Лагідна генетизація
214 subscribers
435 photos
12 videos
7 files
231 links
Your friendly neighborhood імперіалістична шльондра/сорося/донбаська бандерівка @reismitscheiss
Download Telegram
Forwarded from Мета-Ф
#СМА #неврология #генная_терапия #Zolgensma #FDA #мошенничество

Зачем было ждать три месяца для оповещения Администрации по продуктам питания и лекарствам США (FDA) о манипуляции с данными? Зачем ждать два месяца между документированием проблемы и началом расследования? И как сильно отреагирует FDA?

Продолжают накапливаться вопросы к недавно зарегистрированной генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии, разработанной AveXis (подразделение Novartis) (поиск по Мета-Ф #Zolgensma).

Кроме того, выяснилось, что есть расхождения между тем, что публично сообщил CEO Novartis Vasant Narasimhan, и тем, что опубликовала FDA в своей форме 483 (форма отчетности FDA по результатам инспектирования). В частности, FDA не нашла никаких признаков, что расследование началось в марте, когда впервые была обнаружена проблема. Первые признаки начала расследования датируются 15 мая.

В этой связи Конгресс выдвигает инициативы по ужесточению законодательства в области манипуляции данными о лекарственных препаратах, в том числе пересмотре финального правила FDA (включенного в титул 21 CFR), посвященного борьбе с фальсификацией данных.

Интересно отметить, что это не первый случай, когда у FDA возникают претензии к Novartis с точки зрения манипуляции данными исследований. В частности, были существенные вопросы в отношении достоверности клинических данных в исследовании III фазы средства для лечения рассеянного склероза сипонимод («усовершенствованная» версия финголимода).
Forwarded from Rumyantseva_MD
Здоровой женщине, планирующей беременность, достаточно принимать 400мкг фолиевой кислоты в сутки на этапе планирования беременности и в первом триместре. Но в продаже существуют препараты, содержащие 1мг и 5мг фолиевой кислоты. Зачем-то же их придумали! Значит, когда-то нужны высокие дозы фолиевой кислоты!

Нужны, но, как показывает практика, крайне редко. А именно:

- женщинам, у которых от прошлой беременности родился ребенок с дефектом нервной трубки,
- женщинам, принимающим противоэпилептические препараты,
- женщинам с повышенным уровнем гомоцистеина в крови,
- женщинам, страдающим сахарным диабетом.
Если вы относитесь к одной из этих групп, пожалуйста, обсудите со своим врачом необходимость приема высоких доз фолиевой кислоты.

Если нет, не руководствуйтесь принципом «больше = лучше», это так не работает.

Больше информации про планирование беременности в статьях:
Обследования при планировании беременности
https://rumyantsevamd.ru/pregnancy_planning/
Хочу детей! С чего начать?
https://rumyantsevamd.ru/hochu-detei-s-chego-nachat/
Действительно, почему нету препаратов фолиевой кислоты по 0,4 мг?

Я однажды, еще на интернатуре, глубоко прониклась идеей о том, что для эффективной профилактики пороков развития нервной трубки КАЖДОЙ женщине репродуктивного возраста надо пить фолиевую кислоту КАЖДЫЙ день (ведь беременность может случиться когда угодно, это жизнь!). И подружку на это дело подбила (Наталя 👋).

Кароч купили мы в аптеке по пачке фолиевой кислоты 1 мг. Я, как правильная девочка, каждый таблосик разрезала ножом напополам, или как получится (ещё и черточки нет, совсем безобразие). Подружка не заморачивалась и пила целую таблетку. Благо, ФК - водорастворимый витамин, излишки должны выводиться c мочой, гипервитаминоза не будет.

В общем, допили мы эту пачку, одна раньше, другая позже, и забили. Medice, cura te ipsum, как говорится.
Forwarded from ШБмнк (Оля Кашубина)
Подписчик с утра принес великолепное — 20-минутный видеообзор зарубежных ютуб-каналов про медицину. После просмотра возникло ощущение, что если упороться, то можно собрать из них видеокурс года на три, который заменит всю теоретическую подготовку в любом российском медвузе. С практикой, конечно, это не прокатит, но если вы не рветесь в доктора — вам оно и не нужно.

Каналы собраны по категориям: для студентов-медиков, обучающие, личные — где врачи разных специальностей рассказывают про свою жизнь и работу. В конце — топ самых крутых по мнению автора ролика, мне больше всего приглянулся секспросвет от Линдси Доу (канал называется sexplanations, срочно несите в закладки!). Так или иначе, будь вы врач, студент или просто любопытствующий обыватель, в этом длинном списке точно найдете что-то по душе.

https://youtu.be/kaXoO7AHMv0
Пуговка из «Папиных дочек» поступила в МГУ на факультет фундаментальной медицины, как тебе такое, Веник?
Выгорела.
Готова увольняться.
Ну точнее как: получила совет уносить ноги отсюда поскорей, иначе совсем засосет. Пару дней вынашивала эту мысль, вертела так и эдак. Ну и прорвало.

На работе у меня два состояния: апатия и ГНЕВ.

Нечего больше дать этим людям, кажется.
а у меня power shutdown, потому и постов нет. хотелось бы быть митохондрианечкой, но увы. недели слов-бумажников в макдональдсе, остановите меня кто-нибудь, пока я не придумала митохондрианус.

oh shi-
Пит М(итох)ондриан
Новости из страны #Выгорания (форма правления - котитуционная мемархия хехе)
Впрочем, неделя прошла удачно - я никого не ПОВБИВАЛА
Почти год каналу, почти 100 подписчиков.

Изначально это был дневник моих фантасмагорических, мягко говоря, сновидений. Потом подтянулись полевые заметки о Харькове, моей специализации по клинической генетике и всём таком прочем. С января 2019 я работаю в Ровенском областном медико-генетическом центре. Люблю свою работу (концепцию). Ненавижу свою работу (реализацию). Пишу об этом здесь.

Если хотите fire walk with me, так сказатб, - вот первый пост
Лагідна генетизація pinned «Почти год каналу, почти 100 подписчиков. Изначально это был дневник моих фантасмагорических, мягко говоря, сновидений. Потом подтянулись полевые заметки о Харькове, моей специализации по клинической генетике и всём таком прочем. С января 2019 я работаю в…»
​​Наследственный опухолевый синдром, ассоциированный с возникновением множественных гамартом, представляет собой группу генетических нарушений, которые связаны с герминальными мутациями в гене PTEN. Онкосупрессор РTEN (гомолог фосфатазы и тензина) кодирует одноименную липидную фосфатазу. Этот фермент отщепляет фосфатные группы в молекуле фосфоинозитид-3-киназы (или фосфатидилинозитол-3-киназы, PI3K) с образованием в итоге PIP2. Этот процесс дефосфорилирования ингибирует сигнальный путь клеточного выживания АКТ и способствует апоптозу.

Читать далее → https://medach.pro/post/2154
Всем привет из страны #Выгорания, тут так себе!

С 10го октября буду ходить в детдом, как на работу (то есть, работать в детдоме). Не особо представляю, как это будет происходить. Но со мной будет опытная медсестра, так что переживу.

А сейчас судорожно доделываю дела (истории описываю, например). Прямиком из режима гибернации (потому что в холода все жабки впадают в анабиоз). Все интересные части тела в мыле. Как одно с другим сочетается? Ну хз.

А завтра среда, мои пацаны и пацанессы 🐸