В принципе, все подсказки для взятия вопроса уже даны. Всё же укажу особо на то, что козлы чёрно-белые.

(есишо не волнуйтесь, я на этот вопрос тоже не ответила)

​​#удивительное рядом
Томограмма реального пациента из Подмосковья. Как видно, у него нет полушария мозга. Без него он «прожил с данным недостатком 60 с лишним лет: получил высшее образование, отслужил в армии, завел семью, ничего не подозревая о своей особенности». Марина Аникина, невролог Федерального центра экстрапирамидных заболеваний и психического здоровья ФМБЦ им. А.И.Бурназяна поделилась подробностями.

«Мужчина рос нормальным ребенком, у него не выявляли проблем ни с двигательным аппаратом, ни со зрением, ни с психикой. Он успешно окончил школу, поступил в институт и окончил его, получив профессию инженера. До пенсии работал по специальности на одном из подмосковных заводов. Обследоваться дальше он отказался, сославшись на то, что не хочет даже задумываться о том, что у него нет одного полушария: «Я прожил нормальную жизнь, меня ничего не беспокоило, и теперь мне не нужна лишняя «слава».

Помимо уникальности и курьезности (на самом деле пластичности) вот о чем стоит задуматься:

«Если бы мама нашего уникального инженера готовилась к родам не 60 лет назад, а в наше время, то ей, скорей всего, посоветовали бы искусственно прервать беременность. Перинатальный скрининг, УЗИ сразу показали бы у будущего ребенка нехватку целого полушария, и врачи не стали бы рисковать. Однако в 50-х годах прошлого века еще не существовало таких технологий, и ребенок смог появиться на свет без полушария, вырос, родил здоровых детей».
https://www.mk.ru/social/health/2019/07/11/v-podmoskove-obnaruzhili-pacienta-s-polovinoy-mozga.html

Подтверждаю - да, посоветовали бы прервать, всё так.

#сложныйпрекол

Вот и ответ - HETEROZYGOATS. Мелким шрифтом, плохо видно - just allele uneven. 😂😂😂😂

Самое смешное - Саша, привет, твой (и мой) ответ был, что это химеры. На самом деле, это скорей всего химеры и есть. Образуется такой организм в результате слияния 2+ эмбриончиков на ранних стадиях. Вот и имеем половину такую, половину сякую.

Не стоит путать химеру с мозаиком. Мозаичный организм начинается с одной зиготы, а генетически разнородным становится в результате мутаций при делении клеток.

в процессе подготовки к экзаменам по педиатрии и гинекологии вычитала мне доселе неизвестный факт, что

для профилактики расщепления позвоночника у новорожденного ребенка надо принимать фолиевую кислоту. в некоторых случаях (редко) женщинам советуют принимать дозу в десять раз превышающую обычную дозироку. что они делают? идут в магазин и покупают десять упаковой поливитаминов и тем самым съедают не только фолиевую кислоту, но и витамин А в десять раз больше нужной дозы. а переждозировка витамином А во время беременности может приводить к нарушениям развитя плода.

вообще фолиевая кислота рекомендована всем женщинам в репродуктивном возрасте, планирующим беременность. прием перпарата должен начинаться за месяц до предполагаемого зачатия и продолжаться еще 12 недель.

​​При каждой беременности существует риск хромосомных нарушений. Наиболее диагностически значимым является выявление анеуплоидий, то есть наличия аномального числа хромосом в клетке (в отличие от эуплоидной клетки с 46 хромосомами).

Установленные программы скрининга определяют риск возникновения синдрома Дауна (относительно высокая частота — 1/800 живорождений), также рассматривают синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и синдром Шерешевского-Тернера (чаще полное отсутствие одной из Х хромосом — моносомия 45, X0, либо аномалии второй Х-хромосомы).

Читать далее: https://medach.pro/post/2033

Про неинвазивную пренатальную диагностику важно помнить, что это СКРИНИНГОВЫЙ МЕТОД. То есть его можно использовать вместо комплексного биохимического скрининга (PRISCA или ASTRAIA), если есть лишние 600 долларов. Да, результат будет гораздо точнее. Но - ещё раз - это СКРИНИНГ. И только для женщин не из группы риска.

Если НИПТ нашел трисомию - все равно подтверждать надо с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез/биопсия ворсин хориона/плацентоцентез).

Часто женщины, которым показаны инвазивные методы (в случае попадания в группу риска по комбинированному скринингу, или когда есть маркеры хромосомной патологии на УЗИ, или возраст больше 40 лет)
боятся делать "проколы" из-за рисков для ребёнка. Тут бы НИПТ и пригодился, но увы.

Только по результатам инвазивных методов можно окончательно поставить анеуплоидию. Пока что так.

Двухминутка паранойи.

Неинвазивный пренатальный скрининг дает вам результаты только по анеуплоидиям, и то не всем. Самый бюджетный вариант покажет только стандартные трисомии 13, 18, 21 (т. е. синдромы Патау, Эдвардса и Дауна, соответственно). За отдельную плату могут ещё выдать инфу про половые хромосомы и микроделеции (22q11.2, 5p- и т д). Предложения в каждой клинике разные, но, тем не менее, везде насчитывают не так много пунктов - максимум до 10.

Мы знаем, что НИПТ выполняется методом NGS, нью дженерейшон сиквенсинг. То есть, лаборатория получает доступ к, грубо говоря, всему генетическому материалу плода (и матери тоже). А пациенту сообщает только крохи.

Всегда перед неинвазивным скринингом пациенты подписывают форму информированного согласия. Почти везде она включает пункт, что ваши материалы (анонимно) будут использованы в научных или еще каких-то целях (laboratory control, например). В странах первого мира, где в любой непонятной ситуации принято подавать в суд, consent forms очень длинные, регламентируют любой шаг влево и вправо и регулярно дополняются (по итогам новых интересных прецедентов и судебных разбирательств 😏). Шо там у нас, как используются материалы - не знаю (но прям хочется по привычке ожидать наихудшего.)

Есть ещё такая штука, как incidental findings. Если у плода (а иногда и у матери) найдут что-то плохое помимо того, за что вы заплатили, - вам этого не сообщат. (Хорошо это или плохо - ну хз).

Поэтому во многих странах первого мира относительно NGS rule of thumb такое - "мы не хотим знать того, чего не хочет знать пациент". Но - пациент не всегда знает, чего хочет, и редко имеет знания и ресурсы для принятия взвешенного решения.

Уф, биоэтика это конечно СЛОЖНАА, каждый день возникают новые вопросы. Самое интересное - что на них не бывает правильных ответов.

ААААААААААА

Я одна лікарка в отделении (вместо трех), спросить совета не у кого, моя медсестра на больничном, и это длится уже неделю

Кто заболел в середине лета?
спанч боб НЕТ, Я

#сложныйпрекол

Снова каламбур, снова требует знания генетики на уровне 10 класса школы (и инглиш, куда ж без него).

Жду ответов, как соловей лета!

Даааа! У нас есть победительница! Юля, ура!
Это означает, что вопрос берётся!

@Viatrix вообще с точностью до буковки ответила, аки богиня, yasss

@protasovna, @leoncia_ir, моё увожение!

Ууух, невиданная активность развернулась! И все правильно отвечают!

#сложныйпрекол оказался не таким и сложным - многие из вас знают, что такое инбридинг, и не боятся в этом признаться.

Cat in bread => inbred cat.
Близкородственное скрещивание, все дела.

Когда ты не просто хлеп, но и в хлепе (пирожок с мокоронами)