Лікар-генетик в Україні — хто це? 👨‍🔬👩‍🔬
Як я виявив, щодо того, хто може стати лікарем-генетиком, у студентів є чимало міфів. Спробую прояснити це питання.

🖥 У наказі МОЗ №81 від 23.02.2005 є таблиця з переліком спеціальностей інтернатур, але генетики там немає. Що ж робити? Без паніки, бо є наказ МОЗ №346 від 07.12.98 з переліком спеціалізацій для лікарів та "вимогами", як їх отримати. Можемо побачити, що спеціальностей, пов'язаних з генетикою, там аж дві.

🧬 Генетика лабораторна — спеціалізація, що триває 2.5 місяці. Її можливо отримати лікарям-лаборантам.
💊 Генетика медична — спеціалізація, що триває 3 місяці. Її може отримати лікар, який закінчив будь-яку інтернатуру зі спеціальностей "лікувальна справа" або педіатричного профілю.

🦄 Як бачимо, вимог на кшталт "обов'язково бути педіатром", "тільки після інтернатури з акушерства та гінекології" там нема, всупереч поширеним міфам.

🧩Декілька фактів:
+ Так, спеціалізація триває дуже мало. Якщо ви мрієте про медичну генетику, має сенс розпочати стажуватися якмога раніше, бо потрібен досвід, щоб добре володіти фенотипічною діагностикою.
+ Автор цього блогу розглядав можливість отримання цієї спеціалізації, тому частину інтернатури із загальної практики — сімейної медицини пройшов у медико-генетичному центі. Так, так можна і це законно, додатково пощастило з керівництвом лікарні та центру, яке було готове на нестандартні ситуації.
+ В Україні кількість можливостей для працевлаштування для медичного генетика дуже лімітована. Доброю ідеєю було б починати шукати ймовірне місце роботи під час 6-го курсу чи інтернатури, поспілкуватися керівництвом центру.
+ Ваша "первинна" спеціалізація, до медичної генетики, може надати певних переваг щодо досвіду та навичок. Якби я б обирав зараз, я би спеціалізувався на сімейній медицині чи на неврології.
+ Медична генетика розвивається дуже швидко. Скоріш за все, у відділенні ви будете краще знати про геномну медицину та зручне програмне забезпечення за більш досвідчених колег. Звичайно, якщо багато читаєте. Тому має сенс жити "у симбіозі": набиратися досвіду у колег та допомагати їм із впровадженням новинок.

🌍 А як у світі?
+ У журналі European Journal of Human Genetics у 2017 році було опубліковане дослідження "From Mendel to Medical Genetics", згідно з яким, із 42 включених країн-учасниць Ради Європи, 32 мали медичну генетику як первинну спеціалізацію і лише 8 — як субспеціалізацію. У Греції та на Кіпрі такої спеціалізації немає. Більшість спеціалізацій з медичної генетики тривають чотири або п'ять років.
+ Згідно з American Board of Medical Genetics and Genomics, лікар може пройти дворічну сертифіковану резидентуру з медичної генетики та геноміки, або чотирирічну комбіновану програму. Наприклад, один з інститутів Університету Джона Гопкінса пропонує комбіновані резидентури з медичної генетики та педіатрії чи внутрішньої медицини.

P.S: майте на увазі, написане актуально лише станом на серпень 2019-го та може змінитися. Наприклад, наразі зареєстрований новий наказ із переліком спеціальностей для інтернатури, але, на жаль, медичної генетики там досі немає.

У меня тут Крейг Вентер красиво лёг в яблоках, в копилку действительно хорошего научпопа #rastbook

История геномики, где сюжет строится вокруг противостояния международной программы Human Genome Project с частной компанией Celera. Последнюю в 1998 создали чуваки из Perkin-Elmer (сейчас Applera) специально для секвенирования генома человека, возглавил проект скандально известный Крейг Вентер. Планировалось всё сделать в течение 3 лет за $300млн, в противовес государственной программе по расшифровке, которую запустили ещё в 1990 с невообразимым бюджетом $3млрд (плоти нологи 👊🏼) и к 1998 году было завершено лишь около 3% от всего кода))) Вентер всех, естественно, бесил, выдавая что-то вроде: «вот мы человека отсеквенируем сейчас быстро, а вы можете пока за мышь взяться». на тот момент он уже использовал shotgun sequencing для полногеномного секвенирования гемофильной палочки. При этом шотган считался неприемлемым для больших геномов, типа человека. Доходило до абсурдного, например, когда Вентер доказывал академическому сообществу возможность алгоритма для полногеномной сборки шотгана и приводил уравнение Ландера-Уотермана, один из слушателей закричал тип «Ну как можно быть таким упёртым, чушь, уж я то должен знать, наверное. я Ландер, вообще-то!»))0)) .

В итоге, правда, всё получилось, для Вентера это было такой авантюрой и отличным шансом срубить бабла, а потом в 2000 Клинон поддержал запрет патентования генов и Селера за два дня потеряла $6млрд))0)))

#rastbook Подборка популярных книг по истории Human Genome Project https://www.quora.com/What-is-the-most-authoritative-book-about-the-Human-Genome-Project , где скачивать книги писал здесь: https://t.iss.one/rastut/543

​​#рандомный_факт #офтальмология #неврология

Синдром Кернса — Сейра - митохондриальная миопатия, являющаяся более серьезным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии. Заболевание характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. Синдром Кернса — Сейра также включает двустороннюю пигментную ретинопатию, блокаду сердца, мозжечковую атаксию и различные эндокринные нарушения

Пора ввести новый хештег!
В нём я объединю две свои главные любови - орфанные заболевания и мемы.
#wow_such_orphan

Раз, два, три, #wow_such_orphan !!

Синдром Галлервордена-Шпатца

(и не вздумайте перепутать с синдромом Галлермана-Штрайфа!)

Частота one in a million (и once in a lifetime, если повезет). Наследование аутосомно-рецессивное. Возникает из-за проблем с ферментом пантотенат-киназой (или ласково PANK), в связи с чем железо (МЕТАЛЛ!!) откладывается в базальных ядрах мозга (черная субстанция и паллидум, бледный шар). Стартует чаще всего до 10 лет. Клинически - паркинсонизм (дистония, ригидность и спастичность, тремор) плюс деменция; иногда судороги. Диагностика - МРТ (признак "глаза тигра" - базальные ганглии чорные с белой точкой посередине); если очень хочется и есть деньги, то можно сделать МР-спектроскопию и посмотреть, как красиво светится железо. Можно поискать мутацию в гене PANK2 (не всегда она находится) . А вообще - вскрытие покажет.
Прогноз невеселый, чем лечить непонятно (фосфопантотенат? а у нас такое есть?)

Пока писала, придумала мнемонику:
бледный панк в черных шмотках слушает хеви-метал и Eye of the Tiger

(fun fact: ну конечно же, Галлерворден сотрудничал с нацистами!)

давно не было #мояборьба

​#днк #биотех

Национальные институты здравоохранения США проведут бесплатное исследование ДНК для 25000 человек

Пилотная акция проводится в рамках проекта «Все мы», на развитие которого в 2016 году из бюджета США было выделено 1,5 млрд. долларов. В результате генетического исследования участники получат данные о предрасположенности к заболеваниям, информацию о предках и факторах, которые могут повлиять на эффективность лекарственных препаратов. Также всем участникам будет предложена консультация.специалиста.

Цель проекта - собрать данные 1 млн. человек для исследований в области фармакогеномики и персонализированной медицины. В итоге, учёные получат представление о здоровье американцев и смогут предложить системный подход к лечению некоторых заболеваний.

Интересно как подобная инициатива отразиться на деятельность американских частных компаний, предлагающих ДНК-тестирование - 23andMe, Helix и прочих. Впрочем, организаторы акции говорят, что участники были отобраны из групп населения, которым не доступна дорогостоящая услуга подробного исследования ДНК.

Подробности: https://www.statnews.com/2019/08/21/nih-precision-medicine-share-data-with-participants/

@medicalksu

Молния! Лучший блогер за последнюю тысячу лет Тим Урбан (Wait But Why) после затяжного молчания выпустил новый пост. И это не просто пост, а огромная серия постов (судя по всему, суммарным размером они будут как увесистая книга). Посты будут выходить каждые несколько дней в течение нескольких месяцев. Сегодня Урбан опубликовал две первых главы своего ультралонгрида.

Глава 0: waitbutwhy.com/2019/08/story-intro.html

Глава 1: https://waitbutwhy.com/2019/08/fire-light.html

Тема нового материала – американское общество. Почему, если рассматривать его как единый сверхорганизм, оно выглядит и ведёт себя как глупый шестилетний ребёнок, устраивающий истерики по любому поводу и не способный на конструктивный диалог? И это несмотря на стремительный научный прогресс, распространение просвещения и рост числа интеллектуалов! 

Взявшись за эту тему три года назад, Урбан получал от всех знакомых один и тот же комментарий: написав про это, ты совершишь медийное самоубийство. Тысячи хейтеров набросятся на тебя. Тема слишком токсичная.

Тогда блогер решил рассмотреть и эту сторону вопроса: почему тема сошедшего с ума американского общества такая токсичная и что с этим делать? В итоге ему пришлось закопаться в многочисленные трактаты по философии, эволюционной биологии, психологии, нейрофизиологии, политологии, изучить десятки книг, сотни исследований и провести тысячи диалогов, отринув все свои стереотипы и политические предрасположенности. Всё это вылилось в серию постов, которая, судя по всему, обещает стать одной из лучших у Урбана, если не лучшей.

Пока вы ждёте продолжения лонгрида, советую перечитать предыдущие культовые лонгриды Урбана (или впервые прочесть, если вы их пропустили). Вот список моих любимых, почти у всех есть русский перевод:

1) ликбез по крионике с детальным разбором того, почему это не лохотрон: waitbutwhy.com/2016/03/cryonics.html (англ.), vc.ru/future/20801-cryonics-makes-sense (рус.)

2) почему риски, связанные с появлением сверхсильного искусственного интеллекта, вполне реальны для человечества: waitbutwhy.com/2015/01/artificial-intelligence-revolution-1.html (англ.), telegra.ph/Revolyuciya-iskusstvennogo-intellekta-na-puti-k-sverhrazumu-01-14 (рус.)

3) как Илон Маск применяет first-principle reasoning и достигает сложнейших целей: waitbutwhy.com/2015/11/the-cook-and-the-chef-musks-secret-sauce.html (англ.), interpreted.d3.ru/perevod-kulinar-i-shef-povar-sekretnyi-sous-ilona-maska-898919 (рус.)

4) как правильно (не) принимать решение о браке: waitbutwhy.com/2016/09/marriage-decision.html (англ.), t.iss.one/mustreads/1433 (рус.)

5) как проект Илона Маска Neuralink превратит нас в настоящих трансгуманистов с имплантированными интерфейсами «мозг-компьютер»: waitbutwhy.com/2017/04/neuralink.html (англ.), wbwtranslations.com/kolos (рус.)

6) один из лучших текстов о выборе карьерного пути и его изменении: t.iss.one/mustreads/1532 (англ.), t.iss.one/mustreads/1565 (рус.)  

#золотой_фонд_мастридов

Черт, я его ОБОЖАЮ
Мои любимые посты другие, конечно, - серия о прокрастинации, например

#дисморфология - наука о том, что ты у мамы какой-то странненький.

До середины прошлого века в клинической генетике (если и была таковая) не было понятно практически ничего. ДНК-диагностики, само собой, не было; чтоб понять, что заболевание наследственное, надо было заморочиться с родословной, а кому это нужно; синдромы не были открыты, а если и да, то с помощью научного тыка и/или офигенного инсайта. Постепенно из общей массы врачей стали выкристаллизовываться эдакие шерлокхолмсы: и нюх как у собаки, и глаз как у орла, и pattern recognition, и бла, и бла, и бла. Вот они-то и стали дисморфологами, и увековечили свои фамилии в эпонимах тучи болезней. Пожалуй, самый известный дисморфолог - это Девид Смит, человек и Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation - наша Библия, альфа и омега. Вот чисто навскидку штук десять синдромов имени его могу назвать (UPD: не шмагла, остановилась на пяти. Но блин, это разные Смиты!! Как я и говорила, эпонимы - зло.).

В любой непонятной ситуации (глаза по бокам головы? череп с вмятиной? уши на шее?) пациента направляли к этим супергероям (и до сих пор так делают, хаха - прим. авт.). Сириусли, даже диагноз такой у педиатров был - FLK, funny-looking kіd. Нет, не смешной, как вы все подумали, а странненький. А вы, генетики, гребите как хотите.

Дисморфология упорядочивает это всё безобразие. Не "WTF, почему глаза так далеко друг от друга?", а гипертелоризм. Не вмятина в черепе, а плагиоцефалия.

Дал бог дизморфию - даст и термин, её обозначающий. Набралось три-четыре дизморфии, которые часто в комплексе встречаются - глядь, вот и синдром (с греческого - бегущие вместе). А там и закономерности вычленяются, что с чем связано и что из чего проистекает.

Но это уже совсем другая история 😉