Должна была выйти на работу в понедельник, вышла сейчас (голос сел полностью).

Пока что пациентов нет. Не знаю, как буду смотреть им в глаза и назначать всякое.

Начала уже генетические штуки у знаменитостей находить - дожилися.

Лианна Мормонт вроде бы и с Медвежьего острова, а у актрисы Беллы Рамси я вижу синдром кошачьего крика (5p-, cri du chat)

Я никогда взрослых с этим синдромом не видела (и не слышала), только младенцев. Из-за особенностей гортани они как будто мяукают.

В возрасте постарше самое главное - это глаза. По выражению моей любимой Dian Donnai, "watery eyes" - радужки крупные (но только относительно короткой глазной щели), глаза будто всё время на мокром месте. Эпикант, нос характерный, круглые щёки, маленький подбородок, уголки рта опущены. Трудности с вскармливанием, маленький рост и вес прилагаются.

На прогноз больше влияют врожденные пороки (в этом случае чаще всего проблемы с сердечком) и отставание в умственном развитии. Если вдруг у Беллы действительно делеция 5р, то уж за интеллект можно не бояться - всё ок. Актриса вcе-таки. (Актерам нужен интеллект!!! И немалый.)

Ни в коем случае не диагноз, я кариотип не видела.

Біоінформатичний клуб — це спільнота для навчання біоінформатиці, створення проектів та спілкування. Ми запрошуємо приєднатися до зустрічі для створення спільноти в Києві всіх, кому цікава біоінформатика, хто працює в цьому напрямку або бажає дізнатися більше.

Під час першої зустрічі на вас чекають три лекції та нетворкінг. Деталі щодо програми можна дізнатися за посиланням:
https://bit.ly/2WJh1k5

Коли: 18 травня, 14:00 — 18:00
Де: 12 зала Бібліотека КПІ / KPI Library на проспекті Перемоги 37, станція метро "Політехнічний інститут" (https://bit.ly/2WN1Jet)
Вхід: безкоштовний за умови реєстрації (https://forms.gle/a4czwWfq4x6NPAen8)

Моя самая большая мечта - чтобы у меня был свой личный БИОИНФОРМАТИК.
Сама я не сдюжаю все делать, да и клиника очень нравится.

Сама бы пришла на этот клуб, но увы. А вы, киевские, придите.

УЗИ во время беременности.

Многие женщины с опаской относятся к тому, чтобы делать УЗИ во время беременности. УЗИ не рекомендуют делать отдельно взятые специалисты, непонятно на чем основывая свои эти рекомендации.

УЗИ — самый эффективный и самый распространенный метод исследования. Он применяется уже около 40 лет. И за все это время его негативного влияния на здоровье человека не наблюдалось. Этот метод абсолютно безопасен, женщине и её будущему ребёнку ничего не угрожает!

У меня с этим чуваком куча разногласий, но тут я его абсолютно поддерживаю.

У меня в работе часто бывает, что надо делать повторные УЗИ каждые 4-3-2-1 недели. Это когда у узистки (у меня в генетическом центре отличные три специалистки!!!) вопросы возникают, но не настолько ужос-ужос, чтоб орать караул. В таком случае - выжидательная тактика, возможно доп. исследования (анализы на TORCH, например), делаем опять УЗИ и смотрим на динамику. Если 1) лучше - хорошо, если 2) хуже - надо шось ришать.

1) Сами по себе кисты желудочков головного мозга это не сильно страшно, могут и уменьшиться. Тактика зависит от размеров и других находок на УЗИ. Главное чтоб не росли, ну или пусть растут, но не очень сильно.

2) Иногда на более раннем сроке видно что-то средней степени неприятное. То есть как будто порок развития плохой, но это не точно. Снова-таки посмотреть в динамике, что там произойдёт.

Вот недавно был такой случай: увидели на УЗИ чуть ли не какую-то анэнцефалию, но не совсем. (Анэнцефалия - это группа пороков равития, которая затрагивает ГОЛОВНОЙ МОЗГ. И там спектр: от того, что его нет совсем, до того, что нет куска кожи и костей черепа). Мы люди простые: видим такое - сразу рекомендуем прерывание беременности (если срок позволяет: в Украине можно до 22 недель вкл.). Но!!!! Наши няши-узяши посмотрели, подумали, назначили повторно УЗИ через 1-2-3 недели (не помню точно, но вообще это зависит от срока и размера плода). И - ура-ура! - через эти недели оказалось, что всего лишь киста кармана Блейка. Тоже порок, конечно, но жить можно. Обычно бессимптомный, не связан с генетическими синдромами. Надо за ребенком наблюдать, конечно: может быть гидроцефалия и ее детки-симптомчики (головная боль, головокружение, потери сознания, проблемы с равновесием и походкой, размытое или двоящееся зрение). Но блин! Скорей всего все хорошо будет, а могли бы и аборт сделать, если бы не.

Короче говоря, УЗИ спасает жизни. А вы не хотите его делать, носом вертите. *генетическое ворчание и потрясание кулаками*

Я и друг мой Орфанет.

(когда я на приеме сижу и вообще дупля не отстреливаю, я с ним дружу ОСОБЕННО)

А вы тоже таскаете с собой на лекции блокнот, в который потом никогда не заглядываете? Я за время учебы исписала кучу бумаги, но редко когда доходило до проработки всех этих пометок. Вот, решила заняться, а то после госов я заниматься таким точно не буду. Буду постить сюда абсолютно не связные между собой факты, но вдруг для вас это тоже будет чем-то новым.

Это отличная идея!!! Миллион всякой фигни, фоток с конференций итд ждали этого знака.
Вау, соу эксайтед то старт дуинг зис!

(Этот канал люблю жить не могу, восхищаюсь каждый день. КАК можно уехать в Германию ОДНОЙ в 18-20 лет (точно не помню), учиться там в меде, работать к тому же, и не поехать кукухой???!❤️ ❤️ ❤️ )

недовольная знакомая моя в этот момент сказала:
- а есть ли профессии, где женщинам проще?

на самом деле есть. в науке.
чтобы стать профессором и получать гранты, быть женщиной куда более выгодно. если вы читаете научные журналы, там постоянно одна прокатывается волна феминизма за другой. существуют определенные квоты для доценток, да и наши же сами преподаватели постоянно сетуют на отсутствие финансирования, говорят, ничего не достанется абсолютно точно, если одновременно заявку подаст женщина.

а эта моя знакомая хочет как раз гинекологом быть, а совсем не в науку.

Наука вообще очень странный предмет. Там равенство, братство и прочие инклюзии развиваются иногда так логично, что аж парадоксально.

Например, считается очень sexy изучать собственную болезнь, и чем хуже болезнь, тем лучше. И если раньше это был чуть ли не единственный шанс влезть-таки в академию для людей с disabilities, то сейчас молодые учёные это СКРЫВАЮТ. Мол, не хочу, чтоб меня брали в лабу только за это.

Ураааааа!
Пришел подарок от Dian Donnai!

При беглом осмотре - оч простая, направленная на генетиков in training. Думаю, всем студентам и врачам ее можно и полезно будет прочитать.

Эт я удачно вышла с больничного)))

Да, кстати - now I can read a book by Read!

Он самый милый дедушка на свете, истовый британец - терпел мои дурацкие шутки и улыбался.

Они с Di сидели desk to desk, лицом к лицу - лет сорок назад. Клинический генетик и лаборант - история любви похлеще Монтекки и Капулетти. Профессиональной любви, конечно же.

Теперь я тоже мечтаю о лабораторном соулмейте. И, само собой, мне нужен БИОИНФОРМАТИК!!!

Вообще мне столько всяких людей вдруг стало хотеться, что это какая-то профессиональная оргия должна быть