Forwarded from завали ебальничек
Котёнок-манулёнок из монгольской степи — возможно лучшее, что вы увидите сегодня https://nat-geo.ru/photo/343091/?fbclid=IwAR268NwohrWQ0DP-C3u9YjVDhprsUSBPVuMIrPzxu4InP35dMKzowClMUN0
Forwarded from Медач | Medical Channel
Генетическая информация в ДНК зашифрована в последовательности оснований, при этом ДНК разных людей совпадают на 99,9 %. Уникальность генетического кода обеспечивается участками структурного полиморфизма, которые называются вариабельными тандемными повторами. Именно их используют для идентификации в методах генетической экспертизы. Данные исследования построены на принципе, что каждая клетка индивидуума содержит идентичное «руководство по эксплуатации» в виде ДНК.
Но всегда ли это правило справедливо?
Описано множество случаев, когда экспериментальные животные или человек имели не единственную генетическую составляющую. Такие организмы называются химерами — по аналогии с мифическим существом, тело которого состояло из частей многих животных, и у них наблюдается как минимум две разные популяции клеток, которые генетически различны и происходят из разных зигот.
Читать далее: https://medach.pro/post/2053
Но всегда ли это правило справедливо?
Описано множество случаев, когда экспериментальные животные или человек имели не единственную генетическую составляющую. Такие организмы называются химерами — по аналогии с мифическим существом, тело которого состояло из частей многих животных, и у них наблюдается как минимум две разные популяции клеток, которые генетически различны и происходят из разных зигот.
Читать далее: https://medach.pro/post/2053
Forwarded from Уведомления (Ksenia Golovanova)
Отдельные душистые созвучия в природе — розы и личи, совиньона и смородины, Black Afgano и ядерной бомбы — не перестают удивлять. Вот, например, еще одно. Оказывается, в фейсбуке есть группа — огромная, почти 214 тысяч человек — ненавистников зелени кориандра, или кинзы: ее запах, вкус и, в отдельных случаях, вид им противен. Для меня кинза — венец творения, вершина эволюции, нет ничего вкуснее и душистее, а для кинзофобов она отдает мылом, плесенью или клопами. И они, похоже, правы: несколько лет назад компания 23andMe провела исследование почти 30 тысяч кинзофобов и нашла у них совпадающий участок 11-й хромосомы с геном OR6A2, кодирующим, в частности, рецептор (Е)-2-деценаля — вещества, которое содержится и в кориандре, и в защитной жидкости клопов. Они ее используют в качестве химического оружия, так-то.
Вот хорошая статья по теме в Nature:
https://www.nature.com/news/soapy-taste-of-coriander-linked-to-genetic-variants-1.11398?error=cookies_not_supported&code=e8b411cd-04a6-45d9-97d6-0c5f4e785541
Вот хорошая статья по теме в Nature:
https://www.nature.com/news/soapy-taste-of-coriander-linked-to-genetic-variants-1.11398?error=cookies_not_supported&code=e8b411cd-04a6-45d9-97d6-0c5f4e785541
Честно говоря, я ОБОЖАЮ клопов. В детстве ловила их в малине и радовалась.
Теперь понятно почему.
Теперь понятно почему.
Forwarded from Намочи манту
Есть люди, которые из-за своих генетических особенностей начинают стареть в молодом возрасте достаточно быстро и, например, в 40 лет они могут быть похожи на 80-летних. Учёные, конечно, исследуют этот редкий синдром и пытаются таким образом лучше понять механизмы старения. Что-то у них даже получается. И вот статья на эту тему для долгого субботнего чтения — https://mosaicscience.com/man-who-aging-fast-werner-syndrome-japan-epigenome-epigenetics/.
Wellcome
Mosaic has now closed | Wellcome
Wellcome's digital platform dedicated to long-form journalism about science and health, has now closed.
Forwarded from Молекулярна медицина та мережі
Лікар-генетик в Україні — хто це? 👨🔬👩🔬
Як я виявив, щодо того, хто може стати лікарем-генетиком, у студентів є чимало міфів. Спробую прояснити це питання.
🖥 У наказі МОЗ №81 від 23.02.2005 є таблиця з переліком спеціальностей інтернатур, але генетики там немає. Що ж робити? Без паніки, бо є наказ МОЗ №346 від 07.12.98 з переліком спеціалізацій для лікарів та "вимогами", як їх отримати. Можемо побачити, що спеціальностей, пов'язаних з генетикою, там аж дві.
🧬 Генетика лабораторна — спеціалізація, що триває 2.5 місяці. Її можливо отримати лікарям-лаборантам.
💊 Генетика медична — спеціалізація, що триває 3 місяці. Її може отримати лікар, який закінчив будь-яку інтернатуру зі спеціальностей "лікувальна справа" або педіатричного профілю.
🦄 Як бачимо, вимог на кшталт "обов'язково бути педіатром", "тільки після інтернатури з акушерства та гінекології" там нема, всупереч поширеним міфам.
🧩Декілька фактів:
+ Так, спеціалізація триває дуже мало. Якщо ви мрієте про медичну генетику, має сенс розпочати стажуватися якмога раніше, бо потрібен досвід, щоб добре володіти фенотипічною діагностикою.
+ Автор цього блогу розглядав можливість отримання цієї спеціалізації, тому частину інтернатури із загальної практики — сімейної медицини пройшов у медико-генетичному центі. Так, так можна і це законно, додатково пощастило з керівництвом лікарні та центру, яке було готове на нестандартні ситуації.
+ В Україні кількість можливостей для працевлаштування для медичного генетика дуже лімітована. Доброю ідеєю було б починати шукати ймовірне місце роботи під час 6-го курсу чи інтернатури, поспілкуватися керівництвом центру.
+ Ваша "первинна" спеціалізація, до медичної генетики, може надати певних переваг щодо досвіду та навичок. Якби я б обирав зараз, я би спеціалізувався на сімейній медицині чи на неврології.
+ Медична генетика розвивається дуже швидко. Скоріш за все, у відділенні ви будете краще знати про геномну медицину та зручне програмне забезпечення за більш досвідчених колег. Звичайно, якщо багато читаєте. Тому має сенс жити "у симбіозі": набиратися досвіду у колег та допомагати їм із впровадженням новинок.
🌍 А як у світі?
+ У журналі European Journal of Human Genetics у 2017 році було опубліковане дослідження "From Mendel to Medical Genetics", згідно з яким, із 42 включених країн-учасниць Ради Європи, 32 мали медичну генетику як первинну спеціалізацію і лише 8 — як субспеціалізацію. У Греції та на Кіпрі такої спеціалізації немає. Більшість спеціалізацій з медичної генетики тривають чотири або п'ять років.
+ Згідно з American Board of Medical Genetics and Genomics, лікар може пройти дворічну сертифіковану резидентуру з медичної генетики та геноміки, або чотирирічну комбіновану програму. Наприклад, один з інститутів Університету Джона Гопкінса пропонує комбіновані резидентури з медичної генетики та педіатрії чи внутрішньої медицини.
P.S: майте на увазі, написане актуально лише станом на серпень 2019-го та може змінитися. Наприклад, наразі зареєстрований новий наказ із переліком спеціальностей для інтернатури, але, на жаль, медичної генетики там досі немає.
Як я виявив, щодо того, хто може стати лікарем-генетиком, у студентів є чимало міфів. Спробую прояснити це питання.
🖥 У наказі МОЗ №81 від 23.02.2005 є таблиця з переліком спеціальностей інтернатур, але генетики там немає. Що ж робити? Без паніки, бо є наказ МОЗ №346 від 07.12.98 з переліком спеціалізацій для лікарів та "вимогами", як їх отримати. Можемо побачити, що спеціальностей, пов'язаних з генетикою, там аж дві.
🧬 Генетика лабораторна — спеціалізація, що триває 2.5 місяці. Її можливо отримати лікарям-лаборантам.
💊 Генетика медична — спеціалізація, що триває 3 місяці. Її може отримати лікар, який закінчив будь-яку інтернатуру зі спеціальностей "лікувальна справа" або педіатричного профілю.
🦄 Як бачимо, вимог на кшталт "обов'язково бути педіатром", "тільки після інтернатури з акушерства та гінекології" там нема, всупереч поширеним міфам.
🧩Декілька фактів:
+ Так, спеціалізація триває дуже мало. Якщо ви мрієте про медичну генетику, має сенс розпочати стажуватися якмога раніше, бо потрібен досвід, щоб добре володіти фенотипічною діагностикою.
+ Автор цього блогу розглядав можливість отримання цієї спеціалізації, тому частину інтернатури із загальної практики — сімейної медицини пройшов у медико-генетичному центі. Так, так можна і це законно, додатково пощастило з керівництвом лікарні та центру, яке було готове на нестандартні ситуації.
+ В Україні кількість можливостей для працевлаштування для медичного генетика дуже лімітована. Доброю ідеєю було б починати шукати ймовірне місце роботи під час 6-го курсу чи інтернатури, поспілкуватися керівництвом центру.
+ Ваша "первинна" спеціалізація, до медичної генетики, може надати певних переваг щодо досвіду та навичок. Якби я б обирав зараз, я би спеціалізувався на сімейній медицині чи на неврології.
+ Медична генетика розвивається дуже швидко. Скоріш за все, у відділенні ви будете краще знати про геномну медицину та зручне програмне забезпечення за більш досвідчених колег. Звичайно, якщо багато читаєте. Тому має сенс жити "у симбіозі": набиратися досвіду у колег та допомагати їм із впровадженням новинок.
🌍 А як у світі?
+ У журналі European Journal of Human Genetics у 2017 році було опубліковане дослідження "From Mendel to Medical Genetics", згідно з яким, із 42 включених країн-учасниць Ради Європи, 32 мали медичну генетику як первинну спеціалізацію і лише 8 — як субспеціалізацію. У Греції та на Кіпрі такої спеціалізації немає. Більшість спеціалізацій з медичної генетики тривають чотири або п'ять років.
+ Згідно з American Board of Medical Genetics and Genomics, лікар може пройти дворічну сертифіковану резидентуру з медичної генетики та геноміки, або чотирирічну комбіновану програму. Наприклад, один з інститутів Університету Джона Гопкінса пропонує комбіновані резидентури з медичної генетики та педіатрії чи внутрішньої медицини.
P.S: майте на увазі, написане актуально лише станом на серпень 2019-го та може змінитися. Наприклад, наразі зареєстрований новий наказ із переліком спеціальностей для інтернатури, але, на жаль, медичної генетики там досі немає.
Forwarded from как они растут / (Kolya Katuninks)
У меня тут Крейг Вентер красиво лёг в яблоках, в копилку действительно хорошего научпопа #rastbook
История геномики, где сюжет строится вокруг противостояния международной программы Human Genome Project с частной компанией Celera. Последнюю в 1998 создали чуваки из Perkin-Elmer (сейчас Applera) специально для секвенирования генома человека, возглавил проект скандально известный Крейг Вентер. Планировалось всё сделать в течение 3 лет за $300млн, в противовес государственной программе по расшифровке, которую запустили ещё в 1990 с невообразимым бюджетом $3млрд (плоти нологи 👊🏼) и к 1998 году было завершено лишь около 3% от всего кода))) Вентер всех, естественно, бесил, выдавая что-то вроде: «вот мы человека отсеквенируем сейчас быстро, а вы можете пока за мышь взяться». на тот момент он уже использовал shotgun sequencing для полногеномного секвенирования гемофильной палочки. При этом шотган считался неприемлемым для больших геномов, типа человека. Доходило до абсурдного, например, когда Вентер доказывал академическому сообществу возможность алгоритма для полногеномной сборки шотгана и приводил уравнение Ландера-Уотермана, один из слушателей закричал тип «Ну как можно быть таким упёртым, чушь, уж я то должен знать, наверное. я Ландер, вообще-то!»))0)) .
В итоге, правда, всё получилось, для Вентера это было такой авантюрой и отличным шансом срубить бабла, а потом в 2000 Клинон поддержал запрет патентования генов и Селера за два дня потеряла $6млрд))0)))
История геномики, где сюжет строится вокруг противостояния международной программы Human Genome Project с частной компанией Celera. Последнюю в 1998 создали чуваки из Perkin-Elmer (сейчас Applera) специально для секвенирования генома человека, возглавил проект скандально известный Крейг Вентер. Планировалось всё сделать в течение 3 лет за $300млн, в противовес государственной программе по расшифровке, которую запустили ещё в 1990 с невообразимым бюджетом $3млрд (плоти нологи 👊🏼) и к 1998 году было завершено лишь около 3% от всего кода))) Вентер всех, естественно, бесил, выдавая что-то вроде: «вот мы человека отсеквенируем сейчас быстро, а вы можете пока за мышь взяться». на тот момент он уже использовал shotgun sequencing для полногеномного секвенирования гемофильной палочки. При этом шотган считался неприемлемым для больших геномов, типа человека. Доходило до абсурдного, например, когда Вентер доказывал академическому сообществу возможность алгоритма для полногеномной сборки шотгана и приводил уравнение Ландера-Уотермана, один из слушателей закричал тип «Ну как можно быть таким упёртым, чушь, уж я то должен знать, наверное. я Ландер, вообще-то!»))0)) .
В итоге, правда, всё получилось, для Вентера это было такой авантюрой и отличным шансом срубить бабла, а потом в 2000 Клинон поддержал запрет патентования генов и Селера за два дня потеряла $6млрд))0)))
Forwarded from как они растут / (Kolya Katuninks)
#rastbook Подборка популярных книг по истории Human Genome Project https://www.quora.com/What-is-the-most-authoritative-book-about-the-Human-Genome-Project , где скачивать книги писал здесь: https://t.iss.one/rastut/543
Quora
What is the most authoritative book about the Human Genome Project?
Answer (1 of 2): Craig Venter wrote "A Life Decoded: My Genome: My Life" and Francis Collins wrote "The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine". Matt Ridley, while he didn't work on the project, wrote a wonderful book called 'Genome:…
Forwarded from фрау доктор
#рандомный_факт #офтальмология #неврология
Синдром Кернса — Сейра - митохондриальная миопатия, являющаяся более серьезным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии. Заболевание характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. Синдром Кернса — Сейра также включает двустороннюю пигментную ретинопатию, блокаду сердца, мозжечковую атаксию и различные эндокринные нарушения
Синдром Кернса — Сейра - митохондриальная миопатия, являющаяся более серьезным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии. Заболевание характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. Синдром Кернса — Сейра также включает двустороннюю пигментную ретинопатию, блокаду сердца, мозжечковую атаксию и различные эндокринные нарушения
Пора ввести новый хештег!
В нём я объединю две свои главные любови - орфанные заболевания и мемы.
#wow_such_orphan
В нём я объединю две свои главные любови - орфанные заболевания и мемы.
#wow_such_orphan
Раз, два, три, #wow_such_orphan !!
Синдром Галлервордена-Шпатца
(и не вздумайте перепутать с синдромом Галлермана-Штрайфа!)
Частота one in a million (и once in a lifetime, если повезет). Наследование аутосомно-рецессивное. Возникает из-за проблем с ферментом пантотенат-киназой (или ласково PANK), в связи с чем железо (МЕТАЛЛ!!) откладывается в базальных ядрах мозга (черная субстанция и паллидум, бледный шар). Стартует чаще всего до 10 лет. Клинически - паркинсонизм (дистония, ригидность и спастичность, тремор) плюс деменция; иногда судороги. Диагностика - МРТ (признак "глаза тигра" - базальные ганглии чорные с белой точкой посередине); если очень хочется и есть деньги, то можно сделать МР-спектроскопию и посмотреть, как красиво светится железо. Можно поискать мутацию в гене PANK2 (не всегда она находится) . А вообще - вскрытие покажет.
Прогноз невеселый, чем лечить непонятно (фосфопантотенат? а у нас такое есть?)
Пока писала, придумала мнемонику:
бледный панк в черных шмотках слушает хеви-метал и Eye of the Tiger
(fun fact: ну конечно же, Галлерворден сотрудничал с нацистами!)
Синдром Галлервордена-Шпатца
(и не вздумайте перепутать с синдромом Галлермана-Штрайфа!)
Частота one in a million (и once in a lifetime, если повезет). Наследование аутосомно-рецессивное. Возникает из-за проблем с ферментом пантотенат-киназой (или ласково PANK), в связи с чем железо (МЕТАЛЛ!!) откладывается в базальных ядрах мозга (черная субстанция и паллидум, бледный шар). Стартует чаще всего до 10 лет. Клинически - паркинсонизм (дистония, ригидность и спастичность, тремор) плюс деменция; иногда судороги. Диагностика - МРТ (признак "глаза тигра" - базальные ганглии чорные с белой точкой посередине); если очень хочется и есть деньги, то можно сделать МР-спектроскопию и посмотреть, как красиво светится железо. Можно поискать мутацию в гене PANK2 (не всегда она находится) . А вообще - вскрытие покажет.
Прогноз невеселый, чем лечить непонятно (фосфопантотенат? а у нас такое есть?)
Пока писала, придумала мнемонику:
бледный панк в черных шмотках слушает хеви-метал и Eye of the Tiger
(fun fact: ну конечно же, Галлерворден сотрудничал с нацистами!)