#ad_ovo
Прогностическое генетическое тестирование – это такой тип теста, с помощью которого можно выявить, унаследовал ли человек генные мутации, которые ассоциированы с некоторыми видами рака. Наличие такой мутации может подвергнуть носителя более высокому риску заболеть, чем в среднем по популяции. Такие ДНК-тесты вызывают двойственное ощущение неотвратимости и случайности будущего. Что это такое? Как по ДНК узнать о предрасположенности к раку, и что это вообще за “предрасположенность”? Разбираемся вместе.

Ура! Я прошла на школу геномики и биоинформатики! Если не вмру, то майские праздники буду отмечать в Италии!

Называть болезнь в честь человека - не надо так.

Почему все ненавидят эпонимы :

💉Если болезнь названа в честь первооткрывателя/того, кто впервые опубликовал о ней статью, то пациенты обижаются, мол,
какое отношение этот человек имеет к болезни?

💊Если же эпоним образован от имени больного (например, болезнь Лу Герига) - это нарушает врачебную тайну.

👣Когда хотят уважить всех причастных к открытию болезни, получается каша. Например, синдром Рокитанского-Майера-Кюстнера-Хаузера. Фамилии могут стоять в произвольном порядке, или можно опустить парочку. Какая разница?

🌾 Один и тот же учёный может открыть несколько болезней. Например, синдромы Олбрайта (или Маккьюна-Олбрайта?), Мартина-Олбрайта, Олбрайта-Хадорна, болезнь Олбрайта-Батлера-Блумберга. Очень информативно.

🍄Когда мы, славяне, из гордости хотим впихнуть имя нашего учёного в синдром, - никто нас не понимает. Синдром Шерешевского-Тернера не существует нигде, кроме пост-совка. Только Turner syndrome.

🐲Но не только мы такие спесивцы: одна и та же болезнь может иметь свой эпоним в любой стране мира, если она описана местными учёными. Так и передраться можно.

🌚Возьмём синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Называли его так, аж пока не оказалось, что это два разных синдрома - Лоуренса-Муна и Барде-Бидля, соответственно.

🙊 Или гранулематоз Вегенера. Полвека все были довольны, а потом - ШОК - откопали, что Вегенер работал на нацистов. Пришлось переименовать. У Аспергера, кстати, тоже рыльце в пушку, но пока название держится.

Офигенно, когда названия болезней полностью омонимичны:

1⃣Синдром Маршалла (Marshall syndrome). Генетическое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена. Характерное лицо, нарушения зрения и слуха, сколиоз, и т д.

2⃣Синдром Маршалла (Marshall's syndrome) - периодические (примерно раз в месяц) эпизоды лихорадки до 40 градусов, ангина, увеличение лимфоузлов, язвочки в ротовой полости - афты. Описательное название мне больше нравится, всё понятно: PFAPA (Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis). Важно, что это не инфекционное заболевание, антибиотики и жаропонижающие не помогают. Приступы купируются глюкокортикоидами и чаще всего прекращаются самостоятельно в пубертате. Это заболевание мультифакториальное, не наследуется. То есть лечат его не генетики, а ЛОРы и иммунологи, а ревматологи исключают болезни с похожей клиникой (болезнь Бехчета, например).

Разница на письме в два символа - а какие разные нозологии.

Мораль: название болезни, раскрывающее её причину (трисомия 21) или клинику (тот же PFAPA syndrome), - в большинстве случаев лучше, чем эпоним.

Завтра в 7:30 (по украинскому времени, конечно) буду в прямом эфире говорить об орфанных болезнях!
https://youtv.com.ua/ua-rivne

Здесь немного о том, что такое редкие болезни (спойлер: они встречаются нечасто) и душещипательная история о моей волчанке (спойлер: я умру)

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=2237038043236577&id=100007912084866&sfnsn=mo

Добрий ранок! - UA: РІВНЕ
https://rv.suspilne.media/

Судя по всему, скоро тут будет запись сегодняшнего эфира. И можно будет посмотреть, как я пытаюсь не сильно облажаться.

Пост о Штурге-Вебера синдроме. Для коллег.
(тревожным родителям читать воспрещается!)

У очень многих детей с раннего возраста на коже можно найти красные пятна - это капиллярные мальформации (не путать с гемангиомами!) Чаще всего это винные пятна, портвейновые пятна, пятна лососевого цвета и другие виды капиллярных мальформаций, которые ничем не опасны и доставляют лишь косметический дефект. Некоторые из них проходят сами, остальные почти всегда можно убрать полностью или частично - импульсным лазером на красителях. Задача педиатра обычно состоит только в успокоении родителей и иногда в направлении семьи к специалистам по удалению таких мальформаций.

Но изредка встречаются серьёзные синдромы, которые можно распознать по специфичной локализации капиллярных мальформаций, а также по сочетанию мальформаций с другими симптомами. Типичным примером является синдром Штурге-Вебера (он же Стерджа-Вебера, он же Sturge-Weber syndrome, он же энцефалотригеминальный ангиоматоз). Своевременная постановка диагноза может улучшить прогноз пациента, и морально подготовить семью к предстоящим трудностям - поэтому педиатру хорошо бы знать этот редкий синдром.

Сегодня закинул картинку из этого https://www.facebook.com/groups/vascularis/permalink/575688136242514/ поста в несколько врачебных чатов и в личку паре коллег с вопросом "быстрый диагноз?" - угадали не все. Если вы чувствуете, что тоже не угадали бы - ознакомьтесь с информацией на фото и по ссылкам.

На русском:
https://www.msdmanuals.com/ru-ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D0%BD%D0%B5%D0%B9%D1%80%D0%BE%D0%BA%D1%83%D1%82%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D1%8B/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D1%88%D1%82%D1%83%D1%80%D0%B3%D0%B5%E2%80%93%D0%B2%D0%B5%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B0
https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Sturge-Weber
https://radiographia.info/article/sindrom-sterdzha-vebera

На английском:
https://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview
https://sturge-weber.org/new-to-swf/types-of-sturge-weber-syndrome.html
https://www.dermnetnz.org/topics/capillary-vascular-malformation/

Специально для тревожных родителей, которые ослушались, прочли и испугались: скорее всего у вашего ребёнка банальное пятно лососевого цвета
https://vk.com/wall10208768_2964
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/1340145809376587
но если оно расположено кнаружи от глаза (около виска), то лучше обсудить это со своим врачом при следующем плановом осмотре.