Лагідна генетизація
214 subscribers
435 photos
12 videos
7 files
231 links
Your friendly neighborhood імперіалістична шльондра/сорося/донбаська бандерівка @reismitscheiss
Download Telegram
Алоэ, Вайбер, мимо! Хочу БЫТЬ содержанкой.

(интересно, как можно было ТАК интерпретировать мои скудные диалоги с хозяйкой квартиры, интернет-банкинг и рассылку с мейкап юа)
Жду интересных предложений кароч
Интересный кейс - вероятно, в семье ходит сбалансированная транслокация (это когда кусок хромосомы перепрыгнул на другую хромосому, без потери генетического материала). У таких людей всё хорошо, но вот во время гаметогенеза в яйцеклетку/сперматозоид может попасть либо кусок хромосомы с делецией, либо хромосома с вот тем лишним участком. Тогда развиваются соответствующие синдромы (или, чаще, невынашивание беременности). Или же обе хромосомы попадут в гамету вместе, и будущий человек будет таким же бессимптомным носителем транслокации.

В данном случае речь идет о делеции 5р- (короткого плеча 5 хромосомы), то есть, о синдроме кошачьего крика.

Кстати, этот синдром я (фенотипически, то есть на глазок) поставила Лианне Мормонт
Сегодня (пока ещё до сих пор) 3 декабря, Международный день людей с инвалидностью.

Давайте вспомним, что люди с инвалидностью составляют 20% от населения планеты.
И каждый двадцатый из нас на протяжении жизни столкнется с тем или иным орфанным заболеванием.

Самое время перечитать эту серию текстов Полины Забродской, лучше я вряд ли скажу.
Forwarded from Polina was online
Дорогой Петр, мнение на тему— как пыль под кроватью, кого ни спроси — у всякого есть. Но раз уж вы нашли время объяснить своей аудитории, почему бизнес ничего не должен инвалидам, сиротам, дельфинам и собачкам (интересный выбор примеров, кстати — действительно, какая разница, люди с инвалидностью, сироты, дельфины там… кто не молодой здоровый мужчина, тот — социально незащищенный слой и дельфин) — давайте все-таки разберемся, в чем же разница между бизнесом, который строит собачьи площадки от широты души, и бизнесом, который помнит, что среди семи миллиардов людей есть не только категоричные парни 1992 года рождения.

Давайте прямо по вашим пунктам и пройдемся. Бизнес должен делать хороший продукт. Я согласна. Хороший продукт для кого? Исключительно для вас, Петр? Авиалинии должны делать так, чтобы самолеты не падали. Знаете, Петр, как в среднем выглядит путешествие самолетом для человека, который пользуется инвалидным креслом (их примерно 67 миллионов сегодня и будет становиться все больше)? Я вот не знала, пока не почитала блоги, отчеты, исследования и статьи. Вы бы тоже узнали, если бы полчаса погуглили, но зачем — у вас же уже есть мнение. Вот, например, что пишет на эту тему Уилл Пайк: “Как только человек с инвалидностью решает куда-то полететь самолетом, он фактически подписывается на череду публичных унижений. Проходы большинства самолетов слишком узкие для инвалидного кресла. Это означает, что тебе нужно пересесть в самолетное кресло, чтобы добраться до своего места. Если вы никогда не видели такие штуки, просто поверьте мне на слово, что эти мудацкие тарантайки ни хрена не безопасны. И когда тебя полностью к ней пристегивают, ты выглядишь, как Ганнибал Лектор в сцене, где его везут в тюрьму. Я эти кресла ненавижу. Но никуда ты от них не денешься, они стали частью стандартной процедуры посадки и высадки”. Почитайте, очень увлекательно — там и про то, как личные кресла постоянно теряют и ломают, и про то, как весело происходит общение с аэропортовскими службами. https://www.willpike.co/blank-1/2018/03/26/Franks-Experience-Par-For-The-Course

Если следовать вашей логике, Петр, для Уилла государство должно взять налоги у British Airways и построить специальные волшебные авиалинии со специальными волшебными самолетами, в проходах которых должно свободно проходить инвалидное кресло. А на сдачу — организовать специальные волшебные аэропорты, в которых человека в инвалидном кресле не будут каждый раз с пристрастием допрашивать, а просто предложат помощь. И так — в каждом городе каждой страны, и все на налоги с билетов. Лишь бы коммерческим аэропортам и перевозчикам не отвлекаться от основной своей задачи не уронить самолет румяного здорового Петра.

Что у нас там дальше? Продуктовый магазин, который должен просто делать так, чтобы молоко было только из-под коровы, для Петра. И уж с тех шестидесяти рублей, которые Петр заплатит за молоко, взять налоги, на которые государство откроет другие, волшебные продуктовые магазины, где будут рампы, широкие проходы, маркировка для слепых на упаковках и что там еще вашим дельфинам не хватает.

А мобильный оператор пусть просто делает так, чтобы 4G ловил в тайге (вдруг Петр захочет в тайгу, а там только 3G, это же ни сериал не посмотреть, ни девушке по скайпу позвонить). И вот с налогов на абонентскую плату в пятьсот рублей, которые заплатит молодой красивый Петр, пусть государство сделает специального волшебного оператора, который уже разберется с нуждами этих всяких ваших незащищенных социальных слоев, собак и дельфинов, адаптирует сайт и приложения, предложит инклюзивную службу поддержки, ну и там, по мелочи, отделения с пандусами, персонал обученный. А бизнес, нет, бизнес никому ничего не должен, ну кроме 4G в тайге, для Петра.

Людей с инвалидностью в мире 20%, одна пятая всего населения.
Они распоряжаются восемью триллионами долларов ежегодно — это рынок больше Китая.
Всего 4% бизнесов в мире учитывают нужды людей с инвалидностью.
Forwarded from Polina was online
Андрей с утра пораньше тоже торопится поделиться своим мнением. Его насторожила цифра 20%, “просто не вижу вокруг себя столько инвалидов”, недоумевает Андрей. Интересно, почему Андрей не видит вокруг себя людей с инвалидностью? Может быть, они не могут устроиться на работу в офис, в котором работает Андрей? Может быть, они не ходят в те же рестораны и магазины, в которые ходит Андрей, потому что там нет ни пандусов, ни доступных туалетов? Может быть, люди с инвалидностью не представлены ни в рекламе, ни в кино? Может быть, есть серьёзные состояния, которые не видны невооружённым глазом? Нет. Такого быть не может, у Андрея есть более логичный ответ: “явно какая-то очень своеобразная трактовка инвалидности используется”.

Исследователи Университета в Нью Хэмпшире смухлевали и насчитали Андрею слишком много людей с инвалидностью, но он применил логику, мощные аналитические способности и буквально за одно утро вычислил этих шарлатанов с левыми опросниками. И меня просветил. А я вот с вами делюсь, знайте теперь и вы: если Андрей не видит людей с инвалидностью, значит, нет их, и нечего им пандусы строить в супермаркетах и в самолетах проходы расширять, перебьются.
Forwarded from Polina was online
Третий день не иссякает поток мужчин в полном расцвете сил, которым важно рассказать мне, что статистика 20% людей с инвалидностью завышена специально, а про восемь триллионов совокупной потребительской способности — это я сама придумала. Потому что такого-то уж точно быть не может, разве же бизнес когда игнорировал целые пласты платежеспособного населения (14,5% афроамериканок, которые до недавних пор не могли купить подходящую косметику в обычном магазине, в этом месте согласно кивают — никогда такого не было, никогда).

Друзья, я понимаю ваше беспокойство. Вы ответственные, взрослые люди, кормильцы и защитники, вам важно знать точные цифры, чтобы досконально понять масштаб проблемы и срочно приступить к ее решению. Поэтому я для вас собрала немного фактов, которые вы, наверное, очень долго искали сами, но не нашли.

С деньгами все просто, восемь триллионов долларов как на ладони: https://www.forbes.com/sites/robertreiss/2015/07/30/businesss-next-frontier-people-with-disabilities/#7ecf1461104a

С людьми все, как обычно, интереснее.

Итак, cамое низкое число, которое вы обнаружите в Гугле — это 10%. Десять процентов насчитал отчет World Bank Who в 1970 году. Эта статистика давно устарела, во-первых, люди стали жить дольше и доживать до инвалидности чаще, во-вторых хронических болезней стало больше, в третьих, методология улучшилась.

В 2011 году эта цифра уже была 15% — ее озвучил тот же мировой отчет World Bank Who. На этот отчет часто ссылаются официальные организации до сих пор, хотя произошло много изменений: поменялось определение инвалидности, население значительно выросло, улучшилась ситуация с правами людей с инвалидностью, улучшилось понимание ментальных заболеваний, поменялось отношение официальной медицины к хронической боли. Но новых глобальных отчетов пока нет, поэтому ООН пользуется тем, что дают. 15% - это 1,2 миллиарда людей, но для тех, кто мыслит большими категориями, как Андрей, это “маленькая проблема, которую выставляют огромной”. https://www.who.int/disabilities/world_report/2011/report/en/

В 2010 году в законодательстве Великобритании официально приняли Disability Equality Act, который пересмотрел определение инвалидности. В соответствии с этим документом, инвалидностью стали называть физическое или ментальное нарушение, которое влечет за собой значительные и долгосрочные негативные последствия, сказывающиеся на способности осуществлять повседневные действия.
https://www.gov.uk/definition-of-disability-under-equality-act-2010]

Вскоре после этого официальная статистика в Великобритании стала говорить о 20%-22% людей с инвалидностью, причем 19% — это население трудоспособного возраста.
https://fullfact.org/health/how-many-people-have-disability/
https://www.scope.org.uk/media/disability-facts-figures

Если вам кажется, что Великобритания поменяла свой подход от человеколюбия и избытка свободных денег в бюджете, то нет. Британское государство имеет своих граждан в хвост и в гриву, так же как и везде, и так же как и везде, постоянно пытается найти способ не платить никому и ничего. Как и любой шаг в сторону от людоедства, эти изменения — результат активной многолетней борьбы граждан за свои права, и эта борьба продолжается каждый день на протяжении десятилетий, с очень медленным прогрессом и постоянными откатами.
https://www.bbc.co.uk/news/disability-34732084
https://www.theguardian.com/uk/joepublic/gallery/2011/may/11/public-sector-cuts-disability
https://www.transportforall.org.uk/news/disabled-activists-occupy-a-bus-stop-for-accessible-transport

20% — это, безусловно, политизированное число, как и любое другое число, описывающее состояние неравенства в обществе и влияющее на права людей. Оно отражает текущее понимание ограничений, с которыми приходится иметь дело людям с инвалидностью. Но именно этим числом оперируют исследователи, активисты и люди с инвалидностью в Великобритании, где я впервые смогла подробно изучить этот вопрос.
Forwarded from Polina was online
Причин им не верить и настаивать на числе 15% из отчета 2011 года у меня нет. В США официальная статистика тоже говорит об одном человеке из пяти, 19%. https://www.census.gov/newsroom/releases/archives/miscellaneous/cb12-134.html

Можно ли абсолютно точно и объективно посчитать количество людей с инвалидностью во всем мире? Нет, это число всегда будет зависеть от методологии, взглядов на инвалидность и убеждений того, кто считает.
https://researchbriefings.parliament.uk/ResearchBriefing/Summary/CBP-7911 — вот вам единичный пример качелей туда-сюда в Великобритании, и эта канитель с тем, что у нас инвалидность, а что нет, не прекратится никогда.

Есть ли в мире люди, которые специально объявляют себя инвалидами в опросниках исследователей, по одним им известным причинам? Наверняка есть. Есть ли в мире люди, которые до последнего не признаются себе и окружающим, что у них есть серьезные ограничения по здоровью — из-за стигмы, окружающей инвалидность? Тоже весьма вероятно. Посчитал ли кто-то достоверно людей с инвалидностью в далеких горных деревнях, в лесах Амазонки, в африканских племенах и в самой процветающей из стран Северной Корее? Нет.

Поэтому пока не изобретут гигантский клеточный сканнер, которым можно разом всех проверить из космоса, придется полагаться на средние числа по ограниченной выборке в популяции.

Если вам нужно в 2019 году описать картину неравенства в мире, 20% — это число, которым много лет пользуются институты, общества по защите прав людей с инвалидностью и государственные органы нескольких стран. Если вам нужно написать официальную статью и сослаться на Самый Главный Источник, который никто никогда не оспорит— ссылайтесь на глобальное исследование World Bank Who 2011 года, это 15%. Если вам хочется доказать общественности, что людей с инвалидностью исчезающе мало, большинство здоровые, а нуждами ничтожного меньшинства можно пренебречь — то вы обычный жлоб, тут можно обойтись и без статистики.
👨‍🔬👩‍🔬 В інституті, де я працюю, розпочався набір на PhD програму 2020. Цього року маємо 15 повністю профінансованих позицій у партнерських інститутах Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences (CeMM) та Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD).

Загальний напрям програми: "Molecular Technologies and Systems Medicine". Фокус на тематичних напрямах: Infection, Immunity, Metabolism, Cancer, Rare Diseases, Network Medicine, та Design Chemistry.

Ви можете подаватися, якщо вам цікавий напрям, ви володієте відмінною розмовною та письмовою англійською, та маєте бекграунд у медицині, біології, хімії, біоінформатиці, Computer Science, інженерії, фізиці, математиці, чи будь-яку іншу наукову/технічну релевантну освіту. Так, це насправді дуже мультидисциплінарне місце.

Дедлайн: 31 січня 2020. Більше деталей за посиланням: https://bit.ly/phd-2020-molmed

Пишіть, якщо у вас є запитання. І не забудьте поділитися з колегами.
Уф, просто из души душевно в душу. Читала и плакала.

Но - меня больше всего задевает, не когда денег не дают (и так почти никогда не дают - а я и не беру, даже если вдруг).

Хуже всего - когда ко мне относятся как к слуге. Или проститутке (обслужи-ка меня по высшему разряду, ты ж давала Гиппократу, - вот и мне дай, причём бесплатно). Или - когда в лицо говорят, что вы все дауны и калеки, палачи и взяточники; а ты, сучка, только пискни, - и я вам тут всё заведение разнесу.
Пост об оплате работы врача

Два скриншота промелькнули в моей ленте почти подряд. Очень уж они типовые и показательные; эти диаметральные крайности встречаются в современной российской медицине все чаще.

Поскольку я тоже попадаю под определение "сука, который ушел из обычной клиники в платную", и ко мне ходят, помимо других, и мои прежние "бесплатные" пациенты - захотелось написать пару слов об этом извечном многогранном конфликте. Хотелось рассказать, сколько я получал на участке в поликлинике, и каково это, когда не можешь себе позволить купить выросшим за лето детям одежду на зиму. Рассказать, что не только нищета гонит врачей из госмедицины, но и бесконечная удушающая бумажная волокита, нарастающая угроза уголовного преследования за любую профессиональную неудачу, унижение с обеих сторон (и от жирующего начальства, и от потерявшего всякое уважение и воспитание населения). Рассказать, наконец, как тошнит врачей от высокопарных упоминаний о клятвах и высоком предназначении, потому что вспоминают об этом только в одном случае - когда хотят заставить работать бесплатно на износ, заткнуть тобой очередную бездонную дыру, упрекнуть несправедливо и тд.

... Я хотел про все это рассказать, но потом вспомнил, что, во-первых, уже немного рассказывал:
https://vk.com/wall-141911698_1879
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2208627989195027&id=100001435419817
а во-вторых, лучше классиков все равно не написать. Поэтому просто процитирую пару мест из любимого Вересаева:

https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=2711591598898661&id=100001435419817
Ровно такой же случай был сегодня. Полтора часа выслушивала, какие мои коллеги (в том числе и генетики) все мерзкие, бесчувственные говноеды. Как они неправильно лечат, даже не осматривают пациента, и анализов нужных (по авторитетному мнению пользователя гугла) не назначают. Алло, я точно такой же врач-палач, и слушать гадости о коллегах мне неприятно.

А зарплата у меня - три тыщи.
Forwarded from Намочи манту
По всему миру страшилки об абортах можно услышать даже от врачей. Притом что Американская коллегия акушеров-гинекологов называет аборт в первом триместре одной из самых безопасных медицинских процедур, а Всемирная организация здравоохранения считает, что проведённый по всем правилам аборт безопасен.

Медикаментозных абортов это тоже касается. Тем не менее есть данные, что их проводят в России реже, чем рекомендуют врачебные организации, и предпочтение отдаётся более интенсивным вмешательствам. Мы не знаем, с чем это связано, но если вы думаете об аборте, то, возможно, вам стоит отдельно спросить у врача о медикаментозном варианте. И вот хороший материал для подготовки к разговору (правда, он с изрядной долей американской специфики).
Отголоски Международного дня людей с инвалидностью.

Думаю, Майкла Щура последнего уже все видели, да? Вот ещё такое колоритное видио от подписчика.

Rule of thumb: инвалид - это такое N-word. Только человек с инвалидностью может его произносить (но скорей всего не будет).
Фекальная микробиота, перейди на Федота, с Федота на Якова, с Якова на всякого!
Forwarded from Намочи манту
Интересная история: бессмысленный анализ на дисбактериоз, который в России дико популярен и всегда считался наследием советской медицины, докатился и до западных стран. Только там обычно не просто смотрят, какие бактерии выросли в питательной среде, а проводят генетическое исследование, то есть могут определить и те микроорганизмы, которые в обычных лабораторных условиях не растут. Но и простой отечественный анализ, и навороченный западный имеют мало смысла, если только вы не занимаетесь научной работой. В материале Undark с любовью и нежностью объясняют, почему надо прекратить проверяться на дисбактериоз по крайней мере на этом этапе развития науки. (А ещё рассказывают о том, что в западных странах некоторые пациенты, проведя такое исследование, решают самостоятельно провести себе пересадку кала от здорового донора, что делать точно не надо.)
А пока я тоже круги наматываю (и пишу новогоднюю резолюцию, в которой первым пунктом - писать чото в канал наконец-то), вот вам трек.