Forwarded from Мастриды
Молния! Лучший блогер за последнюю тысячу лет Тим Урбан (Wait But Why) после затяжного молчания выпустил новый пост. И это не просто пост, а огромная серия постов (судя по всему, суммарным размером они будут как увесистая книга). Посты будут выходить каждые несколько дней в течение нескольких месяцев. Сегодня Урбан опубликовал две первых главы своего ультралонгрида.
Глава 0: waitbutwhy.com/2019/08/story-intro.html
Глава 1: https://waitbutwhy.com/2019/08/fire-light.html
Тема нового материала – американское общество. Почему, если рассматривать его как единый сверхорганизм, оно выглядит и ведёт себя как глупый шестилетний ребёнок, устраивающий истерики по любому поводу и не способный на конструктивный диалог? И это несмотря на стремительный научный прогресс, распространение просвещения и рост числа интеллектуалов!
Взявшись за эту тему три года назад, Урбан получал от всех знакомых один и тот же комментарий: написав про это, ты совершишь медийное самоубийство. Тысячи хейтеров набросятся на тебя. Тема слишком токсичная.
Тогда блогер решил рассмотреть и эту сторону вопроса: почему тема сошедшего с ума американского общества такая токсичная и что с этим делать? В итоге ему пришлось закопаться в многочисленные трактаты по философии, эволюционной биологии, психологии, нейрофизиологии, политологии, изучить десятки книг, сотни исследований и провести тысячи диалогов, отринув все свои стереотипы и политические предрасположенности. Всё это вылилось в серию постов, которая, судя по всему, обещает стать одной из лучших у Урбана, если не лучшей.
Пока вы ждёте продолжения лонгрида, советую перечитать предыдущие культовые лонгриды Урбана (или впервые прочесть, если вы их пропустили). Вот список моих любимых, почти у всех есть русский перевод:
1) ликбез по крионике с детальным разбором того, почему это не лохотрон: waitbutwhy.com/2016/03/cryonics.html (англ.), vc.ru/future/20801-cryonics-makes-sense (рус.)
2) почему риски, связанные с появлением сверхсильного искусственного интеллекта, вполне реальны для человечества: waitbutwhy.com/2015/01/artificial-intelligence-revolution-1.html (англ.), telegra.ph/Revolyuciya-iskusstvennogo-intellekta-na-puti-k-sverhrazumu-01-14 (рус.)
3) как Илон Маск применяет first-principle reasoning и достигает сложнейших целей: waitbutwhy.com/2015/11/the-cook-and-the-chef-musks-secret-sauce.html (англ.), interpreted.d3.ru/perevod-kulinar-i-shef-povar-sekretnyi-sous-ilona-maska-898919 (рус.)
4) как правильно (не) принимать решение о браке: waitbutwhy.com/2016/09/marriage-decision.html (англ.), t.iss.one/mustreads/1433 (рус.)
5) как проект Илона Маска Neuralink превратит нас в настоящих трансгуманистов с имплантированными интерфейсами «мозг-компьютер»: waitbutwhy.com/2017/04/neuralink.html (англ.), wbwtranslations.com/kolos (рус.)
6) один из лучших текстов о выборе карьерного пути и его изменении: t.iss.one/mustreads/1532 (англ.), t.iss.one/mustreads/1565 (рус.)
#золотой_фонд_мастридов
Глава 0: waitbutwhy.com/2019/08/story-intro.html
Глава 1: https://waitbutwhy.com/2019/08/fire-light.html
Тема нового материала – американское общество. Почему, если рассматривать его как единый сверхорганизм, оно выглядит и ведёт себя как глупый шестилетний ребёнок, устраивающий истерики по любому поводу и не способный на конструктивный диалог? И это несмотря на стремительный научный прогресс, распространение просвещения и рост числа интеллектуалов!
Взявшись за эту тему три года назад, Урбан получал от всех знакомых один и тот же комментарий: написав про это, ты совершишь медийное самоубийство. Тысячи хейтеров набросятся на тебя. Тема слишком токсичная.
Тогда блогер решил рассмотреть и эту сторону вопроса: почему тема сошедшего с ума американского общества такая токсичная и что с этим делать? В итоге ему пришлось закопаться в многочисленные трактаты по философии, эволюционной биологии, психологии, нейрофизиологии, политологии, изучить десятки книг, сотни исследований и провести тысячи диалогов, отринув все свои стереотипы и политические предрасположенности. Всё это вылилось в серию постов, которая, судя по всему, обещает стать одной из лучших у Урбана, если не лучшей.
Пока вы ждёте продолжения лонгрида, советую перечитать предыдущие культовые лонгриды Урбана (или впервые прочесть, если вы их пропустили). Вот список моих любимых, почти у всех есть русский перевод:
1) ликбез по крионике с детальным разбором того, почему это не лохотрон: waitbutwhy.com/2016/03/cryonics.html (англ.), vc.ru/future/20801-cryonics-makes-sense (рус.)
2) почему риски, связанные с появлением сверхсильного искусственного интеллекта, вполне реальны для человечества: waitbutwhy.com/2015/01/artificial-intelligence-revolution-1.html (англ.), telegra.ph/Revolyuciya-iskusstvennogo-intellekta-na-puti-k-sverhrazumu-01-14 (рус.)
3) как Илон Маск применяет first-principle reasoning и достигает сложнейших целей: waitbutwhy.com/2015/11/the-cook-and-the-chef-musks-secret-sauce.html (англ.), interpreted.d3.ru/perevod-kulinar-i-shef-povar-sekretnyi-sous-ilona-maska-898919 (рус.)
4) как правильно (не) принимать решение о браке: waitbutwhy.com/2016/09/marriage-decision.html (англ.), t.iss.one/mustreads/1433 (рус.)
5) как проект Илона Маска Neuralink превратит нас в настоящих трансгуманистов с имплантированными интерфейсами «мозг-компьютер»: waitbutwhy.com/2017/04/neuralink.html (англ.), wbwtranslations.com/kolos (рус.)
6) один из лучших текстов о выборе карьерного пути и его изменении: t.iss.one/mustreads/1532 (англ.), t.iss.one/mustreads/1565 (рус.)
#золотой_фонд_мастридов
Wait But Why
The Story of Us: Intro
It turns out “Us” is a big topic.
Черт, я его ОБОЖАЮ
Мои любимые посты другие, конечно, - серия о прокрастинации, например
Мои любимые посты другие, конечно, - серия о прокрастинации, например
#дисморфология - наука о том, что ты у мамы какой-то странненький.
До середины прошлого века в клинической генетике (если и была таковая) не было понятно практически ничего. ДНК-диагностики, само собой, не было; чтоб понять, что заболевание наследственное, надо было заморочиться с родословной, а кому это нужно; синдромы не были открыты, а если и да, то с помощью научного тыка и/или офигенного инсайта. Постепенно из общей массы врачей стали выкристаллизовываться эдакие шерлокхолмсы: и нюх как у собаки, и глаз как у орла, и pattern recognition, и бла, и бла, и бла. Вот они-то и стали дисморфологами, и увековечили свои фамилии в эпонимах тучи болезней. Пожалуй, самый известный дисморфолог - это Девид Смит, человек и Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation - наша Библия, альфа и омега. Вот чисто навскидку штук десять синдромов имени его могу назвать (UPD: не шмагла, остановилась на пяти. Но блин, это разные Смиты!! Как я и говорила, эпонимы - зло.).
В любой непонятной ситуации (глаза по бокам головы? череп с вмятиной? уши на шее?) пациента направляли к этим супергероям (и до сих пор так делают, хаха - прим. авт.). Сириусли, даже диагноз такой у педиатров был - FLK, funny-looking kіd. Нет, не смешной, как вы все подумали, а
Дисморфология упорядочивает это всё безобразие. Не "WTF, почему глаза так далеко друг от друга?", а гипертелоризм. Не вмятина в черепе, а плагиоцефалия.
Дал бог дизморфию - даст и термин, её обозначающий. Набралось три-четыре дизморфии, которые часто в комплексе встречаются - глядь, вот и синдром (с греческого - бегущие вместе). А там и закономерности вычленяются, что с чем связано и что из чего проистекает.
Но это уже совсем другая история 😉
До середины прошлого века в клинической генетике (если и была таковая) не было понятно практически ничего. ДНК-диагностики, само собой, не было; чтоб понять, что заболевание наследственное, надо было заморочиться с родословной, а кому это нужно; синдромы не были открыты, а если и да, то с помощью научного тыка и/или офигенного инсайта. Постепенно из общей массы врачей стали выкристаллизовываться эдакие шерлокхолмсы: и нюх как у собаки, и глаз как у орла, и pattern recognition, и бла, и бла, и бла. Вот они-то и стали дисморфологами, и увековечили свои фамилии в эпонимах тучи болезней. Пожалуй, самый известный дисморфолог - это Девид Смит, человек и Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation - наша Библия, альфа и омега. Вот чисто навскидку штук десять синдромов имени его могу назвать (UPD: не шмагла, остановилась на пяти. Но блин, это разные Смиты!! Как я и говорила, эпонимы - зло.).
В любой непонятной ситуации (глаза по бокам головы? череп с вмятиной? уши на шее?) пациента направляли к этим супергероям (и до сих пор так делают, хаха - прим. авт.). Сириусли, даже диагноз такой у педиатров был - FLK, funny-looking kіd. Нет, не смешной, как вы все подумали, а
странненький. А вы, генетики, гребите как хотите. Дисморфология упорядочивает это всё безобразие. Не "WTF, почему глаза так далеко друг от друга?", а гипертелоризм. Не вмятина в черепе, а плагиоцефалия.
Дал бог дизморфию - даст и термин, её обозначающий. Набралось три-четыре дизморфии, которые часто в комплексе встречаются - глядь, вот и синдром (с греческого - бегущие вместе). А там и закономерности вычленяются, что с чем связано и что из чего проистекает.
Но это уже совсем другая история 😉
Wikipedia
David Weyhe Smith
American pediatrician
Forwarded from Мета-Ф
#СМА #неврология #генная_терапия #Zolgensma #FDA #мошенничество
Спинальные мышечные атрофии (СМА ) — группа тяжелых неврологических расстройств, поражающих мотонейроны. Этиологией большинства СМА является нарушение в экспрессии гена SMN1 (полное отсутствие 7-го экзона (реже 8-го) в гомозиготном состоянии). В конце весны в США был зарегистрирован первый генотерапевтический препарат для полной коррекции генетического нарушения — онасемногена абепарвовек-xioi (Zolgensma). Важно помнить, что несмотря на многообещающие данные об эффективности, поскольку генетический дефицит устраняется только после рождения, пока неясно, как внутриутробный дефицит (с последующим его устранением) будет сказываться на функциональных возможностях в будущем. Более подробно см. на неврологическом канале @NrJClub # #спинальная_амиотрофия.
После того как препарат был одобрен, AveXis Inc., производитель Золджензмы, уведомил Администрацию по продуктам питания и лекарствам (FDA), что компания вскрыла манипуляцию результатами исследований на животных, проведенных одним из подрядчиков AveXis. Эти данные использовались для обоснования разработки процесса производства и были поданы в составе заявления о лицензировании биопрепарата (BLA).
Скорее всего, эти данные не влияют на конечную оценку клинической безопасности и эффективности, поскольку они использовались для инженерии процесса производства и не требовались для подтверждения эффективности как таковой. В связи с чем FDA пишет, что подобная манипуляция не изменяет положительное заключение Агентства, сформированное на основании проведенных клинических исследований на людях.
Вместе с тем FDA начала разбирательство, в том числе и по поводу того, что сведения о манипулировании были доведены до регулятора только после одобрения, хотя в AveXis знали о проблеме еще до принятия властями положительного решения. «Агентство воспользуется всеми своими полномочиями для принятия соответствующих мер, если они оправданны, которые могут включать гражданские иски или уголовное преследование».
Спинальные мышечные атрофии (СМА ) — группа тяжелых неврологических расстройств, поражающих мотонейроны. Этиологией большинства СМА является нарушение в экспрессии гена SMN1 (полное отсутствие 7-го экзона (реже 8-го) в гомозиготном состоянии). В конце весны в США был зарегистрирован первый генотерапевтический препарат для полной коррекции генетического нарушения — онасемногена абепарвовек-xioi (Zolgensma). Важно помнить, что несмотря на многообещающие данные об эффективности, поскольку генетический дефицит устраняется только после рождения, пока неясно, как внутриутробный дефицит (с последующим его устранением) будет сказываться на функциональных возможностях в будущем. Более подробно см. на неврологическом канале @NrJClub # #спинальная_амиотрофия.
После того как препарат был одобрен, AveXis Inc., производитель Золджензмы, уведомил Администрацию по продуктам питания и лекарствам (FDA), что компания вскрыла манипуляцию результатами исследований на животных, проведенных одним из подрядчиков AveXis. Эти данные использовались для обоснования разработки процесса производства и были поданы в составе заявления о лицензировании биопрепарата (BLA).
Скорее всего, эти данные не влияют на конечную оценку клинической безопасности и эффективности, поскольку они использовались для инженерии процесса производства и не требовались для подтверждения эффективности как таковой. В связи с чем FDA пишет, что подобная манипуляция не изменяет положительное заключение Агентства, сформированное на основании проведенных клинических исследований на людях.
Вместе с тем FDA начала разбирательство, в том числе и по поводу того, что сведения о манипулировании были доведены до регулятора только после одобрения, хотя в AveXis знали о проблеме еще до принятия властями положительного решения. «Агентство воспользуется всеми своими полномочиями для принятия соответствующих мер, если они оправданны, которые могут включать гражданские иски или уголовное преследование».
U.S. Food and Drug Administration
Statement on data accuracy issues with recently approved gene therapy
Statement by FDA on data accuracy issues with gene therapy
Forwarded from Мета-Ф
#СМА #неврология #генная_терапия #Zolgensma #FDA #мошенничество
Зачем было ждать три месяца для оповещения Администрации по продуктам питания и лекарствам США (FDA) о манипуляции с данными? Зачем ждать два месяца между документированием проблемы и началом расследования? И как сильно отреагирует FDA?
Продолжают накапливаться вопросы к недавно зарегистрированной генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии, разработанной AveXis (подразделение Novartis) (поиск по Мета-Ф #Zolgensma).
Кроме того, выяснилось, что есть расхождения между тем, что публично сообщил CEO Novartis Vasant Narasimhan, и тем, что опубликовала FDA в своей форме 483 (форма отчетности FDA по результатам инспектирования). В частности, FDA не нашла никаких признаков, что расследование началось в марте, когда впервые была обнаружена проблема. Первые признаки начала расследования датируются 15 мая.
В этой связи Конгресс выдвигает инициативы по ужесточению законодательства в области манипуляции данными о лекарственных препаратах, в том числе пересмотре финального правила FDA (включенного в титул 21 CFR), посвященного борьбе с фальсификацией данных.
Интересно отметить, что это не первый случай, когда у FDA возникают претензии к Novartis с точки зрения манипуляции данными исследований. В частности, были существенные вопросы в отношении достоверности клинических данных в исследовании III фазы средства для лечения рассеянного склероза сипонимод («усовершенствованная» версия финголимода).
Зачем было ждать три месяца для оповещения Администрации по продуктам питания и лекарствам США (FDA) о манипуляции с данными? Зачем ждать два месяца между документированием проблемы и началом расследования? И как сильно отреагирует FDA?
Продолжают накапливаться вопросы к недавно зарегистрированной генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии, разработанной AveXis (подразделение Novartis) (поиск по Мета-Ф #Zolgensma).
Кроме того, выяснилось, что есть расхождения между тем, что публично сообщил CEO Novartis Vasant Narasimhan, и тем, что опубликовала FDA в своей форме 483 (форма отчетности FDA по результатам инспектирования). В частности, FDA не нашла никаких признаков, что расследование началось в марте, когда впервые была обнаружена проблема. Первые признаки начала расследования датируются 15 мая.
В этой связи Конгресс выдвигает инициативы по ужесточению законодательства в области манипуляции данными о лекарственных препаратах, в том числе пересмотре финального правила FDA (включенного в титул 21 CFR), посвященного борьбе с фальсификацией данных.
Интересно отметить, что это не первый случай, когда у FDA возникают претензии к Novartis с точки зрения манипуляции данными исследований. В частности, были существенные вопросы в отношении достоверности клинических данных в исследовании III фазы средства для лечения рассеянного склероза сипонимод («усовершенствованная» версия финголимода).
www.raps.org
Questions Pile up for Novartis as Senators Call on FDA to Take Action
Why wait three months to tell the US Food and Drug Administration (FDA) about manipulated data? Why wait two months between documenting an initial issue and opening a nonconformance report (NCR)? And how harshly will FDA act?
Forwarded from Rumyantseva_MD
Здоровой женщине, планирующей беременность, достаточно принимать 400мкг фолиевой кислоты в сутки на этапе планирования беременности и в первом триместре. Но в продаже существуют препараты, содержащие 1мг и 5мг фолиевой кислоты. Зачем-то же их придумали! Значит, когда-то нужны высокие дозы фолиевой кислоты!
Нужны, но, как показывает практика, крайне редко. А именно:
- женщинам, у которых от прошлой беременности родился ребенок с дефектом нервной трубки,
- женщинам, принимающим противоэпилептические препараты,
- женщинам с повышенным уровнем гомоцистеина в крови,
- женщинам, страдающим сахарным диабетом.
Если вы относитесь к одной из этих групп, пожалуйста, обсудите со своим врачом необходимость приема высоких доз фолиевой кислоты.
Если нет, не руководствуйтесь принципом «больше = лучше», это так не работает.
Больше информации про планирование беременности в статьях:
Обследования при планировании беременности
https://rumyantsevamd.ru/pregnancy_planning/
Хочу детей! С чего начать?
https://rumyantsevamd.ru/hochu-detei-s-chego-nachat/
Нужны, но, как показывает практика, крайне редко. А именно:
- женщинам, у которых от прошлой беременности родился ребенок с дефектом нервной трубки,
- женщинам, принимающим противоэпилептические препараты,
- женщинам с повышенным уровнем гомоцистеина в крови,
- женщинам, страдающим сахарным диабетом.
Если вы относитесь к одной из этих групп, пожалуйста, обсудите со своим врачом необходимость приема высоких доз фолиевой кислоты.
Если нет, не руководствуйтесь принципом «больше = лучше», это так не работает.
Больше информации про планирование беременности в статьях:
Обследования при планировании беременности
https://rumyantsevamd.ru/pregnancy_planning/
Хочу детей! С чего начать?
https://rumyantsevamd.ru/hochu-detei-s-chego-nachat/
rumyantsevamd.ru
Обследования при планировании беременности | Румянцева, md
В мире нет единого согласованного перечня обследований при планировании беременности. Поэтому каждый врач предоставляет список на свое усмотрение.
Действительно, почему нету препаратов фолиевой кислоты по 0,4 мг?
Я однажды, еще на интернатуре, глубоко прониклась идеей о том, что для эффективной профилактики пороков развития нервной трубки КАЖДОЙ женщине репродуктивного возраста надо пить фолиевую кислоту КАЖДЫЙ день (ведь беременность может случиться когда угодно, это жизнь!). И подружку на это дело подбила (Наталя 👋).
Кароч купили мы в аптеке по пачке фолиевой кислоты 1 мг. Я, как правильная девочка, каждый таблосик разрезала ножом напополам, или как получится (ещё и черточки нет, совсем безобразие). Подружка не заморачивалась и пила целую таблетку. Благо, ФК - водорастворимый витамин, излишки должны выводиться c мочой, гипервитаминоза не будет.
В общем, допили мы эту пачку, одна раньше, другая позже, и забили. Medice, cura te ipsum, как говорится.
Я однажды, еще на интернатуре, глубоко прониклась идеей о том, что для эффективной профилактики пороков развития нервной трубки КАЖДОЙ женщине репродуктивного возраста надо пить фолиевую кислоту КАЖДЫЙ день (ведь беременность может случиться когда угодно, это жизнь!). И подружку на это дело подбила (Наталя 👋).
Кароч купили мы в аптеке по пачке фолиевой кислоты 1 мг. Я, как правильная девочка, каждый таблосик разрезала ножом напополам, или как получится (ещё и черточки нет, совсем безобразие). Подружка не заморачивалась и пила целую таблетку. Благо, ФК - водорастворимый витамин, излишки должны выводиться c мочой, гипервитаминоза не будет.
В общем, допили мы эту пачку, одна раньше, другая позже, и забили. Medice, cura te ipsum, как говорится.
Forwarded from ШБмнк (Оля Кашубина)
Подписчик с утра принес великолепное — 20-минутный видеообзор зарубежных ютуб-каналов про медицину. После просмотра возникло ощущение, что если упороться, то можно собрать из них видеокурс года на три, который заменит всю теоретическую подготовку в любом российском медвузе. С практикой, конечно, это не прокатит, но если вы не рветесь в доктора — вам оно и не нужно.
Каналы собраны по категориям: для студентов-медиков, обучающие, личные — где врачи разных специальностей рассказывают про свою жизнь и работу. В конце — топ самых крутых по мнению автора ролика, мне больше всего приглянулся секспросвет от Линдси Доу (канал называется sexplanations, срочно несите в закладки!). Так или иначе, будь вы врач, студент или просто любопытствующий обыватель, в этом длинном списке точно найдете что-то по душе.
https://youtu.be/kaXoO7AHMv0
Каналы собраны по категориям: для студентов-медиков, обучающие, личные — где врачи разных специальностей рассказывают про свою жизнь и работу. В конце — топ самых крутых по мнению автора ролика, мне больше всего приглянулся секспросвет от Линдси Доу (канал называется sexplanations, срочно несите в закладки!). Так или иначе, будь вы врач, студент или просто любопытствующий обыватель, в этом длинном списке точно найдете что-то по душе.
https://youtu.be/kaXoO7AHMv0
YouTube
Who Are The Medical YouTubers?
Absolutely no one:
Medlife Crisis: Here's a round up of medical yootoob
HEY GUYZZZ!!!!1 If you wnat to see MORE GRATE CONTENT LIKE THIS then make sure you DON'T SUBSCRIBE TO THIS CHANNEL as I absolutely will not make any more videos like this.
This video…
Medlife Crisis: Here's a round up of medical yootoob
HEY GUYZZZ!!!!1 If you wnat to see MORE GRATE CONTENT LIKE THIS then make sure you DON'T SUBSCRIBE TO THIS CHANNEL as I absolutely will not make any more videos like this.
This video…
Forwarded from завали ебальничек
Пуговка из «Папиных дочек» поступила в МГУ на факультет фундаментальной медицины, как тебе такое, Веник?
Ну точнее как: получила совет уносить ноги отсюда поскорей, иначе совсем засосет. Пару дней вынашивала эту мысль, вертела так и эдак. Ну и прорвало.
На работе у меня два состояния: апатия и ГНЕВ.
Нечего больше дать этим людям, кажется.
На работе у меня два состояния: апатия и ГНЕВ.
Нечего больше дать этим людям, кажется.
Новости из страны #Выгорания (форма правления - котитуционная мемархия хехе)
Очень крутой канал, и ведёт его очень крутой бывший будущий клинический генетик из Одессы PhD student из Вены.
Что тут говорить, подписываться надо!
Что тут говорить, подписываться надо!
Telegram
mutation.me
Протеомний аналіз при хворобі Фабрі
🧬 Хвороба Фабрі (ХФ) — це Х-зчеплене порушення лізосомального зберігання глікосфінголіпідів, яке вражає приблизно 1 на 40 000 — 117 000 чоловіків. Жінки можуть мати різні прояви цього захворювання, хоча його частота у…
🧬 Хвороба Фабрі (ХФ) — це Х-зчеплене порушення лізосомального зберігання глікосфінголіпідів, яке вражає приблизно 1 на 40 000 — 117 000 чоловіків. Жінки можуть мати різні прояви цього захворювання, хоча його частота у…
Почти год каналу, почти 100 подписчиков.
Изначально это был дневник моих фантасмагорических, мягко говоря, сновидений. Потом подтянулись полевые заметки о Харькове, моей специализации по клинической генетике и всём таком прочем. С января 2019 я работаю в Ровенском областном медико-генетическом центре. Люблю свою работу (концепцию). Ненавижу свою работу (реализацию). Пишу об этом здесь.
Если хотите fire walk with me, так сказатб, - вот первый пост
Изначально это был дневник моих фантасмагорических, мягко говоря, сновидений. Потом подтянулись полевые заметки о Харькове, моей специализации по клинической генетике и всём таком прочем. С января 2019 я работаю в Ровенском областном медико-генетическом центре. Люблю свою работу (концепцию). Ненавижу свою работу (реализацию). Пишу об этом здесь.
Если хотите fire walk with me, так сказатб, - вот первый пост