Притча о слепцах и слоне (clinical genetics edition)
Собрались как-то узкопрофильные медицинские специалисты, и давай щупать синдром.
Неонатолог щупает и говорит: это кардиофациальный синдром Кейлера, потому что у ребёнка асимметрия лица во время плача из-за гипоплазии мышцы-депрессора угла рта.
Кардиолог говорит: это конотрункальный лицевой синдром! Тут пороков сердца дофига, и лицо мне не нравится, а чем именно - не могу сказать.
Пришёл дисморфолог и объяснил, что с лицом: гипертелоризм и телекант (глаза широко расставлены, если по-человечески), широкая переносица, гипоплазия крыльев носа, тонкая верхняя губа и уши оттопыренные. И расщелина нёба.
Потом ещё ЛОР пришёл щупать. И сходу поставил велокардиофациальный синдром. Расщелина ведь!
Уролог сразу залез в трусы и говорит: конечно же, это синдром Опитца-Фриаса! Крипторхизм двусторонний, гипоспадия, чего тут думать-то. Небось ещё и с почками проблемы.
Пришёл иммунолог и с порога: ну и придурки вы все! Вон у человека аплазия тимуса, Т-лимфоцитов кот наплакал, инфекция на инфекции! Это синдром Ди-Джорджи.
Вот так все и передрались.
А невролог с психиатром тихонько нащупали СДВГ, аутизм и эпилепсию. И ушли, потому что вмешиваться - себе дороже.
Наконец, пришёл молекулярный биолог с FISH'ом наперевес. И говорит: ващет, ребята, все ваши синдромы - это проявления делеции длинного плеча 22 хромосомы.
А FISH - это флуоресцентная in situ гибридизация, а вовсе не рыба.
Собрались как-то узкопрофильные медицинские специалисты, и давай щупать синдром.
Неонатолог щупает и говорит: это кардиофациальный синдром Кейлера, потому что у ребёнка асимметрия лица во время плача из-за гипоплазии мышцы-депрессора угла рта.
Кардиолог говорит: это конотрункальный лицевой синдром! Тут пороков сердца дофига, и лицо мне не нравится, а чем именно - не могу сказать.
Пришёл дисморфолог и объяснил, что с лицом: гипертелоризм и телекант (глаза широко расставлены, если по-человечески), широкая переносица, гипоплазия крыльев носа, тонкая верхняя губа и уши оттопыренные. И расщелина нёба.
Потом ещё ЛОР пришёл щупать. И сходу поставил велокардиофациальный синдром. Расщелина ведь!
Уролог сразу залез в трусы и говорит: конечно же, это синдром Опитца-Фриаса! Крипторхизм двусторонний, гипоспадия, чего тут думать-то. Небось ещё и с почками проблемы.
Пришёл иммунолог и с порога: ну и придурки вы все! Вон у человека аплазия тимуса, Т-лимфоцитов кот наплакал, инфекция на инфекции! Это синдром Ди-Джорджи.
Вот так все и передрались.
А невролог с психиатром тихонько нащупали СДВГ, аутизм и эпилепсию. И ушли, потому что вмешиваться - себе дороже.
Наконец, пришёл молекулярный биолог с FISH'ом наперевес. И говорит: ващет, ребята, все ваши синдромы - это проявления делеции длинного плеча 22 хромосомы.
А FISH - это флуоресцентная in situ гибридизация, а вовсе не рыба.
Wikipedia
Флюоресцентна гібридизація in situ
Флюоресцентна гібридизація in situ (англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH) — це цитогенетичний метод, який використовується для визначення і локалізації певної послідовності ДНК на хромосомі. Для досягнення цієї мети використовуються спеціальні гібридизаційні…
Мнемоника на синдром делеции 22q11.2, о которой пост выше:
C ardiac (пороки сердца)
A bnormal facies (аномалии лица)
T hymic aplasia
C left palate (расщелина неба)
H ypocalcemia (hypoparathyroidism)
22 chromosome
Итого - CATCH 22
C ardiac (пороки сердца)
A bnormal facies (аномалии лица)
T hymic aplasia
C left palate (расщелина неба)
H ypocalcemia (hypoparathyroidism)
22 chromosome
Итого - CATCH 22
Извините, но.
У Рами Малека есть однояйцевый брат-близнец. Зовут его Сами. И он С УСАМИ
У Рами Малека есть однояйцевый брат-близнец. Зовут его Сами. И он С УСАМИ
Forwarded from Заметки детского врача
2 апреля - день информированности о проблемах аутизма
Многие люди, живущие с аутизмом, предлагают переименовать этот день в "день принятия аутизма", это даст более конструктивный и позитивный настрой этому дню (от слова "информированность" действительно веет страхом).
В апреле мы традиционно много слов слышим из уст специалистов по этой проблеме. А в этой статье собраны мнения самих людей, живущих с аутизмом. Им задали вопрос: что мы можем сделать прямо сейчас, чтобы улучшить жизнь людей с аутизмом. Каждый назвал по 5 пунктов. В итоге получился лонгрид, но он стоит потраченного времени.
https://sites.google.com/site/avameidinru/2-prela-vsemirnyj-den-rasprostranenia-informacii-ob-autizme/informirovania-ob-autizme-nedostatocno-vot-cto-pomozet-izmenit-mir
Мой прошлогодний пост про второе апреля
https://vk.com/wall-141911698_984
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/1737114663013031
И позапрошлогодний
https://vk.com/wall-141911698_71
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/1373487886042379
Картинки к посту взяты отсюда:
https://sites.google.com/site/avameidinru/2-prela-vsemirnyj-den-rasprostranenia-informacii-ob-autizme
Многие люди, живущие с аутизмом, предлагают переименовать этот день в "день принятия аутизма", это даст более конструктивный и позитивный настрой этому дню (от слова "информированность" действительно веет страхом).
В апреле мы традиционно много слов слышим из уст специалистов по этой проблеме. А в этой статье собраны мнения самих людей, живущих с аутизмом. Им задали вопрос: что мы можем сделать прямо сейчас, чтобы улучшить жизнь людей с аутизмом. Каждый назвал по 5 пунктов. В итоге получился лонгрид, но он стоит потраченного времени.
https://sites.google.com/site/avameidinru/2-prela-vsemirnyj-den-rasprostranenia-informacii-ob-autizme/informirovania-ob-autizme-nedostatocno-vot-cto-pomozet-izmenit-mir
Мой прошлогодний пост про второе апреля
https://vk.com/wall-141911698_984
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/1737114663013031
И позапрошлогодний
https://vk.com/wall-141911698_71
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/1373487886042379
Картинки к посту взяты отсюда:
https://sites.google.com/site/avameidinru/2-prela-vsemirnyj-den-rasprostranenia-informacii-ob-autizme
Forwarded from Медфронт
Что такое фармакогеномика и можно ли при помощи ДНК-тестов подобрать самое эффективное лекарство с минимумом побочных эффектов?
Читайте на «Медфронте»
Читайте на «Медфронте»
Forwarded from ШБмнк (ШБмнк)
«Клоны клоунов нас не улыбнут...»
Вообразите: к вам в фейсбуке стучится незнакомка, который утверждает, что она ваша сестра. И добавляет вас в группу, в которой еще несколько десятков ваших братьев и сестер. С некоторыми из них вы знакомы, потому что родом из одного города — с этим парнем учились в параллельных классах, с той девушкой — в одном университете, а вот этот мужик купил у вас машину на «Авито». История про родство — чистая правда, у вас один отец, пожилой гинеколог: когда-то мама каждого лечилась у него в клинике от бесплодия.
Сюр? Сюжет для продолжения «Вальса на прощание» Милана Кундеры? Реклама генетических тестов? Нет, просто жизнь как она есть. В Индианаполисе недавно случился медицинско-правовой казус: успешного врача по имени Дональд Клайн обвинили в том, что он в течение многих лет практики использовал собственную сперму для оплодотворения пациенток, которые были уверены, что забеременеют от неизвестного донора.
История вскрылась, когда одна из дочерей Клайна, Джейкоба Баллард, которая знала, что была зачата с помощью искусственной инсеминации, решила найти кого-нибудь из своих единокровных братьев или сестер. Она зарегистрировалась на тематическом форуме, где усыновленные и зачатые с помощью донорских половых клеток дети ищут своих биологических родителей. Там Джейкоба познакомилась сначала с одной предполагаемой сестрой, а потом — еще с несколькими. Тест ДНК подтвердил, что у них общий отец.
Поначалу это не казалось странным: доктор Клайн предупреждал пациенток, что для оплодотворения будет использовать сперму молодых ординаторов из больницы, причем в каждом случае — не более трех раз. Но круг братьев и сестер, матери которых лечились у Клайна, всё ширился, причем разница в возрасте между некоторыми из детей составляла семь лет. Даже в США ординатура не длится так долго!
Дальше — больше. Анализ ДНК все участники истории сдавали в популярной генетической компании 23andMe, которая организовала свою соцсеть для клиентов, где можно искать дальних родственников. Так очень скоро Джейкоба Баллард и ее сестры с братьями нашли «официальных» детей Клайна, с которыми состояли в биологическом родстве. Самому великому оплодотворителю к этому моменту стукнуло 80, и он даже не постеснялся устроить встречу для всех своих отпрысков, куда пришел с библией и пистолетом, спрятанным под одеждой. Клайн признался, что использовал свою собственную сперму для оплодотворения пациенток и, судя по всему, не стеснялся этого факта.
Это признание стало шоком не только для некоторых из его детей, но и для их матерей. Кое-кто из них даже счел себя изнасилованными. Это послужило основанием для расследования, но после уведомления из прокуратуры доктор Клайн отказался от своих слов и подал встречную жалобу на клевету (впрочем, позднее ему пришлось во всем признаться, сдав тест на отцовство).
Наказание? 500 долларов штрафа и условный срок за препятствование правосудию. Юристы признают, что если бы Клайн не отпирался, то его, вероятно, и вовсе не осудили бы. Не существует законов, запрещающих врачу использовать для искусственного оплодотворения собственную сперму. И в юридическое определение изнасилование содеянное никак не вписывается. В Индиане предусмотрено наказание за «оскорбление с применением выделений организма», но требуется, чтобы обидчик при этом вел себя грубо (а доктор Клайн всегда был учтив со своими пациентками).
Правда, частично возмездие настигло гинеколога в форме разлада с женой: узнав правду, она сочла его действия супружеской изменой.
Большой материал в TheAtlantic с подробностями
Вообразите: к вам в фейсбуке стучится незнакомка, который утверждает, что она ваша сестра. И добавляет вас в группу, в которой еще несколько десятков ваших братьев и сестер. С некоторыми из них вы знакомы, потому что родом из одного города — с этим парнем учились в параллельных классах, с той девушкой — в одном университете, а вот этот мужик купил у вас машину на «Авито». История про родство — чистая правда, у вас один отец, пожилой гинеколог: когда-то мама каждого лечилась у него в клинике от бесплодия.
Сюр? Сюжет для продолжения «Вальса на прощание» Милана Кундеры? Реклама генетических тестов? Нет, просто жизнь как она есть. В Индианаполисе недавно случился медицинско-правовой казус: успешного врача по имени Дональд Клайн обвинили в том, что он в течение многих лет практики использовал собственную сперму для оплодотворения пациенток, которые были уверены, что забеременеют от неизвестного донора.
История вскрылась, когда одна из дочерей Клайна, Джейкоба Баллард, которая знала, что была зачата с помощью искусственной инсеминации, решила найти кого-нибудь из своих единокровных братьев или сестер. Она зарегистрировалась на тематическом форуме, где усыновленные и зачатые с помощью донорских половых клеток дети ищут своих биологических родителей. Там Джейкоба познакомилась сначала с одной предполагаемой сестрой, а потом — еще с несколькими. Тест ДНК подтвердил, что у них общий отец.
Поначалу это не казалось странным: доктор Клайн предупреждал пациенток, что для оплодотворения будет использовать сперму молодых ординаторов из больницы, причем в каждом случае — не более трех раз. Но круг братьев и сестер, матери которых лечились у Клайна, всё ширился, причем разница в возрасте между некоторыми из детей составляла семь лет. Даже в США ординатура не длится так долго!
Дальше — больше. Анализ ДНК все участники истории сдавали в популярной генетической компании 23andMe, которая организовала свою соцсеть для клиентов, где можно искать дальних родственников. Так очень скоро Джейкоба Баллард и ее сестры с братьями нашли «официальных» детей Клайна, с которыми состояли в биологическом родстве. Самому великому оплодотворителю к этому моменту стукнуло 80, и он даже не постеснялся устроить встречу для всех своих отпрысков, куда пришел с библией и пистолетом, спрятанным под одеждой. Клайн признался, что использовал свою собственную сперму для оплодотворения пациенток и, судя по всему, не стеснялся этого факта.
Это признание стало шоком не только для некоторых из его детей, но и для их матерей. Кое-кто из них даже счел себя изнасилованными. Это послужило основанием для расследования, но после уведомления из прокуратуры доктор Клайн отказался от своих слов и подал встречную жалобу на клевету (впрочем, позднее ему пришлось во всем признаться, сдав тест на отцовство).
Наказание? 500 долларов штрафа и условный срок за препятствование правосудию. Юристы признают, что если бы Клайн не отпирался, то его, вероятно, и вовсе не осудили бы. Не существует законов, запрещающих врачу использовать для искусственного оплодотворения собственную сперму. И в юридическое определение изнасилование содеянное никак не вписывается. В Индиане предусмотрено наказание за «оскорбление с применением выделений организма», но требуется, чтобы обидчик при этом вел себя грубо (а доктор Клайн всегда был учтив со своими пациентками).
Правда, частично возмездие настигло гинеколога в форме разлада с женой: узнав правду, она сочла его действия супружеской изменой.
Большой материал в TheAtlantic с подробностями
The Atlantic
The Fertility Doctor’s Secret
Donald Cline must have thought no one would ever know. Then DNA testing came along.
Note to self: на данный момент все мои пациенты с расстройствами спектра аутизма - это очень крупные на свой возраст дети.
ХЕЛЬП!
Надо решить, куда поехать в свободные два дня из Болоньи: в Рим или в Венецию?
(я хотела в Рим, а потом сгорел собор парижской богоматери, и мне в голову ударила бренность бытия.)
Пишите, советуйте, буду очень благодарна.
Надо решить, куда поехать в свободные два дня из Болоньи: в Рим или в Венецию?
(я хотела в Рим, а потом сгорел собор парижской богоматери, и мне в голову ударила бренность бытия.)
Пишите, советуйте, буду очень благодарна.
Вчера, пользуясь болезнью моей начальницы, по указке главврача в нашем центре развесили фотографии детей с орфанными заболеваниями. Лично я считаю, что надо повышать видимость людей с инвалидностью. Но моя начальница и остальные работники всегда выступали против. Аргумент такой: мы занимаемся не только детьми с генетической патологией, но и консультируем беременных, которые в большинстве своём шокированы/не понимают, почему их сюда послали. Разглядывание фотографий детей в инвалидных колясках добавляет женщине тревоги (мол, знай, что тебя ожидает, раз уж попала к генетику). Стресс пагубно влияет на мать и ребёнка. Вот это вот всё.
Морали не будет.
Морали не будет.