контекста, имеющий узкие и непонятные большинству, "странные" специальные интересы (поезда, комиксы, you name it), с мимикой и движениями робота, имеющий потребность побиться иногда головой об стену или покрутиться на месте. Узнали? Согласны?

Так вот, с этим НЕ согласны представители РАС-комьюнити. Такие стереотипы приносят только вред: мешают выявлению более мягких случаев аутизма (существует огромная проблема недодиагностики аутизма у женщин - во многом потому, что девочки более склонны носить социально приемлемую "маску");

создает платформу для откровенно вредных и травмирующих для ребенка с РАС методов психокоррекции (Applied Behavior Analysis, ABA - это буквально натаскивание по Павлову: не веди себя "странно", и тогда в конце сессии получишь конфетку!);

наконец, не даёт возможности нейротипическому большинству узнать правду о проявлениях аутизма - а чо, мы ж и так все знаем, "Человека дождя" смотрели, гыгы.

Люди с аутизмом не хотят уже raise awareness, они хотят acceptance: чтобы их отличия приняли и не пытались перекроить их в "нормальных", чтобы не травили в школе и не тыкали пальцами в супермаркете.

А color blue тут вовсе ни при чём, и сообщество людей с аутизмом предпочитает #RedInstead (1 апреля) и #AutisticGold (2 апреля). Сегодня - тот день, когда многие люди с аутизмом (те, кто готовы, конечно) делают каминг-аут: рассказывают о своем диагнозе знакомым, коллегам, да чо уж там - иногда друзьям и семье. И это сложно - но очень нужно и полезно всем нам в долгосрочной перспективе.

К посту прикреплено видео блогерки Сэм, которая пришла к диагнозу совершенно случайно в возрасте 33 лет. Что характерно, Сэм имеет образование психолога - и толку, если в университете ей (мне тоже, хах) талдычили догму "все аутисты - мальчики". Очень советую её ютуб-канал - инфа из первых рук, а не от "профессионалов", родителей, которые очень хотят сделать диточку "нормальной", и прочих мимокрокодилов.

P. S. Лечение аутизма фолиевой кислотой и добавками с Айхерба для снижения гомоцистеина, безглютеноволактозносахарнокрасителевой и вообще любой диетой - это БУЛЩИТ!!!!! АААААА!!!!!!!
(спасибо, прооралась)
Forwarded from Med Goblin
Ложечка гівна в нашу бочечку дьогтю.

Всі вже в курсі, що ліки від коронавірусу винайдено? Ну тоєсть не винайдено, а хтось згадав, що протималярійні хлорохін та гідроксихлорохін якось там пригнічують віруси. Хочу з вами поділитись короткою хронологією, а висновки робіть самі.

2004 рік - хлорохіном пробують лікувати SARS (атипову пневмонію, викликану коронавірусом). Результативно, але тільки в пробірках https://bit.ly/2wN92uR

2008 рік - хлорохіном пробують лікувати пташиний грип. Аргументи на користь препарата - теоретичні https://bit.ly/3bRhCaN

2009 рік - хлорохіном пробують лікувати пандемічний свинячий грип АH1N1. CDC (лічно!) каже, що він може бути дуже помічним... на ряду з ресвератролом (червоне вино), катехіном (зелений чай), куркумою (каррі). "Все це особливо важливо для країн, що розвиваються". https://bit.ly/3aGTEP4

2015 рік - хлорохіном пробують лікувати Еболу. Дуже ефективно, але тільки в пробірці. На живих істотах не діє. https://bit.ly/2xGrTb4

2020 рік - хлорохіном пробують лікувати COVID-19/
Трамп: "Гідроксихлорохін - це прорив американської медицини в боротьбі з коронавірусом!" https://bit.ly/2X4RXas

В етот раз всьо будєт нє так, атвечаю, лалалалалалала...
Med Goblin
Ложечка гівна в нашу бочечку дьогтю. Всі вже в курсі, що ліки від коронавірусу винайдено? Ну тоєсть не винайдено, а хтось згадав, що протималярійні хлорохін та гідроксихлорохін якось там пригнічують віруси. Хочу з вами поділитись короткою хронологією, а висновки…
Меня эта вся история с (гидрокси)хлорохином бесит не только потому, что это мегатупо. А потому, что мне надо пить его каждый день в качестве терапии волчанки. А ЕГО СУКА НИГДЕ НЕТ!

Милые мои подписюны, если кто-то вдруг знает людей, у которых дома стратегический запас плаквенила....
И вообще любая помощь будет кстати.
Ответ на вчерашнюю загадку:
https://vk.com/wall-141911698_2703
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2950443935013425&id=100001435419817

Я думаю что это PFAPA (от устаревшего названия "синдром Маршалла" сейчас рекомендуют отказываться), или что-то из периодических синдромов:
https://vk.com/wall-141911698_1727
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2141887819202378&id=100001435419817

На FMF ребенок из моего кейса не похож по национальности, но гипер IgD вполне может тоже оказаться, настороженность на амилоидоз придется иметь.

А назначил я, соответственно, преднизолон - он сбил лихорадку за несколько часов, это предварительно подтверждает (не на 100%, разумеется) мою версию.

... Не теряйте настороженность на периодические лихорадки. Когда ребенок редко болеет - заметить их не трудно, но если дебют совпал с частыми орви/ветрянками/дристовирусами в саду - то за ними приступы pfapa легко пропустить. Любая лихорадка без катара это странно, а уж если у ребенка ее более 2 несвязанных эпизодов - цепляйтесь за этот симптом, и отпускайте только когда убедились что не оно.
А вот еще мой старый пост о том, почему эпонимы не нужны (PFAPA там тоже есть)
Называть болезнь в честь человека - не надо так.

Почему все ненавидят эпонимы :

💉Если болезнь названа в честь первооткрывателя/того, кто впервые опубликовал о ней статью, то пациенты обижаются, мол,
какое отношение этот человек имеет к болезни?

💊Если же эпоним образован от имени больного (например, болезнь Лу Герига) - это нарушает врачебную тайну.

👣Когда хотят уважить всех причастных к открытию болезни, получается каша. Например, синдром Рокитанского-Майера-Кюстнера-Хаузера. Фамилии могут стоять в произвольном порядке, или можно опустить парочку. Какая разница?

🌾 Один и тот же учёный может открыть несколько болезней. Например, синдромы Олбрайта (или Маккьюна-Олбрайта?), Мартина-Олбрайта, Олбрайта-Хадорна, болезнь Олбрайта-Батлера-Блумберга. Очень информативно.

🍄Когда мы, славяне, из гордости хотим впихнуть имя нашего учёного в синдром, - никто нас не понимает. Синдром Шерешевского-Тернера не существует нигде, кроме пост-совка. Только Turner syndrome.

🐲Но не только мы такие спесивцы: одна и та же болезнь может иметь свой эпоним в любой стране мира, если она описана местными учёными. Так и передраться можно.

🌚Возьмём синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Называли его так, аж пока не оказалось, что это два разных синдрома - Лоуренса-Муна и Барде-Бидля, соответственно.

🙊 Или гранулематоз Вегенера. Полвека все были довольны, а потом - ШОК - откопали, что Вегенер работал на нацистов. Пришлось переименовать. У Аспергера, кстати, тоже рыльце в пушку, но пока название держится.

Офигенно, когда названия болезней полностью омонимичны:

1⃣Синдром Маршалла (Marshall syndrome). Генетическое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена. Характерное лицо, нарушения зрения и слуха, сколиоз, и т д.

2⃣Синдром Маршалла (Marshall's syndrome) - периодические (примерно раз в месяц) эпизоды лихорадки до 40 градусов, ангина, увеличение лимфоузлов, язвочки в ротовой полости - афты. Описательное название мне больше нравится, всё понятно: PFAPA (Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis). Важно, что это не инфекционное заболевание, антибиотики и жаропонижающие не помогают. Приступы купируются глюкокортикоидами и чаще всего прекращаются самостоятельно в пубертате. Это заболевание мультифакториальное, не наследуется. То есть лечат его не генетики, а ЛОРы и иммунологи, а ревматологи исключают болезни с похожей клиникой (болезнь Бехчета, например).

Разница на письме в два символа - а какие разные нозологии.

Мораль: название болезни, раскрывающее её причину (трисомия 21) или клинику (тот же PFAPA syndrome), - в большинстве случаев лучше, чем эпоним.
Много думаю на эту тему. С детства не любила математику, за что была стыдима мамой - выпускницей примата и программисткой (она даже говорила что-то про отсутствие логического мышления.... На деле, у нее это самое мышление и способность к абстракции вшиты по дефолту, а у нас с братом - нет, с чем она не могла смириться). С детства же боялась подступиться к комплюктерам и другой технике (спасибо, отец). Ну и плюс обычные в нашем обществе установки про гуманитариев и "не женское это дело". До сих пор любые ПК-вопросы внушают мне первобытный страх.

Буду считать этот пост Саши знаком свыше.